CHARGE асоциация

ТАБЛИЦА (Coloboma, Сърдечен дефект, Atresia choanae, Забавен растеж, Генитална хипоплазия, Случайни аномалии).

ТАКСА-асоциация - симптом на вродени дефекти на очната ябълка (coloboma), сърдечни дефекти, choanal атрезия, хипопластични външните полови органи и ушните аномалии при деца със забавено физическо развитие.

[1], [2], [3], [4], [5]

Епидемиология на асоциацията CHARGE

1 на 10 000 новородени.

[6], [7], [8], [9], [10], [11],

Причини за асоцииране с CHARGE

Болестта е хетерогенна. Доминират се и доминиращите, и рецесивните видове наследство. В 75% от случаите е възможно да се провери специфичната мутация на CHD7 гена (OMIM 608892).

[12], [13]

Симптомите на CHARGE-асоцииране

Atresia khohan се диагностицира от раждането, може да бъде едностранно или двустранно - мембранно или костно. Атрезия на хохана е най-честата причина за респираторни разстройства при това заболяване.

Вродени дефекти на сърцето: отворен дуктус артериозус, атриовентрикуларен канала, тетралогия на Fallot, сърдечни дефекти прегради и pravoraspolozhennaya дъгов на аортата с васкуларен пръстен. При всички новородени с атрезия, хоханът трябва да изключи вродени сърдечни дефекти.

Приблизително 80% от пациентите имат колонии на очната ябълка (ирис или хориоид) и отделянето на ретината също може да бъде открито.

Хирургически патология: гастро-езофагеален рефлукс, вродени малформации бъбречни (хипоплазия, удвояване, кисти, хидронефроза), везикоуретерален рефлукс. В хирургичната корекция на гастроезофагеалния рефлукс при деца е известна висока честота на повторни фундопликации.

Диагностика на асоцииране с CHARGE

Три или повече от горепосочените вродени дефекти могат да диагностицират заболяването. В 75% от случаите е възможно да се провери специфичната мутация на CHU7 гена (OMIM 608892).

[14], [15], [16]

Лечение на асоциацията CHARGE

Симптоматично лечение. Генетичното консултиране е показано.

Перспектива

Тя се определя от честотата и тежестта на вродените малформации.