Амавротична идиотичност

Амавротичната идиотичност е рядко прогресивно заболяване. Характеризира се с постепенно намаляване на зрението до пълна слепота и деградация на интелекта, докато идиотът идва. В резултат на това пациентът развива дълбока сенилност с фатален изход. Болестта е описана за пръв път от лекар-офталмолог Тау преди повече от 130 години. Тау отбеляза специална трансформация на фонда. Повече от 500 случая на болестта вече са описани.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10],

Епидемиология

Епидемиологията на болестта има семеен характер. В семейства, където има пациенти с амаротична глупост, по същата причина опасните бракове са опасни. Също така са изложени на риск хора с канадско-френски или еврейски произход.

[11], [12], [13], [14], [15], [16], [17], [18],

Причини амаротична идиотичност

Въпреки многобройните данни, събрани за болестта, сега много въпроси за причините, патогенезата и дори проявленията на амаротичната идиотичност, учените продължават да търсят отговори.

Има предложения, че болестта има наследствен характер. Типът наследство е автозомно рецесивен. Най-често това се отразява на малкия мозък, тилен лоб на мозъчните полукълба с тежки усложнения и последици за цялото тяло: атрофия на зрителния нерв, нервните влакна могат да загубят своята обвивка, и комуникацията между нервните клетки - разпадат.

Повечето експерти признават, че клиничните признаци на заболяването могат да бъдат доста различни и да имат връзка с възрастта, в която започва да се развива амаротичният идиотизъм в пациента.

В хода на изследването на причините за болестта, забелязах, определен модел: ". Семейството amavroticheska идиотия" болест често засяга деца от едно семейство, което е и причината да използва името на Според изследвания, резултатите от които са публикувани, когато започнахме да учат на заболяването, 64 случаи на идиотизма amavroticheskoy 37 са открити в 13 семейства (всяко семейство се е отразила върху деца 2-5). Трябва да се отбележи, че в такива семейства пациентите имат абсолютно здрави братя и сестри. Днес рецесивният фактор за наследяване е от голямо значение за развитието на болестта. По този начин е възможно да се обясни честотата на случаите в същите семейства. По време на анализа на фактора на наследствеността като причина amavroticheskoy идиотщина не е необходимо да бъде ограничено от наличието на семействата на пациентите (и възходящ и крила) на клинично значими симптоми, но също така да вземе предвид елементарен, например, характерна аномалията визуалната апарат (семейство хлороидит, пигментен ретинална дистрофия и т.н.).

[19], [20], [21], [22],

Патогенеза

Анатомичната основа за развитието на заболяването е специфичното разпадане на ганглионните клетки, което се проявява като следствие от нарушение на липидния метаболизъм в клетката.

[23], [24], [25], [26], [27], [28], [29], [30]

Симптоми амаротична идиотичност

Първите признаци на вродена форма се появяват през първите дни или седмици от живота. Бебето се ражда с хидроцефалия или микроцефалия, страда от конвулсии, парализа, увредена дихателна функция. Бебето умира след няколко месеца.

[31], [32], [33], [34], [35], [36], [37],

Етапи

Детската форма се развива от 4-6 месеца. Тази форма на амаротична идиопатия е присъща на семейството. Видението бързо пада: бебето не може да фиксира зрението, не спазва обектите. На фонда има т.нар. "Черешов камък" - червеникаво петно в областта на макулата, което е заобиколено от сиво-бял ръб. Тогава оптичните нерви се атрофират и детето напълно губи способността да вижда. Постепенно се губят неопитни, отбранителни рефлекси, както и способността за движение. Пациентите реагират силно на звукови стимули - те треперят от нисък звук за здрав човек, може да има конвулсии, които възникват поради повишения мускулен тонус. В последния стадий на заболяването се развива обща атрофия, изчерпване на тялото и повишен тонус на всички разширителни мускули. Прогнозата за болестта също е разочароващо: пациентът умира след един и половина или два след началото на заболяването.

Късната детска форма започва в 3-4 години. Прогресиращото заболяване се разпръсква с етапите на опрощаване. Постепенната загуба на разузнаване е съпроводена с конвулсии, разстройство на координацията, екстрапирамидни нарушения. Тази форма се характеризира също така с атрофия на оптичния нерв. Смъртта настъпва след 6-8 години от началото на развитието на амаротичната идиотичност.

Младата форма започва да се появява на 6-10 години. Амфитърната идиоция на Спилмейер не напредва толкова бързо. Промените в очната фундус съвпадат с прояви на пигментарна дегенерация на ретината. Визията на пациента постепенно намалява, подобно на интелекта. Нарушаването на моторните функции може да се прояви по различни начини, а не последователно: няма силно изразена парализа на ръцете и краката, екстрапирамидните и булбарните разстройства. Болестта води до смърт 10-25 години след появата на първите признаци.

Късната форма се появява много рядко и се развива много бавно. Умственото състояние на пациента се променя (по вид органичен психически синдром), има атрофия на оптичните нерви и пигментна дегенерация на ретината на окото. Последният етап се характеризира с парализа и епилептиформен синдром. Пациентът умира 10-15 години от началото на заболяването.

[38], [39], [40], [41], [42], [43], [44], [45],

Форми

Има четири вида амаротични идиотии:

• Tei-Saksa (поразително от ранна възраст);
• Янки-Бильновски (проявява се при деца на по-късна възраст);
• Shpilmeier-Vogt (проявява се при юноши);
• Куфса (късната форма).

Някои учени разграничават отделно и вродената форма на Норман-Ууд.

Всеки тип заболяване има своя набор от клинични прояви, но всички са обединени от общи причини, клинична картина, анатомична база и патогенеза.

[46], [47], [48], [49], [50], [51], [52], [53], [54]

Диагностика амаротична идиотичност

Амавротичната идиотичност се причинява от нарушение на липидния метаболизъм, в резултат на което междинният продукт на липидния метаболизъм се отлага в различни клетки на тялото - сфингомиелин. Местоположението и съставът на находищата допринасят за развитието на специфична клинична картина на заболяването.

[55], [56], [57], [58], [59], [60], [61], [62], [63]

Диференциална диагноза

Диференциалната диагноза на амаротичната идиотичност се основава на специална клинична картина и характерни патологии на фонда.

Ранната форма има подобни симптоми с болестта на кацане - вид мукополизахаридоза. Болестта на Lunding се развива от първите месеци след раждането и води до смърт 2-3 години по-късно. "Чери яма" в дъното на стомаха се появява в 1/5 от случаите, дегенеративни промени на ретината и изкривено възприемане на звуци (giperkuziya) за нея на практика не типични, но отбеляза, че едновременното разширяване на двигателни нарушения на далака и черния дроб, нарушения в психиката и.

Младата форма понякога се припокрива с проявленията на синдрома на Лорънс-Луната-Бидъл. За да се разграничат тези болести, е необходимо да се обърне внимание на другите им прояви. За синдрома Лорънс - Луна - Biedl характеризира с бързо повишаване на теглото, деформация на крайника, се характеризира с наличието на допълнителни пръста на ръцете или краката, маркирани автономни-трофични нарушения и липсата на нарушения на двигателната функция.

Разнообразието от симптоми на късната форма на амаротична идиотичност усложнява диагнозата по време на живота. Проявленията му са подобни на атаксията на Фридрих, множествената склероза, болестта на Алцхаймер, болестта на Пик, прогресивната парализа и дори шизофренията.

Някои автори настояват, че диагнозата на това заболяване, особено когато клиничните прояви се смазват, може надеждно да се установи само след смъртта, въз основа на анализ на хистологичните отклонения на нервната система.

Лечение амаротична идиотичност

Няма рационално и ефективно лечение. В нашето време, терапията за амаротична идиоция е насочена единствено към облекчаване на симптомите. Използвани седативни лекарства, ноотропични лекарства, лекарства, които облекчават крампи и лекарства, засилващи ефекта.

За активиране на кръвообращението и метаболитните процеси на мозъка се предписват глицин, елкар, цербролизин, глутаминова киселина, пантогам.

За да се премахне конвулсивния синдром, се предписва дифенин или кармазапин.

Положителен резултат може да бъде използването на тъканни екстракти, кръвна или плазмена трансфузия.

Предотвратяване

Липсата на ефективна терапия за амаротична глупост кара човек да обръща особено внимание на превенцията. Вече съществуват методи, които ни позволяват да идентифицираме хетерозиготни носители на патологичния ген и как да диагностицираме амаротична идиоция през време на бременността на плода. Атенталната диагноза на заболяването се състои в анализа на активността на хексозаминидаза А в амниотичната течност. Ако се установи понижена активност на ензима, се препоръчва прекратяване на бременността. Родителите на болно дете се съветват да спрат по-нататъшно дете.

[64], [65], [66], [67]