Сини (сини) склери: причини, симптоми, диагноза, лечение

Синята склера може да бъде симптом на редица системни заболявания.

„Синя склера“ най-често е признак на синдром на Лобщайн-Ван дер Хеве, който принадлежи към групата конституционни дефекти на съединителната тъкан, причинени от множество генни увреждания. Типът на унаследяване е автозомно доминантен, с висока (около 70%) певетрантност. Рядко се среща - 1 случай на 40-60 хиляди новородени.

Ключовите симптоми на синдрома на синята склера са: загуба на слуха, двустранно синьо (понякога синьо) оцветяване на склерата и повишена чупливост на костите. Най-постоянният и най-силно изразен симптом е синьо-светлосиньото оцветяване на склерата, наблюдавано при 100% от пациентите с този синдром. Синята склера се причинява от факта, че пигментът на хороидеята прозира през изтънената и особено прозрачна склера. Проучванията са регистрирали изтъняване на склерата, намаляване на броя на колагеновите и еластичните влакна, метахроматично оцветяване на основното вещество, което показва увеличаване на съдържанието на мукополизахариди, което показва незрялост на фиброзната тъкан при синдрома на синята склера, и персистиране на ембрионалната склера. Съществува мнение, че синьо-светлосиният цвят на склерата се причинява не от нейното изтъняване, а от повишена прозрачност в резултат на промяна в колоидно-химичните свойства на тъканта. Въз основа на това се предлага най-точният термин за описание на това патологично състояние: „прозрачна склера“.

Сините склери при този синдром се определят веднага след раждането; те са по-интензивни, отколкото при здрави новородени и изобщо не изчезват до 5-6-ия месец, както обикновено се случва. Размерът на очите, в повечето случаи, не се променя. В допълнение към сините склери, могат да се наблюдават и други очни аномалии: преден ембриотоксон, хипоплазия на ириса, зонуларна или кортикална катаракта, глаукома, цветна слепота, помътняване на роговицата и др.

Вторият симптом на синдрома на "синя склера" е костната чупливост, която се комбинира със слабост на лигаментно-ставния апарат, наблюдавана при приблизително 65% от пациентите. Този симптом може да се появи по различно време, въз основа на което се разграничават 3 вида заболяване.

• Първият тип е най-тежкото увреждане, при което фрактурите се появяват в утробата, по време на раждане или скоро след раждането. Тези деца умират в утробата или в ранна детска възраст.
• При втория тип синдром на „синя склера“ фрактурите се появяват в ранна детска възраст. Прогнозата за живот в такива ситуации е благоприятна, въпреки че поради многобройни фрактури, които възникват неочаквано или с малко усилия, остават луксации и сублуксации, обезобразяващи деформации на скелета.
• Третият тип се характеризира с поява на фрактури на възраст 2-3 години; броят и опасността от появата им намаляват с времето до пубертета. Основните причини за костна чупливост се считат за изключителна костна порьозност, дефицит на варовикови съединения, ембрионалния характер на костта и други прояви на нейната хипоплазия.

Третият признак на синдрома на "синя склера" е прогресивната загуба на слуха, която е следствие от отосклероза и недоразвитие на лабиринта. Загубата на слуха се развива при приблизително половината (45-50% от пациентите).

От време на време типичната триада на синдрома на „синя склера“ се комбинира с различни аномалии на мезодермалната тъкан, от които най-често срещаните са вродени сърдечни дефекти, цепнато небце, синдактилия и други аномалии.

Лечението на синдрома на синята склера е симптоматично.

Синя склера може да се наблюдава и при пациенти, страдащи от синдром на Елерс-Данлос, заболяване с доминантно и автозомно-рецесивно унаследяване. Синдромът на Елерс-Данлос започва преди 3-годишна възраст и се характеризира с повишена еластичност на кожата, крехкост и уязвимост на кръвоносните съдове и слабост на ставно-лигаментния апарат. Тези пациенти често имат микрокорнея, кератоконус, сублуксация на лещата и отлепване на ретината. Слабостта на склерата понякога води до нейното разкъсване, включително при леки наранявания на очната ябълка.

Синята склера може да е признак и на окулоцеребренален синдром на Лоу, автозомно-рецесивно заболяване, което засяга само момчета. Пациентите имат катаракта с микрофталм от раждането си, а 75% от пациентите имат повишено вътреочно налягане.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]