Как се лекува таласемията?

Трансфузионна терапия

Показания за началото на трансфузионната терапия:

• голяма форма на β-таласемия, хемоглобинопатия Н с ниво на хемоглобина под 70 g / l;
• междинно съединение и големи форми на β-таласемия, хемоглобинопатия Hb ниво Н 70-90 г / л, когато се експресира забавяне на физическото развитие, наличието на костни промени, значително увеличение на далака.

Червените кръвни клетки трансфузия в таласемия е необходимо да се поддържа нивото на хемоглобина на около 120 г / л, което предотвратява развитието на вторични хиперспленизъм, деформация на костите и хиповолемия поради инхибиране собствен неефективно еритропоезата. Интервалът между трансфузия средно 2-6 седмици, в зависимост от пациента да присъстват клиника с определена честота, както и наличния обем на пакетирани червени кръвни клетки.

При липса на интеркурентни заболявания скоростта на понижаване на концентрацията на хемоглобин след трансфузия е приблизително 10 g / l на седмица. Обемът на трансфузираната маса на еритроцитите се определя в зависимост от интервала между трансфузиите и концентрацията на наличната маса на еритроцитите.

За повишаване на нивото на хемоглобина на пациента с 10 g / l са необходими средно 3 ml маса на еритроцитите на килограм телесно тегло на пациента с Ht на еритроцитната маса от 70%. Желязото се натрупва в тялото най-бавно при ниво на преливане на хемоглобин 90-100 g / l и на интервали между трансфузиите над 2 седмици.

Хулаторна терапия при вторично (след-трансфузионно) претоварване с желязо

Претоварването с желязо може да се изчисли чрез броя на трансфузираната маса на еритроцитите, насищане на желязо трансферин или SF ниво. Тези параметри са корелирани с двете общите магазини желязо в организма и със съдържание на желязо в черния дроб (директно измерване на количеството на желязо в чернодробна биопсия сухото вещество чрез атомна абсорбционна спектрометрия). Пациенти с високо β форма тал получават средно 165 (140) мг RBC / кг годишно, което съответства на 180 (160) мг Fe / кг годишно или 0.49 (0.44) мг Fe / кг на ден ( скоби са стойности за спленектомизирани пациенти). Излишъкът от желязо се натрупва в клетките на фагоцитната макрофагова система, капацитетът им е около 10-15 g желязо; след това желязото се отлага във всички паренхимни органи и кожа, което води до развитие на животозастрашаващи усложнения:

• цироза на черния дроб;
• кардиомиопатия;
• захарен диабет;
• gipotireozu;
• gipoparatireozu;
• hypohonadyzmu.

Единственият начин да се предотврати увреждане на органите и тъканите е продължителното прилагане на хелатни агенти. За да се постигне отрицателен баланс на желязо при пациенти, зависими от трансфузията, ежедневно се налага екскреция на 0,4-0,5 mg / kg желязо.

Chelation терапия е стандартната лекарствена дефероксамин (Desferalom - DF) подкожно в доза 20-40 мг / кг на ден при деца и 40-50 мг / кг на ден за възрастни за 8-12 часа 5-7 дни седмично непрекъснато или непрекъснато интравенозно за 24 часа в продължение на 7 дни, последвано от преход към подкожна инжекция.

Въвеждането на десферазата започва при нива на серумния феритин (SF), по-високи от 100 ng / ml или чернодробно желязо, повече от 3,2 mg / g сухо вещество. Започвайки пред масата за деца - 25-30 mg / kg 5 нощувки на седмица. Терапията се провежда под контрола на терапевтичен индекс, който трябва да се поддържа най-малко 0,025. При деца под 5 години нежелателно да се използва десферал в доза над 35 mg / kg, до края на периода на растеж - повече от 50 mg / kg. Ако хелатотерапията започне преди навършване на 3-годишна възраст, е необходимо внимателно проследяване на растежа и развитието на костите.

Терапевтичен индекс = средна дневна доза (mg / kg) / SF (ng / ml)

Индикации за интравенозно приложение на дефероксамин:

Абсолютната:

• тежко претоварване с желязо:
  • SF е постоянно повече от 2500 μg / l;
  • желязо в черния дроб повече от 15 mg / g сухо вещество;
• значително поражение на сърцето:
  • аритмия;
  • сърдечна недостатъчност;

Допълнително:

• затруднения при редовна подкожна инфузия;
• период на бременност;
• планирана БМТ;
• активен вирусен хепатит.

Деферазирокс е друг орален хелатор, който понастоящем се използва като монотерапия от първа линия за трансфузионно претоварване с желязо при пациенти с таласемия. Препоръчваната начална доза при пациенти с голяма форма на таласемия е 20 mg / kg веднъж дневно, като е възможно да се повиши до 40 mg / kg.

Изваждане на далака

Показания за спленектомия при синдроми на таласемия:

• увеличаване на необходимостта от трансфузия на масата на еритроцитите над 200-220 ml / kg годишно (при Ht 75%);
• спленомегалия, придружена от болка в левия хипохондриум и / или опасност от скъсване на далака;
• явления на хиперспленията.

Thalassemic синдром с спленектомия трябва да се извършва за много строги условия на възраст не по-рано от 5 и след превантивна ваксинация съдържащ менингококова, пневмококови ваксини, Haemophilus тип грип ваксина В и хепатит В ваксина (не по-рано от две седмици след ваксинация).

Предвид тенденцията на пациенти с таласемия към хиперкоагулация, непосредствено преди операцията трябва да проучи присвояване хемостаза профилактични дози аспирин (80 мг / кг на ден) или антикоагуланти пряко действие в началото на постоперативния период.

Контрол на диспансерите

Веднъж месечно - общ клиничен кръвен тест.

След една четвърт - изследване на желязо метаболизъм, биохимичния анализ на кръв (концентрацията на глюкоза, пикочна киселина, урея, креатинин, алкална фосфатаза, у-GTP, ALT, ACT, LDG).

На всеки 6 месеца - ЕКГ, ехокардиография (измерване на вентрикуларен обем, контрактилност на миокарда, фракция на изтласкване, систолични и диастолични параметри).

Веднъж годишно - вирусологичен преглед:

• маркери на хепатит В и С, HIV;
• чернодробна биопсия с определяне съдържанието на желязо в сухо вещество;
• функционални оценка ендокринните жлези: определяне на концентрацията на свободен T ₄, TTG, паратироиден хормон, фоликулостимулиращ хормон, лутеинизиращ хормон, тестостерон, естрадиол, кортизол; тест за толерантност към глюкоза, денситометрия, определяне на нивото на общия и йонизирания калций в кръвта.

Ако се открият аномалии, трябва да се осигури подходящо лечение.

[1], [2], [3], [4], [5]