Ихтиоза

Ихтиозата е група от наследствени кожни заболявания, характеризиращи се с нарушение на кератинизацията.

[1]

Причини и патогенеза на ихтиоза

Причините и патогенезата не са напълно разбрани. Много форми на ихтиоза се основават на мутации или смущения в изразяването на гени, кодиращи различни форми на кератин. При ламелна ихтиозна недостатъчност на трансглутаминаза кератиноцити и пролиферативна хиперкератоза се отбелязват. При X-свързана ихтиоза се наблюдава недостиг на стерол сулфатаза.

[2], [3]

Патоморфология ихтиоза

Характеризира се с хиперкератоза, изтъняване или липса на гранули, изтъняване на тронави слоеве на епидермиса. Хиперкератозата често се простира до устата на космените фоликули, която клинично се проявява чрез фоликуларна кератоза.

Тронавият слой - със признаци на малка атрофия, се състои от малки, атрофични епителни клетки или, напротив, големи клетки с явления на вакуолизация. В основния слой количеството меланин понякога се увеличава. Митотичната активност е нормална или намалена. Броят на космените фоликули намалява, мастните жлези са атрофични.

В дермата се увеличава броят на малките съдове, могат да бъдат открити малки периваскуларни инфилтрати, състоящи се от лимфоидни клетки и тъканни базофили.

Хистогенеза на ихтиоза

Разреждане или отсъствие на дефекти поради гранулирани синтез легло keratohyalin гранули, които по електронни микрографии изглеждат добре. Фини гранули или гъби, локализирани на ръбовете на тонофиламенти. Сплескана възбудена клетъчен слой, разтварянето на дезмозома среща в 25-35 часа ред (обикновено този процес протича в 4-8-ти ред като забавянето проявяват морфологично плоскоклетъчен процес отхвърляне клетки и подобряване на прилепването на възбудена клетъчен слой. В процеса на базата на нарушения кератинизацията дефект намира основният протеин синтез епидермис - keratohyalin, нарушаване на нормалното му полимеризация, които могат да са резултат от неправилна последователност на аминокиселини в полипептида цени, загубата на един от неговите компоненти или променя колич СТЕ на ЕС, както и нарушения на активността на специфични ензими keratinizanii. Въпреки това, недостатък на връзката слят eleidin да променят свойствата на залепване възбудена скали все още е неясна. Възможно е наличието на комбинирани генетичен дефект.

Симптоми на ихтиоза

Разграничаване на следните форми на ихтиоза: общи, Х-свързани, ламеларни и епидермолитични.

Ихтиозата е най-честата форма на болестта, наследена от автозомен доминантен тип.

Клинично, обикновено в края на първата година от живота, сухата кожа, фоликуларната кератоза, пилинг с наличие на леки гъсто свързани полигонални скали, наподобяващи "скални риби". Отсъстват възпалителни явления. Разширителните повърхности на крайниците, гърбът, в по-малка степен - корема, са засегнати, промените отсъстват в гънките на кожата.

Кожата на дланите и ходилата, дължаща се на укрепването на папиларния модел и задълбочаването на кожните гънки, изглежда сенилна.

Обикновената ихтиоза започва в ранна детска възраст (3-12 месеца) и се наследява автозомно доминантно. Мъжете и жените страдат еднакво често. Кожата-патологичен процес се характеризира с сухота и лющене, най-силно изразено по екстензорни повърхности на крайниците, фоликуларен Хиперкератозата. На дланите и подметките на кожата се засилва, понякога - кератодерма. Skin бледа, жълтеникаво-сиво оттенък, покрити с богата суха или по-голям, многоъгълна форма, сиво-бял или често мръсен сив цвят, полупрозрачна в центъра и по краищата на изоставащите скали, които дават на кожата един вид напукана питириазис. При някои пациенти е отбелязана голяма ламелна екдизия под формата на скални риби. Космената част на главата е суха, изобилно покрита с обилни люспи (сякаш е поръсена с брашно). Косата е суха, разредена, скучна. Ноктите при повечето пациенти не се променят, но понякога има дистрофични промени. Субективните разстройства обикновено липсват, но могат да бъдат сърбеж в тежка сухота, често през зимата, когато често подчертано влошаване на заболяването. Повишена честота на атопията. Общото здравословно състояние на повечето пациенти не се нарушава. Болестта, макар и с възрастта и малко по-лесна, но през лятото има отслабване.

X-свързана рецесивна ихтиоза

X-свързана рецесивна ихтиоза (синоним: черна ихтиоза, ихтиоза nigricans). Се проявява при честота от 1: 6000 при мъжете, видът наследство е рецесивен, свързан с пола, пълна клинична картина се наблюдава само при мъжете. Тя може да съществува от раждането, но често се появява през първите седмици или месеци от живота. Кожата е покрита с големи, кафеникави, гъсто закрепени дебели люспи, локализирани главно на предната повърхност на краищата, главата, шията, флексора и разширителните повърхности на крайниците. Често поражението на кожата е придружено от непрозрачност на роговицата, хипогонадизъм, крипторхидизъм. За разлика от конвенционалните ихтиоза отбелязано по-рано поява на заболяване, няма промяна в дланите и стъпалата, кожни гънки са засегнати, симптоми на заболяване са по-изразени на флексорни повърхности на крайниците и корема. По правило няма фоликуларна кератоза.

Х-свързаната рецесивна ихтиоза е по-рядко от нормалното и проявите на заболяването могат да бъдат подобни на тези, наблюдавани при нормална ихтиоза. Въпреки това, тази форма на ихтиоза се характеризира с редица отличителни клинични характеристики. Дерматозата започва през първите седмици или месеци от живота, но може да съществува от раждането. Кожата е суха, покрита с малки тромбоцити, понякога по-големи и дебели, тясно прилепнали към повърхността, тъмнокафява, до черна, люспи. Процесът се локализира в багажника, особено върху разширените повърхности на крайниците. Палмите и ходилата не са засегнати, липсва фоликуларна хиперкератоза. Наблюдава се помътняване на роговицата при 50% от пациентите и 20% от крипторхидизма.

Патология. Основният хистологичен признак е хиперкератоза с нормален или леко удебелен гранулиран слой. Върховният слой е масивна, структура на окото, понякога по-дебела от нормалното на места. Гранулираният слой е представен от 2-4 редици от клетки, като в него са открити кератоиилинови гранули с електронен микроскоп, с обикновени размери и форма. Броят на ламеларните гранули е намален. Съдържанието на меланин в основния слой се увеличава. Пролиферативната активност на епидермиса не се нарушава, времето за преминаване се увеличава в известна степен в сравнение с нормата. В дермата, като правило, промените не се откриват.

Хистогенеза. Както при обичайната форма на заболяването, задържането на хиперкератозата се разпада с X-свързана ихтиоза, но нейният произход е различен. Основният генетичен дефект в тази форма на ихтиоза е дефицитът на стерол сулфатаза (стероидна сулфатаза), чийто ген е разположен на мястото Xp22.3. Стероид сулфатазата извършва хидролиза на серни естери на 3-бета-хидроксистероиди, включително холестерол сулфат и стероидни хормони. В епидермиса на сулфатния холестерол,. Произведено от холестерол, се намира в междуклетъчните пространства на гранулирания слой. Поради дисулфидните мостове и поляризацията на липидите той участва в стабилизирането на мембраните. Неговата хидролиза насърчава отстраняването на stratum corneum, тъй като гликозидазата и стерол сулфатазата, съдържащи се в този слой, участват в междуклетъчната адхезия и десквамация. Очевидно, в отсъствието на стеролсудфазис, междуклетъчните връзки не се отслабват и се развива хиперкератоза на ретенцията. В този случай в роговия слой се открива високо съдържание на холестерол сулфат. Намаляването или отсъствието на стерол сулфатаза се открива в културата на фибробласти и епителиолит, космени фоликули, неврофиламентакс и левкоцити при пациенти. Косвен индикатор за тяхната недостатъчност е ускоряването на електрофорезата на 3-липопротеините в кръвната плазма. Недостигът на ензими се определя и при жените, които носят ген. Атенталната диагноза на този тип ихтиоза е възможна чрез определяне на съдържанието на естрогени в урината на бременни жени. Плацента арилсулфатаза С извършва хидролиза дехидроепиандростерон сулфат, произведен от ембрионален надбъбречната жлеза, който е прекурсор на естрогени. При отсъствието на този ензим, съдържанието на естроген в урината намалява. Проследяването на развитието на ражданията при майките с хормонален дефицит показва, че етническите прояви на X-свързана ихтиоза са променливи. При биохимичното изследване на ензимите X-свързаната ихтиоза е диагностицирана в някои случаи при пациенти с клинична картина на нормална ихтиоза. X-свързаната ихтиоза може да бъде част от по-сложни генетично определени синдроми. Представен е случай на комбиниране на кожни лезии, характерни за X-свързана ихтиоза с нисък растеж и умствено изоставане, свързано с Xp22.3-pter транслокацията на хромозомния сегмент.

Синдроми, които включват ихтиоза като един от симптомите включват по-специално синдромите на Refsum и Podlita.

Синдром на рефузията

Refsum заболяване включва, но кожни промени наподобяващи обикновен ихтиоза, mozzhechkovuyuataksiyu, периферна невропатия, ретинитис пигментоза, понякога глухота, очите и скелетни промени. В хистологичното проучване, заедно със симптомите на нормална ихтиоза, се открива вакуозиране на основния слой на епидермиса, в което се установява, че Судан III съдържа мазнини.

Дефект на база хистогенеза се изразява в невъзможността да се окисли фитанова киселина. При нормални епидермис незабелязани, и синдром на Refsum, когато тя се натрупва, формиращи значителна част от липидната фракция междуклетъчно вещество, което води до нарушаване на захващащото възбудена скали и тяхното ексфолиране и нарушена образуване на метаболити на арахидоновата киселина, по-специално prostagdandinov. Участва в регулацията на епидермална клетъчна пролиферация, в резултат на развитието на пролиферативното ginerkeratoza и акантоза.

Синдром на Podlita

Синдром Podlita, в допълнение към обичайните видове кожа променя ихтиоза включва аномалии коса (усукана коса, навързани trihoreksis) с тяхната вакуум, дегенеративни промени в нокътната плочка, зъбен кариес, катаракта, психическа и физическа изостаналост. Унаследява по автозомно рецесивен начин, синтез дефект в основата на процеса на развитие, транспорт се асимилация сяра съдържащ аминокиселини. Хистологичните промени са същите като при нормалната ихтиоза.

Лечение. Общото лечение се състои в определяне на неотигазон в дневна доза от 0,5-1,0 mg / kg или витамин А във високи дози, локално прилагане на омекотители и кератолитични средства.

Плейт (ламеларна) ихтиоза

Платната (ламеларна) ихтиоза е рядко сериозно заболяване, наследено в повечето случаи от автозомно-рецесивен тип. При някои пациенти е открит дефект на епидермалната трансглутаминаза. Клинични прояви при раждането под формата на "collodion fetus" или дифузна еритема с ламелна десквамация.

Ламеларна (плоча) ихтиоза

Ламеларната (ламелна) ихтиоза съществува от раждането, тя продължава тежко. Децата се раждат в роговицата (колодонски плод) на големи, дебели, ламеларни люспи с тъмни цветове, разделени от дълбоки пукнатини. Кожата и патологичният процес са широко разпространени и покриват цялата кожа, включително лицето, скалпа, палмите и ходилата. По-голямата част от пациентите имат изразен ектопион, деформация на ушите. На дланите и ходилата има масивна кератоза с пукнатини, ограничаваща движението на малки стави. Наблюдава се дистрофия на ноктите и ноктите, често като вид опиофрифоза. Пот и сол се намаляват. На скалпа има изразена десквамация, косата се залепва заедно с люспи, забелязва се изтъняване. Поради вторичната инфекция, се наблюдава цикатриална алопеция. Дерматозата може да се комбинира с различни аномалии на развитието (малък растеж, глухота, слепота и т.н.). Болестта продължава цял живот.

Болестта се предава автозомно доминиращо, може да бъде вродена или да започне скоро след раждането. Мъжете и жените се разболяват по същия начин. Скоро след раждането се появяват мехурчета, които се отварят, образувайки ерозии, които на свой ред се лекуват, без да оставят следи. След това се развива кератинизацията на кожата до брадавините слоеве в кожните гънки, язвите на улнарната и полюсната яма. Везните са тъмни, плътно прикрепени към кожата и обикновено образуват модел, подобен на рисунка. Обривите се придружават от миризма. Повтарящата се поява на мехури върху кератинизираната кожа, както и олющването на роговите слоеве, води до факта, че кожата придобива абсолютно нормален вид. Също така има островчета с нормална кожа в средата на котлите за кератинизация - това е характерен диагностичен знак. Процесът се локализира само върху кожата на гънките, дланите и ходилата. Косата не се променя, възможно е да се деформират ноктите.

Collodion fetus

Collodion fetus (син: ихтиоза себацеа, seborrhea squamosa neonatorum) е израз на различни нарушения на процеса на кератинизация. В повечето случаи (в 60%) колоионният фетус предхожда рецесивна ихтиозиформна еритродермия, която не е с куршум. Кожните обвивки на детето при раждането са покрити с филм от плътно прилепнали нееластични везни, наподобяващи колодии. Под филма кожата е червена, в областта на гънките има пукнатини, от които започва пилингът, като трае от първия ден на живота до 18-60 дни. Често има ектопион, изтласкване, промени във формата на ушите, пръстите са фиксирани в полуобелено състояние с прибран палец. В 9.7% от случаите, състоянието на колодиония плод се разрешава без никакви последствия.

Описани са пациенти, които имат нормална кожа при раждането, но в такива случаи е необходимо да се изключи X-свързаната ихтиоза. Обикновено цялото тяло, включително кожните гънки, е покрито с големи, жълтеникави, понякога тъмни, с чинийка, люспи на фона на еритродермата. Почти всички пациенти изразяват ектопион, дифузна кератодерма на дланите и ходилата, забележимо увеличение на косата и ноктите с деформация на нокътните пластини. По-рядко се срещат плешивост, скованост и синтактичност на краката, малък растеж, деформация и малък размер на ушите, катаракта.

Патология. В епидермиса показват лека акантоза, папиломатоза (едновременно растеж на дермална папила и епидермиса), епидермален израстъци разширение и изразен хиперкератоза. Дебелината на stratum corneum превишава дебелината на целия епидермис с 2 пъти, нормална, в редки случаи се наблюдава фокална паракератоза. Гранулираният слой е почти непроменен, въпреки че понякога се наблюдава удебеляване. В бодливите и базалните слоеве се увеличава митотичната активност, свързана с повишената пролиферация на епителните клетки, чието време на преминаване е съкратено до 4-5 дни. Електронната микроскопия показва повишена метаболитна активност на епителните клетки, както се вижда от увеличаването на броя на митохондриите и рибозомите в тяхната цитоплазма. Вътреклетъчно разположени електронно прозрачни кристали се намират в роговия слой и електронно-плътни клъстери по цитоплазмените мембрани. На някои места има области на непълна кератинизация с наличие на остатъци от унищожени органоиди и липидни включвания. Между роговицата и гранулирания слой има 1-2 редици от паракеротични клетки. Кератогиалинните гранули се съдържат в приблизително 7 реда клетки, в междуклетъчни пространства - многобройни ламеларни гранули.

Хистогенеза. В основата на патологичния процес е невъзможността на епителни клетки, за да се образува ръб лента (маргинална група) в роговия слой, т.е. Външната мембрана на сквамозните епителни клетки. Електронно прозрачните кристали, съгласно L. Kanerva et al. (1983), са кристали на холестерола. Заедно с автозомно рецесивен ламеларна ихтиоза описано автозомно доминантно вариант от него, и други клинични и хистологични характеристики. Въпреки това е отличителен белег на наличието на по-широк слой parakeratoticheskih клетки, което показва забавяне на процеса на кератинизацията. Структурата на stratum corneum не се променя.

Лечение. Същото, както при X-свързаната ихтиоза.

[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]

Епидермолитична ихтиоза

Епидермолитична ихтиоза (синоними: вродена булозна ихтиозиформна еритродермия на Broca, ихтиоза булозна и т.н.)

Хистопатология. Гранулиран слой видими гигантски keratohyalin гранули и вакуолизация, клетъчен лизис и образуване на множество мехури subkornealnyh и папиломатоза и хиперкератоза.

Лечение. Същото като при други форми на ихтиоза.

[11], [12], [13], [14], [15]

Лечение на ихтиоза

Придайте омекотяващи и кератолитични средства.