Очни прояви на краниозиностоза

Краниозиностозата е група от редки наследствени заболявания, характеризиращи се с преждевременна инфекция на черепните шевове в комбинация с изразени орбитални аномалии.

Двете най-чести патологии, при които се появява краниозиностоза, са синдром на Crouzon, синдром на Аперт.

[1], [2], [3], [4]

Синдром на Кроузона

Синдромът на Crouzon се образува главно от преждевременното затваряне на коронарните и сагитални конци. Наследствеността е автозомно доминантна, но в 25% от случаите може да има нова мутация.

[5], [6]

Очни прояви

• Екзофталмос, дължащ се на плитка орбита, са най-очевидният знак. Той се развива отново поради забавяне на растежа на горната челюст и скулата. В тежки случаи очните топки се изместват и лежат пред клепачите.
• Хипертеизъм (широко разстояние между орбитите).
• V-образна екзотрофия и хипертрофия.
• Особено застрашаващи видението усложнения включват експозиция на кератопатия и оптична невропатия поради компресия на оптичния нерв във визуалното поле.

Патология на очната ябълка: aniridia, синя склера, катаракта, сублуксация на лещата, глаукома, колибома, мегалоцероза и хипоплазия на оптичния нерв.

[7], [8]

Системни нарушения

• Скъсяване на размера на предната част на главата и широкия череп поради преждевременно затваряне на ставите.
• Хипоплазия на средната част на лицето и извит нос ("човката на папагала"), която дава на лицето "жаба" вид.
• Прогнатизъм на долната челюст.
• Обърнато небе във форма V.
• Акантокератодермия.

Синдром на аперта

Синдром Аперт (acrocephalosyndactyly) е най-тежката от краниозиностоза и може да засегне всички черепни контури. Наследствеността е автозомно доминираща, но най-спорадичните случаи са свързани с късната възраст на родителите.

[9], [10]

Очни признаци

• Малките орбити, екзофталмос и хипертеизъм обикновено са по-слабо изразени, отколкото при Crouzon синдром.
• Exotropia.
• Антимоноголоидна секция на очите.
• Видими застрашаващи усложнения са зачервяването на клепачите на роговицата и атрофията на оптичния нерв.

Патология на очната ябълка: кератоконус, сублуксация на лещата и вродена глаукома.

[11], [12], [13]

Системни атрибути

• Оксицефалия с плосък тил и стръмно чело.
• Хоризонтален жлеб над надорбиталния гребен.
• Хипоплазия в средата на лицето с носа като "човката на папагала" и ниски уши.
• Разделено небе под формата на висок купол и двоен език.
• Синдрокси на ръцете и краката.
• Аномалии на сърцето, белите дробове и бъбреците.
• Акнето-подобни обриви по кожата на багажника и крайниците.
• Умствено изоставане (в 30% от случаите).