Хепатоцеребрална дистрофия

Болестта на Уилсън-Коновалов или хепатоцеребрална дистрофия е наследствена патология, при която се наблюдава увреждане на черния дроб и нервната система. Болестта се наслежда от автозомно-рецесивен тип, докато патогенният ген се намира в q-рамото на тринадесетата хромозома.

В етиологията на болестта главната роля играе нарушението на медния метаболизъм. Медта в големи количества се натрупва в тъканите на черния дроб, в мозъка, в пикочната система, в роговицата. Степента на разпространение е 0,3: 10,000.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Причини за хепатоцеребрална дистрофия

Появата на заболяването се дължи на наследствено нарушение на медния метаболизъм. В структурите на тялото специалистите показват значително увеличение на съдържанието на мед. В същото време се увеличава екскрецията на медта през урината. Същевременно съдържанието му в кръвния поток намалява.

Проблемите в механизма на разпределението на микроелементите се дължат на генетично зависимо намаляване на броя на церулоплазмин - специфичен мед съдържащ плазмен протеин. Медта, която влиза в кръвообращението от храната, не може да остане в кръвта, тъй като съдържанието на съдържащ мед протеин е намалено. В резултат на това медта се принуждава да се натрупва в различни органи и тъкани и се екскретира от бъбреците в големи обеми.

Натрупването на мед в бъбречната тъкан провокира разрушаване на системата за филтриране на урината, което на свой ред води до появата на аминокисеюрия (аминокиселина).

Нарушенията на мозъчните функции, увреждането на чернодробната тъкан и роговицата също са свързани с повишено натрупване на мед в тях.

[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16]

Симптоми на хепатоцеребралната дистрофия

Болестта се проявява по-често във възрастовия диапазон от десет до 25 години. Основните симптоми на патологията са мускулна слабост, треперене и нарастваща деменция. Слабостта на мускулите може да се прояви в различна степен. Понякога характерен паркинсонов синдром улавя цялата мускулатурна система. Лицето придобива формата на маска, долната челюст виси, опитите за говорене са неясни, гласът става все едно непознат, глух. В същото време преглъщането може да се наруши, поради отпускането на мускулите на фаринкса. Увеличава слюноотделянето. Активността на двигателя е възпрепятствана. Ръцете и краката могат да замръзват в нестандартни и дори странни позиции.

На фона на мускулната слабост има забележим тремор, особено изразен в горните крайници (т. Нар. Люлки на крилото). Такива движения могат да изчезнат по време на почивката и внезапно да се появят, когато ръцете са странично или повдигнати до нивото на раменния пояс. Треперенето може да се появи на една ръка или на две по едно и също време, както и на пръстите под формата на спазми.

В по-късните стадии на заболяването могат да настъпят епилептични пристъпи, пациентът може да попадне в кома. Наблюдава се намаляване на умствените способности до значителни психични разстройства.

Чувствителността на кожата и крайниците не страда. Рефлексите на сухожилията може дори леко да се увеличат - понякога можете да фиксирате рефлекса на Babinski (ненормално удължаване на палеца на крака с умишлено стимулиране на стъпалото на крака).

Характерният признак на хепатоцеребрална дистрофия, който е директен симптом на заболяването при приблизително 65% от пациентите, е т.нар. Роговичен пръстен на Kaiser-Fleischer. Това е пигментирана линия от кафеникаво-зеленикав оттенък, която се движи по задния край на роговицата, граничеща с склерата. Подобна линия може да бъде наблюдавана по време на нормална проверка или чрез светещ осветител.

Възможно е развитието на анемия, тромбоцитопения и други неизправности на кръвта в лабораторията - всичко това да е следствие от нарушение на чернодробната функция.

Диагностика на хепатоцеребралната дистрофия

При типичната клинична картина диагнозата на заболяването не е трудна. Оценка на наследственост, признаци на подкоровите лезии (дистония, хиперкинетично симптоми), Кайзер-Флайшер - всичко това дава възможност за съмнения за дистрофия на Рей. Потвърди диагнозата може да бъде намалена чрез определяне на количеството на церулоплазмин (понижаване характеристика - по-малко от 1 мол / л) в кръвната плазма и повишена екскреция на мед система (увеличение с повече от 1.6 микромола или 50 мкг / ден).

Основните признаци за диагноза:

• симптоми на едновременно увреждане на мозъка и черния дроб;
• нежелана наследственост с автозомно рецесивен тип;
• първоначални прояви на болестта след 10-годишна възраст;
• екстрапирамидни нарушения (треперене, слабост, неадекватно положение на тялото и крайниците, спастична болка, нарушения на движението, преглъщане, понижаване на умствените способности);
• извънредни нарушения (болка в горния десен квадрант, склонност към кървене, болки в ставите, увреждане на зъбния емайл и венците);
• наличието на роговичния пръстен;
• спад в нивото на церулоплазмин;
• повишено отделяне на мед през бъбреците;
• ДНК-диагностика.

Разграничаване на заболяването с мускулна дистония, паркинсонизъм, множествена склероза.

[17], [18], [19], [20], [21], [22]

Лечение на хепатоцеребрална дистрофия

Лечението на заболяването се основава на факта, че патологичните разстройства в организма се проявяват като последствие от повишеното количество мед в кръвта. Препоръчва се да се придържате към диета, която осигурява изключването от храната на храни с високо съдържание на мед. Под забраната пада шоколад, продукти с какао, всички ядки и гъби, черен дроб.

Лекарствената терапия осигурява дългосрочно използване на d-пенициламин, от 1,2 до 2 g от лекарството всеки ден. До този момент това лечение е най-ефективно: има постоянно клинично подобрение и понякога дори пълна инволюция на симптомите. Такава терапия обикновено се съпровожда от приемането на лекарства с високо съдържание на витамин В6, тъй като съдържанието му в тъканите по време на лечението намалява.

Лечението с пенициламин (синоним - kurrenyl) се извършва съгласно следната схема:

• За първи път назначавайте 150 mg от лекарството всеки ден в продължение на една седмица.
• през втората седмица приемат 150 mg дневно;
• след това седмично дневното количество от лекарството се увеличава с 150 mg. Това се прави, докато екскрецията на медта от бъбреците достигне 1-2 g.

След като състоянието на пациента се подобри, се предписва доза от 450 до 600 mg на ден. Количеството витамин В6, което се приема по това време, трябва да бъде от 25 до 50 mg дневно.

Ако по време на лечението бяха изразени нежелани реакции (алергия, гадене, бъбречни заболявания, и т.н.), времето, Отказване пенициламин и след това се прехвърля в малка доза от лекарството заедно с 20 мг преднизолон дневно (за 10 дни).

Ако пациентът има неодобрение на пенициламин, тогава цинков сулфат се предписва в количество 200 mg три пъти дневно.

Предотвратяване на хепатоцеребрална дистрофия

Тъй като хепатоцеребралната дистрофия е наследствена патология, за съжаление е невъзможно да се предотврати и предотврати това. По време на медицинското генетично консултиране родителите, които имат бебе с дистрофия, по-късно се съветват да не се опитват да имат деца. Хетерозигозният носител на мутирал ген може да бъде открит чрез биохимични анализи: преброяване на количеството церулоплазмин в кръвния серум и степента на екскреция на аминокиселини и мед през бъбреците.

Важно е да е възможно най-ранното откриване на болестта, което ще позволи на пациента да остане активен от дълго време и да забави развитието на необратими последствия в мозъка. Редовното използване на пенициламин е вид гаранция за удължаване на живота на пациента.

Прогноза на хепатоцеребралната дистрофия

Развитието на болестта се признава от специалистите като безспорно напредващо. Продължителността на пълния живот на пациента може да зависи от броя и степента на симптомите и от времето на лечението. Средната продължителност на живота на пациентите при отсъствие на лечение е приблизително 6 години, а при агресивен злокачествен ход на заболяването - няколко месеца и дори седмици.

Хепатоцеребралната дистрофия има най-благоприятната прогноза само ако лечението е предписано още преди появата на признаци на увреждане на черния дроб и нервната система.