Тестове за рак на гърдата: какво се предписва?

Когато се подозира рак на гърдата, пациентите и техните семейства често задават един и същ въпрос: „Кой тест открива точно рака?“ Съвременната онкология дава сравнително категоричен отговор. Никой кръвен тест сам по себе си не потвърждава рак на гърдата. Само биопсия, последвана от микроскопско изследване на тъканта, осигурява окончателно потвърждение на диагнозата. Следователно, дискусиите за „тестове за рак на гърдата“ трябва да започват не със серумни туморни маркери, а с морфологично потвърждение на тумора. [1]

След като злокачественото заболяване бъде потвърдено, задачата се променя драстично. След това лекарят трябва да определи какъв тип тумор е, колко бързо расте, дали е чувствителен към хормонална терапия, дали има мишени за таргетна терапия, дали е необходимо търсене на наследствена мутация и дали допълнителни молекулярни тестове са полезни. С други думи, съвременното тестване за рак на гърдата вече не е въпрос на „има ли рак?“, а по-скоро на прецизна биологична диагноза. [2]

Важно е също да се разбере, че някои тестове са необходими за почти всички пациенти, докато други са необходими само за определени подтипове, стадии или клинични сценарии. Например, естрогенните рецептори, прогестероновите рецептори и HER2 са основни тъканни биомаркери. Въпреки това, мултигенните експресионни панели, скринингът за мутации на PIK3CA или ESR1 и течната биопсия не са необходими за всеки пациент. Грешка тук води или до недостатъчно изследване, или до ненужни разходи и диагностичен шум. [3]

Струва си да се отбележи, че ракът на гърдата не е едно-единствено заболяване, а група от биологично различни тумори. Според Световната здравна организация ранното откриване и бързото лечение намаляват смъртността, а някои наследствени форми са свързани с мутации в BRCA1, BRCA2 и PALB2. Следователно, съвременните тестове не само трябва да откриват наличието на тумор, но и да помагат за класифицирането му в правилната рискова група и да избират подходяща стратегия за лечение. [4]

Практическа статия по тази тема трябва да отговори на пет въпроса: Какво потвърждава диагнозата? Какви тъканни изследвания са необходими? Какви кръвни изследвания са необходими и защо? Кога са показани генетични и молекулярни тестове? Кои популярни тестове са надценени и не трябва да се използват като основно ръководство? Това е логиката зад материала по-долу. [5]

Таблицата по-долу показва основното разделение на анализите по клинични задачи. [6]

Изследователска група	Основната цел	Кога е необходимо?
Биопсия и морфология	Потвърждаване на рак	В случай на съмнителна лезия
Тъканни биомаркери	Определяне на туморния подтип и чувствителността към лечение	Почти всеки след потвърждаване на диагнозата
Пълна кръвна картина и биохимия	Оценете общото състояние и безопасността на терапията	Преди и по време на лечението
Многогенни панели	Изяснете риска от рецидив и ползите от химиотерапията	При някои пациенти с ранен хормонозависим HER2-негативен рак
Наследствено тестване	Идентифициране на вродена предразположеност	Според съвременните клинични показания
Молекулярен анализ на широко разпространен тумор	Намерете цели за таргетна или имунна терапия	По-често срещано при локално напреднало или метастатично заболяване

Източници за таблицата: Национален институт по рака, Американско дружество по рака, насоки на ASCO и Дружеството по хирургична онкология. [7]

Кои изследвания всъщност потвърждават рака на гърдата?

Първият етап почти винаги започва не с изследване, а със съмнение. Това може да бъде бучка, открита по време на самопреглед, промяна във формата на гърдата, прибиране на кожата, кърваво течение от зърното или подозрителна лезия, открита при мамография, ултразвук или магнитен резонанс. Но дори много характерен образен модел не е окончателна диагноза. Той просто предоставя основа за вземане на тъканна проба. [8]

Националният институт по рака на САЩ подчертава, че биопсията е единственият надежден начин за потвърждаване на рак на гърдата. По време на биопсията лекарят взема клетки или тъканни фрагменти от подозрителна област, след което патолог изследва материала под микроскоп. Това е от решаващо значение: без тъкан няма пълна диагноза, а без пълна диагноза е невъзможно ефективно да се обсъди лечение. [9]

В клиничната практика най-често се използва биопсия на тъканни проби, която включва събиране на тъканни проби с дебела игла. Счита се за основен метод, защото предоставя не само отделни клетки, но и тъканна архитектура, което позволява определяне на инвазивността, хистологичния тип и последващи имунохистохимични и молекулярни изследвания. Финоиглената аспирация може да бъде полезна в определени ситуации, но като единствен метод за характеризиране на първичния тумор е по-ограничена. [10]

Ако се подозира засягане на аксиларните лимфни възли, може да се извърши биопсия и там. Американското онкологично дружество отбелязва, че уголемените лимфни възли могат да бъдат аспирирани с игла преди операцията и наличието на метастази в тях влияе върху стадия на заболяването и последващия план за лечение. Това е важно, защото изследването за рак на гърдата включва не само изследване на самия тумор, но и оценка на степента на заболяването. [11]

Следователно, най-важното практическо заключение е просто: диагнозата рак на гърдата се поставя не чрез туморен маркер, не чрез пълна кръвна картина и не чрез еднократно изображение, а чрез биопсия. Всички последващи тестове или изясняват биологията на тумора, оценяват риска, или помагат за избора на терапия. Ето защо добрият диагностичен път винаги започва с правилно взета тъканна проба. [12]

Таблицата по-долу показва разликите между основните видове биопсии.[13]

Вид биопсия	Какво получават?	Силна страна	Ограничение
Финоиглена аспирация	Клетки или течност	Минимално инвазивно, бързо	По-малко информация за структурата на тъканите
Трепанова биопсия	Колони от плат	Най-добрият материал за морфология и биомаркери	Малко по-инвазивно
Хирургична биопсия	Част от огнището или цялото огнище	Пълен обем на плата	Използва се по-рядко като първа стъпка
Биопсия на лимфните възли	Тъкан или клетки от възел	Помага за оценка на разпространението	То решава специфичен проблем и не замества биопсията на самия тумор.

Източници за таблицата: Национален институт по рака на САЩ и Американско дружество по рака. [14]

Какво трябва да бъде включено в патологоанатомичния доклад?

След биопсия, лекарят получава не само думата „рак“, а пълен патологичен доклад. Той описва хистологичния тип на тумора, степента му на диференциация, признаците на инвазия, понякога лимфоваскуларна инвазия, състоянието на ръбовете на резекция, ако вече е извършена операция, и състоянието на лимфните възли. Този доклад формира основата за цялото последващо лечение. Ако е непълен, онкологът буквално няма на какво да разчита. [15]

Един от централните параметри е степента на злокачественост или степен. Националният институт по рака на САЩ обяснява, че степента отразява колко атипични изглеждат клетките и колко бързо е вероятно туморът да расте и да се разпространява. Обикновено се разграничават три степени. Степен 1 съответства на по-бавно растящи и по-нормално изглеждащи клетки, докато степен 3 съответства на по-агресивни и атипични клетки. [16]

Следващата важна стъпка е стадирането. Пълното определяне на стадия се основава не само на тъканта, но и на размера на тумора, състоянието на лимфните възли, наличието или отсъствието на отдалечени метастази и някои биомаркери. Американското онкологично дружество подчертава, че стадирането взема предвид T категорията, N категорията, M категорията, степента на злокачественост и рецепторния статус. Това допълнително показва, че тестването и стадирането са тясно свързани днес. [17]

Ако се извърши операция, допълнително се оценяват границите на резекция. Положителните граници показват, че туморните клетки са достигнали ръба на отстранената тъкан, което може да изисква допълнително лечение. Важно е и изследването на лимфните възли, особено на сентинелните възли. Ако сентинелният възел е без тумор, вероятността от значително засягане на останалите възли е по-малка, а ако има микрометастази, стадият, а понякога и стратегията за лечение, се променят. [18]

Добрият патологоанатомичен доклад не е формалност, а документ, който определя дали е необходима химиотерапия, дали е възможна хормонална терапия, дали анти-HER2 лечението е полезно, какъв е рискът от рецидив и дали са необходими допълнителни изследвания. По същество патологията трансформира „подозрения за рак“ в структурирана диагноза, която може да бъде разгледана по смислен начин. [19]

Таблицата по-долу показва кои параметри в заключението са особено важни. [20]

Параметър	Какво показва?	Защо е важно?
Хистологичен тип	От какви клетки се състои туморът?	Влияе на прогнозата и тактиката
Степен на злокачественост	Колко агресивен изглежда туморът?	Помага за оценка на риска от растеж и разпространение
Размер на тумора	Обем на първичната лезия	Участва в постановката
Лимфни възли	Има ли регионално разпространение?	Влияе на етапа и обхвата на лечението
Граници на резекция	Останал ли е тумор по ръба на отстранената тъкан?	Важно за решението за повторно лечение
Лимфоваскуларна инвазия	Проникнали ли са клетките в съдовете?	Допълнителен прогностичен фактор

Източници за таблицата: Американско дружество за борба с рака и Национален институт за борба с рака. [21]

Основни тъканни биомаркери: естрогенни рецептори, прогестеронови рецептори, HER2 и Ki-67

След поставяне на диагнозата, почти всички пациенти се нуждаят от изследване за изходни тъканни биомаркери. Американското онкологично дружество препоръчва всички случаи на рак на гърдата да бъдат изследвани за естрогенни и прогестеронови рецептори, а всички инвазивни тумори за HER2. Това вече не е допълнителна опция, а стандарт на съвременните диагностични тестове. [22]

Естрогенните и прогестероновите рецептори показват дали туморът реагира на хормонална стимулация. Ако туморът е положителен за тези рецептори, вероятността за полза от хормоналната терапия е значително по-висока. Американското онкологично дружество отбелязва, че туморите с положителни хормонални рецептори обикновено имат по-благоприятна прогноза и е много по-вероятно да реагират на ендокринно лечение, отколкото туморите без тези рецептори. [23]

HER2 е друг вид биомаркер. Той отразява наличието на свръхпроизводство на рецептор 2 за човешки епидермален растежен фактор. HER2-позитивните тумори обикновено се държат по-агресивно, но също така реагират значително по-добре на лекарства, насочени срещу тази цел. Американското онкологично дружество подчертава, че всички инвазивни тумори трябва да бъдат тествани за HER2 или в биопсичен материал, или в хирургически проби. [24]

HER2 обикновено се оценява първоначално чрез имунохистохимия. Резултат 0 или 1+ се интерпретира като отрицателен, 3+ като положителен, а резултат 2+ изисква уточняване чрез in situ хибридизация, най-често флуоресцентна. Колежът на американските патолози също така подчертава един съвременен нюанс: важно е да се посочи полуколичествена оценка на 0, 1+, 2+ или 3+ в доклада, вместо да се ограничава до общо твърдение, тъй като при метастатично заболяване резултатите от 1+ и 2+ без амплификация могат да имат терапевтична стойност. Не се изисква обаче специално разграничение на категорията „HER2-нисък“ като задължителен отделен диагностичен клас. [25]

Ki-67 отразява дела на активно делящите се клетки. По-високите стойности обикновено показват по-голяма пролиферативна активност на тумора. Той обаче не е самостоятелен „магически“ тест. Той се интерпретира само във връзка с морфологията, рецепторния статус, HER2 и клиничната картина. Следователно, Ki-67 е полезен, особено в гранични случаи, но не замества морфологията, мултигенните панели или пълната клинична дискусия. [26]

Таблицата по-долу помага бързо да се разбере значението на основните тъканни биомаркери. [27]

биомаркер	Какво означава положителен резултат?	За какво е?
Естрогенен рецептор	Туморът е зависим от естрогенна стимулация	Оценка на чувствителността към хормонална терапия
Прогестеронов рецептор	Потвърждава хормоналната чувствителност на тумора	Изясняване на биологията и прогнозата
HER2	Има излишък на HER2 или генна амплификация	Избор на анти-HER2 терапия
Ки-67	Висок дял на делящи се клетки	Оценка на пролиферативната активност
PD-L1	Може да е значимо при някои тройно негативни напреднали видове рак	Избор на имунотерапия в подходящи случаи

Източници за таблицата: Американско онкологично дружество, Колеж на американските патолози. [28]

Кръвни изследвания: Защо са необходими и защо не потвърждават рак?

Един от най-разпространените митове е, че ракът на гърдата може да бъде открит с обикновен кръвен тест. Това не е вярно. Американското дружество за борба с рака ясно заявява, че кръвните тестове не се използват за диагностициране на рак на гърдата. Тяхната роля е различна: да се оцени общото здравословно състояние, готовността за операция или лекарствено лечение и след това да се наблюдава поносимостта на пациента към терапията. [29]

Пълната кръвна картина (ПКК) е важна предимно като изходна точка и като инструмент за мониторинг по време на лечението. Тя разкрива наличието на анемия, тромбоцитопения, левкопения и неутропения. Тези параметри не показват дали е налице рак или не, но са от решаващо значение за безопасността на химиотерапията, за оценката на риска от кървене и инфекция и за вземането на решение дали следващият цикъл на лечение може да бъде започнат навреме. [30]

Биохимичният кръвен тест също не диагностицира рак сам по себе си, но помага за оценка на функцията на черния дроб, бъбреците и костите. Повишените нива на калций и алкална фосфатаза могат косвено да предполагат засягане на костите, докато промените в чернодробните ензими могат да показват евентуално засягане на черния дроб или лекарствена токсичност. Всички тези промени обаче са неспецифични и сами по себе си не доказват наличието на метастази. Те само предполагат необходимостта от по-нататъшни изследвания. [31]

Серумните туморни маркери – карциноембрионен антиген, CA 15-3 и CA 27-29 – изискват специално внимание. Съвременните източници подчертават, че те не трябва да се използват като самостоятелен диагностичен или мониторингов инструмент. Нивата им могат да бъдат нормални дори при наличие на рак и повишени при неракови състояния. Следователно, не се препоръчва да се разчита на тях като основен тест за първоначално подозиран рак на гърдата. [32]

В някои случаи на метастатично заболяване, тези маркери могат да се използват като допълнително ръководство, но само във връзка с клиничната картина и образната диагностика. Думата „допълнителен“ е от решаващо значение. Ако туморният маркер се повиши, това не винаги показва прогресия. Ако е нормален, това не изключва активно заболяване. За пациента това е може би една от най-полезните практически идеи по цялата тема. [33]

Таблицата по-долу показва как правилно да се интерпретират кръвните изследвания. [34]

Кръвен тест	Какво показва?	Какво не показва
Пълна кръвна картина	Анемия, левкопения, тромбоцитопения, толерантност към лечението	Не потвърждава рак на гърдата
Биохимичен тест на кръвта	Функция на черния дроб и бъбреците, косвени признаци на усложнения	Не определя вида на тумора
Калций, алкална фосфатаза	Възможни индиректни промени в костните лезии	Те не диагностицират метастази сами по себе си.
Карциноембрионен антиген	Понякога се използва като допълнителен маркер в динамиката	Не е подходящ за първична диагностика
КА 15-3 и КА 27-29	Понякога помагат при метастатично заболяване като допълнение.	Не е подходящ за скрининг и самонаблюдение

Източници за таблицата: Американско дружество за борба с рака. [35]

Многогенни панели и наследствено тестване: кой наистина има нужда от тях?

След като диагнозата бъде потвърдена и изходните тъканни биомаркери бъдат определени, някои пациенти са изправени пред въпроса дали е необходима химиотерапия, ако туморът е хормонозависим и HER2-негативен. Тук влизат в действие мултигенни експресионни панели. Националният институт по рака и Американското дружество по рака посочват, че тестове като Oncotype DX, MammaPrint, Prosigna и Breast Cancer Index се използват в определени клинични сценарии за прогнозиране на риска от рецидив и насочване на следоперативната терапия. [36]

От решаващо значение е тези тестове да не предоставят диагноза или да заместват морфологията. Те не отговарят на въпроса „рак ли е?“. Те отговарят на друг въпрос: колко висок е рискът от рецидив на заболяването и колко е вероятна ползата от химиотерапия или продължително ендокринно лечение. Следователно, назначаването на такъв панел за всеки подозрителен нодул или преди потвърждение от биопсия е безсмислено. Тези тестове потвърждават установена диагноза и само за определени подтипове. [37]

Наследственото тестване е отделна област. Световната здравна организация напомня, че BRCA1, BRCA2 и PALB2 са силно проникващи гени, които увеличават риска от рак на гърдата. Съвременният клиничен подход обаче надхвърля простата фраза „ако има фамилна анамнеза“. Насоките на ASCO и Society of Surgical Oncology от 2024 г. препоръчват предлагане на BRCA1 и BRCA2 тестове на всички пациенти с новодиагностициран рак на гърдата под 65-годишна възраст и на някои пациенти над 65-годишна възраст, ако имат съответни клинични фактори. [38]

Тази промяна е важна не само за оценка на риска при роднините. Резултатите от генетичните тестове могат да повлияят и на собственото лечение на пациента: обсъждането на хирургическите възможности, превантивните интервенции и, в случаи на напреднало HER2-негативно заболяване, възможността за използване на инхибитори на полиАДФ-рибозна полимераза. Следователно, генетичните тестове са престанали да бъдат единствено инструмент за семейно консултиране и са се превърнали в част от персонализираната онкология. [39]

Важно е да се запомнят ограниченията на тези методи. Не всеки се нуждае от панел за мултигенна експресия. Не всяко обширно генетично тестване води до полезно клинично решение. Варианти с неясна значимост не би трябвало автоматично да променят клиничните решения. Следователно, както мултигенните панели, така и наследственото тестване имат смисъл, когато резултатите от тях действително ще повлияят на избора на лечение, обхвата на превантивните мерки или семейното тестване. [40]

Таблицата по-долу разделя две често обърквани групи тестове.[41]

Тест	Какво изследва?	Основният въпрос
Многогенен експресионен панел	Генна активност в самия тумор	Необходима ли е химиотерапия, какъв е рискът от рецидив?
BRCA1, BRCA2 и други наследствени гени	Вродена генетична предразположеност	Има ли наследствен риск и това влияе ли на лечението?
Онкотип DX	21 туморни гена	Полза от химиотерапията в някои ранни случаи
МамаПринт	70 туморни гена	Риск от рецидив на заболяването
Индекс на рака на гърдата	11 туморни гена	Риск от късен рецидив и ползите от удължаването на хормоналната терапия

Източници за таблицата: Национален институт по рака, Американско дружество по рака, насоки на ASCO и Дружеството по хирургична онкология. [42]

Молекулярно изследване при напреднало заболяване и ролята на течната биопсия

Когато става въпрос за локално напреднал или метастатичен рак на гърдата, обхватът на тестовете се разширява. Тук целта е да се намерят мишени за таргетна терапия и имунотерапия. Американското онкологично дружество посочва, че в тази ситуация могат да бъдат изследвани PD-L1, PIK3CA, AKT1, PTEN, ESR1, BRCA1, BRCA2, микросателитна нестабилност, дефекти в репарацията на несъответствия, висок мутационен товар и NTRK. Въпреки това, дори тук тестовете не се избират „за всеки случай“, а въз основа на клиничната логика на туморния подтип и възможното лечение. [43]

За тройно негативен напреднал рак, PD-L1 може да е важен. Ако този протеин се експресира в достатъчни нива, това може да подкрепи решението за добавяне на имунотерапия към химиотерапията. За хормонозависим HER2-негативен напреднал рак, мутациите в PIK3CA, AKT1, PTEN и ESR1 са важни, тъй като те могат да променят чувствителността към ендокринна терапия и да отворят пътя към целенасочени възможности за лечение. [44]

Някои от тези промени могат да бъдат открити не само в тъканите, но и в кръвта, използвайки циркулираща туморна дезоксирибонуклеинова киселина. Това се нарича течна биопсия. Американското онкологично дружество пише, че ако обемът на тъканната проба е недостатъчен, могат да се извършат някои молекулярни тестове върху кръвта и например ESR1 мутацията може да се определи от кръвна проба. Това прави течната биопсия особено полезна при динамичния анализ на напреднало заболяване. [45]

Течната биопсия обаче има много важни ограничения. Тя не замества конвенционалната тъканна биопсия за първоначална диагноза. Тя не би трябвало да замества морфологията, определянето на рецептори или стандартната HER2 диагностика, когато е необходим пълен тъканен материал. Освен това, според препоръките на Европейското дружество по медицинска онкология, използването на анализи на циркулираща туморна дезоксирибонуклеинова киселина (CDNAs) за откриване на молекулярно остатъчно заболяване понастоящем не се препоръчва поради липса на доказана клинична полза. [46]

С други думи, течната биопсия е полезен съвременен инструмент, но не е универсален отговор на всички въпроси. Силните ѝ страни включват минимална инвазивност, възможност за повтаряне на тестовете и откриване на някои придобити мутации по време на прогресията. Слабостите ѝ включват риска от фалшиво отрицателни резултати при ниско туморно натоварване и невъзможността да се замени пълноценната тъканна диагностика, където е критична. Този балансиран подход се счита за най-подходящ днес. [47]

Таблицата по-долу обобщава най-важните молекулярни тестове за често срещани заболявания.[48]

Тест	Когато е особено важно	Какво може да се промени
PD-L1	Тройно негативен локално напреднал или метастатичен рак	Възможността за имунотерапия
PIK3CA	Хормонално зависим HER2-негативен напреднал рак	Избор на таргетна терапия
AKT1 и PTEN	Същата група тумори	Допълнителни опции за насочване
СУЕ1	Ендокринно-резистентен хормонозависим напреднал рак	Избор на допълнителна хормонална стратегия
BRCA1 и BRCA2	HER2-негативно напреднало заболяване и наследствен риск	Възможност за терапия с инхибитори на полиАДФ-рибоза полимераза
MSI, dMMR, TMB, NTRK	По-редки, но клинично значими ситуации	Избор на индивидуални насочени и имунни лекарства

Източници за таблицата: Американско дружество за борба с рака и Национален институт за борба с рака. [49]

Как изглежда практическият маршрут на пациента?

Казано по-просто, пътят на пациента при съмнение за рак на гърдата изглежда така: Първо, образна диагностика и клинична оценка. След това, биопсия. След това, патологично потвърждение на диагнозата. След това, задължителни тъканни биомаркери. И едва тогава се взема решение за допълнителни изследвания, които зависят от подтипа, стадия и целта на лечението. Този ред помага да се избегне хаос и ненужно тестване. [50]

При ранен рак на гърдата, основните фактори за оценка обикновено са морфология, степен, статус на лимфните възли, естрогенни рецептори, прогестеронови рецептори, HER2 и понякога Ki-67. При някои пациенти с хормонозависими HER2-негативни варианти се разглежда мултигенен панел, за да се насочи по-точно решението за химиотерапия. В тази група кръвните изследвания помагат предимно за наблюдение на безопасността на лечението, а не за потвърждаване на диагнозата. [51]

При локално напреднало и метастатично заболяване, диагностичният инструментариум става по-широк. Тук допълнителните молекулярни тестове за мутации и протеинови маркери са от съществено значение, тъй като възможността за целенасочено и имуно-базирано лечение зависи от тях. Но дори и в тази ситуация принципът остава същият: първо, тъканта и основната биология на тумора, след това целенасочена диагностика за специфичен терапевтичен въпрос. [52]

Полезно е пациентите да запомнят три правила. 1) Най-важният тест е висококачествена биопсия. 2) Най-важните първоначални биомаркери са естрогенните рецептори, прогестероновите рецептори и HER2. 3) Кръвните туморни маркери сами по себе си не бива да са успокояващи или тревожни. Ако тези три понятия бъдат разбрани, голяма част от диагностичното объркване изчезва. [53]

Съвременната диагностика на рака на гърдата е станала много по-точна от преди, но и по-сложна. Следователно, една качествена статия по тази тема не трябва просто да изброява имената на тестовете, а да обяснява тяхната йерархия. Първо, потвърждаване на диагнозата. След това подтип. След това риск. След това избор на лечение. Този подход ни позволява да трансформираме дълъг списък от тестове в ясен и управляем план за действие. [54]

ЧЗВ

Може ли ракът на гърдата да се открие чрез кръвен тест?
Не. Рутинните кръвни изследвания и серумните туморни маркери не потвърждават рак на гърдата. Диагнозата се потвърждава само чрез биопсия с морфологично изследване на тъканта. [55]

Кой тест се счита за най-важен след поставяне на диагнозата?
Първият задължителен тест след биопсия е определянето на естрогенни рецептори, прогестеронови рецептори и HER2. Тези данни до голяма степен определят биологичния подтип на тумора и посоката на системното лечение. [56]

Защо е необходим Ki-67?
Ki-67 показва колко активно се делят туморните клетки. Той помага за оценка на пролиферативната активност и понякога изяснява риска, но не трябва да се интерпретира изолирано без морфология, рецепторен статус и HER2. [57]

Всички пациенти ли се нуждаят от мултигенни панели?
Не. Тези тестове са необходими само в определени клинични ситуации, най-често при ранен хормонозависим HER2-негативен рак, когато е необходимо да се изясни рискът от рецидив и ползата от химиотерапията. Те не се използват за първична диагноза. [58]

Всеки ли се нуждае от туморни маркери CA 15-3 и CA 27-29?
Не. Те не са подходящи за първична диагноза и не трябва да се използват като самостоятелен критерий за мониторинг. Понякога се използват като допълнително ръководство при метастатично заболяване, но само във връзка с клинични и образни изследвания. [59]

Кога е показано генетично изследване?
Според настоящите препоръки, изследването на BRCA1 и BRCA2 трябва да се предлага на всички пациенти с новодиагностициран рак на гърдата под 65-годишна възраст и на някои пациенти над 65 години, в зависимост от тяхната медицинска история, произход и потенциалното въздействие на резултатите върху лечението. [60]

Какво е течна биопсия и замества ли тя стандартната биопсия?
Течната биопсия е тест, който търси туморна дезоксирибонуклеинова киселина в кръвта. Може да бъде полезен при напреднало заболяване за търсене на определени мутации, като ESR1, но не замества стандартната тъканна биопсия за първоначална диагноза. [61]

Трябва ли PD-L1 да се измерва при всички пациенти?
Не. Този маркер е от основно значение за някои пациенти с тройно негативен локално напреднал или метастатичен рак, когато се обмисля имунотерапия. За повечето ранни хормонозависими тумори той не е включен в основния задължителен набор от тестове. [62]