Syndrome Synthegue

Синдромът на Zweveger е доста тежко наследствено заболяване.

Сред лекарите се нарича също церебро-паторен синдром. Основната причина за заболяването е липсата на пероксизоми в тъканите на тялото.

Причини синдром на Зелуегър

Случаите на синдрома на Zeroveger представляват 80% от всички, които страдат от пероксизомна биогенеза. Това заболяване се счита за фатално. Предава се чрез автозомно рецесивен тип. Това е само наследствено. Следователно, основната причина за синдрома е промяна в генетичния код, а именно мутации в следните гени на пероксини 1,2,3,5,6 и 12.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Патогенеза

Синдромът на Zweveger е доста рядко заболяване. Това е прототип на пероксизомни заболявания, които се проявяват със същите или подобни симптоми и нарушения в биохимичния план. Децата, които са болни от синдрома на Цвевегер, забелязват дисморфията на костите на лицето: в предната област се появява силна издутина, а предната фонанеле е твърде голяма. Ушите често се развиват ненормално, а шията е прекалено сплескана. На гърлото се развиват много гънки, небето е готически, силно забележим е склерозата и хипотонията на мускулите.

[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16], [17], [18],

Симптоми синдром на Зелуегър

Основните патогмонични симптоми на това заболяване могат да бъдат идентифицирани, както следва:

1. Мускулната хипотония се проявява в доста тежка форма.
2. Кърмачетата са твърде бавни, които смучат гърдите или зърната на майката.
3. Рефлексите на сухожилията са твърде ниски.
4. Нистагъм и спазми.
5. Контрактурите.
6. Хепатомегалия.
7. Понякога жълтеница може да се появи от първите дни на живота.
8. Броят на ензимите пероксизоми в черния дроб се увеличава.
9. Холестаза.
10. Стеаторея.
11. Фиброза на черния дроб.
12. Глухота сензорни.
13. Разнообразие от зрителни нарушения (запушвания, катаракта, глаукома, атрофия на нервите).
14. В редки случаи могат да се появят кисти в черния дроб и бъбреците.
15. Понякога има атрофия на надбъбречните жлези.
16. Всички пациенти страдат от забавен растеж и забавяне на развитието.
17. Недостатъчно психомоторно развитие.
18. Аномалия на развитието на скелета (епифизна дисплазия в областта на коленните чашки и бедрената кост).

Първи признаци

Болестта започва да се развива в новородения период. Първите признаци на синдрома на Цувегер се появяват още от раждането. Първо, теглото на новороденото за това сериозно заболяване не надвишава 2500 грама. Структурата на лицето е доста типична за болестта и се различава при дисморфизъм. Всички пациенти страдат от нарушения на развитието на мозъка. Може да се прояви недостатък на сърцето и външните полови органи.

[19], [20]

Усложнения и последствия

За съжаление, последиците от синдрома на Zellweger са разочароващи. Първо, тази болест е причина за много други сериозни заболявания. Почти от първите дни на живота, бебетата страдат от жълтеница, показват различни пороци и аномалии. Много често лекарите забелязват пациенти хидроцефалия, лиденефалия и полимикрогирия. В момента последствията от синдрома на Зелвегер са фатални.

[21], [22]

Усложнения

Синдромът на Цувегер получи името си след името на откривателя му, американски педиатър. Болестта има смъртоносен резултат в най-ранна възраст. Синдромът на най-трудната усложнения Зелуегър може да се нарече забавяне на психосоматична развитие, дисплазия, хипотония на мускулите, развитие на глаукома и катаракта, dolichocephaly, различни увреждане на бъбреците и черния дроб, сърдечни аномалии, белите дробове и репродуктивните органи. Всички тези аномалии са несъвместими със живота.

[23], [24], [25], [26], [27]

Диагностика синдром на Зелуегър

Успехът по синдрома на Zweveger може да се направи след рутинно физическо изследване от лекар. Но сериозна диагноза може да бъде потвърдена само след пълен биохимичен анализ. Трябва да се разбере, че пероксизомната биогенеза е нарушена при пациенти със синдром на Zweveger поради мутации в един от тринадесетте известни гени (PEX). Те са тези, които кодират пероксизомите. Ако поне един от тези гени показва мутация, това води до аномалия на биогенезата от пероксизомите.

[28], [29], [30], [31], [32]

Анализи

Както вече бе споменато по-горе, за да се потвърди ужасно заболяване, е необходимо да се направи биохимичен анализ. Ако анализът на нивото на мастна киселина със сравнително дълга верига откриване на нарушения в метаболизма на пероксизомалната мастна киселина и, по този начин, има повишена концентрация в плазмата, може да се говори за развитието на синдром Зелуегър. В този случай броят на плазмагенните (С18 и С16) в еритроцитните мембрани е нисък и се повишава пинеколиновата киселина. За да се уверите в диагнозата, понякога лекарят може да препоръча да се направи друг анализ: последователности от тринадесет PEX гени.

[33]

Инструментална диагностика

За да се открият перививални поли-микроорганизми, както и някои други малформации на мозъка в синдрома на Zeroveger, понякога се използва ЯМР (магнитен резонанс). Този томографски метод прави възможно изучаването на вътрешните органи и тъкани без проблеми с помощта на ядрено-магнитен резонанс. Благодарение на този метод е възможно да се види кои нарушения и аномалии са развити при пациента.

Диференциална диагноза

Сред най-известните методи за диференциална диагноза е да осигури Usher синдром 1 и 2, някои от основните нарушения на пероксизома биогенезата, търсене на дефекти на един от ензимите в бета-окислението на мастни киселини в пероксизомите.

По време на бременността, ако лекарят подозира възможност за развитие в синдрома на плода Зелуегър, проучване може да бъде извършена пренатална амниоцити, както и специални CVS анализ на наличието на мастни киселини с твърде дълги вериги. Изследва се и синтезата на плазмогеноген. Ако и двата анализа показват алелни гени, които могат да причинят синдрома, струва си да се направи ДНК проучване с пренатална диагноза, както и генна диагноза (предварително имплантиране).

Тъй като синдромът на Zellweger е автозомно рецесивно заболяване, той може да бъде диагностициран чрез генетично консултиране.

[34], [35], [36], [37], [38], [39], [40], [41], [42], [43], [44],

Лечение синдром на Зелуегър

За съжаление, днес няма синдром на Zoevegger. Можете да използвате някои лекарства, за да контролирате спазмите. По принцип за тази цел са подходящи конвенционални антиепилептични средства:

• Actinerval. Основната активна съставка е карбамазепин. Това е популярно средство против епилепсия. Той се приема перорално, като се яде с малко количество течност. Дозировка за деца приблизително: до 20 mg на 1 кг на ден.
• Бензонал. Активната съставка е бензобарбиталът. На децата се предписват таблетки от 0,05 грама. Вземете след хранене, измийте обилно с вода. Дозата зависи от честотата на пристъпите и тяхната здравина и поради това е индивидуална.

За да се облекчат ефектите на чернодробната чернодробна коагулопатия, може да се предпише витамин К, а в развитието на холестаза, в някои случаи могат да се използват и мастноразтворими витамини. Понякога е необходимо да инсталирате специална тръба за гастростомия, която да замести липсващите калории. Опитайте се да ограничите консумацията на продукти, съдържащи голямо количество фитинова киселина (краве мляко). На кърмачета с тежко развитие на хепатопатия трябва да се прилага холиа, жлъчна и ченодезоксихолова киселина. Това ще помогне за облекчаване на болката. Тъй като докозахексаената киселина не се синтезира от организма при пациенти със синдром на Zweveger, тя трябва да бъде доставена и по единичния път.

Предотвратяване

Превантивното поддържане на синдрома на Zweveger се основава, на първо място, на правилното генетично консултиране на младо семейство, както и на провеждането на различни методи за пренатална диагностика. Ако хората с пероксизомни заболявания бъдат открити своевременно, това ще позволи да се провеждат всички необходими медицински методи, които ще помогнат за предотвратяване на развитието на нарушения в централната нервна система и други системи на тялото.

[45], [46], [47], [48], [49], [50], [51], [52], [53], [54]

Прогноза

По принцип пациентите със синдрома на Цвевегер не живеят много дълго. Смъртта обикновено настъпва шест месеца след раждането. В някои редки случаи бебетата могат да оцелеят до една година.

[55], [56], [57], [58]