Кавернома на мозъка

Анормалните маси на мозъчните съдове принадлежат към цереброваскуларните заболявания и едно от тях е церебралната кавернома.

Има няколко алтернативни имена за този кавернозен клъстер от необичайни кръвоносни съдове, който е каверном (от латински caverna - пещера, кухина): кавернозен ангиом (т.е. съдов тумор), кавернозен хемангиом (тумор от кръвоносни съдове), венозна малформация или церебрална каверноза малформация (от лат. Malus - лош и formatio - образуване).[1]

Епидемиология

Смята се, че 0,4-0,8% от населението има церебрална кавернома и тази патология представлява 8-15% от всички съдови малформации на мозъка и гръбначния мозък. Симптоматичните малформации представляват най-малко 40-45% от случаите, те се диагностицират на възраст 40-60 години, но в 25% от случаите се открива кавернома при дете или юноша.[2]

Почти половината от кавернозните малформации се откриват случайно: по време на сканиране на мозъка при посещение на лекар с неврологични оплаквания.[3]

Причини на мозъчните каверноми

Какви са причините за този вид образуване на мозъчни съдове? Неговата етиология е свързана с вътрематочно нарушаване на образуването на ендотела, покриващ вътрешната повърхност на кръвоносните съдове, което се причинява от специфични мутации или делеции на определени гени.

Така наречените фамилни форми на каверном представляват 30-50% от всички случаи, а свързаните гени, които кодират протеини, които взаимодействат при свързването на ендотелните клетки, включват: CCM1 (KRIT1); CCM2 (MGC4607); CCM3 (PDCD10). Например, смята се, че мутациите в гена CCM3, които могат да бъдат наследени по автозомно-доминантен модел, са предопределени при образуването на каверноми в мозъка и гръбначния мозък, проявяващи се в детството чрез множество мозъчни кръвоизливи.

Множествени каверноми се срещат в 15-20% от случаите, диагностицирани като множествена каверноматоза - с поява на симптомите в по-ранна възраст с повишен риск от кървене.

Каверномите обаче могат да се развият и спорадично (поява de novo) – без ясно определени причини. В някои случаи те са свързани с йонизиращо лъчение, например при детска лъчева терапия на мозъка.[4]

Специалистите също така вземат предвид факта, че при значителна част от пациентите появата на мозъчен каверном възниква при наличие на такава вродена малформация като венозна аномалия на развитието (DVA) - венозен ангиом на мозъка, тъй като всички спорадични кавернозни маси се образуват в близост до необичайна вена.[5]

Размерът на церебралната кавернома може да варира от няколко милиметра до няколко сантиметра. Най-често се локализира в супратенториалната област (в мозъка), може да се открие в бялото вещество или в съседство с кората на главния мозък, а в 20% от случаите аномалията се открива в инфратенториалната област - в малкия мозък и зоната на задната черепна ямка. Същата съдова малформация може да се образува в гръбначния мозък - кавернома на гръбначния мозък.

Вижте също - Кавернозна ангиома

Патогенеза

Изследователите продължават да изясняват патогенезата - молекулярните механизми на церебралните съдови малформации.

Въпреки че каверномът може да се увеличи, той не е раков тумор, а доброкачествена съдова маса - вид венозна малформация без хиперплазия на ендотелиоцити (ендотелни клетки).

Хистологично, каверномите са кръгли/овални образувания без капсули, състоящи се от неравномерно разширени тънкостенни подобни на капиляри съдове с кухини, облицовани с ендотелиум (без влакна в междуклетъчния матрикс).

В тези тумороподобни образувания, които приличат на малка малина или черница, няма мозъчна тъкан или интензивен артериален кръвоток. Въпреки това, в съседния мозъчен паренхим може да се наблюдава тромбоза, отлагане на хемосидерин, продукт на разпадане на кръвния хемоглобин и заместване на нервните клетки с глиални клетки (реактивна глиоза).

Разгледани са различни теории за патогенезата на церебралната кавернозна малформация - отчитащи особеностите на структурата и функциите на мозъчните капиляри в кръвно-мозъчната бариера; с възможна стеноза на базални и събирателни вени поради венозна аномалия на развитието (DVA); повишено налягане в мозъчното капилярно легло; микрокървене в околните тъкани; и пролиферация на ендотелиоцити и фибробласти, произхождащи от зародишния мезенхим.[6]

Симптоми на мозъчните каверноми

По правило при малки каверноми симптомите отсъстват дълго време или през целия живот, но когато размерът на малформацията се увеличи, естеството на симптоматиката и нейната интензивност зависят от локализацията на съдовата формация. Те включват главоболие, световъртеж, слабост в крайниците, проблеми с равновесието, сензорни нарушения (парестезии) и др.

Специалистите свързват парциалните и епилептичните припадъци с микрокървене в каверноми на повърхността на полукълба или дялове на мозъка. И само каверномите на мозъчния ствол и гръбначния мозък не причиняват такива пристъпи. Но сред симптомите на кавернозна малформация на мозъчния ствол се отбелязват: атаксия (нарушена координация на движенията), нарушен мускулен тонус, едностранна парализа на лицевия нерв , двойно виждане.

Кавернома в продълговатия мозък, най-ниската част на мозъчния ствол, може да причини спазми на диафрагмата, които наподобяват непрекъснато хълцане, а в някои случаи и дисфагия (проблемно преглъщане).

Каверномът на моста на моста, който е част от мозъчния ствол, може да попречи до известна степен на предаването на нервни импулси между кората на малкия мозък и малкия мозък и да наруши функционирането на ядрата на няколко черепни нерви. Поради това клиничната картина на такъв каверном може да включва: вестибуларни проблеми и трудности при изправяне и движение, ритъм и пропорционалност на движенията и проблеми със слуха.

Каверномът на фронталния лоб има широк спектър от симптоми: от гърчове , нарушени волеви и целенасочени движения (с невъзможност за координирането им), проблеми с речта, писането и абстрактното мислене до по-дълбоки когнитивни нарушения и изразена инертност, както и до кататонични неподвижност.

В допълнение към гърчовете, каверномът на десния фронтален лоб може да бъде придружен от мигренозни главоболия, псевдодепресивен/псевдопсихопатичен синдром. При хората с дясна ръка каверномът на левия фронтален лоб може да причини състояние на апатия, нарушения на речта, свързани с артикулацията, увреждане на паметта и проблеми с логическото мислене.

Каверномът на десния темпорален лоб може да се прояви с епилептични припадъци, нарушения на говора, загуба на памет и халюцинации. Ако пациентът има каверном на темпоралния лоб отляво, в допълнение към епилептичните припадъци, той или тя има затруднения при разпознаването и идентифицирането на звуци.

Сред симптомите, които могат да се проявят от кавернома на париеталния лоб, са сензорни нарушения на горните крайници, астереогнозия и намалена способност за ориентация в пространството; развива се апраксия (трудност при извършване на целенасочени действия); паметта и концентрацията на вниманието намаляват.

Големият церебеларен каверном има отрицателно въздействие върху мозъчната функция, проявяващо се като вестибуло-атаксичен синдром и засяга способността за извършване на стереотипни и целенасочени движения. В допълнение, церебрална кавернозна малформация на тази локализация може да доведе до замаяност или гадене, шум в ушите или увреждане на слуха.

В случаите, когато каверномът е локализиран в гръбначния мозък, може да се развие изтръпване, слабост, проблеми с движението и чувствителността на крайниците (изтръпване или парене), парализа и загуба на контрол върху червата и пикочния мехур.[7]

Усложнения и последствия

Най-сериозното усложнение на тази мозъчна малформация е интракраниалният кръвоизлив на кавернома - в мозъчните обвивки или субарахноидален кръвоизлив - с клинична картина като при хеморагичен инсулт. И обикновено води до увеличаване на размера на кавернома и влошаване на симптомите, но има и висок риск от смърт.

Най-честите последствия от кавернома на темпоралния лоб на мозъка включват невропсихиатрични разстройства като епилептогенна енцефалопатия и епилепсия на темпоралния лоб .

Диагностика на мозъчните каверноми

Невъзможно е да се диагностицира церебрална кавернома въз основа на симптомите на пациента. Необходима е образна, т.е.

Може да се направи генетично изследване, за да се определи етиологията на заболяването.

Диференциална диагноза

Диференциалните диагнози включват: церебрална артериална аневризма и амилоидна ангиопатия; церебрален васкулит; глиома, медулобластом и други церебрални злокачествени заболявания; първични хеморагични тумори (епендимом, глиобластом) и хеморагични метастази в мозъка; Болест на Hippel-Lindau .

Лечение на мозъчните каверноми

Трябва да се разбере, че лечението на каверноми с лекарства е насочено към облекчаване на съществуващите симптоми, тъй като няма фармакологични средства за "резорбция" на церебрална васкуларна малформация.

Поради това се предписват различни лекарства за лечение на главоболие , а антиконвулсантите - антиепилептични лекарства - помагат за контролиране на гърчове.

Въпреки това, не всички пациенти имат епилептични припадъци, които са лечими - поради резистентност към фармакологични лекарства.

Повечето каверноми се лекуват консервативно чрез наблюдение на състоянието на пациента и проследяване на клиничните симптоми, като периодично се визуализира съдовата маса.

Хирургично лечение се извършва, ако гърчовете не могат да бъдат контролирани, има каверномен кръвоизлив и има риск от рецидив. Много неврохирурзи смятат, че е необходимо да се премахне de novo кавернома, както и нарастващи малформации.

В такива случаи, като се вземе предвид размерът и местоположението на кавернома, той се резецира хирургично. А когато локализирането на образуванието прави неврохирургичната интервенция трудна или опасна, се използва стереотактична радиохирургия, при която директно към кавернома се насочва прецизно дозирано гама-лъчение - т. нар. гама-нож. [8],[9]

Повече информация в материала - Ангиома на мозъка

Предотвратяване

В момента няма мерки за предотвратяване на развитието на това мозъчно-съдово заболяване.

Прогноза

Прогнозата за изхода на заболяването зависи от размера на мозъчната малформация, наличието на симптоми и усложнения, както и от скоростта и степента на нейното уголемяване.

Приема ли се в армията с каверном на мозъка или гръбначния мозък? Ако се открие тази малформация, дори и при липса на симптоми, преминаването на военна служба при наличие на такава патология предизвиква съмнения у медиците.