Ръсел-сребрист синдром

До момента няма смисъл да се изследва сериозна болест - синдром на Ръсел-Сребър. Но е безспорно, че заболяването започва с рак на плода в утробата, образуването на скелета се нарушава и затварянето на големия фонтан се случва само в късен етап.

Ръсел-Сребърният синдром в неговото име съчетава имената на двама педиатри, които успешно се практикуват в средата на миналия век. Англичанинът Ръсел и американецът и среброто в своята практика са срещнали стотици случаи на вродени аномалии. Това е изкривяване на симетрията на тялото с характерна за растежа хипотрофия. И това беше придружено от преждевременна, ускорена сексуална зрялост. През 1953 г. Silver описва тези аномалии. Година по-късно Ръсел допълва информацията от практиката си. Той направи паралел между краткия ръст и повишения гонадотропин в урината. Оказва се, че хормонът на предния lobe на хипофизната жлеза или гонадотропинът служи като стимул за развитието на жлезите както при жените, така и при мъжете.

[1], [2], [3], [4]

Епидемиология

Към днешна дата са съобщени повече от 400 случая на тази болест. Преобладаването на това заболяване е съотношение 1: 30 000. В този случай, типът наследство не е установен, въпреки че са известни еднородните родословии със синдром на Ръсел-Сребър.

[5], [6], [7], [8]

Причини ръсел-сребрист синдром

Причините за развитието на синдрома на Ръсел-Сребър не са известни, но съвременните изследвания сочат наличието на генетичен компонент, вероятно наследство от майчините гени.

[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16]

Рискови фактори

Опасността от заболяването е, че почти не са установени рискови фактори. И въпреки че във всички икономически развити страни хиляди лекари-изследователи работят в тази посока, крайната победа на болестта още не е дошла.

[17], [18], [19]

Патогенеза

Патогенезата или механизмът, който задейства появата и развитието на болестта, не е проучен до края. Известно е, че хипрометилацията на H19 и IGF2 присъства в синдрома. В 10% от случаите заболяването се свързва с дезомията на майката (UPD) на 7-та хромозома.

[20], [21]

Симптоми ръсел-сребрист синдром

Най-ярките и най-очевидни прояви или първите признаци на заболяването са забележими при най-малките деца. Новороденото дете може да види симптоми на синдрома на Ръсел-Сребро. Това означава, че вътрематочното развитие е станало със закъснение. Следователно - размерът и теглото на детето не съответстват на периода на бременността. И самата бременност често се извършваше с риск, с заплахата от прекъсването й на ранен етап. Бебето, което се е родило, има малко триъгълно лице, което значително се стеснява надолу. Фронталните тубури са подчертани. Разширеният череп също е забележим. И външните гениталии са недоразвити.

Децата често имат затруднения с кърменето. Ретроспективни изследвания от Marsaud и др. Намерени чести проблеми с храносмилането и недохранването при деца със синдром на Ръсел-Сребър. Се наблюдават деца: остра гастроезофагеален рефлукс (55%), повръщане при деца под 1 година (50%), устойчиви повръщане на възраст 1 година (29%), и констипация (20%).

Ако веднага след раждането няма очевидни признаци на заболяването, те се проявяват по-късно. Зъбите, въпреки късния вид, засягат кариеса, развива се сколиоза, асиметрично нарастване на страните на тялото. В същото време има малък ръст на детето. И почти винаги има ранно сексуално съзряване - едно момиче със синдром на Ръсел-Сребърд в началото на менструалния период. Момчетата преждевременно показват вторични сексуални симптоми.

В допълнение, има постоянни проблеми с хранопровода и бъбреците. Такива деца тичат и работят трудно, много несигурни.

Диагностика ръсел-сребрист синдром

За съжаление, тази болест е равностойна на най-наследствената. И ако диагнозата на синдрома на Ръсел-Сребър (провеждане на генетични изследвания) потвърди болестта, е необходимо да се знае, че все още няма специфичен метод на лечение.

[22], [23]

Диференциална диагноза

Синдром на Russell-Silver трябва да се диференцира с такива заболявания:

1. Синдром на Fanconi;
2. Синдром на Ниймеген (генетично разстройство, в резултат на което детето се ражда с малка глава, се забелязва стриване и т.н.);
3. Синдром на Bloom (генетично заболяване, придружен от нисък ръст и повишена вероятност от рак).

[24], [25], [26], [27], [28], [29]

Лечение ръсел-сребрист синдром

Единственото нещо, което може и трябва да се направи, е да се подобри максимално качеството на живот на такъв пациент и също така да се увеличи максимално външният вид на детето в нормално състояние. След това назначаването на хормон на растежа ще бъде задължително. Хормоналните лекарства също са необходими за коригиране на ранния пубертет. В особено тежки случаи и по медицински причини е възможно пластмасата, т.е. Пластична хирургия. Предписва се за грубо експресирани външни гениталии.

Често дете от училищна възраст се прехвърля на домашно училище. Това не се дължи на умствено изоставане, което почти не придружава болестта, а за да предпази детето от ненужна психологическа травма. По време на посещение в редовно училище, дете със синдром на Ръсел-Сребро изпитва дискомфорт, което отрицателно влияе върху общото му състояние.

За съжаление, съвременната медицина не е спечелила тази най-сложна и в много отношения мистериозна болест. Но тя също така дава препоръки, които са жизненоважни за изпълнение: такива деца трябва да бъдат под постоянен надзор на лекар-ендокринолог, за тях се установяват условията и честотата на медицинските прегледи.

Особено внимание трябва да се обърне на растежните хормони, които вече бяха споменати по-горе. Въпреки че те са най-ефективните от целия спектър от генетично инженерни лекарства. Те се прилагат строго съгласно схемата, определена от лекаря. Препаратите могат да бъдат както внесени - шведски генеротропин, френски Humatrop, производство на Sayzen в Италия и домашен Rastan. Дозировката се допуска само от лекаря.

По време на лечението ефективността му постоянно се наблюдава. Смята се за успешна, ако има ясно увеличение на растежа. Има случаи, когато детето за годината на приемане на лекарства, добавени при растеж от 8 до 13 см е особено забележимо през първите шест месеца. След това, през втората година от приемането на хормони, растежът се забавя до известна степен. Но при 5-6 см детето ще бъде по-високо.

Предотвратяване

Ръсел-Сребърният синдром не бърза да разкрие своята тайна. Ако сравните, например, ТБС и това заболяване, тогава за цялата сериозност на първото може да се избегне. Днес всички новородени са ваксинирани, а след това детето получава мантия. По този начин туберкулозата, по-точно вероятността да се разболее от нея, е под постоянен контрол. Но докато всичко е наред със синдрома на Ръсел-Сребро, както и с други генетични заболявания. Ето защо бъдещите родители трябва да изпробват здравето си преди концепцията на детето. И ако няма противопоказания, бременната жена трябва стриктно да спазва режима не само на поведението и храненето, но и на психологическото състояние. Много акушер-гинеколози и ендокринолози предупреждават бъдещата майка за вирусно заболяване. Те са убедени, че грипът през първия триместър е опасен за нормалното развитие на плода. Но останалата част от срока трябва да премине без студ и други заболявания.

Ако от страна на съпруга или съпругата има случаи на раждане на деца с генетични аномалии, тогава самите родители трябва да покажат специално внимание, преди всичко. И не забравяйте да информирате лекаря, гинеколога, който наблюдава бременната жена.

[30], [31], [32], [33], [34]

Прогноза

Родителите на деца със синдром на Ръсел-Сребърд не престават да питат себе си и лекарите за въпроса: каква е прогнозата за лечението? Ще бъде ли резултатът благоприятен? Недвусмислен отговор няма да бъде даден от никой лекар: въпреки че статистиката се променя непрекъснато, да се каже, че лечението ще спаси детето от тази болест, никой няма да предприеме. Но има и друг отговор, подкрепен от реални цифри: както здравословното състояние, така и появата на пациента, който има синдром на Ръсел-Сребърд, се променя радикално към по-добро. И това е само при условие, че заболяванията се сблъскват със самите родители заедно с опитен ендокринолог и други специалисти.

[35], [36]