Симптоми на вродена дисфункция на надбъбречната кора

На практика се появяват следните основни форми на заболяването.

1. Вирусна или неусложнена форма, характеризираща се със симптоми, които зависят от действието на надбъбречните андрогени, без видими прояви на глюкокортикоидна и минералкортикоидна недостатъчност. Тази форма се появява обикновено при умерен дефицит на ензима 21-хидроксилаза.
2. Solteryayuschaya форма (Дебре синдром Fibiger), свързани с дълбок дефицит на ензим 21-хидроксилаза където формация е нарушена не само глюкокортикоиди и минералокортикоиди но. Някои автори разграничават повече опции solteryayuschey форма: без андрогенизация и без тежка вирилизация, които обикновено са свързани с недостиг на ензими Zb-ол-дехидрогеназа и 18-хидроксилаза.
3. Хипертоничната форма се получава, когато дефицитът на ензима 11 b-хидроксилаза е недостатъчен. В допълнение към вирилизацията симптомите, свързани с влизането в кръвта на 11-дезоксикортизол (съединение "S" Reichstein).

Симптоми virilnoe форми на вроден адреногенитален синдром се състои от следните симптоми: вродена вирилизация на външните гениталии в момичета (penisoobrazny клитора, урогенитален синус, moshonkoobraznye срамни устни) и преждевременна физическо и сексуално развитие при пациенти от двата пола (момичета в Хетеросексуален, за момчета - за izoseksualnomu тип).

В вродени адреногенитален синдром на надбъбречните жлези на плода от началото на неговото функциониране адекватно разпределят големи количества андрогени, което води до женски маскулинизация на външните гениталии. Разграничаване вътрешен гениталиите андрогени не засягат маскулинизация им е възможно само при наличието на тестисите, отделят специално "antimyullerovu" вещество. Развитието на матката и яйчниците е нормално. При раждането всички момичета имат неправилна структура на външните гениталии. Вътрематочната степен на вирилизация на външните гениталии може да бъде много тежка, а има и случаи, когато генотипни жени погрешно възложени мъжки пол гражданското при раждането. Поради анаболния ефект на андрогените в първите години от живота, пациентите растат бързо, изпреварвайки връстници; ранната поява на космените фоликули като вторична полова характеристика; настъпва рано (понякога още 12-14 години) затварянето на епифизните зони на растеж на костите. Пациентите остават къси, непропорционално подредени, с широк раменния пояс и тесен таз, добре развита мускулатура. Момичетата не развиват млечни жлези, матката пада рязко по размер от възрастовата норма, не настъпва менструация. В същото време вирилизацията на външните гениталии се засилва, гласът става нисък, сексуалните косми се развиват според мъжкия тип.

Пациентите от мъжки пол се развиват в съответствие с изосексуалния тип. В детска възраст има хипертрофия на пениса, тестисите при някои пациенти са хипопластични и с размер, изостанали от норма. В пубертета и след пубертета, някои пациенти развиват тумор-образни тестиси. Хистологичното изследване на тези тумори в някои случаи разкрива леудигоми, а в други - ектопична тъкан на надбъбречната кора. Въпреки това, трябва да се отбележи трудността на диференциалната диагноза между тумори от Leydig клетки и ектопични надбъбречни кортикостероидни клетки. Някои мъже с това заболяване страдат от безплодие. Когато изучават еякулата, те откриват азооспермия.

Хипертонична образува вродена адреногенитален синдром се различава от по-горе описаните форми virilnoe устойчиви повишаване на кръвното налягане, което зависи от кръвния Входящи 11-дезоксикортикостерон. При изследване на пациентите, признаци, характерни за хипертония, се откриват признаци на разширяване на сърцето, промени в съдовете на фонда и протеин в урината.

Респираторната форма на вродена адреногенитална синдрома най-често се наблюдава при деца. Други характеристики характеристика на неусложнена virilnoe симптоми форма надбъбречна недостатъчност се наблюдава, нарушен електролитен метаболизъм (хипонатремия и хиперкалиемия), липса на апетит, липса на увеличаване на телесното тегло, повръщане, обезводняване се случи, разработването хипотония. Ако не предписвате лечение навреме, смърт може да възникне, когато има колапс. С възрастта, с подходяща терапия, тези явления могат да бъдат напълно компенсирани.

[1], [2], [3]