Медицински експерт на статията
Нови публикации
Синдром на Ротмунд-Томсън: причини, симптоми, диагноза, лечение
Последно прегледани: 04.07.2025
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Синдромът на Ротмунд-Томсън (син.: вродена пойкилодермия на Ротмунд-Томсън) е рядко автозомно-рецесивно заболяване, дефектният ген е локализиран на 8-ма хромозома. Възможно е и автозомно доминантно унаследяване, както се вижда от описанието на заболяването при баща и дъщеря. Характеризира се с пойкилодермия в комбинация с повишена фоточувствителност, нарушения на кератинизацията и скелетни малформации, промени в очите, главно под формата на ювенилни катаракти, хипогонадизъм, дистрофия на зъбите и ноктите, а понякога и умствена изостаналост. Описани са булозни форми. Могат да се наблюдават болест на Боуен, плоскоклетъчен рак на кожата и тумори на храносмилателния тракт.
Патоморфология на синдрома на Ротмунд-Томсън. Отбелязват се хиперкератоза, изтъняване на епидермиса, в някои случаи хидропична дистрофия на базалните епителни клетки, неравномерна пигментация на последните и явления на пигментна инконтиненция, която се открива в папиларния слой на дермата при меланофагите. Освен това се наблюдава разширяване на кръвоносните съдове, около които могат да се наблюдават малки струпвания от лимфоцити, хистиоцити и тъканни базофили. Електронно-микроскопското изследване разкрива междуклетъчен оток в базалните и супрабазалните слоеве на епидермиса, значително количество меланин в меланоцитите на базалните и спинозните слоеве. В папиларния слой на дермата се откриват фибриларни телца с остатъци от органели, множество меланофаги, срещат се тъканни базофили с пигмент в цитоплазмата.
[ Какво трябва да проучим?
Как да проучим?