Протеинов дефицит C: Причини, симптоми, диагноза, лечение

Тъй като активираният протеин С води до разпадане на факторите Va и Vllla, той е естествен плазмен антикоагулант. Намаленият протеин С в резултат на генетични или придобити причини провокира възникването на венозна тромбоза.

[1], [2], [3], [4], [5]

Епидемиология

Преобладаването на хетерозиготния дефицит на плазмения протеин С е от 0,2 до 0,5%; Около 75% от хората с тази аномалия имат анамнеза за венозен тромбоемболизъм (50% на възраст под 50 години). Хомозигозният или двойният хетерозиготен дефицит води до фулминантна пурпура на новородени, т.е. До тежки неонатални DVS. Полученият дефицит се проявява при пациенти с чернодробно заболяване, ICE, по време на химиотерапия за рак (включително L-аспарагиназа) и при лечение с варфарин.

[6], [7]

Диагностика дефицит на протеин С

Диагнозата се основава на определяне на антиген и протеин С функционални изследвания плазма коагулация (увеличение парциално тромбопластиново време на нормална плазма, без използване на плазма протеин С с добавяне на плазмата на пациента и змийска отрова).

[8], [9], [10], [11]

Лечение дефицит на протеин С

Пациентите със симптоми на тромбоза изискват антикоагулация нефракциониран или хепарин с ниско молекулно тегло, последвано от прехвърляне на варфарин. Използването на витамин К-антагонисти като изходен варфарин терапия понякога причинява кожата тромботична инфаркт индуцира намаляване на нивото на витамин К-зависими протеин С, което се случва преди намаляването на останалите дойде витамин К-зависими коагулационни фактори. Фулминантен неонатална пурпура без протеин С-заместителна терапия (като се използва нормална плазма или фактор концентрат) и антикоагулант хепарин води до смърт.