Наследствен синдром на удължен QT интервал: симптоми, диагноза, лечение

Наследственият синдром на удължения QT интервал е генетично хетерогенна патология с висок риск от внезапна сърдечна смърт.

[1], [2], [3]

Епидемиология

Синдромът се среща с честота 1: 5000. С относително ниската честота в педиатричната популация, при липса на синдром на адекватна терапия, свързана с висока смъртност достига 70% през първата година след появата на клиничните симптоми. Характерните особености на синдром - удължаване на интервала QT-в ЕКГ [коригиран интервал QT (Q-Tg) над 440 мсек], морфология аномалия на вентрикулярна реполяризация (редуване на Т-вълна), синкоп и фамилна патология концентрация и честотата на внезапна сърдечна смърт в резултат на животозастрашаваща камерна аритмии.

[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10],

Причини за наследствения синдром на дълъг QT интервал

Автозомно рецесивна форма на интервал синдром на QT удължена - синдром Jervell-Lange-Nielsen - е открит през 1957 г., е рядко. Удължаване и риска от внезапна сърдечна смърт се дължи на развитието на животозастрашаващи аритмии, свързани с този синдром с вродена глухота. По-често автозомно-доминантно форма - синдром на Романо-Уорд, той е изолиран "сърце" фенотип. В момента разпределени 10 молекулно синдром генетични варианти (LQ-T 1-10). Заедно с общи характеристики като значително удължаване на QT интервала в ЕКГ, пристъпи на загуба на съзнание на фона на животозастрашаващи аритмии и внезапна смърт в семейството, тези опции са клинични и ЕКГ характеристики, дължащи се на спецификата на електролитни нарушения, причинени от промени в гените, които модулират функционалната активност на сърцето йонни канали. Най-често срещаният LQ-T1, на него се пада до 70% от случаите CYHQ-T. Следван от LQ-T2 и LQ-T3. CYHQ-T могат да бъдат причинени от мутации в гени, регулиращи функция калиев или натриеви канали, както и мембранни компоненти. И двете мутации водят до загуба на функциите на калиеви канали с незабавно реполяризация, и за подобряване на функциите на натриеви или калциеви канали, отговорни за забавяне реполяризация токове. Генетична хетерогенност на синдрома все още не е напълно проучени. Пациенти с CYHQ-T може да са дълги по сметката на невропатолог с диагнозата на "епилепсия". Досега необичайно за едно семейство да се идентифицират възможности CYHQ-T само след внезапната смърт на член от семейството по време на първия епизод в живота на загуба на съзнание.

[11], [12], [13]

Симптоми и диагностика на генетичния преходен QT интермитентен синдром

Атаките на загуба на съзнание при пациенти с дълъг синдром на QT интервала са причинени от злокачествена аритмия - тахикардия като "пирует" или вентрикуларна фибрилация. Стресиращите ефекти, като емоционална възбуда и висока физическа активност, стават аритмогенни фактори за пациентите с този синдром. Всички пациенти, поне веднъж в живота си, са имали синкоп, трябва да бъдат приписани на групата с повишен риск от внезапна сърдечна смърт. Честотата на рецидиви на животозастрашаващи вентрикуларни аритмии е в диапазона от 3-5% годишно. При децата, преживели юношеския период, заболяването придобива по-малко злокачествено развитие: честотата на синкопа с възрастта намалява. Продължителността на загубата на съзнание при атаки при млади пациенти обикновено е 1-2 минути, но в някои случаи може да достигне 20 минути. При 50% от пациентите със синкопална форма на атаката, придружени от конвулсии на тонично-клонична природа с неволно уриниране, по-рядко - дефекация. Наличието на конвулсии се счита за безусловен критерий за тежестта на синкопа, тъй като е известно, че несъзнаваното състояние е придружено от гърчове само с достатъчно дълъг и дълбок исхемия на мозъка. Честотата и количеството на синкопа е мярка за тежестта на заболяването, но е забележително, че смъртта може да настъпи по време на първата атака на загуба на съзнание. Това налага необходимостта от определяне на риска от внезапна смърт при пациенти със синкопална и не-синкопална форма на синдрома. Синкопалните състояния с CYHQ-T, дължащи се на наличието на конвулсивен компонент, трябва да бъдат диференцирани от епилептичните припадъци. Основната отличителна черта трябва да се счита за бързо възстановяване на съзнанието и добра степен на ориентация след края на атаката.

Лечение на наследствен синдром на дълъг QT интервал

Лечение на пациенти с синкоп форма първичен CYHQ-T е да се увеличи изключването предизвиква животозастрашаващи аритмии, специфични за всеки пациент, и изключването на лекарства, способни да удължават интервала QT на (списъкът дава на пациента при освобождаване), и изисква продължително (живот) за назначаване антиаритмичен препарат. Получаване на 1-во място - бета-блокери (пропранолол, атенолол, метопролол или надолол). Когато LQ-TD бета-блокери трябва да се използва внимателно под контрола на сърдечната честота са изразени като намалена честота на сърдечната честота се увеличава дисперсия на реполяризация и може да улесни появата на тахикардия тип "пирует" в този синдром изпълнение. Терапия LQ-T2 е предложено назначаване амплифициране калиеви лекарства (съдържание на електролит в кръвната плазма е желателно да се поддържа максимално допустимо ниво) в комбинация с калий-съхраняващи диуретици. Когато LQ-T3 показва разпределението в мексилетин (Клас IB антиаритмичен агент) - блокер на натриев канал. Комбинираният антиаритмична терапия при поддържане монотерапия синкоп антиаритмично лекарство при деца може да бъде ефективен наименование лекарство антиконвулсант карбамазепин. Препаратът също така има ефект върху инактивирането на натриевите канали - механизъм за прилагане на синдрома на трето изпълнение. За да се стабилизира емоционалния фон при повишена тревожност провокира синкоп емоционална възбуда свързана aminofenilmaslyanuyu киселина (Phenibutum).

Генотип, оказва голямо влияние върху прогноза SYHQ-T - независим предиктор за внезапна аритмия смърт заедно с подчертано удължаване Q-Tc-2в (500 мс) повтори синкоп и смърт в клиничната анамнеза.

За пациенти с висок риск от внезапна аритмична смърт (клинична история или повтарящ се синкоп срещу антиаритмично лечение) е показано имплантиране на кардиовестен дефибрилатор. По правило, при имплантиране на модерно антиаритмично устройство, функциите на пейсмейкъра се използват заедно с функциите на дефибрилатора.