Медицински експерт на статията
Нови публикации
Синдром на Ротмунд-Томсън: причини, симптоми, диагноза, лечение
Последно прегледани: 23.04.2024
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Rotmunda-Томсън синдром (син. Poykilodermii вродени Rotmunda-Thomson) - рядко автозомно рецесивно заболяване, дефектен ген се намира на хромозома 8. Възможно е и автозомно доминиращо наследство, което се доказва от описанието на болестта при бащата и дъщерята. Характеризира poykilodermii в комбинация с висока фоточувствителност, нарушения на кератинизацията и скелетни дефекти, промени на очите, най-вече под формата на младежката катаракта, хипогонадизъм дистрофии зъби и нокти, понякога умствена изостаналост. Описани са булусови форми. Болестта на Bowen, плоскоклетъчен карцином на кожата и тумори на храносмилателния тракт.
Патоморфология на синдрома на Rothmund-Thomson. Маркирано хиперкератоза, изтъняване на епидермиса, в някои случаи болен от воднянка дегенерация на базалните епителни клетки, неравномерна пигментация ново явление и инконтиненция на пигмент, който се открива в папиларни дермата в melanophages. В допълнение, има разширение на кръвоносни съдове, които могат да се наблюдават около малки натрупвания на лимфоцити, хистиоцити и базофили тъкан. Електрон-микроскопско изследване разкрива междуклетъчната оток в базалните и супрабазалните слоеве на епидермиса, значително количество меланин в меланоцитите на базалната и игловидни слоеве. Папиларната дерма идентифицирани остатъци фибриларни органели тялото, множество melanophages срещани базофили плат с пигмент в цитоплазмата.
[Какво трябва да проучим?
Как да проучим?