Неврофиброматозата се разделя на две автозомно доминантни форми, характеризиращи се с различен клиничен курс: неврофиброматоза тип I (NF1) - синдром на Реклингхаузен (Recklinghausen); тип неврофиброматоза II - двустранна акустична неврофиброматоза.
При левкемия, всяка част от очната ябълка може да бъде включена в патологичния процес. Понастоящем, когато смъртността на тези пациенти е намаляла значително, крайният стадий на левкемия е рядък.
Ангиоматозата на ретината и на малкия мозък представляват синдрома, известен като болестта на Хипер-Линдау. Болестта се наследи от автозомен доминантен тип.
Отделянето на ретината, което се случва в детска възраст, е трудно да се лекува поради късна диагноза, свързана с липсата на оплаквания при детето, докато второто око не може да се види добре.
Устойчивостта на хиалоидната артерия се наблюдава при повече от 3% от здравите пълноценни бебета. Тя почти винаги се открива в 30-та седмица на вътрематочно развитие и при преждевременно родени деца при скрининг за откриване на ретинопатия при недоносеност.
Катаракта - всяка непрозрачност на лещата. Връзката между амблиопията на отнемането и катаракта, настъпила в ранна детска възраст, подчертава значението на премахването на тази причина за увреждане при деца.
Увеит - възпаление на увететалния тракт. Възпалителният процес може да бъде локализиран в определени отделения на улезния тракт, във връзка с които е целесъобразно да се подразделее процесът на увел в неговата локализация.
Вродена хетерохрома на ириса: меланоцитоза на окото. Меланоцитоза на очната кожа. Секторен хамартом на ириса. Вроден синдром на Horner (ипсилатерална хипопигментация, миоза и птоза).
