Идиопатична генерализирана и фокална епилепсия

Конвулсивна болест, епилепсия, свещена, лунна - веднага щом болестта не е била извикана, тя се проявява в плашещо неочаквани периодични припадъци, по време на които пациентите изведнъж падат на пода, треперещи в конвулсии. Ще говорим за епилепсия, която съвременната медицина счита за хронично прогресиращо неврологично заболяване, чийто специфичен симптом е непровокиран, редовно повтарящи се припадъци, както конвулсивни, така и неконвулсивни. В резултат на заболяването могат да се развият специални промени в личността, водещи до деменция и пълно откъсване от продължаващия живот. Дори древноримският лекар Клавдий Гален разграничава два вида болест: идиопатична епилепсия, тоест наследствена, първична, чиито симптоми се проявяват още в ранна възраст, и вторична (симптоматична), която се развива по -късно, под въздействието на всякакви специфични фактори. [1]

В актуализираната класификация на Международната антиепилептична лига една от шестте идентифицирани етиологични категории на заболяването е генетична - независимо първично заболяване, което предполага наличието на наследствена предразположеност или наличието на генетични мутации, възникнали de novo. По същество - идиопатична епилепсия в предишното издание. В този случай пациентът не е имал органични лезии на мозъчните структури, които биха могли да причинят повтарящи се епилептични припадъци, а в междупериодния период не се наблюдават неврологични симптоми. Сред известните форми на епилепсия, идиопатичната е най -благоприятната прогностично. [2],  [3], [4]

Епидемиология

Приблизително 50 милиона души по света имат епилепсия, повечето от които нямат достъп до медицинска помощ. [5],  [6] Систематичен преглед и мета-анализ на проучвания в световен мащаб показват, че точковото разпространение на активната епилепсия е 6,38 на 1000 души, а разпространението през целия живот е 7,6 на 1000 души. Разпространението на епилепсията не се различава между половете и възрастовите групи. Най -честите са генерализирани припадъци и епилепсия с неизвестна етиология. [7], [8]

Средно 0,4 до 1% от световното население се нуждае от антиепилептично лечение. Статистическите данни за заболеваемостта на развитите страни ежегодно регистрират от 30 до 50 нови случая на епилептични синдроми на 100 хиляди жители. Предполага се, че в страни с ниски нива на развитие тази цифра е два пъти по -висока. Сред всички форми на епилепсия честотата на идиопатичната епилепсия е 25-29%. [9]

Причини идиопатична епилепсия

Заболяването се проявява в по -голямата част от случаите при деца и юноши. Пациентите нямат анамнеза за предишни заболявания и наранявания, които са причинили мозъчно увреждане. Съвременните методи за невроизображение не определят наличието на морфологични промени в мозъчните структури. Причината за идиопатичната епилепсия се счита за генетично наследствено предразположение към развитието на болестта (епилептогенност на мозъка), а не директно наследяване, само сред роднините на пациента, случаите на заболяването са по -чести, отколкото сред населението. [10]

Случаите на фамилна идиопатична епилепсия са редки; понастоящем е идентифицирана моногенна автозомно -доминантна трансмисия за пет епизиндрома. Идентифицирани са гени, чиято мутация причинява доброкачествени семейни неонатални и инфантилни гърчове, генерализирана епилепсия с фебрилни припадъци, фокално -челна с нощни припадъци и увреждане на слуха. С други епизиндроми тенденцията за развитие на патологичен процес вероятно се наследява. Например, за синхронизиране във всички честотни диапазони на активност на мозъчните неврони, наречени епилептични, тоест с нестабилна потенциална разлика в невъзбудено състояние от вътрешната и външната страна на мембраната. В състояние на възбуда потенциалът на действие на епилептичен неврон значително надвишава нормата, което води до развитие на епилептичен припадък, в резултат на повторението на който клетъчните мембрани на невроните са все по -засегнати и патологичен йонообмен се образува чрез разрушени невронни мембрани. Оказва се затворен цикъл: епилептичните припадъци в резултат на многократни хиперинтензивни невронни разряди водят до дълбоки метаболитни нарушения в клетките на мозъчното вещество, допринасящи за развитието на следващия припадък. [11]

Специфична характеристика на всяка епилепсия е агресивността на епилептичните неврони към все още непроменените клетки на медулата, допринасяйки за дифузното разпространение на епилептогенността и генерализирането на процеса.

При идиопатична епилепсия при повечето пациенти се наблюдава генерализирана припадъчна активност, не се открива специфичен епилептичен фокус. В момента са известни няколко вида фокална идиопатична епилепсия. [12]

Изследванията при ювенилна миоклонична епилепсия (CAE) идентифицират хромозоми 20q, 8q24.3 и 1p (CAE по -късно е преименуван на ювенилна отсъстваща епилепсия). Изследванията при ювенилна миоклонична епилепсия показват, че полиморфизмите на чувствителността към BRD2 на хромозома 6p21.3 и Cx-36 на хромозома 15q14 са свързани с повишена чувствителност към JME. [13],  [14],  [15] , Обаче, генетичната мутация е рядкост, когато човек е с диагноза епилепсия.

Рискови фактори

Рисковите фактори за развитието на болестта са хипотетични. Основното е наличието на близки роднини, страдащи от епилепсия. В този случай вероятността да се разболеете веднага се удвоява или дори утроява. Пълната патогенеза на идиопатичната епилепсия остава да се види. [16]

Предполага се също, че пациентът може да наследи слабостта на структурите, които предпазват мозъка от свръхвъзбуждане. Това са сегментите на pons varoli, клиновидното или опашкото ядро. В допълнение, развитието на болестта при човек с наследствена тенденция може да провокира системна метаболитна патология, водеща до увеличаване на концентрацията на натриеви или ацетилхолинови йони в невроните на мозъка. Генерализираните припадъци на епилепсия могат да се развият на фона на дефицит на витамини от група В, по -специално В6. Епилептиците имат склонност към невроглиоза (според патологични изследвания) - дифузно свръхрастеж на глиални елементи, които заместват мъртвите неврони. Периодично се идентифицират други фактори, които провокират повишена възбудимост и поява на гърчова готовност на фона на нея.

Рисковият фактор за развитието на генетична, както сега ще се нарича, епилепсия е наличието на мутантни гени, провокирали патологията. Нещо повече, генната мутация не трябва да се наследява, тя може да се появи за първи път при конкретен пациент и се смята, че броят на такива случаи нараства.

Патогенеза

Механизмът на развитие на идиопатична епилепсия се основава на генетично обусловена пароксизмална реактивност, тоест наличието на общност от неврони с нарушена електрогенеза. Не се откриват никакви външни вредни влияния, както и събитията, които са станали спусък за появата на гърчове. Независимо от това, проявлението на болестта се случва на различна възраст: при някои - от раждането, при други - в ранна детска възраст, при други - в юношеството и юношеството, поради което някои аспекти на патогенезата на сегашния етап очевидно все още остават неизвестни.

Симптоми идиопатична епилепсия

Основният диагностичен признак на заболяването е наличието на епилептични припадъци, както конвулсивни, така и неконвулсивни. Без тях всички други симптоми, например характерна електроенцефалограма, анамнеза, когнитивни и психологически характеристики на пациента не са достатъчни за установяване на диагнозата епилепсия. Проявлението на болестта обикновено се свързва с първия припадък, когато става въпрос за епилепсия, това е най -точното определение. Атаката е по -общо име, което предполага неочаквано рязко влошаване на здравословното състояние от всякакъв произход, припадъкът е специален случай на атака, причинена от преходна дисфункция на мозъка или неговата част.

Епилептиците могат да изпитат различни нарушения на невропсихичната дейност - големи и малки припадъци, остри и хронични психични разстройства (депресия, деперсонализация, халюцинации, делириум), стабилни личностни трансформации (летаргия, откъсване).

Въпреки това, повтарям, първите признаци, които позволяват да се диагностицира епилепсия, са припадъци. Най -впечатляващата и невъзможна за пропускане атака на идиопатична епилепсия е нейната генерализирана проява - голям конвулсивен припадък. Веднага ще направя резерва, че всички компоненти на симптомокомплекса, които ще бъдат описани по -долу, не са необходими дори за обобщената форма. При конкретен пациент може да се наблюдава само част от проявите.

Освен това обикновено в навечерието на припадък се появяват неговите предвестници. Пациентът започва да се чувства по -зле, например, пулсът му се увеличава, главата го боли, развива се немотивирана тревожност, той може да стане ядосан и раздразнителен, възбуден или депресиран, мрачен и мълчалив. В навечерието на припадък някои страдащи прекарват нощта будни. Обикновено с течение на времето пациентът вече може да се досети за приближаването на припадък в неговото състояние.

Образуването на епилептичен припадък се подразделя директно на следните етапи: аура, тонично-клонични припадъци, объркване.

Аурата вече се отнася до началото на припадъка и може да се прояви с появата на всякакви усещания - изтръпване, болезненост, топли или студени докосвания, лек бриз в различни части на тялото (сетивно); проблясъци, отблясъци, светкавици, огън пред очите (халюцинатори); изпотяване, втрисане, горещи вълни, замаяност, сухота в устата, мигрена, кашлица, задух и др. (вегетативно). Аурата може да се прояви чрез двигателни автоматизми (двигателни) - пациентът се прекъсва, за да бяга някъде, започва да се върти около оста си, да размахва ръце, да крещи. Понякога се правят еднопосочни движения (лява ръка, крак, половина от тялото). Психичната аура може да се прояви в пристъпи на тревожност, дереализация, по -сложни, отколкото в халюцинаторни, слухови, сензорни или визуални халюцинации. Възможно е изобщо да няма аура.

Тогава веднага се развива вторият етап - самият припадък. Пациентът губи съзнание, мускулите на тялото му напълно се отпускат (атония), той пада. Падането се случва неочаквано за другите (аурата често остава невидима за тях). Най -често човек пада напред, малко по -рядко - назад или отстрани. След падането започва фазата на тонично напрежение - мускулите на цялото тяло или на част от него се напрягат, поробват, пациентът се разтяга, кръвното му налягане се повишава, сърдечната честота се увеличава, устните му посиняват. Етапът на мускулния тонус продължава около половин минута, след това настъпват ритмични непрекъснати контракции - тоничната фаза се заменя с клонична фаза - усилващи се периодични хаотични движения на крайниците (все по -рязко сгъване -разтягане), главата, мускулите на лицето и понякога очи (въртене, нистагъм). Често челюстните крампи водят до ухапване на език по време на припадък, класическа епилепсия, която е известна на почти всички. Хиперсаливацията се проявява с пяна в устата, често оцветена с кръв при ухапване на езика. Клоничните спазми на мускулите на ларинкса водят до звукови явления по време на припадък - мукане, стонове. По време на припадък мускулите на сфинктера на пикочния мехур и ануса често се отпускат, което води до неволно уриниране и изхождане. Клоничните припадъци продължават една или две минути. По време на гърчове пациентът има липса на кожни и сухожилни рефлекси. Тонично-клоничният стадий на припадъка завършва с постепенно отпускане на мускулите и изчезване на припадъчната активност. Отначало пациентът е в състояние на приглушено съзнание - някаква дезориентация, трудности в общуването (говори трудно, забравя думите). Той все още има тремор, някои мускули потрепват, но постепенно всичко се нормализира. След припадък пациентът се чувства напълно претоварен и обикновено заспива за няколко часа, след събуждане остават и астенични прояви - слабост, неразположение, лошо настроение, проблеми със зрението.

Идиопатичната епилепсия може да възникне и при леки припадъци. Те включват отсъствия, прости или типични. Сложните атипични отсъствия не са чести при идиопатична епилепсия. Типични - генерализирани краткотрайни припадъци, по време на които пациентът замръзва с фиксиран поглед. Продължителността на отсъствието обикновено е не повече от минута, по това време съзнанието на пациента се изключва, той не пада, а изпуска всичко, което държи в ръцете си. Не си спомня атаката, често продължава прекъснатия урок. Обикновените отсъствия настъпват без аура и замъгляване на съзнанието след пристъп, обикновено придружени от спазми на лицевите мускули, включващи главно клепачите и устата и / или орални автоматизми - цъкане, дъвчене, облизване на устните. Понякога има неконвулсивни отсъствия, толкова краткотрайни, че пациентът дори не ги забелязва. Оплаква се, че очите му внезапно потъмняват. В този случай предмет, изпуснат от ръцете, може да бъде единственото доказателство за епилептичен припадък.

Пропулсивни припадъци - кимане, кълване, „припадъци от салам“ и други движения напред на главата или цялото тяло са причинени от отслабване на тонуса на мускулната маса. В същото време пациентите не падат. По принцип те се откриват при бебета до четиригодишна възраст, по -често при момчета. Характерно за нощните пристъпи на болестта. В по -късна възраст те се заменят с големи епилептични припадъци.

Миоклонус - бързи рефлекторни мускулни контракции, проявяващи се с потрепване. Спазмите могат да се появят в цялото тяло или да засегнат само определена мускулна група. Електроенцефалограма, направена по време на миоклоничен припадък, показва наличието на епилептични разряди.

Тоник - продължителни контракции на мускулна група или изцяло на цялата мускулатура на тялото, при която определена позиция се поддържа за дълго време.

Атоничен - фрагментарна или пълна загуба на мускулен тонус. Генерализираната атония с падане и загуба на съзнание понякога е единственият симптом на епилептичен припадък.

Припадъците често са със смесен характер - отсъствията се комбинират с генерализирани тонично -клонични припадъци, миоклонични с атонични припадъци и пр. Могат да възникнат неконвулсивни форми на припадъци - полумрачно съзнание с халюцинации и заблуди, различни автоматизми и трансове.

Форми

По -голямата част от случаите, свързани с идиопатична епилепсия, се проявяват в детска и млада възраст. Тази група включва епилептични синдроми, предимно относително доброкачествени, тоест добре подлежащи на терапия или изобщо не изискващи такава и преминаващи без последствия за неврологичния статус, който е нормален извън гърчовете. Също така по отношение на интелектуалното си развитие децата не изостават от здравите връстници. Те записват запазването на основния ритъм на електроенцефалограмата, а съвременните методи за невроизображение не откриват структурни аномалии на мозъка, въпреки че това не означава, че всъщност те не съществуват. Понякога те излизат наяве по -късно и все още не е ясно дали са били „пренебрегнати“, или са провокирали появата на гърчове.

Идиопатичната епилепсия има възрастово-зависимо начало и като цяло благоприятна прогноза. Но понякога една форма на заболяването се трансформира в друга, например детска отсъстваща епилепсия в ювенилна миоклонична епилепсия. Вероятността от подобна трансформация и припадъци в по -късна възраст се увеличава при тези деца, чиито близки роднини също са страдали в детството и в зряла възраст.

Видовете идиопатични епилепсии не са ясно маркирани, има несъответствия в класификаторите, някои форми нямат строги диагностични критерии, като например детска отсъстваща епилепсия.

Идиопатична генерализирана епилепсия

Най -ранната форма на заболяването - доброкачествени семейни и несемейни припадъци на новородени / кърмачета - се открива при доносени новородени буквално още на втория или третия ден след раждането. Нещо повече, децата, главно, са родени от жени, които напълно безопасно са издържали и са родили без значителни усложнения. Средната възраст на развитие на семейните форми е 6,5 месеца, на несемейните форми - девет. В момента са идентифицирани гени (дългата ръка на хромозоми 8 и 20), чиято мутация е свързана с развитието на фамилната форма на заболяването. Няма други провокиращи фактори, освен фамилна анамнеза за припадъци. При кърмаче с тази форма на заболяването има много чести (до 30 на ден) кратки, едно- до двуминутни припадъци, генерализирани, фокални или с добавяне на фокални тонично-клонични припадъци, придружени от епизоди на апнея. [17]

Идиопатичната миоклонична епилепсия в детска възраст се проявява при повечето пациенти на възраст от четири месеца до три години. Характеризира се само с миоклонус със запазване на съзнанието, проявяващ се с поредица от задвижвания - бързи кимващи движения на главата с отвличане на очните ябълки. В някои случаи спазмите се разпространяват в мускулите на раменния пояс. Ако придвижващият припадък започне по време на ходене, това води до падане на мълния. Началото на припадък може да бъде провокирано от остър звук, неочаквано и неприятно докосване, прекъсване на съня или събуждане, в редки случаи - ритмична фотостимулация (гледане на телевизия, включване / изключване на светлината).

Детската епилепсия с миоклонично-атонични припадъци е друга форма на генерализирана идиопатична (генетична) болест. Възраст на проявление от десет месеца до пет години. Повечето развиват генерализирани припадъци незабавно, с продължителност 30-120 секунди. Специфичен симптом е така нареченият „удар в коляното“, следствие от миоклонус на крайниците, пропулсивни кимващи движения на багажника. Обикновено съзнанието се запазва по време на припадъка. Миоклонусът с атоничен компонент често е придружен от типични отсъствия, по време на които съзнанието се изключва. Отсъствията се наблюдават сутрин след събуждане, имат висока честота и понякога се допълват от миоклоничен компонент. В допълнение, около една трета от децата с генерализирана миоклонично-атонична епилепсия също развиват частични двигателни припадъци. В този случай прогнозата се влошава, особено в случаите, когато те се наблюдават много често. Това може да е знак за развитието на синдрома на Lennox-Gastaut.

Генерализираната идиопатична епилепсия при деца включва и отсъстващи форми на заболяването.

Епилепсията на абсцес в ранна детска възраст се проявява през първите четири години от живота и е по -често при деца от мъжки пол. Проявява се главно в обикновени отсъствия. В около 2/5 от случаите отсъствията се комбинират с миоклонични и / или астатични компоненти. В 2/3 от случаите заболяването започва с генерализирани тонично-клонични припадъци. Децата могат да имат някои забавяния в развитието.

Пикноплепсията (отсъстваща епилепсия в детска възраст) първо се появява най-често при деца на пет до седем години, момичетата са по-податливи. Характеризира се с внезапно спиране на съзнанието или значително объркване за период от две до 30 секунди и много често повтаряне на гърчове - може би около сто на ден. Моторните прояви на припадъци са минимални или изобщо липсват, но ако аурата предшества типичните отсъствия и има следприпадъчно замъгляване на съзнанието, тогава такива пристъпи се наричат псевдоабсанси.

При пикноплепсия могат да се развият атипични отсъствия с различни компоненти - миоклонус, тонични гърчове, атонични състояния, понякога се наблюдават автоматизми. Различни събития могат да стимулират увеличаване на честотата на пристъпите - неочаквано събуждане, интензивно дишане, рязка промяна в осветеността. При една трета от пациентите през втората или третата година от заболяването могат да се присъединят генерализирани конвулсивни припадъци.

Младежката отсъстваща епилепсия се развива в юношеска и юношеска възраст (от девет години до 21 години), започва с отсъствия в около половината от случаите и може да дебютира с генерализирани припадъци, които често се появяват по време на прекъсване на съня, събуждане или лягане. Честотата на пристъпите е един на всеки два или три дни. Хипервентилацията е стимулиращ фактор за развитието на отсъствие. Състоянията на абсорбция са придружени от потрепване на лицевите мускули или фарингеални и орални автоматизми. При 15% от пациентите близки роднини също страдат от ювенилна отсъстваща епилепсия. 

Отделно се разграничава епилепсия с миоклонични отсъствия (синдром на Тасинари). Проявява се от една до седем години и се характеризира с чести отсъствия, особено сутрин, съчетани с масивни мускулни контракции в раменния пояс и горните крайници (миоклонус). Фоточувствителността не е типична за тази форма; хипервентилацията е провокация на началото на пристъп. При половината от болните деца се наблюдават неврологични нарушения на фона на хиперактивно поведение и намаляване на интелигентността.

Идиопатичната генерализирана епилепсия при възрастни представлява около 10% от цялата възрастна епилепсия. Експертите смятат, че подобни диагностични находки при пациенти над 20 и дори 30 години са резултат от късна диагноза поради пренебрегване на отсъствията и миоклоничните припадъци в детска възраст от пациенти и техните близки, чийто рецидив е настъпил за дълъг период от време (повече повече от 5 години). Предполага се също, че много рядко може да има необичайно късна проява на болестта.

Погрешната диагноза и свързаната с нея неадекватна терапия, резистентност към адекватна терапия при гърчове, рецидиви на идиопатична епилепсия след отмяна на лечението също са посочени като причини за късните прояви на заболяването.

Идиопатична фокална епилепсия

В този случай основният и често единствен симптом на заболяването са частични (локализирани, фокални) епилептични припадъци. При някои форми на заболяването се картографират гени, с които всеки е свързан. Това са идиопатична тилна епилепсия, частична с афективни припадъци,  фамилен темпорален лоб  и съществена четяща епилепсия.

В други случаи е известно само, че локализирана идиопатична епилепсия възниква в резултат на генни мутации, но точните отговорни гени не са установени. Това са автозомно-доминантна нощна фронто-лобна епилепсия и фокална епилепсия със слухови симптоми.

Най -често локализираното заболяване се проявява под формата на роландична епилепсия (15% от всички случаи на епилепсия, проявяващи се преди 15 -годишна възраст). Заболяването се проявява при деца на възраст от три до 14 години, пикът му пада на 5-8 години. Характерен диагностичен признак - т. Нар. "Роланови пикове" - комплекси на електроенцефалограмата, записани в интраикталния (интерктален) период. Те се наричат още доброкачествени епилептични пароксизми в детството. Локализация на епилептични огнища при тази форма на епилепсия в перироландичната област на мозъка и неговите долни части. Роландичната епилепсия в повечето случаи се развива при деца с нормален неврологичен статус (идиопатичен), но не са изключени симптоматични случаи, когато се открият органични лезии на централната нервна система.

При по -голямата част от пациентите (до 80%) заболяването се проявява главно в редки (два или три пъти месечно) прости фокални припадъци, които започват насън. При събуждане или припадък през деня пациентите отбелязват, че той започва със соматосензорна аура - едностранни парестезии, покриващи устната кухина (език, венци) или фаринкса. След това се развива фокален припадък. Конвулсивни контракции на лицевите мускули се срещат в 37% от случаите, мускулите на устата и фаринкса - в 53%, придружени от силно хиперсаливация. В съня пациентите имат вокализации - бълбукащи, тънещи звуци. При една пета от пациентите мускулните контракции включват мускулите на рамото и ръката (брахиофасциални припадъци), дори наполовина по -често те могат да се разпространят в долния крайник (едностранно). С течение на времето локализацията на мускулните контракции може да се промени - да се премести в другата страна на тялото. Понякога в около една четвърт от случаите, по -често при малки деца, се развиват вторични генерализирани припадъци по време на сън. До 15 -годишна възраст 97% от пациентите изпитват пълна терапевтична ремисия.

Идиопатичната тилна епилепсия с късно начало (тип Гасто) е много по -рядка. Това е отделно заболяване, проявяващо се на възраст между три и 15 години, с пик около осемгодишна възраст. Често се появяват припадъци без конвулсии, изразени в елементарни зрителни халюцинации, които се развиват бързо и продължават от няколко секунди до три минути, по-често през деня или при събуждане. Средно честотата на пристъпите е веднъж седмично. Пациентът в по -голямата част от случаите не влиза в контакт в пароксизмално състояние. Припадъците могат да прогресират с появата на симптоми като мигане, илюзия за болка, слепота. Повръщането е рядкост. Може да бъде придружено от главоболие. Някои развиват сложни зрителни халюцинации, други симптоми и вторичен генерализиран припадък. До 15 -годишна възраст 82% от пациентите, диагностицирани със синдром на Gastaut, изпитват терапевтична ремисия.

Той също така се откроява като вариант на предишната форма на синдрома на Panayotopoulos. Среща се десет пъти по -често от класическия синдром на Гасто. Идиопатичната тилна епилепсия от този тип може да бъде с ранно начало. Пикът на проявление пада на възраст 3-6 години, но синдромът може да се развие както при едногодишно дете, така и при осемгодишно дете. Освен това най -големият риск от повтарящи се припадъци е свързан с по -ранен дебют. Предполага се, че някои случаи не се диагностицират, тъй като гърчовете са предимно вегетативни, като повръщането е доминиращ симптом. Съзнанието на детето не е нарушено, той се оплаква от лошо здраве и тежко гадене, което се решава от силно повръщане с други прояви до замъгляване на съзнанието и конвулсии. Друга форма на припадъци на синдрома на Panayotopoulos е синкоп или припадък. Припадъкът протича с тонизиращи или миоклонични компоненти, понякога с уринарна и фекална инконтиненция, завършваща в състояние на астения и сън. Припадъците продължават от половин час до седем часа, обикновено започват през нощта. Честотата е малка. Понякога през цялото време на заболяването се случва само един припадък. При 92% от пациентите се наблюдава ремисия на синдрома на Panayopulos до 9 години.

Доброкачествената детска епилепсия с афективни припадъци (синдром на Dall-Bernardine) също се смята за вариант на тилната или роландичната епилепсия. Дебютът е регистриран от две до девет години. Припадъците приличат на пристъпи на ужас, плач, писък с прояви на бледност, повишено изпотяване, слюноотделяне, коремна болка, автоматизъм, объркване. Припадъците често се развиват по време на сън, веднага след заспиване, но могат да се появят и през деня. Те възникват спонтанно, по време на разговор или каквато и да е дейност без видима стимулация. В повечето случаи ремисията настъпва преди 18 -годишна възраст.

Горните форми на частична идиопатична епилепсия се проявяват само в детска възраст. Останалите могат да се развият по всяко време.

Фоточувствителната локализирана идиопатична епилепсия е проява на тилната епилепсия. Припадъците са идентични със спонтанните, могат да бъдат допълнени от автономни симптоми и понякога се развиват във вторични генерализирани тонично-клонични припадъци. Факторът, провокиращ тяхното начало, е честото мигане на светлина, по -специално припадъците често се появяват по време на видео игри или гледане на телевизия. Проявява се от 15 месеца до 19 години.

Идиопатична частична епилепсия със слухови симптоми (страничен темпорален лоб, фамилен) започва с появата на аура с аудиофеномен. Пациентът чува удари, шумолене, съскане, звънене, други обсесивни звуци, сложни слухови халюцинации (музика, пеене), срещу които може да се развие вторичен генерализиран припадък. Проявата се проявява на възраст между три и 51 години. Характерна особеност на тази форма не са честите атаки и благоприятната прогноза.

Идиопатична частична епилепсия с псевдо-генерализирани припадъци, които са атипични отсъствия, атонични припадъци и миоклонус на клепача в комбинация с частични двигателни припадъци, може да прилича на епилептична енцефалопатия на електроенцефалограма. Но при децата няма неврологичен дефицит и методите за невроизображение не разкриват структурни дефекти.

Съществува и генетично детерминирана фамилна автозомно доминантна челна епилепсия с нощни пароксизми. Разпространението на началния период е много голямо, гърчовете могат да се развият от две до 56 години, точното му разпространение не е известно, но броят на семействата нараства по целия свят. Хипермоторните припадъци се появяват почти всяка вечер. Продължителността им варира от половин час до 50 минути. Често клоничните конвулсии се присъединяват, пациентите, дошли на себе си, установяват, че лежат на пода или в необичайна поза или място. По време на припадъка настъпва рязко събуждане, съзнанието се запазва, след пристъпа пациентът отново потъва в сън. Началото на припадък винаги е свързано със съня - преди, по време или след това. Припадъците обикновено са за цял живот и стават по -слабо изразени в напреднала възраст.

Четене на епилепсия (графогенна, индуцирана от реч), рядък вид идиопатия. Дебютът ще се състои в края на юношеството (12-19 години), сред подрастващите момчета е много по-често. Припадъкът започва малко след началото на четенето, писането, говоренето - речта, не само писмена, но и устна, е провокативен стимул. Появява се кратък миоклонус, в който участват мускулите на устата и ларинкса. Ако пациентът продължава да чете, припадъкът често се развива допълнително в генерализирани тонично-клонични припадъци. В редки случаи могат да се присъединят зрителни халюцинации. Възможно е да има дългосрочни припадъци с нарушена речева функция. Ако поведението на пациента е структурирано правилно, тогава тежки припадъци не се развиват. Прогностично благоприятна форма.

Усложнения и последствия

Идиопатичната свързана с възрастта епилепсия обикновено се повлиява добре от лечението, а понякога изобщо не го изисква и преминава без последствия. Пренебрегването на симптомите му и надеждата, че болестта ще спре сама, не си струва. Епилептиформната дейност, особено в детството и юношеството, когато настъпва съзряването на мозъка и формирането на личността, е една от причините за развитието на някакъв неврологичен дефицит, водещ до влошаване на когнитивните способности и усложняваща социалната адаптация в бъдеще. Освен това при редица пациенти гърчовете се трансформират и се наблюдават вече в зряла възраст, което значително намалява качеството им на живот. Такива случаи са свързани както с наследствена предразположеност, така и с преждевременно прекратяване на лечението или неговото отсъствие.

Освен това в детска възраст може да се прояви и епилептична енцефалопатия, чиито симптоми често в началния етап приличат на доброкачествени идиопатични форми. Следователно задълбочен преглед на пациента и последващо лечение е спешна необходимост.

Диагностика идиопатична епилепсия

Диагностичният критерий за това заболяване е наличието на епилептични припадъци. В този случай пациентът трябва да бъде изчерпателно изследван. В допълнение към задълбоченото събиране на анамнеза, не само на самия пациент, но и на семейството, се извършват лабораторни и инструментални изследвания. Понастоящем е невъзможно да се диагностицира епилепсия с лабораторни методи, но са необходими клинични тестове за изясняване на общото здравословно състояние на пациента.

Също така, за да се установи произхода на гърчовете, се предписва инструментална диагностика. Основният хардуерен метод е  електроенцефалография  по време на междинния период и, ако е възможно, по време на атаките. Декодирането на електроенцефалограмата се извършва съгласно критериите на ILAE (Международна антиепилептична лига).

Използва се и видео наблюдение, което дава възможност да се наблюдават кратки пристъпи, които са много трудни за предвиждане или стимулиране.

Идиопатичната епилепсия се диагностицира в случаите на липса на органично увреждане на структурите на мозъка, за което се използват съвременни методи за невроизображение - компютърна и магнитно -резонансна томография. За да се оцени работата на сърцето, се предписват електрокардиография и ECHO-кардиография, често в динамика и при стрес. Редовно се следи кръвното налягане. [18]

Също така на пациента се предписват невропсихологични, отоневрологични и невро-офталмологични прегледи, според показанията могат да бъдат предписани и други изследвания.

Диференциална диагноза

Диференциалната диагноза на идиопатичната епилепсия е трудна. Първо, в този случай не се откриват структурни трансформации на мозъчното вещество, второ, възрастта на проявление често не прави възможно интервюирането на пациента, трето, епилептичните припадъци често се маскират като припадък, психогенни припадъци, нарушения на съня и други причинени от неврологични и соматични заболявания.

Епилептичните припадъци се диференцират с редица състояния: вегетативни и психогенни припадъци, миодистония, пароксизмална миоплегия, синкоп, епилептиформни припадъци при остри нарушения на мозъчното кръвообращение, нарушения на съня и т.н. Трябва да бъдат предупредени от наличието на фактор, провокиращ пристъп като стоене, преяждане, горещи вани, задух; изразен емоционален компонент; нехарактерна клинична картина и продължителност; липса на някои симптоми, например объркване и сън в периода след припадъци, липса на близки роднини с епилепсия и други несъответствия. Като се има предвид тежестта на заболяването и токсичността на антиконвулсантите, правилната диагноза често зависи не само от прогнозата за възстановяване, но и от живота на пациента. [19]

Лечение идиопатична епилепсия

По принцип различни форми на идиопатична епилепсия за постигане на дългосрочна ремисия и отсъствие на рецидиви изискват продължителна  медикаментозна терапия , особено в случаите на ювенилна липса и миоклонична епилепсия. В някои случаи има нужда от лекарства през целия живот. Въпреки че например доброкачествените семейни неонатални припадъци в повечето случаи се самоограничават, следователно антиконвулсивната терапия не винаги се счита за оправдана, въпреки това понякога се предписва краткосрочно лекарствено лечение. Във всеки случай въпросът за неговата целесъобразност, избора на лекарство и продължителността на приемане трябва да се решава индивидуално от лекаря след задълбочен преглед на пациента.

При идиопатична генерализирана епилепсия (различни форми, включително инфантилни гърчове), както и фокални припадъци, валпроатите се оказаха най -ефективни. При монотерапия с лекарството ефектът от лечението се постига в 75% от случаите. Може да се използва в комбинация с други антиконвулсанти. [20]

Препаратите с активната съставка натриев валпроат (валпроева киселина), например, Депакин или Конвулекс, предотвратяват развитието на типични отсъстващи припадъци, както и миоклонични, тонично-клонични, атонични припадъци. Премахване на фотостимулацията и коригиране на поведенчески и когнитивни аномалии при пациенти с епилепсия. Смята се, че антиконвулсивното действие на валпроат се медиира по два начина. Основният, зависим от дозата, е директно увеличаване на концентрацията на активната съставка в кръвта и съответно в мозъчното вещество, той допринася за увеличаване на съдържанието на γ-аминомаслена киселина там, активирайки процесите на инхибиране. Вторият допълнителен механизъм на действие може хипотетично да бъде свързан с натрупването на метаболити на натриев валпроат в мозъчните тъкани или с промени в невротрансмитерите. Възможно е лекарството да има директен ефект върху мембраните на невроните. Противопоказан при свръхчувствителност към производни на валпроева киселина, пациенти с хроничен хепатит, дори в фамилна анамнеза и чернодробна порфирия, с дефицит на ензими, участващи в разграждането на помощните компоненти на лекарството. Развитието на широк спектър от странични ефекти също зависи от дозата. Нежеланите реакции могат да възникнат от хематопоезата, централната нервна система, храносмилателните и отделителните органи и имунната система. Валпроевата киселина има тератогенни свойства. Комбинираната терапия с ламотрижин не се препоръчва поради високия риск от развитие на алергичен дерматит до синдрома на Лайел. Комбинацията от валпроат с билкови лекарства, съдържащи билката жълт кантарион, е противопоказана. Трябва да се внимава тези средства да се комбинират с невропсихотропни лекарства, ако е необходимо, дозата се коригира. [21]

Клоназепам, който усилва инхибиторните ефекти на γ-аминомаслената киселина, е ефективен при генерализирани припадъци от всички видове. Използва се за кратки курсове на лечение и в ниски терапевтично ефективни дози. Дългосрочните курсове на идиопатична епилепсия са нежелателни, употребата на лекарството е ограничена от странични ефекти (включително парадоксални - увеличени гърчове и гърчове), както и доста бързо развитие на пристрастяване. Противопоказан при пациенти, предразположени към спиране на дишането по време на сън, мускулна слабост и объркване. Също така не се предписва на чувствителни индивиди и пациенти с тежка чернодробна / бъбречна недостатъчност. Притежава тератогенни свойства.

Ламотрижин  контролира генерализирани отсъстващи припадъци и тонично-клонични припадъци. За контрол на миоклоничните припадъци лекарството обикновено не се предписва поради непредсказуемостта на действието. Основният антиконвулсивен ефект на лекарството е свързан със способността да блокира потока на натриеви йони през каналите на пресинаптичните мембрани на невроните, като по този начин забавя прекомерното освобождаване на възбуждащи невротрансмитери, предимно глутаминова киселина, като най -често срещаната и значима при развитието на епилептични припадъци. Допълнителните ефекти са свързани с ефекти върху калциевите канали, GABA- и серотонергичните механизми.

Ламотрижин има по -малко значими странични ефекти от класическите антиконвулсанти. Използването му е разрешено, ако е необходимо, дори при бременни пациенти. Нарича се лекарство на избор за генерализирана и фокална идиопатична епилепсия.

Етосуксимид е лекарството по избор за прости отсъствия (епилепсия в детска възраст). Но е по-малко ефективен при миоклонус и практически не контролира генерализираните тонично-клонични припадъци. Следователно, при ювенилна отсъстваща епилепсия с висок риск от развитие на генерализирани тонично-клонични припадъци, тя вече не се предписва. Най -честите нежелани реакции са ограничени до диспептични симптоми, кожен обрив, главоболие, но понякога може да има промяна в кръвната картина, треперене на крайниците. В редки случаи се развиват парадоксални ефекти - големи епилептични припадъци.

Новият антиконвулсивен топирамат, производно на фруктоза, също се препоръчва за контрол на генерализирани и локализирани припадъци на идиопатична епилепсия. За разлика от ламотрижин и класически антиконвулсанти, той не може да спре афективните симптоми. Наркотикът все още се разследва, но контролът върху припадъците е доказан. Механизмът му на действие се основава на блокирането на зависими от напрежението натриеви канали, което възпрепятства появата на повтарящи се потенциали на възбуждане. Той също така насърчава активирането на медиатора за инхибиране на γ-аминомаслена киселина. Все още няма информация за появата на зависимост при прием на Топирамат. Противопоказан при деца под шест години, бременни и кърмещи жени, както и лица, които са свръхчувствителни към компонентите на лекарството. Топирамат има много странични ефекти, подобно на други лекарства с централно антиконвулсивно действие.

Друго ново лекарство, използвано при лечението на идиопатична епилепсия, е леветирацетам. Механизмът му на действие е слабо разбран, но лекарството не блокира натриевите и Т-калциевите канали и не засилва предаването на GABAergic. Предполага се, че антиконвулсивният ефект се проявява, когато лекарственото вещество е прикрепено към синаптичния везикуларен протеин SV2A. Леветирацетам също проявява леки анксиолитични и антиманични ефекти.

В текущите клинични проучвания лекарството се е показало като ефективно средство за контролиране на парциални припадъци и като допълнително лекарство в комплексната терапия на генерализирани миоклонични и тонично-клонични припадъци. Изследванията за антиепилептичния ефект на леветирацетам обаче продължават.

Към днешна дата избраните лекарства за лечение на идиопатична генерализирана епилепсия с отсъстващи припадъци се използват в първата линия на монотерапия с валпроат, етосуксимид, ламотрижин или комплекс от валпроат с етосуксимид. Лекарства от втора линия за монотерапия са топирамат, клоназепам, леветирацетам. В резистентни случаи се провежда политерапия. [22]

Препоръчва се лечение на идиопатична генерализирана епилепсия с миоклонични припадъци, както следва: първа линия - валпроат или леветирацетам; вторият е топирамат или клоназепам; третият е пирацетам или политерапия.

Генерализираните тонично-клонични припадъци се контролират чрез монотерапия с валпроат, топирамат, ламотрижин; лекарства от втора линия - барбитурати, клоназепам, карбомазепин; политерапия.

При генерализирана идиопатична епилепсия е за предпочитане да се избягва предписването на класически антиконвулсанти - карбамазепин, хапабентин, фенитоин и други, които могат да увеличат честотата на пристъпите до развитието на епилептикус.

Фокалните припадъци все още се препоръчват да се контролират с класически лекарства с активното вещество карбамазепин или фенитоин или валпроат. При роландична епилепсия се използва монотерапия, антиконвулсанти се предписват в минималната ефективна доза (валпроати, карбамазепини, дифенин). Не се използват сложна терапия и барбитурати.

При идиопатични частични епилепсии обикновено липсват интелектуално-мнестични нарушения, поради което експертите не считат агресивната антиепилептична политерапия за оправдана. Монотерапията се използва с класически антиконвулсанти.

Продължителността на терапията, честотата на приложение и дозата се определят индивидуално. Препоръчва се да се предпише лекарствено лечение само след втори припадък, а две години след последния вече може да се разгледа въпросът за отнемане на лекарството.

В патогенезата на развитието на гърчове често има дефицит на витамини от група В, по -специално В1 и В6, селен и магнезий. При пациенти, подложени на антиконвулсивна терапия, също намалява съдържанието на витамини и минерали, например биотин (В7) или витамин Е. При прием на валпроати, припадъчната активност се намалява от левокарнитин. Може да настъпи недостиг на витамин D, който да причини загуба на калций и костна чупливост. При новородени гърчовете могат да бъдат причинени от дефицит на фолиева киселина, ако майката е приемала антиконвулсанти, тогава може да се образува дефицит на витамин К, който влияе върху съсирването на кръвта. Витамини и минерали може да са необходими за идиопатична епилепсия, но целесъобразността на приема им се определя от лекаря. Неконтролираният прием може да доведе до нежелани последици и да влоши хода на заболяването. [23]

При текущи припадъци не е необходима физиотерапия. Физиотерапия, лечебни упражнения, масаж се предписват след изминали шест месеца от началото на ремисията. В ранния период на рехабилитация (от шест месеца до две години) се използват различни видове физически ефекти, с изключение на всички ефекти върху областта на главата, хидромасаж, кална терапия, кожна стимулация на мускулите и проекции на периферни нерви. В случай на ремисия за повече от 2 години, рехабилитационните мерки след лечението на идиопатична епилепсия включват целия спектър от физиотерапевтични процедури. В някои случаи, например, ако на електроенцефалограмата има признаци на епилептиформна активност, въпросът за възможността за провеждане на физиотерапевтично лечение се решава индивидуално. Процедурите се предписват, като се вземе предвид водещият патологичен симптом.

Алтернативно лечение

Епилепсията е твърде сериозно заболяване, за да се лекува с алтернативни средства в наши дни, когато се появиха лекарства за борба с гърчовете, поне това е неразумно. Могат да се използват лечителски методи, но само след като са одобрени от лекуващия лекар. За съжаление, те не могат да заменят внимателно подбрани лекарства и освен това могат да намалят тяхната ефективност.

Може би би било съвсем безопасно да се къпете с отвара от сено от трева, отглеждана в гората. Ето как в древни времена се лекували епилептиците.

Друг популярен метод, който може да се опита през лятото, например за гражданите в страната. Препоръчително е да излезете навън в началото на лятото сутрин, преди сутрешната роса да изсъхне, и да разстелите върху тревата голяма кърпа, чаршаф, покривало за легло от естествена тъкан - памук или лен. Тя трябва да бъде наситена с роса. След това увийте пациента с кърпа, легнете или седнете, не го махайте, докато не изсъхне по тялото му (методът е изпълнен с хипотермия и настинки).

Ароматът на смолата на дървото смирна (смирна) има много благоприятен ефект върху нервната система. Смятало се е, че пациент с епилепсия трябва да вдишва денонощно аромата на смирна. За да направите това, можете да напълните арома лампа с масло от смирна (няколко капки) или да донесете парчета смола от църквата и да разпръснете суспензията от тях в стаята на пациента. Само имайте предвид, че всяка миризма може да предизвика алергична реакция.

Използването на прясно изцедени сокове ще компенсира липсата на витамини и микроелементи по време на приема на лекарствени антиконвулсанти.

Препоръчителен сок от пресни череши, една трета чаша два пъти на ден. Тази напитка има противовъзпалителен и бактерициден ефект, успокоява, облекчава съдовите спазми, облекчава болката. Способен да свързва свободните радикали. Подобрява състава на кръвта, предотвратява развитието на анемия, премахва токсините. Черешовият сок е един от най -здравословните, съдържа витамини от група В, включително фолиева и ниацин, витамини А и Е, аскорбинова киселина, желязо, магнезий, калий, калций, захар, пектини и много други ценни вещества.

Също така, като укрепващ агент, можете да приемате сок от зелени кълнове на овес и неговите колоски в стадия на млечна зрялост. Този сок, подобно на други, се пие преди хранене, една трета от чаша, два или три пъти на ден. Младите кълнове от овес имат много ценен състав: витамини А, В, С, Е, ферментират желязо, магнезий. Сокът ще пречисти кръвта и ще възстанови състава й, ще повиши имунитета и ще нормализира метаболизма.

Възможно е също така да се приготвят отвари, настойки, чайове от лечебни растения и да се използват за укрепване на имунната система, нервната система и организма като цяло. Билковите лечения не могат да заменят антиконвулсантите, но могат да допълнят техните ефекти. Използват се растения с успокояващи свойства - божур, пустирник, валериана. Жълтият кантарион според алтернативните лечители може да намали честотата на пристъпите и да намали тревожността. Той е естествен анксиолитик, но не е съвместим с валпроат.

Настойка от цветя на планинска арника се приема в еднократна доза от 2-3 супени лъжици преди хранене три до пет пъти на ден. Настоявайте една супена лъжица сушени цветя, пълни с чаша вряла вода, за час или два. След това филтрирайте.

Коренищата на ангелика се изсушават, натрошават се и се приемат под формата на запарка, половин чаша преди хранене три до четири пъти на ден. Дневната норма се приготвя, както следва: 400 ml вряща вода се изсипва върху две супени лъжици растителни суровини. След два до три часа, инфузията се прецежда и се пие топла, всеки път леко затопляне преди приемане.

Хомеопатия

Хомеопатичното лечение на идиопатична епилепсия трябва да се наблюдава от хомеопатичен лекар. Има достатъчно средства за лечение на това заболяване: Беладона

Беладона (Belladonna) се използва за атонични припадъци, конвулсии и лекарството може да бъде ефективно при частична епилепсия със слухови симптоми.

Bufo rana облекчава нощните припадъци добре, няма значение дали пациентът се събужда или не, и Cocculus indicus - гърчове, които се появяват сутрин, когато пациентът се събуди.
Меркурий (Mercurius), Laurocerasus (Laurocerasus) се използва за припадъци с атоничен компонент и тонично-клонични припадъци.

Има много други лекарства, използвани за лечение на епилептични синдроми. При предписване на хомеопатични лекарства се вземат предвид не само водещите симптоми на заболяването, но и конституционалният тип на пациента, неговите навици, черти на характера и предпочитания.

В допълнение, хомеопатията може да ви помогне да се възстановите бързо и ефективно след курс на лечение с антиконвулсанти.

Хирургия

Хирургията е радикално лечение за епилепсия. Извършва се с имунитет към медикаментозна терапия, чести и тежки фокални припадъци, причиняващи непоправима вреда на здравето на пациентите и значително усложняващи живота им в обществото. При идиопатична епилепсия операцията е рядка, защото се повлиява добре от консервативната терапия.

Хирургичните операции са много ефективни. Понякога хирургичното лечение се провежда в ранна детска възраст и избягва когнитивното увреждане.

Предоперативният преглед е от голямо значение за установяване на истинска фармакорезистентност. След това местоположението на епилептогенния фокус и обемът на операцията се определят възможно най -точно. Епилептогенните области на мозъчната кора се отстраняват или деактивират с помощта на множество разрези при фокална епилепсия. При генерализирана епилепсия се препоръчва хемисферотомия - хирургична процедура, която води до прекратяване на патологичните импулси, които причиняват припадъци между мозъчните полукълба. 

В областта на ключицата се имплантира и стимулатор, който действа върху блуждаещия нерв и помага за намаляване на патологичната активност на мозъка и честотата на пристъпите. [24]

Предотвратяване

Почти невъзможно е да се предотврати развитието на идиопатична епилепсия, но дори жените с епилепсия имат 97% шанс да имат здраво бебе. Засилва се от здравословния начин на живот на двамата родители, безопасно пренасяна бременност, естествено раждане.

Прогноза

По -голямата част от случаите на идиопатична епилепсия са доброкачествени и имат добра прогноза. Пълна терапевтична ремисия се постига средно при повече от 80% от пациентите, въпреки че някои форми на заболяването, особено тези, развиващи се при юноши, изискват продължителна антиепилептична терапия. Понякога е за цял живот. [25] Съвременните лекарства обаче се използват главно за контролиране на гърчове и осигуряване на пациентите с нормално качество на живот.