Идиопатична генерализирана и фокална епилепсия

Конвулсивна болест, епилепсия, свещена, лунна – има много имена за заболяването, което се проявява в плашещо неочаквани периодични припадъци, по време на които пациентите внезапно падат на пода, треперейки в конвулсии. Ще говорим за епилепсията, която съвременната медицина счита за хронично прогресиращо неврологично заболяване, чийто специфичен признак са непровокирани, редовно повтарящи се припадъци, както конвулсивни, така и неконвулсивни. В резултат на заболяването могат да се развият специални промени в личността, водещи до деменция и пълно откъсване от протичащия живот. Дори древноримският лекар Клавдий Гален разграничава два вида заболяване: идиопатична епилепсия, тоест наследствена, първична, чиито симптоми се появяват в ранна възраст, и вторична (симптоматична), развиваща се по-късно, под влияние на определени фактори. [ 1 ]

В актуализираната класификация на Международната лига срещу епилепсията, една от шестте идентифицирани етиологични категории на заболяването е генетичната – самостоятелно първично заболяване, което включва наследствена предразположеност или генетични мутации, възникнали de novo. По същество това е идиопатична епилепсия в предишното издание. В този случай пациентът няма органични лезии на мозъчните структури, които биха могли да причинят периодично повтарящи се епилептични припадъци, и не се наблюдават неврологични симптоми в интерикталния период. Сред известните форми на епилепсия, идиопатичната епилепсия има най-благоприятна прогноза. [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Епидемиология

Приблизително 50 милиона души по света страдат от епилепсия, повечето от които нямат достъп до здравни грижи. [ 5 ], [ 6 ] Систематичен преглед и мета-анализ на проучвания в световен мащаб установиха, че точковата разпространеност на активна епилепсия е 6,38 на 1000 души, а разпространеността през целия живот е 7,6 на 1000 души. Разпространението на епилепсията не се различава между половете или възрастовите групи. Най-често срещаните видове са генерализирани припадъци и епилепсия с неизвестна етиология. [ 7 ], [ 8 ]

Средно от 0,4 до 1% от населението на света се нуждае от антиепилептично лечение. Статистиката за честотата на епилепсията в развитите страни ежегодно регистрира от 30 до 50 нови случая на епилептични синдроми на 100 000 жители. Предполага се, че в страни с ниски нива на развитие тази цифра е два пъти по-висока. Сред всички форми на епилепсия, случаите на идиопатична епилепсия представляват 25-29%. [ 9 ]

Причини идиопатична епилепсия

Заболяването се проявява в по-голямата част от случаите при деца и юноши. Пациентите нямат анамнеза за предишни заболявания или травми, причинили мозъчно увреждане. Съвременните невроизобразяващи методи не определят наличието на морфологични промени в мозъчните структури. Причината за идиопатичната епилепсия се счита за генетично наследствена предразположеност към развитието на заболяването (епилептогенност на мозъка), а не за директно наследяване; случаите на заболяването просто са по-чести сред роднините на пациента, отколкото в популацията. [ 10 ]

Случаи на фамилна идиопатична епилепсия се регистрират рядко, моногенно автозомно доминантно предаване понастоящем се определя за пет еписиндрома. Идентифицирани са гени, чиято мутация причинява доброкачествени фамилни неонатални и инфантилни припадъци, генерализирана епилепсия с фебрилни припадъци, фокално-фронтални с нощни припадъци и увреждане на слуха. При други еписиндроми се предполага, че се наследява склонност към развитие на патологичен процес. Например, синхронизация във всички честотни диапазони на активността на невроните на мозъка, наречена епилептична, т.е. имаща нестабилна потенциална разлика от вътрешната и външната страна на мембраната си в невъзбудено състояние. В състояние на възбуждане, потенциалът на действие на епилептичния неврон значително надвишава нормата, което води до развитие на епилептичен припадък, в резултат на чието повторение клетъчните мембрани на невроните все повече страдат и се образува патологичен йонен обмен през разрушените невронни мембрани. Това води до порочен кръг: епилептичните припадъци в резултат на повтарящи се хиперинтензивни невронни разряди водят до дълбоки метаболитни нарушения в клетките на мозъчната тъкан, които допринасят за развитието на следващия припадък. [ 11 ]

Специфична черта на всяка епилепсия е агресивността на епилептичните неврони спрямо все още непроменените клетки на мозъчната тъкан, което допринася за дифузното разпространение на епилептогенността и генерализацията на процеса.

При идиопатична епилепсия повечето пациенти имат генерализирана гърчова активност и не се открива специфичен епилептичен фокус. Понастоящем са известни няколко вида фокални идиопатични епилепсии. [ 12 ]

Проучвания на ювенилна миоклонична епилепсия (CAE) са идентифицирали хромозоми 20q, 8q24.3 и 1p (CAE по-късно е преименувана на ювенилна абсансна епилепсия). Проучвания на ювенилна миоклонична епилепсия показват, че полиморфизмите на чувствителността BRD2 на хромозома 6p21.3 и Cx-36 на хромозома 15q14 са свързани с повишена чувствителност към JME.[ 13 ],[ 14 ],[ 15 ] Въпреки това, генетичната мутация остава рядка, когато човек е диагностициран с епилепсия.

Рискови фактори

Рисковите фактори за развитието на заболяването са хипотетични. Основният е наличието на близки роднини, страдали от епилепсия. В този случай вероятността от незабавно разболяване се увеличава два или дори четири пъти. Патогенезата на идиопатичната епилепсия все още не е напълно изяснена. [ 16 ]

Предполага се също, че пациентът може да наследи слабост на структурите, които предпазват мозъка от превъзбуждане. Това са сегментите на моста, клиновидното или опашатото ядро. Освен това, развитието на заболяването при човек с наследствена предразположеност може да бъде провокирано от системна метаболитна патология, водеща до повишаване на концентрацията на натриеви йони или ацетилхолин в невроните на мозъка. Генерализирани епилептични припадъци могат да се развият на фона на дефицит на витамини от група В, по-специално на В6. Установено е, че епилептиците имат склонност към невроглиоза (според патологични изследвания) - дифузна прекомерна пролиферация на глиални елементи, заместващи мъртвите неврони. Периодично се идентифицират и други фактори, които провокират повишена възбудимост и поява на конвулсивна готовност на неин фон.

Рисковият фактор за развитието на генетична, както ще я наричаме сега, епилепсия е наличието на мутантни гени, които провокират патологията. Освен това, генната мутация не е задължително да е наследствена, тя може да се появи за първи път при конкретен пациент и се смята, че броят на такива случаи нараства.

Патогенеза

Механизмът на развитие на идиопатичната епилепсия се основава на генетично обусловена пароксизмална реактивност, т.е. наличие на общност от неврони с нарушена електрогенеза. Не се откриват външни увреждащи ефекти, както и събития, които да са отключили появата на гърчове. Въпреки това, проявата на заболяването се случва в различна възраст: при някои - от раждането, при други - в ранна детска възраст, при трети - в юношеска и млада възраст, следователно някои аспекти на патогенезата на съвременния етап, очевидно, все още остават неизвестни.

Симптоми идиопатична епилепсия

Основният диагностичен признак на заболяването е наличието на епилептични припадъци, както конвулсивни, така и неконвулсивни. Без тях всички останали симптоми, като характерна електроенцефалограма, анамнеза, когнитивни и психологически характеристики на пациента, не са достатъчни, за да се установи диагнозата „епилепсия“. Проявата на заболяването обикновено се свързва с първия припадък, когато става въпрос за епилепсия, това е най-точното определение. Пристъпът е по-общо наименование, предполагащо неочаквано рязко влошаване на здравето от всякакъв произход, припадъкът е частен случай на пристъп, чиято причина е преходна дисфункция на мозъка или негова част.

Епилептиците могат да изпитват различни нарушения на невропсихиатричната активност - големи и малки припадъци, остри и хронични психични разстройства (депресия, деперсонализация, халюцинации, налудности), персистиращи личностни трансформации (инхибиране, откъсване).

Въпреки това, повтарям, първите признаци, които позволяват диагностицирането на епилепсия, са гърчовете. Най-впечатляващият пристъп на идиопатичната епилепсия, който е невъзможно да не се забележи, е нейното генерализирано проявление - гранд мал припадък. Веднага ще уточня, че всички компоненти на симптомния комплекс, които ще бъдат описани по-долу, не са задължителни дори за генерализираната форма. Конкретен пациент може да има само някои от проявите.

Освен това, обикновено в навечерието на пристъпа се появяват неговите предвестници. Пациентът започва да се чувства по-зле, например, сърдечният му ритъм се ускорява, боли го глава, появява се немотивирана тревожност, може да стане ядосан и раздразнителен, възбуден или депресиран, мрачен и мълчалив. В навечерието на пристъпа някои пациенти прекарват нощта без сън. Обикновено с течение на времето пациентът вече може да се досети за приближаването на пристъп по състоянието си.

Формирането на епилептичен припадък се разделя на следните етапи: аура, тонично-клонични припадъци и замъгляване на съзнанието.

Аурата вече се отнася до началото на припадък и може да се прояви в появата на всякакви усещания - изтръпване, болка, топли или студени докосвания, лек бриз в различни части на тялото (сензорни); проблясъци, отблясъци, мълнии, огън пред очите (халюцинаторни); изпотяване, втрисане, горещи вълни, светкавица, сухота в устата, мигрена, кашлица, задух и др. (вегетативни). Аурата може да се прояви в двигателни автоматизми (моторни) - пациентът избухва да бяга някъде, започва да се върти около оста си, да размахва ръце, да крещи. Понякога се правят едностранни движения (с лявата ръка, крак, половината от тялото). Психическата аура може да се прояви в пристъпи на тревожност, дереализация, по-сложни, отколкото при халюцинаторни, слухови, сензорни или зрителни халюцинации. Възможно е изобщо да няма аура.

След това веднага се развива вторият етап – самият припадък. Пациентът губи съзнание, мускулите на тялото му се отпускат напълно (атония), той пада. Падането се случва неочаквано за околните (аурата често остава незабелязана от тях). Най-често човек пада напред, малко по-рядко – назад или настрани. След падането започва фазата на тонично напрежение – мускулите на цялото тяло или някоя негова част се напрягат, сковават, пациентът се изпъва, кръвното му налягане се повишава, сърдечната честота се ускорява, устните му посиняват. Стадията на мускулния тонус продължава около половин минута, след което започват ритмични непрекъснати контракции – тоничната фаза се заменя с клоничната – нарастващи периодични хаотични движения на крайниците (все по-рязко сгъване-разгъване), главата, лицевите мускули, понякога и на очите (ротация, нистагъм). Челюстните спазми често водят до захапване на езика по време на припадък – класическа проява на епилепсия, която е позната на почти всеки. Хиперсаливацията се проявява с пяна от устата, често оцветена с кръв при захапване на езика. Клоничните спазми на мускулите на ларинкса водят до звукови явления по време на припадъка - мучене, пъшкане. По време на припадъка сфинктерните мускули на пикочния мехур и ануса често се отпускат, което води до неволно уриниране и изхождане. Клоничните спазми продължават една или две минути. По време на припадъка пациентът няма кожни и сухожилни рефлекси. Тонично-клоничният стадий на припадъка завършва с постепенно отпускане на мускулите и отслабване на припадъчната активност. В началото пациентът е в състояние на замъглено съзнание - известна дезориентация, затруднена комуникация (говори трудно, забравя думи). Все още има тремор, някои мускули потрепват, но постепенно всичко се връща към нормалното. След пристъпа пациентът се чувства напълно изтощен и обикновено заспива за няколко часа; при събуждане все още остават астенични симптоми - слабост, неразположение, лошо настроение, проблеми със зрението.

Идиопатичната епилепсия може да възникне и с леки припадъци. Те включват абсанси, прости или типични. Сложните атипични абсанси не са характерни за идиопатичната епилепсия. Типичните са генерализирани краткотрайни припадъци, по време на които пациентът замръзва с фиксиран поглед. Продължителността на абсанса обикновено е не повече от минута, през което време съзнанието на пациента се изключва, той не пада, а изпуска всичко, което държи в ръцете си. Той не помни пристъпа, често продължава прекъснатата дейност. Простите абсанси се появяват без аура и замъгляване на съзнанието след пристъпа, обикновено са съпроводени със спазми на лицевите мускули, засягащи главно клепачите и устата и/или орални автоматизми - мляскане, дъвчене, облизване на устни. Понякога се наблюдават неконвулсивни абсанси, толкова краткотрайни, че пациентът дори не ги забелязва. Оплаква се, че зрението му внезапно се е помрачило. В този случай предметът, изпуснат от ръцете му, може да е единственото доказателство за епилептичен припадък.

Пропулсивните гърчове - кимане, кълване, "салам-гърчове" и други движения на главата или на цялото тяло, насочени напред, са причинени от отслабване на постуралния тонус на мускулите. Пациентите не падат. Срещат се предимно при деца под четиригодишна възраст, по-често при момчета. Характерни са за нощните пристъпи на заболяването. В по-късна възраст се заменят с големи епилептични припадъци.

Миоклонусът е бързо рефлекторно свиване на мускулите, което се проявява като потрепване. Конвулсии могат да се наблюдават в цялото тяло или да засегнат само определена група мускули. Електроенцефалограма, направена по време на миоклоничен припадък, показва наличието на епилептични разряди.

Тонично - продължителни контракции на която и да е мускулна група или на цялата мускулатура на тялото, по време на които определено положение се поддържа за дълго време.

Атонична – фрагментарна или пълна загуба на мускулен тонус. Генерализираната атония с падане и загуба на съзнание понякога е единственият симптом на епилептичен припадък.

Припадъците често са със смесен характер - абсансите се комбинират с генерализирани тонично-клонични припадъци, миоклоничните с атонични и др. Могат да се появят и неконвулсивни форми на припадъци - сумрачно съзнание с халюцинации и делириум, различни автоматизми и трансове.

Форми

По-голямата част от случаите, свързани с идиопатична епилепсия, се проявяват в детска и юношеска възраст. Тази група включва епилептични синдроми, които са предимно относително доброкачествени, т.е. реагират добре на терапия или изобщо не се нуждаят от нея и преминават без последствия за неврологичния статус, който е нормален извън припадъците. Също така, по отношение на интелектуалното си развитие децата не изостават от здравите си връстници. Те имат запазен основен ритъм на електроенцефалограмата, а съвременните невроизобразяващи методи не откриват структурни аномалии на мозъка, въпреки че това не означава, че те всъщност не са налице. Понякога те се откриват по-късно и все още не е ясно дали са били „пренебрегнати“ или са провокирали припадъците.

Идиопатичната епилепсия има възрастово-зависимо начало и като цяло благоприятна прогноза. Но понякога една форма на заболяването се трансформира в друга, например, детска абсансна епилепсия в ювенилна миоклонична. Вероятността от такава трансформация и припадъци в по-късна възраст се увеличава при онези деца, чиито близки роднини също са страдали както в детството, така и в зряла възраст.

Видовете идиопатична епилепсия не са ясно дефинирани, има несъответствия в класификаторите, някои форми нямат строги диагностични критерии, като например детска абсансна епилепсия.

Идиопатична генерализирана епилепсия

Най-ранната форма на заболяването - доброкачествени фамилни и нефамилни неонатални/инфантилни припадъци, се откриват при доносени новородени буквално на втория или третия ден след раждането. Освен това децата се раждат предимно от жени, които успешно са износили и родили бебетата си без значителни усложнения. Средната възраст на развитие на фамилните форми е 6,5 месеца, на нефамилните - девет. В момента са идентифицирани гени (дългото рамо на хромозоми 8 и 20), чиято мутация е свързана с развитието на фамилната форма на заболяването. Други провокиращи фактори, освен факта, че е имало случаи на припадъци в семейната анамнеза, липсват. При кърмаче с тази форма на заболяването се наблюдават много чести (до 30 на ден) кратки, едно- до двуминутни припадъци, генерализирани, фокални или с добавяне на фокални тонично-клонични припадъци, придружени от епизоди на апнея. [ 17 ]

Идиопатичната миоклонична епилепсия в детска възраст се проявява при повечето пациенти, започвайки от четиримесечна до тригодишна възраст. Характеризира се само с миоклонус със запазване на съзнанието, проявяващ се с поредица от пропулсивни движения - бързи кимащи движения на главата с отвличане на очните ябълки. В някои случаи конвулсиите се разпространяват към мускулите на раменния пояс. Ако пропулсивният припадък започне по време на ходене, това води до светкавично падане. Началото на припадъка може да бъде провокирано от остър звук, неочаквано и неприятно докосване, прекъсване на съня или събуждане, в редки случаи - ритмична фотостимулация (гледане на телевизия, включване/изключване на светлината).

Детската епилепсия с миоклонично-атонични припадъци е друга форма на генерализирано идиопатично (генетично) заболяване. Възрастта на проявление е от десет месеца до пет години. Повечето хора веднага развиват генерализирани припадъци с продължителност 30-120 секунди. Специфичен симптом е така нареченият "ритник с коляното", следствие от миоклонус на крайниците, пропулсивни кимащи движения на торса. Съзнанието обикновено се запазва по време на припадък. Миоклонусът с атоничен компонент често е съпроводен с типични абсанси, по време на които съзнанието е изключено. Абсансите се наблюдават сутрин след събуждане, имат висока честота и понякога се допълват от миоклоничен компонент. Освен това около една трета от децата с генерализирана миоклонично-атонична епилепсия развиват и парциални моторни припадъци. В този случай прогнозата се влошава, особено в случаите, когато се наблюдават много често. Това може да е признак за развитие на синдром на Lennox-Gastaut.

Генерализираната идиопатична епилепсия при деца включва и абсансни форми на заболяването.

Абсансната епилепсия в ранна детска възраст се проявява през първите четири години от живота и е по-често срещана при момчетата. Проявява се главно с прости абсанси. В приблизително 2/5 от случаите абсансите са комбинирани с миоклонични и/или астатични компоненти. В 2/3 от случаите заболяването започва с генерализирани тонично-клонични припадъци. Децата могат да имат известно забавяне в развитието.

Пикнолепсия (детска абсансна епилепсия) се появява най-често при деца на възраст от пет до седем години, като момичетата са по-податливи. Характеризира се с внезапна загуба на съзнание или значително объркване за период от две до 30 секунди и много често повторение на припадъците - може да има около сто на ден. Моторните прояви на припадъците са минимални или липсват напълно, но ако типичните абсанси са предшествани от аура и се наблюдава постприпадъчно замъгляване на съзнанието, тогава такива припадъци се класифицират като псевдоабсанси.

Пикнолепсията може да причини атипични абсанси с различни компоненти - миоклонус, тонични конвулсии, атонични състояния, понякога се наблюдават автоматизми. Различни събития могат да стимулират повишаване на честотата на гърчовете - внезапно събуждане, интензивно дишане, рязка промяна в осветлението. При една трета от пациентите, генерализирани конвулсивни гърчове могат да се присъединят през втората или третата година от заболяването.

Ювенилната абсансна епилепсия се развива в юношеска и младежка възраст (от девет до 21-годишна възраст), започва с абсанси в около половината от случаите и може да дебютира с генерализирани конвулсивни припадъци, които често се появяват в момента на прекъсване на съня, събуждане или лягане. Честотата на припадъците е един на два или три дни. Стимулиращ фактор за развитието на абсансите е хипервентилацията. Абсансните състояния са съпроводени с потрепване на лицевите мускули или фарингеални и орални автоматизми. При 15% от пациентите близки роднини също са страдали от ювенилна абсансна епилепсия.

Отделно се разграничава епилепсия с миоклонични абсанси (синдром на Тасинари). Тя се проявява от една до седем години, характеризира се с чести абсанси, особено сутрин, съчетани с масивни мускулни контракции в раменния пояс и горните крайници (миоклонус). Фоточувствителността не е типична за тази форма, провокацията на началото на пристъпа е хипервентилация. При половината от болните деца се наблюдават неврологични нарушения на фона на хиперактивно поведение и намален интелект.

Идиопатичната генерализирана епилепсия при възрастни представлява около 10% от всички случаи на епилепсия в зряла възраст. Експертите смятат, че подобни диагностични находки при пациенти над 20 и дори 30 години са резултат от късна диагноза, поради факта, че пациентите и техните близки са пренебрегвали абсанси и миоклонични припадъци в детството, чието повторение е настъпвало за дълъг период от време (повече от 5 години). Предполага се също, че необичайно късна проява на заболяването може да се наблюдава много рядко.

Също така, причините за късните прояви на заболяването са посочени като погрешна диагноза и свързаната с нея неадекватна терапия, резистентност към адекватна терапия на гърчовете, рецидиви на идиопатична епилепсия след прекратяване на лечението.

Идиопатична фокална епилепсия

В този случай основният и често единствен симптом на заболяването са парциалните (локализирани, фокални) епилептични припадъци. При някои форми на това заболяване са картографирани гени, свързани с всеки от тях. Това са идиопатична окципитална епилепсия, парциална с афективни припадъци, фамилна темпорална и есенциална епилепсия на четене.

В други случаи е известно само, че локализираната идиопатична епилепсия възниква в резултат на генни мутации, но точните гени, отговорни за нея, не са идентифицирани. Това са автозомно доминантна нощна епилепсия на фронталния лоб и фокална епилепсия със слухови симптоми.

Най-често срещаното локализирано заболяване е роландичната епилепсия (15% от всички случаи на епилепсия, проявени преди 15-годишна възраст). Заболяването се проявява при деца от три до 14-годишна възраст, като пикът му е на 5-8 години. Характерен диагностичен признак са т. нар. „роландични пикове“ - комплекси на електроенцефалограмата, записани в интраикталния (интерикталния) период. Те се наричат още доброкачествени епилептични пароксизми на детството. Локализацията на епилептичните огнища при тази форма на епилепсия е в перироландичната област на мозъка и долните му части. Роландичната епилепсия в повечето случаи се развива при деца с нормален неврологичен статус (идиопатична), но са възможни и симптоматични случаи, когато се открият органични лезии на централната нервна система.

При по-голямата част от пациентите (до 80%) заболяването се проявява главно с редки (два или три пъти месечно) прости фокални припадъци, които започват по време на сън. При събуждане или по време на припадък през деня пациентите отбелязват, че той започва със соматосензорна аура - едностранни парестезии, обхващащи устната кухина (език, венци) или фаринкса. След това се развива фокален припадък. Конвулсивни контракции на лицевите мускули се срещат в 37% от случаите, на мускулите на устата и фаринкса - в 53%, придружени от тежка хиперсаливация. В сън пациентите вокализират - гъргорещи, бучещи звуци. При една пета от пациентите мускулите на рамото и ръката участват в мускулните контракции (брахиофасциални припадъци), като два пъти по-рядко могат да се разпространят в долния крайник (едностранно). С течение на времето локализацията на мускулните контракции може да се промени - да се преместят в другата страна на тялото. Понякога, в около една четвърт от случаите, по-често при по-малки деца, по време на сън се развиват вторично генерализирани припадъци. До 15-годишна възраст 97% от пациентите постигат пълна терапевтична ремисия.

Много по-рядко срещана е идиопатичната окципитална епилепсия с късно начало (тип Гасто). Това е отделно заболяване, проявяващо се от три до 15 години, с пик на осемгодишна възраст. Неконвулсивните припадъци се появяват често, изразяващи се в елементарни зрителни халюцинации, които се развиват бързо и продължават от няколко секунди до три минути, по-често през деня или след събуждане. Средно честотата на припадъците е веднъж седмично. В преобладаващото мнозинство от случаите пациентът не осъществява контакт в пароксизмално състояние. Припадъците могат да прогресират с появата на симптоми като мигане, илюзии за болка, слепота. Повръщането е рядко. Може да бъде придружено от главоболие. Някои развиват сложни зрителни халюцинации, други симптоми и вторично генерализиран припадък. До 15-годишна възраст 82% от пациентите, диагностицирани със синдром на Гасто, постигат терапевтична ремисия.

Синдромът на Панайотопулос също се отличава като вариант на предишната форма. Среща се десет пъти по-често от класическия синдром на Гасто. Идиопатичната окципитална епилепсия от този тип може да има ранно начало. Пикът на проявление пада на възраст 3-6 години, но синдромът може да се развие при едногодишно дете и осемгодишно дете. Освен това, най-високият риск от повторни припадъци е свързан с по-ранно начало. Предполага се, че някои случаи не се диагностицират, тъй като пристъпите имат предимно вегетативни прояви, доминиращият симптом е пристъп на повръщане. Съзнанието на детето не е нарушено, то се оплаква от лошо здраве и силно гадене, което отшумява с тежко повръщане с други прояви до замъгляване на съзнанието и конвулсии. Друга форма на припадъци при синдром на Панайотопулос е синкоп или припадък. Припадъците протичат с тонични или миоклонични компоненти, понякога с уринарна и фекална инконтиненция, завършваща със състояние на астения и сън. Припадъците са продължителни, от половин час до седем часа, и обикновено започват през нощта. Честотата е ниска. Понякога се появява само един припадък през целия период на заболяването. При 92% от пациентите се наблюдава ремисия на синдрома на Панайопулос до 9 години.

Предполага се, че доброкачествената детска епилепсия с афективни припадъци (синдром на Дал-Бернардин) също е вариант на окципитална или роландска епилепсия. Началото се регистрира от две до девет години. Припадъците изглеждат като пристъпи на ужас, плач, писъци с прояви на бледост, повишено изпотяване, слюноотделяне, коремна болка, автоматизми, объркване. Припадъците често се развиват по време на сън, веднага след заспиване, но могат да се появят и през деня. Те се появяват спонтанно, по време на разговор, всякакви дейности без видима стимулация. В повечето случаи ремисия настъпва преди достигане на 18-годишна възраст.

Гореописаните форми на парциална идиопатична епилепсия се проявяват само в детска възраст. Останалите могат да се развият по всяко време.

Фоточувствителната локализирана идиопатична епилепсия се отнася до проявите в тилната област. Припадъците са идентични със спонтанните, могат да бъдат допълнени от вегетативни симптоми и понякога да се развият във вторично генерализирани тонично-клонични припадъци. Факторът, който провокира появата им, са честите мигащи светлини, по-специално, припадъците често се появяват по време на видеоигри или гледане на телевизия. Те се проявяват от 15 месеца до 19 години.

Идиопатичната парциална епилепсия със слухови симптоми (латерална темпорална, фамилна) започва с поява на аура със звукови феномени. Пациентът чува удари, шумолене, съскане, звънене, други натрапчиви звуци, сложни слухови халюцинации (музика, пеене), на фона на които може да се развие вторично генерализиран припадък. Проявата се случва на възраст от три до 51 години. Характерна особеност на тази форма са редките припадъци и благоприятната прогноза.

Идиопатичната парциална епилепсия с псевдогенерализирани припадъци, които представляват атипични абсанси, атонични припадъци и миоклонус на клепачите в комбинация с парциални моторни припадъци, може да наподобява епилептични енцефалопатии в електроенцефалограмата. При деца обаче няма неврологичен дефицит и невроизобразяващите методи не разкриват структурни дефекти.

Съществува и генетично обусловена фамилна автозомно доминантна фронтална епилепсия с нощни пароксизми. Диапазонът на времената на начало е много голям, припадъците могат да се развият от две до 56 години, точното ѝ разпространение е неизвестно, но броят на семействата нараства в световен мащаб. Хипермоторни припадъци се появяват почти всяка нощ. Продължителността им е от половин час до 50 минути. Клонични конвулсии често се присъединяват, пациентите, идвайки на себе си, се оказват легнали на пода или в необичайна позиция или място. В момента на припадъка настъпва рязко пробуждане, съзнанието е запазено, след припадъка пациентът отново заспива. Началото на припадъка винаги е свързано със съня - преди, по време или след това. Припадъците обикновено са през целия живот, като в напреднала възраст стават по-редки.

Четене на епилепсия (графогенна, индуцирана от речта), рядък вид идиопатична. Началото настъпва в края на юношеството (12-19 години) и е много по-често срещано сред тийнейджърите. Припадъкът започва скоро след началото на четенето, писането или говоренето - провокативният стимул е речта, не само писмената, но и устната. Възниква кратък миоклонус, при който участват мускулите на устата и ларинкса. Ако пациентът продължи да чете, припадъкът често се развива по-нататък в генерализирани тонично-клонични припадъци. В редки случаи могат да се присъединят зрителни халюцинации. Възможно е да има продължителни припадъци с нарушение на речта. Ако поведението на пациента е структурирано правилно, не се развиват тежки припадъци. Прогностично благоприятна форма.

Усложнения и последствия

Идиопатичната възрастово-зависима епилепсия като цяло е лечима, а понякога изобщо не изисква лечение и преминава без последствия. Не си струва обаче да се игнорират симптомите ѝ и да се надява, че заболяването ще спре от само себе си. Епилептиформната активност, особено в детската и юношеската възраст, когато мозъкът узрява и личността се развива, е една от причините за развитието на някакъв неврологичен дефицит, водещ до влошаване на когнитивните способности и затрудняващ социалната адаптация в бъдеще. Освен това, при някои пациенти гърчовете се трансформират и се наблюдават вече в зряла възраст, което значително намалява качеството им на живот. Такива случаи са свързани както с наследствена предразположеност, така и с преждевременно прекратяване на лечението или неговото отсъствие.

Освен това, епилептичните енцефалопатии могат да се проявят и в детска възраст, чиито симптоми често наподобяват доброкачествени идиопатични форми в началния етап. Поради това е необходимо спешно изследване на пациента и последващо лечение.

Диагностика идиопатична епилепсия

Диагностичният критерий за това заболяване е наличието на епилептични припадъци. В този случай пациентът трябва да бъде обстойно изследван. В допълнение към задълбоченото събиране на анамнеза не само на самия пациент, но и на семейството, се провеждат лабораторни и апаратни изследвания. В момента е невъзможно да се установи диагноза епилепсия чрез лабораторни методи, но клиничните изследвания са задължителни за изясняване на общото здравословно състояние на пациента.

Също така, за да се определи произходът на гърчовете, се предписва инструментална диагностика. Основният хардуерен метод е електроенцефалографията в интерикталния период и, ако е възможно, по време на гърчове. Декодирането на електроенцефалограмата се извършва съгласно критериите на ILAE (Международна лига срещу епилептиците).

Използва се и видеонаблюдение, което прави възможно наблюдението на кратки припадъци, чието начало е много трудно за предвиждане или стимулиране.

Идиопатичната епилепсия се диагностицира в случаи, когато няма органично увреждане на мозъчните структури, за което се използват съвременни невроизобразяващи методи – компютърна и магнитно-резонансна томография. За оценка на сърдечната функция се предписват електрокардиография и ехокардиография, често в динамика и под натоварване. Кръвното налягане се следи редовно. [ 18 ]

На пациента се предписва и невропсихологичен, отоневрологичен и невро-офталмологичен преглед; могат да се предпишат и други изследвания, ако е необходимо.

Диференциална диагноза

Диференциалната диагностика на идиопатичната епилепсия е доста сложна. Първо, в този случай не се откриват структурни трансформации на мозъчното вещество, второ, възрастта на проява често не позволява интервюиране на пациента, трето, епилептичните припадъци често са маскирани като припадъци, психогенни припадъци, нарушения на съня и други, причинени от неврологични и соматични заболявания.

Епилептичните припадъци се диференцират от редица състояния: вегетативни и психогенни припадъци, миодистония, пароксизмална миоплегия, синкоп, епилептиформни припадъци при остри мозъчно-съдови инциденти, нарушения на съня и др. Трябва да се предупреди наличието на фактор, провокиращ пристъпа, като например изправено положение, преяждане, гореща вана, задух; изразен емоционален компонент; нехарактерна клинична картина и продължителност; липса на някои симптоми, например замъгляване на съзнанието и съня в пост-припадъчния период, отсъствие на близки роднини, страдащи от епилепсия, и други несъответствия. Предвид тежестта на заболяването и токсичността на антиконвулсантите, не само прогнозата за възстановяване, но и животът на пациента често зависи от правилната диагноза. [ 19 ]

Лечение идиопатична епилепсия

По принцип, различните форми на идиопатична епилепсия изискват дългосрочна лекарствена терапия за постигане на дългосрочна ремисия и липса на рецидиви, особено в случаите на ювенилна абсанс и миоклонична епилепсия. В някои случаи има нужда от прием на лекарства през целия живот. Въпреки че например доброкачествените фамилни неонатални припадъци в повечето случаи са самоограничаващи се, антиконвулсивната терапия не винаги се счита за оправдана, въпреки това понякога лекарственото лечение се предписва в кратки курсове. Във всеки случай, въпросът за неговата целесъобразност, избор на лекарство и продължителността на лечението трябва да се решава индивидуално от лекаря след обстоен преглед на пациента.

При идиопатична генерализирана епилепсия (различни форми, включително инфантилни спазми), както и при фокални припадъци, валпроатите са доказали своята ефективност. При монотерапия с лекарството лечебен ефект се постига в 75% от случаите. Може да се използва в комбинация с други антиконвулсанти. [ 20 ]

Лекарства с активното вещество натриев валпроат (валпроева киселина), като Депакин или Конвулекс, предотвратяват развитието на типични абсансни гърчове, както и миоклонични, тонично-клонични, атонични гърчове. Те елиминират фотостимулацията и коригират поведенческите и когнитивните отклонения при пациенти с епилепсия. Антиконвулсивният ефект на валпроатите вероятно се осъществява по два начина. Основният, дозозависим, е директно повишаване на концентрацията на активното вещество в кръвта и следователно в мозъчната тъкан, което допринася за повишаване на съдържанието на γ-аминомаслена киселина, активираща процесите на инхибиране. Вторият, допълнителен механизъм на действие може хипотетично да бъде свързан с натрупването на метаболити на натриев валпроат в мозъчните тъкани или с промени в невротрансмитерите. Възможно е лекарството да има директен ефект върху мембраните на невроните. Противопоказан при свръхчувствителност към производни на валпроева киселина, пациенти с хроничен хепатит дори във фамилна анамнеза и чернодробна порфирия, с дефицит на ензими, участващи в разграждането на помощните компоненти на лекарството. Развитието на широк спектър от странични ефекти също е дозозависимо. Нежелани реакции могат да се появят от страна на хематопоезата, централната нервна система, храносмилателните и отделителните органи, имунната система. Валпроевата киселина има тератогенни свойства. Комбинираната терапия с Ламотригин не се препоръчва поради високия риск от развитие на алергичен дерматит до синдром на Лайел. Комбинацията от валпроати с билкови препарати, съдържащи жълт кантарион, е противопоказана. Тези лекарства трябва да се комбинират с невропсихотропни лекарства с повишено внимание, като при необходимост дозата се коригира. [ 21 ]

Клоназепам, който усилва инхибиторните ефекти на γ-аминомаслената киселина, е ефективно средство за лечение на генерализирани припадъци от всякакъв тип. Използва се в кратки курсове на лечение и в ниски терапевтично ефективни дози. Дългите курсове при идиопатична епилепсия са нежелани, употребата на лекарството е ограничена от странични ефекти (включително парадоксални - зачестяване на припадъците и конвулсиите), както и от сравнително бързо развитие на пристрастяване. Противопоказан е при пациенти, склонни към спиране на дишането по време на сън, мускулна слабост и замъглено съзнание. Също така не се предписва на сенсибилизирани лица и пациенти с тежка чернодробна/бъбречна недостатъчност. Има тератогенни свойства.

Ламотрижин помага за контролиране на генерализираните абсанси и тонично-клоничните припадъци. Лекарството обикновено не се предписва за контрол на миоклонични припадъци поради непредсказуемостта на действието му. Основният антиконвулсивен ефект на лекарството е свързан със способността му да блокира потока на натриеви йони през каналите на пресинаптичните мембрани на невроните, като по този начин забавя прекомерното освобождаване на възбуждащи невротрансмитери, предимно глутаминова киселина, като най-честите и значими в развитието на епилептични припадъци. Допълнителни ефекти са свързани с въздействието върху калциевите канали, GABA и серотонинергичните механизми.

Ламотрижин има по-малко значими странични ефекти от класическите антиконвулсанти. Употребата му е разрешена, ако е необходимо, дори при бременни пациентки. Нарича се лекарство по избор при генерализирана и фокална идиопатична епилепсия.

Етосуксимид е лекарството по избор при прости абсанси (детска абсансна епилепсия). Той обаче е по-малко ефективен при миоклонус и практически няма контрол върху генерализирани тонично-клонични припадъци. Поради това вече не се предписва при ювенилна абсансна епилепсия с висок риск от развитие на генерализирани тонично-клонични припадъци. Най-честите странични ефекти се ограничават до диспептични симптоми, кожен обрив, главоболие, но понякога могат да се наблюдават промени в кръвната картина и тремор на крайниците. В редки случаи се развиват парадоксални ефекти - големи епилептични припадъци.

Новият антиконвулсант Топирамат, производно на фруктоза, също се препоръчва за контролиране на генерализирани и локални припадъци при идиопатична епилепсия. За разлика от Ламотрижин и класическите антиконвулсанти, той не е в състояние да облекчи афективните симптоми. Лекарството все още се проучва, но контролът върху епилептичните припадъци вече е доказан. Механизмът му на действие се основава на блокирането на потенциално-зависимите натриеви канали, което инхибира появата на повтарящи се възбуждащи потенциали. Той също така насърчава активирането на инхибиторния медиатор γ-аминомаслена киселина. Все още няма информация за появата на пристрастяване при прием на Топирамат. Противопоказан е за деца под шестгодишна възраст, бременни и кърмещи жени, както и за хора, свръхчувствителни към компонентите на лекарството. Топирамат има много странични ефекти, подобно на други лекарства с централно антиконвулсивно действие.

Друго ново лекарство, използвано за лечение на идиопатична епилепсия, е леветирацетам. Механизмът му на действие е слабо изяснен, но лекарството не блокира натриевите и Т-калциевите канали и не усилва GABA-ергичното предаване. Предполага се, че антиконвулсивният ефект се реализира, когато лекарственото вещество се свърже със синаптичния везикуларен протеин SV2A. Леветирацетам също проявява умерени анксиолитични и антиманични ефекти.

В текущи клинични изпитвания лекарството се е доказало като ефективно средство за контролиране на парциални гърчове и като допълнително лекарство в комплексната терапия на генерализирани миоклонични и тонично-клонични гърчове. Въпреки това, проучванията на антиепилептичния ефект на леветирацетам ще продължат.

Днес лекарствата по избор за лечение на идиопатична генерализирана епилепсия с абсансни гърчове са монотерапия от първа линия с валпроати, етосуксимид, ламотрижин или комбинация от валпроати и етосуксимид. Лекарства от втора линия за монотерапия са топирамат, клоназепам и леветирацетам. В резистентни случаи се използва политерапия. [ 22 ]

Идиопатичната генерализирана епилепсия с миоклонични припадъци се препоръчва за лечение, както следва: първа линия – валпроат или леветирацетам; втора – топирамат или клоназепам; трета – пирацетам или политерапия.

Генерализираните тонично-клонични припадъци се лекуват с монотерапия с валпроати, топирамат, ламотригин; лекарства от втора линия са барбитурати, клоназепам, карбамазепин; политерапия.

При генерализирана идиопатична епилепсия е за предпочитане да се избягва предписването на класически антиконвулсивни лекарства - карбамазепин, хапабентин, фенитоин и други, които могат да увеличат честотата на гърчовете до развитие на статус епилептикус.

Фокалните припадъци все още се препоръчват да се контролират с класически лекарства с активното вещество карбамазепин или фенитоин или валпроати. При роландична епилепсия се използва монотерапия, като антиконвулсанти се предписват в минималната ефективна доза (валпроати, карбамазепини, дифенин). Комплексна терапия и барбитурати не се използват.

При идиопатичните парциални епилепсии обикновено липсват интелектуални и паметови нарушения, така че специалистите не считат агресивната антиепилептична политерапия за оправдана. Използва се монотерапия с класически антиконвулсанти.

Продължителността на терапията, честотата на приложение и дозите се определят индивидуално. Препоръчва се лекарственото лечение да се предписва само след повторен припадък, а две години след последния вече може да се обмисли въпросът за спиране на лекарството.

В патогенезата на гърчовете често има дефицит на витамини от група В, по-специално B1 и B6, селен и магнезий. При пациенти, подложени на антиконвулсивна терапия, съдържанието на витамини и минерални компоненти, като биотин (B7) или витамин Е, също намалява. При прием на валпроати, левокарнитинът намалява гърчовата активност. Може да се развие дефицит на витамин D, причиняващ малабсорбция на калций и чупливост на костите. При новородени гърчовете могат да бъдат причинени от дефицит на фолиева киселина; ако майката е приемала антиконвулсанти, може да се развие дефицит на витамин К, който повлиява съсирването на кръвта. Витамините и минералите може да са необходими при идиопатична епилепсия, но целесъобразността на тяхната употреба се определя от лекаря. Неконтролираната употреба може да доведе до нежелани последици и да влоши протичането на заболяването. [ 23 ]

Физиотерапията не се използва при текущи епилептични припадъци. Физиотерапия, терапевтични упражнения и масаж се предписват след шест месеца от началото на ремисията. В ранния рехабилитационен период (от шест месеца до две години) се използват различни видове физическа интервенция, с изключение на всички интервенции върху областта на главата, хидромасаж, калотерапия, кожна електрическа стимулация на мускулите и проекциите на периферните нерви. При ремисия повече от 2 години, рехабилитационните мерки след лечение на идиопатична епилепсия включват пълния набор от физиотерапевтични процедури. В някои случаи, например, ако електроенцефалограмата показва признаци на епилептиформна активност, въпросът за възможността за физиотерапия се решава индивидуално. Процедурите се предписват, като се взема предвид водещият патологичен симптом.

Народни средства

Епилепсията е много сериозно заболяване и лечението ѝ с народни средства в днешно време, когато се появиха лекарства, които контролират гърчовете, е най-малкото неразумно. Можете да използвате народни средства, но само след като са одобрени от лекаря. За съжаление, те не могат да заменят внимателно подбраните лекарства, а освен това могат да намалят тяхната ефективност.

Вероятно е съвсем безопасно да се вземе вана с отвара от сено от трева, растяща в гората. Така са лекували епилептиците в миналото.

Друг народен метод, който може да се изпробва през лятото, за градски жители, например, на вилата. Препоръчително е да излезете навън рано лятната сутрин, преди да е изсъхнала сутрешната роса, и да разстлате върху тревата голяма кърпа, чаршаф, одеяло от естествена материя - памук или лен. Трябва да се напои с роса. След това увийте пациента в кърпата, сложете го или го поставете да седне, не я сваляйте, докато не изсъхне по тялото му (методът е изпълнен с хипотермия и настинки).

Ароматът на смолата на дървото мирра (смирна) има много благоприятен ефект върху нервната система. Смятало се е, че пациент с епилепсия трябва да вдишва аромата на смирна денонощно в продължение на един месец. За целта можете да напълните аромалампа с масло от смирна (няколко капки) или да донесете парченца смола от църквата и да разпръснете суспензия от тях в стаята на пациента. Само имайте предвид, че всяка миризма може да предизвика алергична реакция.

Пиенето на прясно изцедени сокове ще попълни липсата на витамини и микроелементи по време на приема на антиконвулсивни лекарства.

Препоръчва се пресен черешов сок, по една трета чаша два пъти дневно. Тази напитка има противовъзпалително и бактерицидно действие, успокоява, облекчава съдови спазми и е анестетик. Способна е да свързва свободните радикали. Подобрява състава на кръвта, предотвратява развитието на анемия и премахва токсините. Черешовият сок е един от най-здравословните, съдържа витамини от група В, включително фолиева и никотинова киселина, витамини А и Е, аскорбинова киселина, желязо, магнезий, калий, калций, захари, пектини и много други ценни вещества.

Също така, като общоукрепващо средство, можете да приемате сок от зелени овесени кълнове и техните класчета в млечна зрялост. Този сок, както и другите, се пие преди хранене, по една трета чаша два или три пъти на ден. Младите овесени кълнове имат много ценен състав: витамини А, В, С, Е, ензими, желязо, магнезий. Сокът ще пречисти кръвта и ще възстанови състава ѝ, ще повиши имунитета, ще нормализира обмяната на веществата.

От лечебните растения можете да правите отвари, запарки, чайове и да ги използвате за укрепване на имунната система, нервната система и организма като цяло. Билколечението не може да замести антиконвулсантите, но може да допълни техния ефект. Използват се растения с успокояващи свойства - божур, майчина тръстика, валериана. Жълтият кантарион, според традиционните лечители, може да намали честотата на гърчовете и да намали тревожността. Той е естествен анксиолитик, но не е съвместим с валпроати.

Запарка от цветове на планинска арника се приема еднократно по 2-3 супени лъжици преди хранене три до пет пъти на ден. Запарете една супена лъжица сухи цветове, заляти с чаша вряла вода, за час-два. След това прецедете.

Коренищата на ангелика се сушат, смилат и се приемат като запарка по половин чаша преди хранене три до четири пъти на ден. Дневната доза се приготвя по следния начин: две супени лъжици растителен материал се заливат с 400 мл вряла вода. След два до три часа запарката се прецежда и се пие топла, като всеки път леко се затопля преди прием.

Хомеопатия

Хомеопатичното лечение на идиопатична епилепсия трябва да се контролира от лекар-хомеопат. Има достатъчно средства за лечение на това заболяване: Беладона

Беладона се използва при атонични припадъци, конвулсии, а лекарството може да бъде ефективно и при парциална епилепсия със слухови симптоми.

Буфо раната е подходяща за спиране на нощните гърчове, независимо дали пациентът се събужда или не, а Коккулус индикус е подходящ за спиране на гърчове, които се появяват сутрин, когато пациентът се събуди.
Меркуриус и Лауроцерасус се използват при гърчове с атоничен компонент и тонично-клонични конвулсии.

Съществуват много други лекарства, използвани при лечението на епилептични синдроми. При предписване на хомеопатични лекарства се вземат предвид не само водещите симптоми на заболяването, но и конституционалният тип, навиците, чертите на характера и предпочитанията на пациента.

Освен това, хомеопатията може да помогне за бързо и ефикасно възстановяване след курс на лечение с антиконвулсанти.

Хирургично лечение

Радикален метод за лечение на епилепсия е хирургичната интервенция. Тя се извършва в случаи на резистентност към лекарствена терапия, чести и тежки фокални припадъци, които причиняват непоправима вреда на здравето на пациентите и значително усложняват живота им в обществото. При идиопатичната епилепсия хирургичното лечение се извършва в редки случаи, тъй като тя се повлиява добре от консервативна терапия.

Хирургичните операции са високо ефективни. Понякога хирургичното лечение се извършва в ранна детска възраст и позволява да се избегнат когнитивни нарушения.

Предоперативният преглед е от голямо значение за установяване на истинска лекарствена резистентност. След това се определят възможно най-точно местоположението на епилептогенния фокус и обхватът на хирургическата интервенция. Епилептогенните области на мозъчната кора при фокална епилепсия се отстраняват или разединяват с помощта на множество разрези. При генерализирана епилепсия се препоръчва хемисферотомия - хирургична процедура, която води до прекратяване на патологичните импулси, причиняващи гърчове между полукълбата на мозъка.

В областта на ключицата се имплантира и стимулатор, който действа върху блуждаещия нерв и спомага за намаляване на патологичната активност на мозъка и честотата на гърчовете. [ 24 ]

Предотвратяване

Почти невъзможно е да се предотврати развитието на идиопатична епилепсия, но дори жените с епилепсия имат 97% шанс да родят здраво дете. Той се увеличава от здравословен начин на живот и на двамата родители, успешно прекарана бременност и естествено раждане.

Прогноза

По-голямата част от случаите на идиопатична епилепсия са доброкачествени и имат благоприятна прогноза. Пълна терапевтична ремисия се постига средно при повече от 80% от пациентите, въпреки че някои форми на заболяването, особено тези, развиващи се в юношеска възраст, изискват дългосрочна антиепилептична терапия. Понякога тя е доживотна. [ 25 ] Съвременните лекарства обаче като цяло позволяват контролиране на гърчовете и осигуряват на пациентите нормално качество на живот.