Медицински експерт на статията
Нови публикации
Болестта на Хартнуп: причини, симптоми, диагноза, лечение
Последно прегледани: 23.04.2024
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Болестта на Хартуп се счита за автозомно рецесивно. Тя е описана през 1956 г. От DN Baron et al. Болестта се характеризира с утаяване на пелагеногенния син, невропсихични промени и аминокисеюрия.
Причини и патогенеза на болестта на Хартпо. Болестта възниква поради лоша абсорбция на аминокиселината триптофона или отслабване на реабсорбцията на това вещество в бъбреците. В резултат на това се нарушава метаболизмът на аминокиселините, наблюдава се аминокисеюрия. Намаляване на синтеза на никотинова киселина. Според някои учени това заболяване нарушава абсорбцията на триптофона от стомашно-чревния и бъбречния (реабсорбционен) път. Генното локализиране 2 pter-q 32.3 е изолирано и заболяването се счита за наследствено.
Симптомите на болестта на Хартуп. Промените в кожата започват с ранното детство. В районите, засегнати от слънчевата светлина, често има рецидивиращ дерматит. На кожата има еритематозно-сквамозни обриви, мехури и везикули. При последващите възпалителни признаци в намаляването на кожата и има вторична хиперпигментация. Понякога се наблюдава съдова пойкилодермия и увреждане на лигавицата, дистрофия на ноктите и космите.
Раните по кожата се комбинират с неврологични симптоми. В същото време е възможно откриването на атаксия на церебелума, деменция, нистагъм, птоза, диплопия и други невропсихични промени.
Хистопатология. В епидермиса и дермата има неспецифични признаци на хронично възпаление.
Диференциална диагноза. Болестта трябва да се различава от порфирия и пелагра. В урината на пациентите се увеличава съдържанието на индол.
Лечение на болестта на Хартуп. Препоръчва се дългосрочно използване на никотинова киселина (100-200 mg на ден), фотозащитно.
[Какво трябва да проучим?
Как да проучим?