Синдром на котешките очи

Хромозомните заболявания са голяма група генетични наследствени патологии, които включват синдром на котешко око (синоними: CES, дупликация на хромозома 22 (22pt-22q11), частична тетразомия на хромозома 22 (22pter-22q11), частична тризомия на хромозома 22 (22pter-22q11), синдром на Шмид-Фракаро). Този синдром е сравнително рядко хромозомно заболяване, което се характеризира с два основни симптома: атрезия (липса) на ануса и аномалия в развитието на ириса, външно наподобяваща котешко око.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Епидемиология

Разпространението на тази патология е 1 случай на 1 000 000 новородени.

[ 8 ]

Причини синдром на котешките очи

Основната роля в развитието на заболяването се отдава на наследствения фактор: ако в семейството има болен човек със синдром на котешко око, има голяма вероятност да се роди дете с подобна патология.

[ 9 ]

Патогенеза

Патогенезата и видът на унаследяване на заболяването все още са неизвестни, тъй като патологията е спорадична. В някои случаи специалистите са установили преразпределение на микроструктурата на хромозома 22 (непълна тризомия, в резултат на интерстициална дупликация 22q11.2), както и малка допълнителна акроцентрична хромозома, която се появява внезапно поради неуспех на етапа на клетъчното делене по време на гаметогенезата при майката или бащата.

Теоретично се приема, че патологията може да се счита за наследствена. Въз основа на тази теория, майката или бащата имат генетично различни клетки, т.е. не всички клетки съдържат едни и същи хромозоми. Тъй като акроцентричната хромозома не се среща във всички клетки, синдромът на котешкото око в дадено поколение може да не се прояви или да се открие в лека форма.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Симптоми синдром на котешките очи

Синдромът на котешкото око понякога се нарича частична тетразомия 22 или синдром на Шмид-Фракаро в медицинските среди. Първите признаци са забележими при раждането и се характеризират със следните симптоми:

• липса на анус, неспуснати тестиси (крипторхизъм), недоразвитие или липса на матка, пъпна или ингвинална херния, болест на Хиршпрунг, мегаколон;
• липса на част от ириса от едната или от двете страни;
• увисване на външните ъгли на очните цепки, наклонени очи, епикантус, очен хипертелоризъм, страбизъм, едностранна микрофталмия, липса на ирис (аниридия), колобом, катаракта;
• издатини или вдлъбнатини по предната повърхност на ушните миди, липса (атрезия) на външния слухов канал, проводима загуба на слуха;
• дефекти на сърдечните клапи (тетралогия на Фалот, дефект на междукамерната преграда, стеноза на белодробната артерия, хипертрофия на дясната камера);
• дефекти в развитието на пикочната система, бъбречна недостатъчност, едностранна или двустранна бъбречна хипоплазия и/или агенезия, хидронефроза, кистозна дисплазия;
• малък ръст;
• изкривяване на гръбначния стълб, недоразвитие на скелетната система, сколиоза, анормално срастване на някои кости в гръбначния стълб (вертебрални сраствания), радиална аплазия, синостоза на определени ребра, луксация на тазобедрената става, липса на някои пръсти;
• умствена изостаналост (не винаги, но в по-голямата част от случаите);
• недоразвитие на долната челюст, цепнатина на устната;
• склонност към образуване на херния;
• цепнато небце;
• други дефекти в развитието, като съдови аномалии, хемивертебри и др.

Синдром на котешко око при смърт

Синдромът на котешкото око, като наследствено заболяване, често се бърка с така наречения ефект или симптом на „котешката зеница“ - един от първите и очевидни признаци на необратимия процес на клетъчна смърт - биологична смърт на човек. Същността на този ефект е, че при лек натиск от двете страни на очната ябълка на починал човек, зеницата става овална (леко удължена, като на котка). Ако човекът е жив, формата на зеницата не се променя и остава кръгла: това се случва поради тонуса на мускулите, които държат зеницата, както и поради постоянното вътреочно налягане.

След смъртта на човек, централната нервна система спира да работи, мускулите се отпускат и кръвното налягане спада поради спиране на кръвния поток. В резултат на това вътреочното налягане рязко спада.

Симптомът на зеница на котката може да се наблюдава още 10 минути след момента на биологичната смърт на организма.

[ 15 ], [ 16 ]

Усложнения и последствия

Последиците от синдрома зависят от това какви вродени аномалии има новороденото бебе. Степента на дефектите, функционалността на органите и системите, както и навременността на медицинската помощ също са важни.

Никой не може да каже колко дълго ще живее човек със синдром на котешко око. Ако се грижите за бебето, поддържате здравето му с лекарства, адаптирате го към околната среда, тогава прогнозата на заболяването може да се нарече задоволителна. Въпреки това, като се има предвид, че синдромът често е съпроводен с множество дефекти в развитието, качеството и продължителността на живота на пациента могат да се предскажат само след обстоен преглед от специалисти: кардиолог, уролог, невролог, хирург, ортопед и др.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Диагностика синдром на котешките очи

В повечето случаи диагнозата се поставя въз основа на характерния външен вид на детето. За по-точна диагноза може да се предпише цитогенетичен анализ и изследване на хромозомния набор на бебето. Препоръчва се провеждането на такова изследване още по време на планирането на зачеването, ако членове на семейството вече са имали случаи на хромозомни аномалии. Ако резултатите са незадоволителни, се предписват допълнително:

• амниоцентеза – анализ на околоплодната течност;
• вземане на проби от хорионни въси;
• кордоцентеза - анализ на кръвта от пъпната връв на плода.

Като правило, при пациентите се открива допълнителна хромозома, която се състои от двойка идентични участъци от хромозома 22. Такъв участък съществува в генома в четири копия.

Ако заболяването е причинено от дублиране на 22q11 региона, тогава се откриват три копия.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Диференциална диагноза

Диференциалната диагноза се провежда със синдрома на Ригер - мезодермална дисгенезия на роговицата и ириса.

Лечение синдром на котешките очи

Децата, родени със синдром на котешко око, подлежат на задължителен преглед от специализирани медицински специалисти. Лечението, което те предписват, трябва да е насочено към елиминиране на симптомите и максимално подобряване на качеството на живот на детето. Този подход се дължи главно на факта, че това хромозомно заболяване понастоящем се счита за нелечимо.

Преди всичко може да се наложи хирургично лечение, за да се коригира функционирането на храносмилателната и сърдечно-съдовата система.

Освен това може да се предпише курс на медикаменти и психотерапия за подпомагане на психомоторната активност. Физиотерапията, редовните масажни сеанси и мануалната терапия също ще имат положителен ефект върху състоянието на детето.

Както вече посочихме по-горе, генетичното тестване на родителите преди зачеването е най-добрата превенция на хромозомни аномалии. Ако някой член на семейството или близък роднина е диагностициран със синдром на котешко око, тогава бъдещите родители трябва внимателно да се подготвят за евентуална бременност и предварително да изключат възможни аномалии в развитието на плода.