Вродени нарушения на структурата на чревната лигавица

Провеждането на диференциална диагностика с осмотична диария изисква изключване на нарушения на храносмилането и абсорбцията, вродени заболявания с нарушение на ентероцитната структура и имуновъзпалителни заболявания.

Така наречената хронична диария при кърмачета нерешим започне в първите дни или седмици от живота, те не се провокира инфекциозен фактор, характеризираща се с тежка животозастрашаваща разбира се. За разлика от храносмилането и абсорбционните нарушения, диарията не спира при оттегляне на ентералното хранене. Такива състояния могат да бъдат свързани с вродени нарушения на структурата на ентероцитите.

Вродена микровласинките атрофия (микровласинките от синдром) се характеризира с наличието на цитоплазмени включвания, съдържащи микровласинките, в апикалната полюс на ентероцита, подобен на зрели ентероцитна повърхностни микровласинките не. Тези нарушения могат да бъдат открити чрез електронна микроскопия. Патологията вероятно е свързана с дефект в ендо- или екзоцитоза и нарушение на процеса на преструктуриране на мембраната. Най-новите проучвания разкриват нарушения на екзоцитозата на гликопротеина. Светлинна микроскопия на биопсиите лигавица въси атрофия кажа, касетъчни PAS-положителен материал на най-горната полюс еритроцити.

Код по МКБ-10

R78.3. Неинфекциозна диария при новороденото.

Симптоми

Типичната клинична картина се характеризира с появата на водниста диария в първите дни от живота на детето, понякога в изпражненията има смес от слуз. Диарията е толкова интензивна, че в рамките на няколко часа води до дехидратация, в рамките на един ден бебето може да загуби до 30% от телесното тегло. Обемът на изпражненията е 150-300 ml / kg телесно тегло на ден, натриевото съдържание в изпражненията се увеличава (100 mmol / l). Появява се метаболитна ацидоза. Прехвърлянето на пълен парентерален хранителен режим позволява няколко да намалят обема на изпражненията, но не по-малко от 150 ml / kg на ден. Комбинацията с развитието на малформации на други органи е нехарактерна. Някои деца изпитват сърбеж по кожата поради повишената концентрация на жлъчни киселини в кръвта. В някои случаи се забелязват признаци на дисфункция на проксималните тубули на бъбреците.

Важен диференциална диагностика знак, в допълнение към запазване на диария общия парентерално хранене, се счита за липса на Polyhydramnios майката в това заболяване, за разлика от натриев хлорид и диария.

Лечение

На децата се показва за цял живот парентерално хранене. Характерно е бързото развитие на холестаза и нарушена чернодробна функция. Често има вторична инфекция, септично състояние. Пациентите с атрофия на микролими често изискват чревна трансплантация.

[1], [2], [3]