Синдром на Lejeune (синдром на делеция на къс хромозом 5): причини, симптоми, диагноза, лечение

Синдромът на Lezgen има такива синоними: синдром на изтриване на късата ръка на хромозома 5, синдром 5р-, синдром на "крещящо коте". Честотата на популацията е неизвестна. Не повече от 1% от пациентите с дълбоко умствено изоставане проявяват 5p-делеция.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Какво причинява синдрома на Lejeune?

Просто изтриване на късото рамо на хромозома 5 се случва по време на гаметогенезата и присъства във всички изследвани клетки, но понякога се открива мозаицизъм. Понякога се появява изтриване, когато се образува пръстенна хромозома 5 или се появява de novo в резултат на небалансирана транслокация. В 10-15% от случаите 5p-делецията се открива в детето от родителя - реципрочния носител на транслокация на реципиента.

Симптоми на синдрома на Lesan

• Забавяне на физическото и психомоторното развитие.
• Микроцефалия.
• Хипертелоризъм.
• Монголоидна секция на окото и микрогенност.
• Изразени дихателни нарушения от раждането.
• Трудност при хранене по време на новородения период.
• Вродени сърдечни дефекти (15-30%, по-често отворени артериални канали).
• Ингвинална херния (25-30%).

Как да разпознаем синдрома на Лесиан?

Диагнозата на Лесианския синдром се основава на клинични признаци и характерни "крещящи котки". Лабораторната диагноза на Лесианския синдром се основава на цитогенетично изследване, което потвърждава заличаването на късата ръка на хромозомата 5.

Лечение на синдром на Lesang

Синдромът на Lesen се лекува симптоматично. Генетичното консултиране е показано.

Каква е прогнозата за синдрома на Лесиан?

Синдромът на Лесиан има прогноза за живота при липса на тежко вродено сърдечно заболяване. Умствено изоставане с различна тежест.