Хиполипидемия

Хиполипидемията е намаляване на липопротеините в кръвната плазма, причинено от първични (генетични) или вторични фактори. Това състояние обикновено е асимптоматично и се диагностицира случайно по време на скринингово изследване на нивата на липидите.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Причини хиполипидемии

Хиполипидемията се диагностицира, когато нивото на общия холестерол:

• < 120 mg/dL (< 3,1 mmol/L) или LDL
• < 50 мг/дл (< 0,13 ммол/л).

Вторичните причини за хиполипидемия са много по-чести от първичните и включват хипертиреоидизъм, хронични инфекции и други инфекциозни и възпалителни заболявания, хематологични и други злокачествени заболявания, недохранване (включително свързано с хронична употреба на алкохол) и стомашно-чревна малабсорбция. Когато се открие неочаквана лабораторна находка за нисък холестерол или LDL при пациент, който не приема лекарства за понижаване на липидите, трябва незабавно да се проведат диагностични изследвания, включително определяне на AST, ALT и TSH; отрицателен резултат от допълнителни изследвания говори в полза на възможни първични причини, които могат да причинят такова състояние като хиполипидемия.

Съществуват три основни нарушения, известни като първични причини за хиполипидемия, при които единични или множествени генетични мутации водят до свръхпроизводство или нарушен клирънс на LDL.

Абеталипопротеинемията (синдром на Базен-Корнцвайг) е автозомно-рецесивно наследствено заболяване, причинено от мутация в гена за микрозомален триглицериден трансферен протеин, специален протеин, необходим за образуването на хиломикрони и VLDL. Мазнините от храната не могат да се абсорбират и двата липопротеинови метаболитни пътя практически липсват в серума. Общият холестерол обикновено е < 45 mg/dL (1,16 mmol/L), TG < 20 mg/dL (< 0,23 mmol/L), а LDL е неоткриваем. Това състояние често се диагностицира за първи път при новородени със синдром на малабсорбция на мазнини, стеаторея и забавяне на растежа и развитието. Може да се получи умствена изостаналост. Тъй като витамин Е се разпределя в периферните тъкани чрез VLDL и LDL, повечето пациенти в крайна сметка развиват тежък дефицит на витамин Е. Клиничните симптоми и признаци включват зрителни промени в резултат на постепенна дегенерация на ретината, развитие на сензорна невропатия, лезии на задната фуникуларна бяла материя и церебеларни симптоми (нарушена координация, атаксия и мускулна хипертоничност), които в крайна сметка водят до смърт. Акантоцитозата на червените кръвни клетки е характерна микроскопска находка. Хиполипидемията се диагностицира чрез липсата на апо B в плазмата; биопсията на тънките черва разкрива липсата на микрозомален трансферен протеин. Лечението на тази хиполипидемия включва високи дози (100-300 mg/kg веднъж дневно) витамин Е в комбинация с хранителни мазнини и други мастноразтворими витамини.

Хипобеталипопротеинемията е автозомно доминантна наследствена патология, причинена от мутации в гена, кодиращ апо B. Хетерозиготните пациенти имат скъсен апо B, което води до ускорен клирънс на LDL. При проява на патологията не се откриват клинични симптоми, с изключение на нивото на общия холестерол < 120 mg/dl и LDL < 80 mg/dl. Нивото на триглицеридите е нормално. Хомозиготните пациенти имат по-кратко скъсяване на апо B, което води до по-изразено понижение на липидните нива (общ холестерол < 80 mg/dl, LDL < 20 mg/dl) или пълно спиране на синтеза на апо B, което води до развитие на симптоми на абеталипопротеинемия. Хиполипидемията се установява въз основа на откриваеми ниски нива на LDL и апо B; Хипобеталипопротеинемията и абеталипопротеинемията са характерни състояния, които се наследяват в продължение на много поколения. Хетеро- и хомозиготни пациенти с нисък, но откриваем LDL-C не се нуждаят от никаква терапия. Тази хиполипидемия се лекува при хомозиготни пациенти с неоткриваеми нива на LDL-C по същия начин, както абеталипопротеинемията.

Хиломикронозата е автозомно-рецесивно състояние, причинено от неизвестна мутация, която води до дефицит на секрецията на апо B от ентероцитите. Синтезът на хиломикрони липсва, но синтезът на VLDL остава непокътнат. Засегнатите кърмачета имат синдром на малабсорбция на мазнини, стеаторея и забавяне на растежа, което може да доведе до неврологични симптоми, подобни на наблюдаваните при абеталипопротеинемия. Хиполипидемията се диагностицира чрез биопсия на тънките черва при пациенти с нисък плазмен холестерол и без постпрандиални хиломикрони. Лечението включва диетична терапия (храни, богати на мазнини и мастноразтворими витамини).

[ 7 ], [ 8 ]

Лечение хиполипидемии

Вторичната хиполипидемия се лекува чрез елиминиране на основната причина. Първичната хиполипидемия често не изисква лечение, но пациенти с определени генетични аномалии се нуждаят от високи дози витамин Е.