Вродена телеангиектатична еритема: причини, симптоми, диагноза, лечение

Еритема вродена teleangiektaticheskaya (синоним: синдром на Bloom) е заболяване автозомно retsissivnym проявява teleangiektaticheskoy зачервяване на лицето, малък при раждане и растеж забавяне в дължина.

Причини и патогенеза на еритема от вродена телеанжектика. Еритема вродена телеанжектикална - автозомна рецесивна болест, генно место - 15q26.1. В вродена teleangiektaticheskoy еритема отслабване на активност на ДНК лигаза, нарушена възстановяване на ДНК, хромозомни аберации незабавно увеличаване, имунологични промени се разглеждат като основните патогенетични фактори.

Симптомите на еритема са вродени телеанжектика. Няколко месеца след раждането се появяват еритема, везикули, пурпура, телангиектазии и дебели корички на открито (лице, нос, уши, повърхност на ръцете).

Клинично проявява се чрез персистираща телангипетична еритема, разположена на бузите и носа, която го прилича на червен лупус. Еритемата е фоточувствителна. По-рядко подобни промени се откриват върху ушите и задните части на ръцете; може да бъде глосит и хеилит. Характерно забавяне на растежа, комбиниран имунен дефицит с тенденция към инфекциозни заболявания и повишен риск от злокачествени тумори. В допълнение, може да има различни екто- и мезодермални дефекти.

По-късно еритема по лицето отслабва и има атрофия, хиперпигментация, понякога - фоликуларна кератоза или ихтиозиформни промени. Болестта се характеризира с бавен растеж, ниско тегло, джудже, голямо лице и нос. В горните дихателни пътища и стомашно-чревния тракт често се наблюдават признаци на инфекциозни заболявания, сексуална слабост се развива, но няма отклонения от умственото развитие. Болестта може да бъде усложнена от левкемия, рак на кожата или лунички.

Патология. Епидермисът неравномерно дебелина, локално атрофичен, изразена вакуоларна дегенерация на базалните епителни клетки, кръвоносните съдове в горните дермата разширени, понякога се наблюдава по време на техния малък лимфохистиоцитично инфилтрация, фибробластна пролиферация, недостатъчните еластична мрежа.

Хистогенеза. Синдромът на Bloom е свързан с вроден имунен дефект. Наблюдавано е намаление на нивото на IgA, IgM и понякога IgG, намалява пролиферативния отговор на лимфоцитите към митогените. Имуноморфологичното изследване разкрива отлагания на фибрин в основната мембрана на епидермиса, IgM и IgG в цитоидни тела. Има нарушения на клетъчния и хуморален имунитет, повишен риск от развитие на лимфопролиферативни заболявания. В цитогенетичните изследвания се открива хромозомна нестабилност с повишена честота на сестринските хроматиди. Беше разкрит дефицит на ензима ДНК лигаза I.

Хистопатология. Има признаци на банално възпаление.

Диференциална диагноза. Болестта трябва да се различава от лупус еритематозус, синдром на Rothmund-Thompson, кокаинов синдром.

Лечението на еритема е вродена телеанжектикална симптоматика.

[1], [2], [3], [4]