Диагностика на рахитите

Диагностика на рахитите

• Анамнеза (рискови фактори).
• Клинични данни.
• Лабораторни данни.
• Радиографски данни.

История

• Показание за неблагоприятния ход на пренаталния период на развитие.
• Недоносеното.
• Високи темпове на растеж на масата при раждането и степента на тяхното нарастване.
• Раждане през есенно-зимния период.
• Twins.
• Ранно неправилно изкуствено или смесено хранене.
• Качествена непълноценност на храненето.
• Данни за лоши условия на живот.
• Лечение с антиконвулсанти.
• Липса на специфична превенция на рахитите.

Симптомите на рахитите

Тежестта на симптомите зависи от периода, тежестта и естеството на хода на заболяването.

• Симптоми на увреждане на нервната система.
• Промяна в емоционалния статус:
  • трепет;
  • вздрагивания;
  • промяна в настроението.
• Вегетативни разстройства:
  • прекомерно изпотяване;
  • червен дерматографизъм;
  • секреторни и дискинетични нарушения на храносмилателния тракт.
  • забавяне на психомоторното развитие.
• Симптоми на увреждане на костната система:
  • Прояви на остеомалация (преобладават при остро заболяване):
    • съответствие на краищата на големия фонтан, костите, образуващи шевовете;
    • сплескване на тила;
    • kraniotabes;
    • омекотяване и гъвкавост на ребрата (образуване на жлеба на Харисън, разширяване на долната бленда на гръдния кош, деформация на гръдния кош - "пилешка гърда");
    • "Гърди на обущар";
    • О-образно или Х-образно криви на краката;
    • плосък таз;
    • "Олимпийското" чело.
  • Прояви на остеоидна хиперплазия (преобладават при подозния ход на заболяването):
    • формиране на фронтални и параитални туберкули;
    • образуването на ребрени зърна;
    • подуване на метафизата на тръбните кости на предмишниците ("гривни");
    • сгъстяване на фалангите на пръстите ("бримки от перли").
  • Симптоми на хипоплазия на костната тъкан (счупена остеогенеза):
    • късно затваряне на фонтанелите и конците;
    • нарушение на зъбите (термин, ред);
    • забавяне на растежа на тръбните кости по дължина (забавяне на функциите на статора);
    • несъответствие в биологичната паспортна възраст (нарушение на условията за осификация).
• Прояви на мускулна хипотония.
  • Симптом на "сгъваем нож".
  • Слабо рамене.
  • Функционална кифоза в лумбалния участък.
  • - Жълтеникав корем.
  • Забавяне на двигателя.
  • Общо закъснение на двигателя.
  • Летаргия.
• Загубата на други органи.
  • Сърдечно-съдови.
  • Дихателна система.
  • ZHKT.
  • Нарушаване на хемопоеза и т.н.

Лабораторни изследвания

Пълна кръвна картина

Хипохромна анемия, рядко - тежка анемия на Yaksha-Gayema.

Биохимичен кръвен тест:

• диспротеинемия (хипоалбуминемия, хипер-а1 и а2-глобулинемия);
• гипогликемия;
• фазови промени в концентрациите на калций и фосфор;
• повишена активност на алкалната фосфатаза;
• ацидоз.

При активните рахити се отбелязва:

• намаляване на фосфора в кръвната плазма до 0.6-0.8 mmol / l;
• намаляване на калция в кръвната плазма (общо - до 2 mmol / l и йонизирано - до 1 mmol / l);
• повишаване на концентрацията на алкална фосфатаза в кръвния серум;
• намаляване calcidiol (25-ОН-D ₃ ) под 40 нг / мл;
• редуциране на калцитриол [ 1,25- (OH) _2- D3 под 10-15 pg / ml;
• хипераминоацидурия повече от 10 mg / kg;
• хиперфосфатура към 0.5-1 ml със скорост 0.1-0.25 ml;
• компенсирана метаболитна ацидоза с дефицит на бази до 5-10 mmol / l;
• повишаване на липидната пероксидационна активност.

Рентгеново изследване

По време на топлинния период те разкриват:

• поражение на трабекуларните кости, особено в епифизните зони;
• размити контури и разкъсани краища на зоните за предварително калциране;
• танцово разширение на метафизи;
• появата на зони за настройка (зоната на просветление на Loozera) в места с голямо натоварване;
• изчезване на осификационните ядра в епифизите поради загуба на костна структура;
• понякога - фрактури от типа "зелен клон".

По време на периода на оздравяване се появяват осификационни ленти в зоната на растеж на костите, броят на които съответства на броя на обострянията.

Диференциална диагностика

Ракита, зависима от витамин D. Тази група включва две заболявания с автозомно рецесивно наследяване. В първия тип в зависимост от витамин D имат генна мутация (12 двойка от хромозоми), отговорен за синтеза на 1а-хидроксилаза в бъбреците, което води до недостиг на активен метаболит D. В втори тип е мутирал ген, отговорен за синтеза на рецептори л, 25- ( OH) ² -D ³ в целевите клетки, особено в ентероцитите, което води до намаляване на чувствителността им към метаболит.

Клинично, картината на зависимите рахит прилича на тежка форма на дефицит, но биохимичните промени са доминирани от хипокалциемия, често проявена от тетания. Болестта се проявява обикновено след 3-месечно дете, но хипокалциемия може да бъде идентифицирана скоро след раждането. Хетерозиготите, според мутиралите гени, са склонни да са хипокалцемия, въпреки че те са фенотипно винаги здрави. Вторият тип зависими рахити, за разлика от първия, често се комбинира с алопеция.

Реакцията с ракита с витамин D е група от заболявания, причинени от увреждане на бъбречните тубули. От термина е ясно, че тази рахит зле дава на лечение с витамин D, дори и неговите активни метаболити.

В различни изпълнения на тази форма винаги, но в различна степен на тежест може да разкрие признаци на лезии тубули - изолирани от фосфатурия с фосфат-диабетна разстройства съпътстващи реабсорбция на електролити и вода (полиурия и полидипсия), аминокиселини, глюкоза (глюкозурия и амино) и нарушения на регулирането на киселинната база (ацидоза). Постоянният знак е забележимо забавяне на физическото развитие.

Тези заболявания, за разлика от разглежданите форми, се проявяват по-късно - от 1 година до 3 години, въпреки че биохимичните промени могат да бъдат открити скоро след раждането на детето. Във връзка с относително късното начало на рахит, в клиниката преобладават признаците на лезии на долните крайници. Ако заболяването се прояви преди 1,5-годишна възраст, тогава оформената форма на краката е маркирана, ако по-късно - X-образната.

Вродена крехкост на костите или несъвършена остеогенеза (остеогенезис имперфекта)

Болестта се характеризира с триади от симптоми:

• крехкост на костите (фрактурите причиняват минимални ефекти, тяхната ниска болезненост е характерна, така че те не могат да бъдат забелязани от родителите);
• синя склера;
• Загуба на слуха (поради неправилната структура на лабиринтната капсула).

Освен това пациентите често забелязват синкава граница по зъбите.

Когато рентгеновото изследване разкрива места на фрактури, остео-порьозност, ясни граници на зоните на растеж на костите. Основните биохимични показатели са нормални.

Hondrodistrofiâ

Вродено заболяване, причинено от липсата на зона на растеж на хрущяла.

Пациентите имат характерен външен вид от раждането: къс, несъответстващ на дължината на тялото на крайника, голям, с изпъкнало чело и главата, шията, късата врата. Ръце под формата на тризъбец. Кожата на крайниците образува големи гънки. Те забелязват голям корем, лудорова кривина на позата.

Рентгеновото изследване показва удебеляване на кортикалния слой на костта с ясни граници на зоните на растеж.

Няма отклонения в биохимичните параметри,

Gipotireoz

Тя се основава на пълна или частична щитовидна жлеза.

Характеризира се с външния вид на пациентите: лицето е кръгло, голям език често е изпуснат от устата, сол. Кожата е суха, бледа, "мраморна". Pastyozhnost подкожна тъкан ("мазен оток"). Коремът е голям, има значително изоставане в психомоторното развитие.

На рентгеновите изображения има ясни области на костен растеж, забавено появяване на осификационни точки.

Намалената концентрация на Т ₃ и Т ₄ в серума.

Запишете промените в тироидната тъкан с ултразвук.

Наследствени рахит-подобни заболявания

Има rahitopodobnyh група от заболявания, при които костни деформации са подобни на рахит (болест De Toni-Дебре-Fanconi, бъбречна тубуларна ацидоза, витамин D-резистентен рахит).

Ракетните заболявания са тубулопатии, при които се нарушава транспортирането на различни вещества в резултат на увреждане на бъбречните тубули.

Прекъсването на реабсорбцията на форфор и бикарбонати в тубулите води до хипофосфатемия, хиперхлореромна метаболитна ацидоза. Хроничната метаболитна ацидоза стимулира деминерализирането на костите и хиперкалциурията, което води до промени в костната тъкан.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11], [12], [13], [14], [15]