Дисплазия на съединителната тъкан при деца и възрастни

Синдром като дисплазия на съединителната тъкан се проявява, когато тялото на човек е предразположено към нарушения в образуването на хрущялна тъкан на ставите и други тъкани от раждането. Бебе, страдащо от дисплазия, е сравнително лесно за разпознаване: то е необичайно гъвкаво, ставите му се огъват в различни посоки без проблеми.

Пациентите с дисплазия на съединителната тъкан още в ранна възраст развиват ранна остеохондроза, зрителни нарушения, дефекти на сърдечните клапи. Съответно, такива хора бързо придобиват различни здравословни проблеми - по-специално с опорно-двигателния апарат.

Епидемиология

Дисплазия на съединителната тъкан се обсъжда в случаите, когато има признаци на нарушено развитие на съединителната тъкан в ембрионалния и постнаталния етап и тези нарушения причиняват нарушаване на хомеостазата. Разстройството се проявява на ниво тъкани, органи и целия организъм като цяло: отбелязват се всякакви морфофункционални патологии.

Разпространението и честотата на съобщаваните заболявания на съединителната тъкан варират значително в зависимост от разликите в методологията на изследване. [ 1 ] Проблемът с недиференцираната дисплазия на съединителната тъкан (нДСТ) е актуален поради значителната честота на тази патология сред възрастното население като цяло и по-специално сред жените в репродуктивна възраст (7-8%). Пациентите с дисплазия търсят медицинска помощ шест пъти по-често от пациентите с други заболявания.

Честотата на заболяването не е свързана с пола или расата на пациентите.

Причини дисплазии на съединителната тъкан

Дисплазията на съединителната тъкан е синдром, който включва широк спектър от патологии. Причините са нарушения, свързани с генетични нарушения в изграждането на колагеновите влакна на съединителната тъкан. Процесът засяга главно костната тъкан, връзките и сухожилията, както и кожата.

Основният механизъм на заболяванията на съединителната тъкан са генните мутации. От особено значение са промените в гените, отговорни за производството на основното протеиново вещество, изграждащо съединителната тъкан – колаген (понякога фибрилин). Когато по време на образуването на протеинови влакна настъпят болезнени промени, те стават по-малко издръжливи и неспособни да издържат на натоварването. Допълнителен фактор за развитието на синдрома може да бъде липсата на магнезий в организма.

Рискови фактори

Учените са доказали, че следните фактори допринасят за развитието на дисплазия на съединителната тъкан при дете:

• анемия при майката по време на бременност;
• заплаха от прекъсване на бременността;
• хронична липса на кислород в плода;
• хронична фетоплацентарна недостатъчност;
• тежка или продължителна токсикоза, гестоза;
• хронични патологии, свързани с бременността (заболявания на ендокринната система, бъбреците, стомашно-чревния тракт или дихателните пътища).

Патогенеза

Хетерозиготни мутации в гена за колаген тип II (COL2A1) водят до група скелетни дисплазии, известни като колагенопатия тип II (COL2patiya).[ 2 ],[ 3 ],[ 4 ] Веригите proα1(I) и proα2(I) на колаген 1 са кодирани съответно от гените COL1A1 и COL1A2; Количествените или качествените дефекти в синтеза на колаген тип I обикновено се проявяват като колагенопатия тип I и остеогенезис имперфекта. Повечето пациенти (около 90%) с клинична диагноза остеогенезис имперфекта имат мутация в гените COL1A1 или COL1A2, с автозомно доминантен модел на унаследяване. Шест други гена, CRTAP, LEPRE1, FKBP10, PP1B, SP7/Osterix (OSX) и SERPINH1, са свързани с автозомно рецесивни форми. [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Основният механизъм на развитие на дисплазия на съединителната тъкан, както и недиференцираната форма на заболяването, се причинява от генна мутация, с участието на гени, отговорни за производството и дисимилацията на градивните протеинови компоненти на съединителната тъкан, или ензимни вещества, участващи в горните процеси. Количественото формиране на качествените компоненти на извънклетъчната матрица се променя, фибрилогенезата се нарушава. Генетичните детерминанти се реализират в зависимост от външни фактори или са практически независими от тях: това се наблюдава съответно при дисплазия и недиференцирана дисплазия. Дисплазията на съединителната тъкан се характеризира с полигенност и мултифакторност (патология с генетична предразположеност): говорим за мутация на много гени едновременно, а случайното преразпределение на бащините и майчините алели постоянно води до образуването на следващия уникален генотип.

Фактори при раждането, като например дефицит на витамини или макро- и микроелементи, се превръщат в основни причини, създаващи предпоставки за развитие на дисплазия на съединителната тъкан. Витамините от група В стабилизират протеиновия метаболизъм, аскорбиновата киселина с токоферол потенцират адекватното производство на колаген и действат като антиоксиданти. Микро- и макроелементите, като мед, бор, цинк и силиций, флуор и калций, манган и магнезий, ванадий, фосфор и селен, действат като кофактори за ензими, които стимулират производството на колаген и минерализацията на костите. Тяхното участие в електролитния метаболизъм и поддържането на киселинно-алкалния баланс също е важно. Калиевите, магнезиевите и цинковите йони подпомагат растежа на костите и повишават минералната концентрация на костната тъкан. Всеки от тези фактори е от първостепенно значение за развитието на заболяването. [ 8 ]

Симптоми дисплазии на съединителната тъкан

Първите признаци на дисплазия на съединителната тъкан се появяват в ранното детство. Това може да бъде или прекомерна гъвкавост и хипермобилност, или ограничена подвижност на ставите, като например контрактури. Възможно е да има и физически дефекти в развитието (джуджешки растеж), слабост на връзките, крехка костна тъкан, различни изкривявания на гръбначния стълб, плоскостъпие, деформиран ребърен кош и др.

Признаци на дисплазия се наблюдават и по отношение на други органи: заболяването може да засегне сърцето, съдовата мрежа и очите.

Гръбначният стълб често страда: прешлените се изместват толкова много, че най-малкото движение притиска кръвоносните съдове, прищипва нервните окончания, причинява болка и нарушава съзнанието. [ 9 ]

Клиничната картина на заболяването е поразителна в своето разнообразие и това е огромен „минус“, тъй като става много трудно да се идентифицира патологията. Следователно, лекарите са принудени да прибягват до няколко метода на лабораторна диагностика едновременно, както и до инструментални видове изследвания.

Фенотипните признаци на дисплазия на съединителната тъкан не винаги са налице от раждането и могат да се проявяват през целия живот. С течение на времето, през годините, най-често под влияние на определени неблагоприятни условия, броят на диспластичните симптоми и тяхната тежест се увеличават и засилват, тъй като се увеличават първичните нарушения на хомеостазата. В този случай неблагоприятни условия могат да бъдат лошо хранене, лоша екология, редовни интеркурентни патологии, чест стрес и др. Основната грижа е постоянството на наличието на микро- и макроелементи, които участват пряко в процесите на производство на колаген, както и в регулирането на ензимната активност, необходима за бърз и качествен синтез.

Като цяло, гореспоменатите процеси зависят главно от баланса на калций и магнезий в организма. Например, дефицитът на магнезий на фона на нормални или излишни нива на калций води до повишена активност на протеолитични ензимни вещества, които причиняват разграждане на колагена. Вследствие на това се наблюдава тежка клинична картина на дисплазия на съединителната тъкан.

Магнезият регулира усвояването на калций в организма. При дефицит на магнезий, калцият се отлага в костите и меките тъкани на различни органи. При излишък на магнезий, калцият започва да се абсорбира слабо и да се отделя от тялото.

Дългосрочният дефицит на магнезий може да причини признаци на ангиоспазъм, повишено кръвно налягане, миокардна дистрофия, тахикардия, аритмия и повишено образуване на тромби. Възможни са психоневрологични разстройства: невнимание, депресия, фобии или тревожни състояния, вегетативни разстройства, главоболие и световъртеж, безсъние, изтръпване на крайниците. Висцерални признаци могат да се открият под формата на бронхоспазми или ларингоспазми, спастичен запек или хиперкинетична диария, диспепсия, дискинезия на жлъчния мехур, коремна болка.

Хроничният дефицит на магнезий се проявява допълнително с намален мускулен тонус и ниска костна плътност.

Морфометричните характеристики на черепа при дисплазия на съединителната тъкан могат да се променят поради особеностите на хемостазата. Пациентите често се диагностицират с аортни аневризми, съпроводени с развитие на хронична дисеминирана интраваскуларна коагулация на кръвта, в резултат на застой в аневризмалната кухина и създаване на турбулентен поток в аортата. Възможно е образуването на исхемични мозъчни лезии, субарахноидални, паренхиматозни кръвоизливи.

Към днешна дата специалистите са идентифицирали редица фенотипни признаци на КТ дисплазия. Те могат условно да бъдат разделени на визуални (тези, които могат да се забележат външно) и такива, които се откриват само в резултат на обстоен вътрешен преглед.

Повечето пациенти изпитват:

• висока умора, честа безпричинна умора;
• чести настинки, остри респираторни вирусни инфекции;
• склонност към кървене (голяма загуба на кръв по време на вадене на зъби, травма, по време на менструация при жени);
• замаяност и главоболие.

Повече от 30% от пациентите изпитват така нареченото „готическо небце“, малоклузия, хипермобилност на ставите, преждевременно стареене на лицето и плоски стъпала.

Болката при дисплазия на съединителната тъкан е обезпокоителна в зависимост от това кой орган е засегнат повече от други. Така, периодична и краткотрайна болка в сърцето, зад гръдната кост и в хипохондриума, спастична болка по червата, главоболие често могат да обезпокоят. Неприятни болезнени усещания в ставите се появяват на стадий на остеохондроза. Ако има деформации на гръдния кош или гръбначния стълб, тогава болка в гърба и гърдите се появява при продължително стоене, ходене или дори в седнало положение.

Страдат ли зъбите от дисплазия на съединителната тъкан? Проведени са много изследвания, като учените са се опитвали да свържат промените в качеството на зъбния емайл с дисплазия на съединителната тъкан, което би позволило по-точна диагноза на заболяването. В резултат на такива изследвания са открити нарушения на минерализацията и образуването на зъбния емайл при пациенти с признаци на дисплазия на съединителната тъкан. Това се дължи на недостатъчна плътност на емайловите призми на единица обем. Освен това призмите са хаотично разположени, а органичната матрица е слабо организирана и минерализирана. Тенденцията към анормално развитие на зъбите и вероятността от свързани патологии се определя индивидуално, тъй като не се проявява при всички пациенти с това заболяване.

Етапи

Протичането на дисплазия на съединителната тъкан се разделя на следните етапи или степени, съгласно 4-степенна скала:

1. резултат - лека дисплазия
2. точки - умерено изразена степен на дисплазия
3. точки – тежка степен на дисплазия

Патологичните признаци се оценяват по двустепенна скала:

• 0 точки – няма признаци;
• 1 точка – налице са признаци.

Тежката дисплазия на съединителната тъкан се определя не само от степента на изразяване на определени клинични симптоми, но и от характера на техните комбинации. Например, само хипермобилността, честите луксации и сублуксации на ставите не винаги са признаци на значително изразена дисплазия. Но комбинацията от изкривяване на гръбначния стълб със схрущване на ставите, хипермобилност, асиметрия, с психични разстройства и изразен козметичен синдром ни позволява да диагностицираме крайния стадий на заболяването.

Форми

Няма консенсус сред специалистите относно класификацията на дисплазията на съединителната тъкан. Въпреки това е решено синдромът да се раздели на няколко групи според патологичните процеси, в които участва колагеновият протеин. Следната систематизация в момента е призната за най-надеждна:

1. Диференцирана дисплазия на съединителната тъкан, известна още като колагенопатия. [ 10 ] Заболяването е наследствено, с ясни специфични симптоми, така че е лесно за диагностициране.
2. Недиференцираната дисплазия на съединителната тъкан включва други варианти на подобна патология, които не са включени в първата група. Недиференцираните разновидности на заболяването се срещат много по-често, независимо от възрастта, но не винаги изискват лечение.

Диференцираната дисплазия на КТ може да се прояви като синдром на Елерс-Данлос, [ 11 ] Стиклър, [ 12 ] Марфан. [ 13 ]

Недиференцираната форма може да бъде съпроводена с клинични признаци, които не са включени в структурната серия на наследствени патологии. Най-често срещаните варианти на несиндромна дисплазия са марфаноидният, елерсовият и MASS фенотип. [ 14 ]

Марфаноиден фенотип	Симптоми на генерализирана дисплазия на съединителната тъкан, астеничен телесен хабитус, арахнодактилия, клапно заболяване на сърцето, зрителни нарушения, долихостеномелия.
Елерсов фенотип	Комбинация от симптоми на генерализирана дисплазия на съединителната тъкан с тенденция към прекомерна разтегливост на кожата и повишена подвижност на ставите.
MASS фенотип	Симптоми на генерализирана дисплазия на съединителната тъкан, сърдечни патологии, дефекти на опорно-двигателния апарат, изтъняване или субатрофия на кожата.

Въпреки яснотата на класификацията, специалистите посочват липсата на универсални признаци, които да формират специфична фенотипна принадлежност. Всеки пациент има свои собствени, уникални дефекти. Поради това лекарите често използват собствена версия на симптоматична изолация, свързвайки определени патологични промени с дисплазия на съединителната тъкан.

• Дисплазията на съединителната тъкан на сърцето се характеризира с наличието на изолирани и комбинирани пролапси на сърдечните клапи, миксоматозна клапна дегенерация.
• Системната дисплазия на съединителната тъкан може да бъде съпроводена с полиорганно увреждане, което се характеризира с:

1. костни аномалии (деформиран ребърен кош, променена дължина на сегментите на тялото, арахнодактилия, изкривяване на гръбначния стълб, деформация на черепа, чупливост на костите и др.);
2. сърдечно-съдови нарушения (аортна дилатация, регургитация, пролапс на митралната клапа, ранна калцификация на митралния пръстен, разширени вени, варикоцеле, чести кръвоизливи);
3. дерматологични нарушения (разтегливост, уязвимост, изтъняване на кожата, образуване на белези, стрии, псевдотумори); [ 15 ]
4. мускулни и ставни нарушения (мускулна хипотрофия, пролапси, хернии, спондилоза, ставна хипермобилност, измествания и луксации, плоскостъпие);
5. офталмологични нарушения (миопия, заболявания на роговицата, лещата, енофталмос и др.);
6. нарушения на вътрешните органи (пролапс на бъбреците и други органи, диафрагмална херния, долихозигма, поликистоза на бъбреците и др.);
7. респираторни нарушения (дискинезия, белодробна поликистоза или хипертония, спонтанен пневмоторакс).

• Мезенхимната дисплазия на съединителната тъкан се унаследява по автозомно доминантен начин и се проявява във 20-30-годишна възраст като множествена полипоза на дебелото черво. Съществува възможност за малигнизация на процеса. В черепните кости се откриват множество остеофиброми или остеоми, засягат се меките тъкани, образуват се дермоидни кистозни образувания, лейомиоми, а зъбите падат преждевременно.
• Дисплазията на съединителната тъкан на митралната клапа най-често се проявява като неин пролапс, по-рядко се допълва от пролапси на аортната или трикуспидалната клапа, уголемен аортен корен и белодробен ствол. Индексите на миокардната контрактилност и обемните сърдечни параметри се променят. Нарушението започва да се формира на 4-5-годишна възраст. Аускултацията определя лезията предимно в юношеска възраст. Степента на клапните промени зависи от тежестта на дисплазионния процес и камерния обем.
• Дисплазията на съединителната тъкан на съдовете е съпроводена с увреждане на еластичните артерии с идиопатично разширяване на стените и образуване на сакуларна аневризма. Засягат се мускулни и смесени артериални съдове: образуват се бифуркационни аневризми, патологична извивка и бримки, долихоектазии. Засягат се вените: откриват се извивка, разширени участъци, хемороиди, паяжиновидни вени и се наблюдава ендотелна дисфункция. Началният стадий на съдово увреждане започва в юношеска възраст, като се влошава с годините. Показателите за кръвно налягане са нарушени в посока на идиопатична артериална хипотония.
• Дисплазията на съединителната тъкан на гръбначния стълб се проявява като ювенилна остеохондроза, нестабилност на прешлените, междупрешленни хернии, вертебрално-базиларна недостатъчност, спондилолистеза. Нарушенията възникват при развитието на торакодиафрагмален синдром и състояние на хипермобилност, а патологичните промени в гръбначния стълб значително утежняват протичането на заболяването.
• Сколиозата с дисплазия на съединителната тъкан е опасна поради последствията си: това могат да бъдат заболявания на вътрешните органи, редовни главоболия, повишена умора, фиброми и пролапс на бъбреците. Най-често се нарушава чревната перисталтика и се наблюдава пролапс на вътрешните органи.
• Дисплазия на съединителната тъкан и аневризма са съставни характеристики на съдовия синдром. Наблюдава се образуване на сакуларна аневризма, бифуркационно-хемодинамични аневризми на фона на артериални дилатации, патологична извитост и ендотелна дисфункция.
• Дисплазията на чревната съединителна тъкан често е свързана с висок риск от колоректален рак. Наред с чревната дисфункция, често се откриват улцерозен колит, болест на Кром, шистосомоза, полипоза и хемороиди. Развитието на аденоматоза става абсолютна индикация за хирургично лечение, а появата на аденоми в дванадесетопръстника увеличава риска от развитие на дуоденален и преампуларен рак.

Ливедо при дисплазия на съединителната тъкан е друг симптом, който се среща при съдови лезии. Това е съдова невроза от спастичен атоничен тип, която се проявява с нарушение на кръвния поток в капилярната мрежа. Ливедо се характеризира със синкав цвят на кожата, причинен от особен модел на проблясване на съдове през кожата. Проблемът най-често се проявява в областта на пищялите и бедрата, понякога на китките. Може да се появи като самостоятелна патология или да стане част от синдром - по-специално, при неврохормонално разстройство или дисплазия на съединителната тъкан.

Дисплазия на съединителната тъкан при възрастни

Възрастните пациенти могат да забележат появата на болезнени симптоми още в ранна възраст – приблизително 20-24 години. Лезията е съпроводена със следните признаци:

• Офталмологични проблеми под формата на миопия, астигматизъм, дефекти в развитието на фундуса, патология на роговицата и склерата.
• Имунологични нарушения като алергични или имунологични реакции.
• Ставни нарушения под формата на луксации и сублуксации.
• Нарушения на нервната система, а именно: появата на фобийни разстройства, развитието на депресивни състояния или нервна анорексия.

Дисплазия на съединителната тъкан при жените

Жените и мъжете са еднакво податливи на развитие на това заболяване, но пациентите са особено загрижени за възможността да забременеят, да износят и родят здраво дете. Учените са изследвали този въпрос и са наблюдавали всички промени в женското тяло на фона на недиференцираната форма на дисплазия.

Според получената оценка са открити доста съпътстващи соматични патологии. Така, дисплазията на съединителната тъкан и бременността са съпроводени с повишаване на честотата на сърдечно-съдовите и невроендокринните патологии. Наблюдавана е и желязодефицитна анемия.

При бъдещите майки по-често се изостряха хронични екстрагенитални проблеми, главно патологии на дихателната система и УНГ органите, както и заболявания на пикочните пътища. При навременно идентифициране на нарушения във формирането на съединителнотъканните структури е важно предварително да се предприемат превантивни мерки при бременни жени за изостряне на хроничните процеси, за предотвратяване на развитието на плацентарна недостатъчност.

Дисплазия на съединителната тъкан при деца

Ако диагнозата дисплазия на съединителната тъкан е установена в детска възраст, тогава следните симптоматични прояви обикновено привличат вниманието:

• Нарушения на опорно-двигателния апарат, които се откриват под формата на деформиран гръден кош, изкривяване на гръбначния стълб като сколиоза или кифоза, дисплазия на тазобедрените стави, чупливост на костната тъкан, прекомерна подвижност на ставите, сегментна диспропорция на скелета, луксации и сублуксации, както и различни изкривявания на долните крайници.
• Мускулни нарушения като намален мускулен тонус в крайниците, чести навяхвания, разкъсвания и разкъсвания на лигаментния апарат и увреждане на сухожилията.
• Нарушения на нервната система под формата на нарушения на съня, прекомерна умора, периодично замаяност и главоболие.
• Дефекти в развитието на лицево-челюстния апарат, които се проявяват с нарушен растеж и анормално никнене на зъбите, къса френулум на езика, хипоплазия на емайла и редовни възпалителни процеси (например гингивит).
• Сърдечно-съдови проблеми – най-често говорим за пролапс на митралната клапа, разширяване на възходящия аортен отдел.

Вродена дисплазия на съединителната тъкан

Вроденият синдром може да се прояви в различни видове симптомни комплекси. Най-често срещаните са:

• Астеничен синдром, който се характеризира с намалена работоспособност, повишена умора и различни психоемоционални неуспехи.
• Клапният синдром се проявява с миксоматозни дегенеративни промени в клапната система на сърцето. Често се диагностицира пролапс на митралната клапа.
• Съдовият синдром е съпроводен с увреждане на кръвоносните артериални съдове: образува се сакуларна аневризма и съдовите стени се разширяват.
• Торакодиафрагмалният синдром се характеризира с деформация на гръдния кош според фуниевидния или килообразен тип, изкривяване на гръбначния стълб (повишена кифоза, сколиоза и др.).
• Бронхопулмоналният синдром може да бъде придружен от спонтанен прееумоторакс, трахеобронхомегалоза и трахеобронхиална дискинезия.

Усложнения и последствия

Неблагоприятните ефекти от заболяването могат да се проявят в зависимост от степента на увреждане на съединителната тъкан. С течение на годините пациентът развива следните патологии:

• дисфункция на автономната нервна система;
• нарушения на невропсихиатричната сфера;
• сърдечно-съдови патологии (пролапс на клапите, разширяване на аортния корен, съдови аневризми, аритмии);
• храносмилателни нарушения (гастроезофагеален рефлукс, билиарна дискинезия, синдром на раздразнените черва);
• проблеми с пикочните пътища (пролапс на бъбреците, нефропатия, везикоуретерален рефлукс);
• нарушения на репродуктивната система (пролапс на матката, варикоцеле, синдром на поликистозните яйчници, спонтанни аборти);
• кръвни заболявания (тромбоцито- и хемоглобинопатии).

Каква е опасността от дисплазия на съединителната тъкан? Най-голямата опасност е увреждането на сърдечно-съдовата и дихателната система, тъй като често е съпроводено с развитието на състояния, които представляват заплаха за живота на пациента. Например, промените в сърцето и кръвоносните съдове често определят патогенезата на внезапната смърт: говорим за клапни, съдови, аритмични синдроми.

Диагностика дисплазии на съединителната тъкан

Диагностичните мерки за откриване на дисплазия на съединителната тъкан не винаги са еднакви и изискват използването на различни медицински подходи. Клиничните и генетичните изследвания трябва да бъдат задължителна стъпка, тъй като патологията е наследствена. Като допълнение, лекарят прилага следните диагностични принципи:

• систематизиране на оплакванията на пациентите;
• преглед на тялото, оценка на пропорционалността, измерване на дължината на крайниците и костните сектори;
• оценка на подвижността на ставите;
• провеждане на тест за определяне на способността на пациента да хване собствената си китка с палеца и кутрето;
• извършване на ехокардиограма.

Необходимо е също така да се проведе диагностика съгласно критериите на Смолнова (2003) (Основни и второстепенни диагностични критерии), които включват: повишена разтегливост на кожата, хипермобилност на ставите (навяхвания на връзките, луксации и сублуксации, плоскостъпие), мускулна хипотония, наследствена предразположеност към заболяването, оценка на признаци на хипермобилност на ставите (критерии на Бейтън). [ 16 ]

Лабораторните изследвания включват изследване на урината: особено важно е нивото на оксипролин и гликозаминогликани - това са компоненти, които се образуват по време на разграждането на колагена. Освен това, от значение са кръвен тест, изследване на чести мутации в гена PLOD, както и общ биохимичен анализ (подробна оценка на състава на венозната кръв). Освен това се извършват изследвания за качеството на метаболизма в съединителната тъкан, определят се маркери на минералния и хормоналния метаболизъм.

Генетична консултация за дисплазия на съединителната тъкан се предписва, за да се оцени рискът от развитие на тежка генетична патология при дете, за да се определят начини за предотвратяване на заболяването. Консултацията е необходима, ако единият от съпрузите е болен от дисплазия, ако има подозрителни резултати от изследвания или външни болезнени прояви. Следните обикновено действат като консултанти:

• генетик;
• клиничен генетик;
• генетичен консултант;
• друг специалист в тясна медицинска област.

Ако е необходимо, може да се препоръча генетичен анализ, който помага да се оцени състоянието на определени гени в молекулата на ДНК и предоставя информация за това колко предразположен е човек към определено заболяване - по-специално към развитие на дисплазия на съединителната тъкан. Генетичният анализ е признат за научна основа за изчисляване на генетичния товар.

Инструменталната диагностика включва ултразвукова ехография, магнитно-резонансна томография, компютърна томография, електромиография (оценка на електрическата активност на мускулите) и рентгеново изследване.

Диференциална диагноза

Диференциалната диагноза се провежда със следните патологии:

• Синдром на Луи-Диц (придружен от цепнатина на езика/небцето, клишоногост, нестабилност на шийните прешлени, хипертелоризъм);
• Синдром на Мартин-Бел; [ 17 ]
• Синдром на Шпринцен-Голдберг (придружен от умствена изостаналост);
• Синдром на Вейл-Марчесани (характеризиращ се с брахидактилия, хипермобилност на ставите);
• вродена контрактурна арахнодактилия (възниква при контрактурни промени в ставите);
• синдром на ектопия лентис (не е придружен от признаци на аортна дилатация);
• хомоцистинурия (характеризираща се с тромбоза, умствена изостаналост);
• Синдром на Елерс-Данлос (характеризиращ се с клапна недостатъчност, характерни черти на лицето, артериална аневризма). [ 18 ]

Лечение дисплазии на съединителната тъкан

Няма лекари, специализирани само в дисплазия на съединителната тъкан. Децата се преглеждат и лекуват от педиатър, с подкрепата на други специалисти: генетик, ендокринолог, ортопед, кардиолог и др.

За повече информация относно методите на лечение, прочетете тази статия.

Предотвратяване

Ако говорим за първичната превенция на дисплазия на съединителната тъкан, тогава е задължително майката да води здравословен начин на живот, да установи рационален режим на работа и почивка, своевременно да лекува заболявания, да се храни балансирано и да се занимава с обмислена физическа активност.

Вторичната превенция включва постоянно динамично наблюдение на пациенти с дисплазия, спазване на превантивни и терапевтични мерки.

Акушер-гинеколозите трябва да помнят важността на периконцепционната и перинаталната превенция. Първата включва провеждане на пълен клиничен преглед на жената, оценка на наличието на тератогенни и други негативни фактори, предписване на лекарства с магнезий и фолиева киселина. Едновременно с това се предотвратява плацентарна недостатъчност, консултират се бъдещите родители относно важността на кърменето, физическото развитие на бебето и се обучават основите на детската хигиена.

Прогноза

Често пациентите, страдащи от заболяването още в ранна възраст, придобиват други здравословни проблеми - по-специално ранна остеохондроза, зрителни увреждания, пролапс на митралната клапа. Синдромът не трябва да се пренебрегва при никакви обстоятелства, въпреки генетичния му произход: под влияние на определени фактори заболяването може както да забави развитието си, така и да го влоши.

През миналия век мащабът на развитие на дисплазия на съединителната тъкан е бил много по-малък: хората практически не са имали дефицит на магнезий - диетата е включвала зърнени храни, зеленчуци, зеленина и всички продукти са били екологично чисти. Днес се сблъскваме с напълно променена диета. Децата често предпочитат бърза храна и продукти с изкуствен пълнеж. Но самото правилно хранене може значително да забави патологичните процеси, характерни за дисплазията.

Колко дълго живеят хората с дисплазия на съединителната тъкан? Няма еднозначен отговор на този въпрос, тъй като продължителността на живота зависи изцяло от това какви специфични нарушения и промени са настъпили в тялото на пациента и колко са изразени. Например, ако дисплазията засегне сърдечната тъкан, пациентът може да умре в рамките на няколко месеца.

Много зависи от избраната тактика на лечение, а липсата на консултация с лекар или неправилната диагноза (и в резултат на това неправилното лечение на синдрома) може да бъде особено опасно.

Инвалидност

Въпросът за определяне на група за инвалидност при дисплазия на съединителната тъкан се решава индивидуално и отделно във всеки конкретен случай. Има по-голям шанс за получаване на инвалидност за неврологичен или ортопедичен профил, но всичко зависи от степента и тежестта на заболяването, ефективността на лечението и продължителността на престоя в диспансера.

Взимат ли те в армията?

Диагнозата дисплазия на съединителната тъкан сама по себе си не е причина за освобождаване от военна служба, но този въпрос може да бъде решен индивидуално от служителите на военния комисариат. В неусложнени случаи, при които функцията на ставите не е нарушена, младият мъж може да бъде приет на служба и да му бъде присвоена категория Б. В други ситуации се вземат предвид всички нарушения, причинени от дисплазионни процеси - например, анормално положение на ставите, скъсяване или ограничаване на подвижността на ръцете и краката, неправилна амплитуда на движение.

Наборникът трябва да предостави на членовете на военномедицинската комисия пълни доказателства за собствената си негодност за служба. При подходящи обстоятелства лекарят от военната служба ще даде на младия мъж направление за допълнителен преглед.

Известни личности с дисплазия на съединителната тъкан

Когато прелиствате списания със снимки на известни хора, никога не се замисляте, че те също имат здравословни проблеми - и тези проблеми могат да бъдат сериозни. Всъщност актьорите и музикантите са същите хора като вас и мен, и някои от тях трябва да творят и работят, въпреки всякакви препятствия и дори болка.

• Сара Хайланд е актриса, която играе в телевизионния сериал „Модерно семейство“. На деветгодишна възраст тя е диагностицирана с бъбречна дисплазия и последвалото дългосрочно лечение е практически неефективно. Едва през 2012 г. тя се налага да се подложи на бъбречна трансплантация, която значително подобрява състоянието на актрисата, но все пак не води до пълно излекуване.
• Майкъл Бериман е актьор, известен с необичайния си външен вид, причинен от генетично заболяване, наречено хипохидрозна дисплазия. Мъжът има високо чело, хлътнали бузи и набръчкана кожа. Благодарение на тези външни характеристики, актьорът успешно играе ролите на всякакви чудовища, мутанти и злодеи.
• Мелани Гайдос е известен модел от Съединените щати, който има необичаен външен вид, причинен от ектодермална дисплазия. Мелани изглежда едновременно плашещо и очарователно, а проблемите с косата, ноктите, зъбите и ставите не са се превърнали в пречка в главозамайващата ѝ моделска кариера.

Лекарите отбелязват, че дисплазията на съединителната тъкан не винаги се характеризира с ярки и болезнени симптоми, загуба на работоспособност и избледняване на жизнената активност. С болестта може и трябва да се бори, като се води достатъчно активен начин на живот.