Диагноза на диенсефалния синдром

Необходимо е да се обърне внимание на особеностите на майчината бременност и раждането: хипоксия, хипотрофия, свръхчувствителност и други фактори, допринасящи за нарушаването на функцията на хипоталамусните структури на детето. Също така е необходимо да се установи наличието на близки роднини на затлъстяване, диабет, заболявания на щитовидната жлеза, склонност към вегетативна дистония.

Физическо изследване

Физическото развитие на децата се характеризира с висок растеж и увеличение на BMI от началото на пубертета. Почти една трета от пациентите имат тенденция към затлъстяване от детска възраст. Бялата и розова стрии на кожата с различна степен на тежест са общ признак на хипоталамусната дисфункция, при 21% от момичетата се наблюдава хирзутизъм. При 19% от пациентите се открива хиперпигментация на кожата в аксиларната област, на шията и лактите, при 34% - увеличение на щитовидната жлеза до степен I-II.

Курсът на пубертета при момичета се характеризира с ранното му начало (9-10 години) и бързо увеличаване на теглото в продължение на 2-4 години на фона на бързото нарастване на тялото по дължина. Възрастта на менархе варира от 9 до 12 години. При по-голямата част от пациентите нарушенията на менструалния цикъл са регистрирани след 0,5-2,5 години след началото на менструацията, което съвпада с възрастта от 14-16 години.

При оценката на честотата на пубертета се наблюдава по-ранно и бързо сексуално развитие на момичета с хипоталамусна дисфункция в сравнение със съвременниците.

При гинекологичен преглед се открива правилното развитие на гениталните органи, докато в същото време почти половината от юношите наблюдават хиперпигментация на кожата на перинеума и вътрешната повърхност на бедрата. Състоянието, размерът и местоположението на вътрешните гениталии по правило не се различават от възрастовата норма.

Лабораторна диагностика

Лабораторната диагностика включва:

• определяне на нивото на серумен LH, PRL, FSH, тестостерон, естрадиол, DHEA-S, кортизол, TTG, трийодтиронин, свободен тироксин, ако е необходимо - АСТН и хормон на растежа, антитела към ТРО и Tg. Според показанията се изследват ежедневните ритми на секрецията на LH, пролактина, кортизола;
• определяне на биохимични кръвни параметри, характеризиращи състоянието на метаболизма на липидите, въглехидратите и протеините;
• определянето на нивото на глюкозата в кръвния серум, взет на празен стомах. На нормално ниво на глюкоза, глюкозен толерантен тест с гликемичен товар и с повишено съдържание с хранителен товар;
• определянето на съдържанието в ежедневната урина на метаболитите на половите стероиди.

Инструментални методи

• Радиография на черепа с проекция върху турското седло, ръцете и китките с определението за костна възраст.
• EEG, EchoEG, реоенцефалография или доплерометрия на мозъчните съдове.
• Ултразвук на органите на малкия таз, щитовидната жлеза и надбъбречните жлези.
• ЯМР на мозъка (например хипофизата-хипоталамичен регион) с контраст.

Диференциална диагностика

Необходимо е да се извърши диференциална диагностика с болестта и синдрома на Itenko-Cushing, мозъчен тумор. В допълнение, хипоталамусната дисфункция трябва да се диференцира от метаболично-ендокринните нарушения на фона на инсулиновата резистентност.

Диференциална диагноза, базиран на допълнителни методи на изследване: ЯМР на мозъка и надбъбречните жлези, резултатите от изследването на циркадианния ритъм на хормони и хормонални състояние в условията на хормонални проби, кръвна биохимия.

Показания за консултиране с други специалисти

Когато тироидна дисфункция, или симптоми на надбъбречната хиперинсулинемия (или подозрение от тях), за да се консултира ендокринолог, и в случай на дисплеи автономна дисфункция thermoneurosis - невролог. Ако се открие аденом на хипофизата, се изисква консултация с неврохирург.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]