Медицински експерт на статията

Дерматолог, онкодерматолог

Нови публикации

Болестта на Хартнуп: причини, симптоми, диагноза, лечение

Алексей Портнов , Медицински редактор
Последно прегледани: 23.04.2024

Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.

Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.

Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.

Болестта на Хартуп се счита за автозомно рецесивно. Тя е описана през 1956 г. От DN Baron et al. Болестта се характеризира с утаяване на пелагеногенния син, невропсихични промени и аминокисеюрия.

Причини и патогенеза на болестта на Хартпо. Болестта възниква поради лоша абсорбция на аминокиселината триптофона или отслабване на реабсорбцията на това вещество в бъбреците. В резултат на това се нарушава метаболизмът на аминокиселините, наблюдава се аминокисеюрия. Намаляване на синтеза на никотинова киселина. Според някои учени това заболяване нарушава абсорбцията на триптофона от стомашно-чревния и бъбречния (реабсорбционен) път. Генното локализиране 2 pter-q 32.3 е изолирано и заболяването се счита за наследствено.

Симптомите на болестта на Хартуп. Промените в кожата започват с ранното детство. В районите, засегнати от слънчевата светлина, често има рецидивиращ дерматит. На кожата има еритематозно-сквамозни обриви, мехури и везикули. При последващите възпалителни признаци в намаляването на кожата и има вторична хиперпигментация. Понякога се наблюдава съдова пойкилодермия и увреждане на лигавицата, дистрофия на ноктите и космите.

Раните по кожата се комбинират с неврологични симптоми. В същото време е възможно откриването на атаксия на церебелума, деменция, нистагъм, птоза, диплопия и други невропсихични промени.

Хистопатология. В епидермиса и дермата има неспецифични признаци на хронично възпаление.

Диференциална диагноза. Болестта трябва да се различава от порфирия и пелагра. В урината на пациентите се увеличава съдържанието на индол.

Лечение на болестта на Хартуп. Препоръчва се дългосрочно използване на никотинова киселина (100-200 mg на ден), фотозащитно.

trusted-source [1], [2], [3], [4], [5],

Какво трябва да проучим?

Кожа

Как да проучим?

Кожен преглед

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.