Медицински експерт на статията
Нови публикации
Болест на Гоше: симптоми
Последно прегледани: 23.04.2024
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Хронична форма при възрастни (тип 1)
Това е най-честият вид заболяване. В повечето случаи заболяването се открива преди 30-годишна възраст и има постепенно начало. Курсът е хроничен. Диагнозата може да бъде установена в напреднала възраст.
Симптомите на болестта на Гоше от тип 1 са разнообразни и се проявяват чрез необяснима хепатоспленомегалия (особено при деца), спонтанни костни фрактури или болка в костите и висока температура. Има и хеморагична диатеза и неспецифична анемия.
Симптомите на GOSCH също включват пигментация, която може да бъде дифузна или фокална; докато кожата има ръждиво-кафяв цвят. Долните крайници могат да бъдат симетрично оловно-сива пигментация, дължаща се на отлагането на меланин. Конюнктивата разкрива жълти пингвекула.
Слезката е огромна, черният дроб е умерено разширен, гладък и гъст. Повърхностните лимфни възли обикновено не са засегнати.
Честото засягане на черния дроб често е придружено от фиброза и увредени функционални чернодробни проби. Активността на алкалната фосфатаза често се увеличава, понякога се повишава активността на трансаминазите. Може да се развият цироза и асцит. Порталната хипертония често се усложнява от кървене от разширени разширени вени на хранопровода.
Радиография на костите. Дългите тръбни кости, особено дисталните части на бедрената кост, се разширяват до такава степен, че нормалното стесняване в суперкондиларната област изчезва. Снимката в същото време напомня на конуса на Ерленмайе.
В костния мозък на костния мозък може да видите клетки на Гоше с диагностична стойност.
Аспирационната чернодробна биопсия трябва да се провежда с отрицателни резултати от стерна пункция. Поражението на черния дроб е дифузно.
Промени в периферната кръв. При дифузна лезия на костния мозък се отбелязва левко-еритробластна структура. Обратно, левкопенията и тромбоцитопенията с увеличаване на времето за кървене могат да бъдат придружени само от умерена хипохромна микроцитична анемия.
Диагнозата се определя въз основа на определянето на активността на бета-глюкоцереброзидаза в смес от мононуклеарни клетки, получени от венозна кръв.
Промени в биохимичните параметри. Активността на алкалната фосфатаза често се увеличава. Понякога се увеличава активността на трансаминазите. Нивото на серумния холестерол е нормално.
Остра форма при кърмачета (тип 2)
Острата форма на болестта на Гоше се проявява през първите 6 месеца от живота. Децата обикновено умират преди да са на 2 години. При раждането детето изглежда здраво. След това развиват мозъчни увреждания, прогресивна кахексия и нарушено умствено развитие. Размерите на черния дроб и далака се увеличават, повърхностните лимфни възли също могат да бъдат опиянени.
При аутопсията клетките на Гоше са идентифицирани в ретикулоендотелната система. Те обаче не се намират в мозъка, а патогенезата на лезиите му остава неясна.
[