Диагностика на хемофилия

Лабораторна диагностика на хемофилия

• Диагностициране чрез удължаване на времето за коагулация на цяла кръв и активирано частично тромбопластиново време (APTT); Времето на кървене и протромбиново време не се променя.
• Видът и тежестта на хемофилията се определя чрез намаляване на коагулантната активност на антихемофилните глобулини в плазмата (фактори VIII и IX).
• Тъй като фактор VIII активност може да се намали и болест на фон Вилебранд, пациенти с наскоро открит хемофилия А следва да определят антиген съдържание фактор Willebrand (хемофилия А съдържание антиген остава нормален).
• Скринингът на пациентите за наличието на инхибитори на фактори VIII и / или IX е особено необходим преди рутинните хирургични интервенции.
• Пренатална диагностика и откриване на носители.

План за преглед за предполагаема хемофилия

• кръвен тест: броят на еритроцитите, ретикулоцитите и хемоглобина; цветен индекс, левкоцитна формула, ESR; диаметър на еритроцитите (върху оцветен смазка);
• коагулаграма: броят на тромбоцитите; време на кървене и време на съсирване; активиран частичен тромбопластин и протромбиново време; съдържанието на IX и VIII фактор и антитела срещу фактор VІІІ;
• биохимия на кръвта: директен и индиректен билирубин; трансаминазите ALT и ACT; урея; креатинин; електролити (К, Na, Ca, Р);
• общ анализ на урината (изключване на хематурия);
• анализ на изпражненията за окултна кръв (тест на Грегърсен);
• маркери за хепатит (A, B, C, D, E);
• кръвна група и Rh- фактор;
• функционална диагностика: ЕКГ; при наличие на индикации - ултразвук на коремната кухина и засегнати стави и тяхната радиография;
• консултации: хематолог, генетика, невропатолог, лекар по ОНТ; зъболекар.

Лабораторни характеристики на хемофилия:

• увеличаване на няколко пъти продължителността на коагулацията на венозна кръв според Lee-White;
• увеличаване на времето за рекалциране на плазмата;
• повишено парциално тромбопластиново време;
• намалена консумация на протромбин;
• ниско ниво на фактор VIII или IX в кръвта.

Преценката на сериозността на хемофилия определя от тежестта на хеморагичен и анемичен синдром koagulyatsionnoi ниво на активност и антихемофилен глобулин съдържание, както и наличието на усложнения.

Усложненията на хемофилията: хемартрозата са най-честите усложнения, които водят до ранна инвалидност на пациентите; бъбречно кървене с частично или пълно запушване на пикочните пътища и развитие на остра бъбречна недостатъчност; кръвоизлив в мозъка или гръбначния мозък.

Диференциалната диагноза на хемофилия в постнаталния период се извършва с хеморагични заболявания на новородени, коагулопатии, DIC синдром. Хеморагичният синдром с хемофилия А и В няма характерни разлики и диференциална диагноза се извършва чрез лабораторни и медицински генетични методи.

Хемофилия А се диагностицира чрез анализ на гена на фактор VIII и хемофилия В е генът на фактор IX. Използват се два метода: "полимеразна верижна реакция - полиморфизъм на дължината на рестрикционния фрагмент" и "полимеразна верижна реакция с обратна транскрипция". За всеки метод е необходимо малко количество кръв или биопсична проба от вилата на хория, което прави възможно диагностицирането на хемофилия преди раждането на ранен стадий на бременност (8-12 седмици).

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]