Медицински експерт на статията

Педиатър

Нови публикации

Нарушения в синтеза на липопротеин В: причини, симптоми, диагноза, лечение

Алексей Кривенко, Медицински редактор
Последно прегледани: 20.11.2021

Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.

Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.

Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.

Липопротеин В е необходим за образуването на хиломикрони, липопротеини с ниска и много ниска плътност, транспортна форма на липиди при допускане от ентероцити до лимфа. Нарушенията на синтеза на липопротеин В са забелязани при 3 заболявания:

абеталипопротеинемия (болест на Bassen-Korzweig);
гомозиготная гипобеталипопротиенемия;
Болестта на Андерсън.

Код по МКБ-10

E78.6. Недостатъчни липопротеини.

Патогенеза

Абеталипопротеинемия е свързано с дефицит на микрозомален протеин, триглицериди предаване на ендоплазмения ретикулум ентероцитите и чернодробни клетки, при което не формира липопротеини съдържащи апопротеин Б. Други апопротеини пациенти успешно синтезирани. Нарушение води до факта, че липиди (предимно триглицериди) не се транспортират в лимфата и кръвта. Невъзможността да се синтезират апопротеин В-48, и формиране хиломикрони води до малабсорбция на мазнини и мастноразтворими витамини (предимно Е и А).

Симптоми

През първата година от живота преобладават промените в активността на храносмилателния тракт: стеаторея, повръщане, коремна болка и степента на нарастване на телесното тегло. Обикновено добавянето на анемия с акантоцитоза, понижаване на продължителността на живот на еритроцитите, намаляване на съдържанието на мастни киселини и холестерол в плазмата. Диагнозата се потвърждава в отсъствието на липопротеин В в плазмата. В биопсичните проби на лигавицата се открива вакуолиза на ентероцити, липса на апопротеин В при висока концентрация на триглицериди.

Лечение

Лечението се състои в назначаването на смеси с ниско съдържание на мазнини, включително триглицериди със средна верига. Необходимо е постоянно да се допълва въвеждането на мастноразтворими витамини (витамин Е в доза от 100 mg на ден).

Навременното предписване на лечението може да предотврати тежки необратими неврологични и очни заболявания.