Амавротичен идиотизъм

Амавротичната идиотия е рядко прогресиращо заболяване. Характеризира се с постепенно намаляване на зрението до пълна слепота и деградация на интелигентността, докато не настъпи идиотия. В резултат на това пациентът развива дълбок маразъм с фатален изход. Заболяването е описано за първи път от офталмолога д-р Тау преди повече от 130 години. Тау отбелязва особена трансформация на фундуса. Вече са описани над 500 случая на заболяването.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Епидемиология

Епидемиологията на заболяването отбелязва фамилен характер. В семейства, където има пациенти с амавротична идиотия, кръвните бракове са опасни по същата причина. В риск са изложени и хора от канадско-френски или еврейски произход.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Причини амавротичен идиотизъм

Въпреки многобройните събрани данни за заболяването, учените продължават да търсят отговори на много въпроси относно причините, патогенезата и дори проявите на амавротична идиотия.

Има предположения, че заболяването е наследствено. Типът на унаследяване е автозомно-рецесивен. Най-често се засягат малкият мозък и тилната част на мозъчните полукълба, с тежки последици и усложнения за целия организъм: атрофия на зрителните нерви, нервните влакна могат да загубят мембраните си, а връзките между нервните клетки могат да се разпаднат.

Повечето експерти признават, че клиничните признаци на заболяването могат да бъдат доста разнообразни и да корелират с възрастта, на която амавротичната идиотия е започнала да се развива при пациента.

По време на изучаването на причините за заболяването е забелязана определена закономерност: заболяването често засяга деца от едно и също семейство, поради което се използва наименованието „фамилна амавротична идиотия“. Според проучванията, резултатите от които са публикувани, когато те едва са започвали да изучават заболяването, от 64 случая на амавротична идиотия, 37 са открити в 13 семейства (всяко семейство е имало 2-5 болни деца). Прави впечатление, че в такива семейства болните са имали абсолютно здрави братя и сестри. В днешно време се смята, че факторът рецесивно наследяване играе голяма роля в развитието на заболяването. По този начин е възможно да се обясни честотата на поява на случаи на заболяването в едни и същи семейства. При анализа на наследствения фактор като причина за амавротична идиотия не трябва да се ограничаваме до наличието на клинично изразени признаци в семействата на пациентите (както във възходяща, така и в странична линия), а да се вземат предвид и рудиментарните, например характерни отклонения във функционирането на зрителния апарат (фамилен хороидит, пигментна ретинална дистрофия и др.).

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Патогенеза

Анатомичната основа за развитието на заболяването се счита за специфичното разпадане на ганглиозните клетки, което се появява в резултат на нарушение на липидния метаболизъм вътре в клетката.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ]

Симптоми амавротичен идиотизъм

Първите признаци на вродената форма се появяват в първите дни или седмици от живота. Бебето се ражда с хидроцефалия или микроцефалия, страда от гърчове, парализа и дихателна дисфункция. Детето умира след няколко месеца.

[ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ], [ 37 ]

Етапи

Инфантилната форма се развива от 4-6 месеца. Тази форма на амавротични идиопатии се характеризира с фамилен характер. Зрението бързо намалява: бебето не може да фиксира погледа си, не наблюдава предмети. На фундуса се появява така наречената „черешова костилка“ - червеникаво петно в макуларната област, което е заобиколено от сиво-бял ръб. След това зрителните нерви атрофират и детето напълно губи способността си да вижда. Постепенно се губят ориентацията, защитните рефлекси, както и способността за движение. Пациентите реагират силно на звукови стимули - потрепват от звук, който е тих за здрав човек, могат да се наблюдават конвулсии поради повишен мускулен тонус. В крайния стадий на заболяването се развиват обща атрофия, изтощение на тялото и повишен тонус на всички екстензорни мускули. Прогнозата на заболяването също е разочароваща: пациентът умира година и половина до две след началото на заболяването.

Късната детска форма започва на 3-4-годишна възраст. Прогресивното заболяване се редува с етапи на ремисия. Постепенната загуба на интелигентност е съпроводена с гърчове, нарушения в координацията и екстрапирамидни разстройства. Тази форма се характеризира и с атрофия на зрителния нерв. Смъртта настъпва 6-8 години след началото на амавротичния идиотизъм.

Ювенилната форма започва да се проявява на 6-10 години. Амавротичната идиотия на Шпилмайер прогресира по-бавно. Промените в очно дъно съвпадат с прояви на пигментна ретинална дистрофия. Зрението на пациента постепенно намалява, както и интелигентността. Нарушените двигателни функции могат да се проявяват по различни начини и непостоянно: не много изразена парализа на ръцете и краката, появяват се екстрапирамидни и булбарни нарушения. Заболяването води до смърт 10-25 години след развитието на първите признаци.

Късната форма се среща много рядко и се развива изключително бавно. Наблюдават се промени в психичното състояние на пациента (като органичен психичен синдром), атрофия на зрителните нерви и пигментна дистрофия на ретината. Крайният стадий се характеризира с парализа и епилептиформен синдром. Пациентът умира 10-15 години след началото на заболяването.

[ 38 ], [ 39 ], [ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ], [ 44 ], [ 45 ]

Форми

Има четири вида амавротична идиотия:

• Синдром на Тей-Сакс (засягащ в ранна възраст);
• Янски-Билиновски (появява се при деца в по-късна възраст);
• Синдром на Спилмайер-Фогт (среща се при юноши);
• Куфса (късна форма).

Някои учени също така разграничават вродения тип Норман-Ууд отделно.

Всеки вид заболяване има свой собствен набор от клинични прояви, но всички те са обединени от общи причини, клинична картина, анатомична основа и патогенеза.

[ 46 ], [ 47 ], [ 48 ], [ 49 ], [ 50 ], [ 51 ], [ 52 ], [ 53 ], [ 54 ]

Диагностика амавротичен идиотизъм

Амавротичната идиотия се причинява от нарушение на липидния метаболизъм, в резултат на което междинен продукт на липидния метаболизъм - сфингомиелин, се отлага в различни клетки на тялото. Локализацията и съставът на отлаганията определят развитието на специфична клинична картина на заболяването.

[ 55 ], [ 56 ], [ 57 ], [ 58 ], [ 59 ], [ 60 ], [ 61 ], [ 62 ], [ 63 ]

Диференциална диагноза

Диференциалната диагноза на амавротичната идиотия се основава на специфична клинична картина и характерни патологии на фундуса.

Ранната форма има симптоми, подобни на болестта на Ландинг, вид мукополизахаридоза. Болестта на Ландинг се развива от първите месеци след раждането и води до смърт след 2-3 години. „Черешова костилка“ на фундуса се появява в 1/5 от случаите, дегенеративни промени в ретината и изкривено възприятие на звуците (хиперкусия) практически не са характерни за нея, но се отбелязва едновременно уголемяване на далака и черния дроб, психични разстройства и двигателни нарушения.

Ювенилната форма понякога се припокрива с проявите на синдрома на Лорънс-Мун-Бидл. За да се разграничат тези заболявания, е необходимо да се обърне внимание на другите им прояви. Синдромът на Лорънс-Мун-Бидл се характеризира с бързо наддаване на тегло, деформация на крайниците, характеризираща се с наличието на допълнителни пръсти на ръцете или краката, забележими вегетативно-трофични нарушения и липса на нарушения на двигателната функция.

Разнообразието от симптоми на късната амавротична идиотия усложнява диагностицирането през живота. Проявите ѝ са подобни на атаксията на Фридрих, множествената склероза, болестта на Алцхаймер, болестта на Пик, прогресивната парализа и дори шизофренията.

Някои автори настояват, че диагнозата на това заболяване, особено когато клиничните прояви са замъглени, може да бъде надеждно установена едва след смъртта, въз основа на анализа на хистологичните аномалии на нервната система.

Лечение амавротичен идиотизъм

Няма рационално и ефективно лечение. В днешно време терапията за амавротична идиотия е насочена изключително към облекчаване на симптомите. Използват се успокоителни, ноотропни, антиконвулсанти и общоукрепващи средства.

За активиране на кръвообращението и метаболитните процеси в мозъка се предписват глицин, елкар, церебролизин, глутаминова киселина и пантогам.

За облекчаване на конвулсивния синдром се предписват дифенин или кармазепин.

Положителен резултат може да се постигне чрез използване на тъканни екстракти, кръвопреливане или плазма.

Предотвратяване

Липсата на ефективна терапия за амавротична идиотия ни принуждава да обърнем голямо внимание на превенцията. Вече съществуват методи, които ни позволяват да идентифицираме хетерозиготни носители на патологичния ген, и методи за диагностициране на амавротична идиотия по време на бременност. Пренаталната диагностика на заболяването се състои в анализ на активността на хексозаминидаза А в околоплодната течност. Ако се установи намалена ензимна активност, се препоръчва прекъсване на бременността. На родителите на болно дете се препоръчва да спрат да имат деца.

[ 64 ], [ 65 ], [ 66 ], [ 67 ]