Диагностика на рахит

Диагностика на рахит

• Анамнеза (рискови фактори).
• Клинични данни.
• Лабораторни данни.
• Рентгенографски данни.

Анамнеза

• Индикация за неблагоприятен ход на пренаталния период на развитие.
• Преждевременно раждане.
• Високи показатели за тегло и ръст при раждане и скоростта на тяхното увеличение.
• Раждане в есенно-зимния период.
• Близнаци.
• Ранно неправилно изкуствено или смесено хранене.
• Качествен хранителен дефицит.
• Данни за лоши материални и битови условия.
• Лечение с антиконвулсанти.
• Липса на специфична превенция на рахит.

Симптоми на рахит

Тежестта на симптомите зависи от периода, тежестта и естеството на протичане на заболяването.

• Симптоми на увреждане на нервната система.
• Промяна в емоционалното състояние:
  • плахост;
  • тремор;
  • капризност.
• Вегетативни нарушения:
  • прекомерно изпотяване;
  • червен дермографизъм;
  • секреторни и дискинетични нарушения на стомашно-чревния тракт.
  • забавяне на психомоторното развитие.
• Симптоми на увреждане на скелетната система:
  • Прояви на остеомалация (преобладаваща в острия ход на заболяването):
    • гъвкавост на краищата на голямата фонтанела, кости, които образуват шевовете;
    • сплескване на задната част на главата;
    • краниотабети;
    • омекване и гъвкавост на ребрата (образуване на Харисънов жлеб, разширяване на долния отвор на гръдния кош, деформация на гръдния кош - "пилешки гърди");
    • „обущарски сандък“;
    • O- или X-образна извивка на пищялите;
    • плосък таз;
    • „Олимпийско“ чело.
  • Прояви на остеоидна хиперплазия (преобладаваща в субакутния ход на заболяването):
    • образуване на фронтални и париетални туберкули;
    • образуване на крайбрежна "броеница";
    • подуване на метафизите на тръбните кости на предмишниците („гривни“);
    • удебеляване на фалангите на пръстите („низ от перли“).
  • Симптоми на хипоплазия на костната тъкан (нарушена остеогенеза):
    • късно затваряне на фонтанелите и шевовете;
    • нарушаване на никненето на зъби (време, ред);
    • забавен растеж на тръбните кости по дължина (забавени статомоторни функции);
    • несъответствие между паспортната възраст и биологичната възраст (нарушение на времето за осификация).
• Прояви на мускулна хипотония.
  • Симптом на джобно ножче.
  • Отпуснати рамене.
  • Функционална кифоза в лумбалната област.
  • „Жабешки корем“.
  • Забавено двигателно развитие.
  • Общо двигателно забавяне.
  • Летаргия.
• Увреждане на други органни системи.
  • Сърдечно-съдови.
  • Дихателна система.
  • Стомашно-чревен тракт.
  • Нарушения на хематопоезата и др.

Лабораторни изследвания

Пълна кръвна картина

Хипохромна анемия, рядко - тежка анемия на Якша-Гайем.

Биохимичен кръвен тест:

• диспротеинемия (хипоалбуминемия, хипер-α1- и α2-глобулинемия);
• хипогликемия;
• фазови промени в концентрациите на калций и фосфор;
• повишена активност на алкална фосфатаза;
• ацидоза.

При активен рахит се наблюдава следното:

• намаляване на съдържанието на фосфор в кръвната плазма до 0,6-0,8 mmol/l;
• намаляване на съдържанието на калций в кръвната плазма (общ - до 2 mmol/l и йонизиран - до 1 mmol/l);
• повишена концентрация на алкална фосфатаза в кръвния серум;
• понижение на калцидиола (25-OH-D3 ₎ под 40 ng/ml;
• понижение на калцитриол [1,25-(OH) _2- D3 под 10-15 pg/ml;
• хипераминоацидурия повече от 10 mg/kg;
• хиперфосфатурия до 0,5-1 ml с норма от 0,1-0,25 ml;
• компенсирана метаболитна ацидоза с основен дефицит до 5-10 mmol/l;
• повишена активност на липидната пероксидация.

Рентгеново изследване

По време на пиковия период се установяват следните:

• увреждане на трабекуларните кости, особено в епифизарните области;
• неясни контури и разрошени краища на предварителните зони на калцификация;
• чинийкообразно разширение на метафизите;
• появата на зони на преструктуриране (зони на просветление на Лузър) в зони с високо натоварване;
• изчезване на центрове за осификация в епифизите поради загуба на костна структура;
• понякога - фрактури тип „зелена пръчка“.

По време на периода на възстановяване в зоната на растеж на костите се появяват осификационни ленти, чийто брой съответства на броя на обострянията.

Диференциална диагностика

Витамин D-зависим рахит. Тази група включва две заболявания с автозомно-рецесивно унаследяване. При първия тип витамин D зависимост има мутации в гена (12-та двойка хромозоми), отговорен за синтеза на 1а-хидроксилаза в бъбреците, което води до дефицит на активния метаболит D. При втория тип генът, отговорен за синтеза на l,25-(OH) ² - ^D3 рецептори в целевите клетки, предимно в ентероцитите, е мутирал, което води до намаляване на тяхната чувствителност към метаболита.

Клинично картината на зависимия рахит наподобява тежка форма на дефицитен рахит, но хипокалцемията преобладава в биохимичните промени, често проявяващи се с тетания. Заболяването обикновено се проявява след 3-месечна възраст на детето, но хипокалцемията може да се открие скоро след раждането. Хетерозиготите, според мутиралите гени, показват склонност към хипокалцемия, въпреки че фенотипно са винаги здрави. Вторият тип зависим рахит, за разлика от първия, често се комбинира с алопеция.

Витамин D-резистентен рахит е група заболявания, причинени от увреждане на бъбречните каналчета. Терминът ясно показва, че този рахит е трудно лечим с витамин D, дори с активните му метаболити.

При различни варианти на тази форма винаги могат да се открият признаци на тубулно увреждане, но в различна степен на тежест - от изолирана фосфатурия при фосфатен диабет до комбинирани нарушения в реабсорбцията на електролити, вода (полиурия и полидипсия), аминокиселини, глюкоза (амино- и глюкозурия), както и нарушения в киселинно-алкалната регулация (ацидоза). Постоянен симптом е изразеното забавяне във физическото развитие.

Тези заболявания, за разлика от разглежданите форми, се проявяват по-късно - от 1 година до 3 години, въпреки че биохимичните промени могат да бъдат открити скоро след раждането на детето. Поради относително късното начало на рахита, клиничните признаци на увреждане на долните крайници преобладават. Ако заболяването се прояви преди 1,5-годишна възраст, тогава се отбелязват О-образни крака, ако по-късно - Х-образни.

Вродена чупливост на костите или остеогенеза имперфекта

Заболяването се характеризира с триада от симптоми:

• чупливост на костите (фрактурите причиняват минимално въздействие и се характеризират с малка болка, в резултат на което може да не бъдат забелязани от родителите);
• синя склера;
• загуба на слуха (поради анормална структура на лабиринтната капсула).

Освен това, пациентите често забелязват синкав кант по зъбите си.

Рентгеновото изследване разкрива места на фрактури, остеопороза и ясни граници на зоните на костен растеж. Основните биохимични параметри са нормални.

Хондродистрофия

Вродено заболяване, причинено от липсата на зона на растеж на хрущял.

Пациентите имат характерен външен вид от раждането: къси крайници, които не съответстват на дължината на тялото, голяма глава с изпъкнало чело и хлътнал нос, къс врат. Ръце във формата на тризъбец. Кожата по крайниците образува големи гънки. Отбелязват се голям корем и лордотична извивка на стойката.

Рентгеновото изследване разкрива удебеляване на кортикалния слой на костта с ясни граници на зоните на растеж.

Няма отклонения в биохимичните параметри,

Хипотиреоидизъм

Основава се на пълна или частична дисфункция на щитовидната жлеза.

Външният вид на пациентите е характерен: кръгло лице, голям език, често стърчащ от устата, слюноотделяне. Кожата е суха, бледа, „мраморна“. Пастозност на подкожната тъкан („лигавичен оток“). Коремът е голям, има значително забавяне в психомоторното развитие.

Рентгенографиите разкриват ясни зони на костен растеж и забавена поява на точки на осификация.

_{Наблюдава се намаляване на концентрациите на Т3} и Т4 _в кръвния серум.

Промените в тъканта на щитовидната жлеза се регистрират с помощта на ултразвук.

Наследствени заболявания, подобни на рахит

Съществува група рахитоподобни заболявания, при които се наблюдават костни деформации, подобни на рахитните (болест на Де Тони-Дебре-Фанкони, бъбречна тубулна ацидоза, витамин D-резистентен рахит).

Рахитоподобните заболявания са тубулопатии, при които транспортът на различни вещества е нарушен в резултат на увреждане на бъбречните каналчета.

Нарушената тубулна реабсорбция на фосфор и бикарбонати води до хипофосфатемия и хиперхлоремична метаболитна ацидоза. Хроничната метаболитна ацидоза допринася за костна деминерализация и хиперкалциурия, което води до промени в костната тъкан.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]