Медицински експерт на статията
Нови публикации
Диагностика на хемофилия
Последно прегледани: 04.07.2025
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Лабораторна диагностика на хемофилия
- Диагнозата се основава на удължаване на времето на съсирване на кръвта и активираното парциално тромбопластиново време (APTT); времето на кървене и протромбиновото време остават непроменени.
- Видът и тежестта на хемофилията се определят от намаляване на коагулантната активност на антихемофилните глобулини в плазмата (фактори VIII и IX).
- Тъй като активността на фактор VIII може да бъде намалена и при болестта на фон Вилебранд, нивата на антигена на фактора на фон Вилебранд трябва да се определят при пациенти с новодиагностицирана хемофилия А (при хемофилия А нивата на антигена остават нормални).
- Скринингът на пациенти за наличие на инхибитори към фактори VIII и/или IX е особено необходим преди планови хирургични интервенции.
- Пренатална диагностика и откриване на носителство.
План за изследване при съмнение за хемофилия
- кръвен тест: брой еритроцити, ретикулоцити и хемоглобин; цветен индекс, левкоцитна формула, СУЕ; диаметър на еритроцитите (върху оцветена намазка);
- коагулограма: брой на тромбоцитите; време на кървене и време на съсирване; активиран парциален тромбопластинов период и протромбиново време; съдържание на фактори IX и VIII и антитела към фактор VIII;
- биохимия на кръвта: директен и индиректен билирубин; трансаминази ALT и AST; урея; креатинин; електролити (K, Na, Ca, P);
- общ анализ на урината (за изключване на хематурия);
- тест за окултна кръв в изпражненията (тест на Грегерсен);
- маркери за хепатит (A, B, C, D, E);
- кръвна група иRhфактор;
- функционална диагностика: ЕКГ; при показания - ултразвук на коремната кухина и засегнатите стави и тяхната рентгенография;
- консултации: хематолог, генетик, невролог, УНГ специалист; зъболекар.
Лабораторни характеристики на хемофилията:
- многократно увеличение на продължителността на венозната кръвосъсирване според Lee-White;
- увеличаване на времето за рекалцификация на плазмата;
- увеличаване на парциалното тромбопластиново време;
- намалена консумация на протромбин;
- ниски нива на фактор VIII или IX в кръвта.
Тежестта на хемофилията се оценява от тежестта на хеморагичните и анемичните синдроми, нивото на коагулационна активност и съдържанието на антихемофилни глобулини, както и от наличието на усложнения.
Усложнения на хемофилията: хемартрозата е най-честото усложнение, което води до ранна инвалидизация на пациентите; бъбречно кървене с частична или пълна обструкция на пикочните пътища и развитие на остра бъбречна недостатъчност; кръвоизлив в мозъка или гръбначния мозък.
Диференциалната диагностика на хемофилията в постнаталния период се провежда с хеморагични заболявания на новородените, коагулопатии и DIC синдром. Хеморагичният синдром при хемофилия А и В няма характерни разлики и диференциалната диагностика се провежда чрез лабораторни и медико-генетични методи.
Хемофилия А се диагностицира чрез анализ на гена на фактор VIII, а хемофилия B се диагностицира чрез анализ на гена на фактор IX. Използват се два метода: „полимеразна верижна реакция - полиморфизъм на дължината на рестрикционните фрагменти“ и „полимеразна верижна реакция с обратна транскрипция“. Всеки метод изисква малко количество кръв или биопсия на хорионни въси, което прави възможно диагностицирането на хемофилия пренатално в ранен етап на бременността (8-12 седмици).
[