Болест на Уилсън-Коновалов: симптоми

Симптомите на болестта на Уилсън-Ковалов се характеризират с разнообразие, причинено от вредния ефект на медта върху много тъкани. Първичната лезия на орган зависи от възрастта. При децата той основно е черен дроб (чернодробни форми). В бъдеще започва да се преобладават неврологичните симптоми и психичните разстройства (невропсихиатрични форми). Ако заболяването се прояви след 20 години, тогава пациентите обикновено имат неврологични симптоми. Може би комбинация от симптоми на двете форми. Повечето пациенти на възраст от 5 до 30 години вече са изразили клинични прояви на заболяването или диагноза.

Чернодробни форми

Фулминантният хепатит се характеризира с прогресивна жълтеница, асцит, чернодробна и бъбречна недостатъчност и обикновено се развива при деца или млади хора. Некрозата на чернодробните клетки се свързва главно с натрупването на мед. Почти всички пациенти развиват хепатит срещу цироза. Внезапно масивно проникване на мед от мъртвите хепатоцити може да доведе до остра интраваскуларна хемолиза. Хемолизата от този тип е описана при овцете по време на медно отравяне, както и при хора с случайно отравяне с мед.

Пръстенът Kaiser-Fleischer може да отсъства. Нивото на мед в урината и серума е много високо. Нивото на церулоплазмин в серума обикновено е ниско. Въпреки това, той може да бъде нормален и дори повишен, тъй като церулоплазминът е реагент за остра фаза, концентрацията на която се увеличава при активно чернодробно заболяване. Активността на серумните трансаминази и алкалната фосфатаза е значително по-ниска, отколкото при фулминантен хепатит. Съотношението ниска алкална фосфатаза / билирубин, въпреки че не е диагностично за фулминантен хепатит при болестта на Уилсън, въпреки това може да предложи своя потенциал.

Хроничен хепатит. Болката на Уилсън може да се прояви чрез картина на хроничен хепатит: жълтеница, висока активност на трансаминазите и хипергамаглобулинемия. Възрастта на пациентите по време на появата на тези симптоми е 10-30 години. След около 2-5 години се появяват неврологични симптоми. Картината на заболяването до голяма степен прилича на други форми на хроничен хепатит, което подчертава необходимостта от изключване на болестта на Уилсън при всички пациенти с хроничен хепатит.

Цироза. Латентна болест, възникваща в стадия на чернодробна цироза, може да се прояви като съдови звездички, спленомегалия, асцит, портална хипертония. Неврологичните симптоми може да отсъстват. При някои пациенти цирозата се компенсира. За да се диагностицира, може да се изисква чернодробна биопсия с възможност за количествено определяне на съдържанието на мед в биопсията.

Всички млади пациенти с хронично чернодробно заболяване, които имат психични разстройства (например, неясен говор, началото на развитието на асцит или хемолиза), особено когато се отнасят до цироза на черния дроб в близки роднини, трябва да бъдат изключени болест на Уилсън.

Хепатоцелуларният карцином при болестта на Уилсън е много рядък; докато може би медът играе защитна роля.

Невропсихични форми

В зависимост от преобладаващите симптоми се различават парасинсонови, псевдосклерозни, дистонични (дискинетични) и трохеални форми (изброени по реда на намаляваща честота). Неврологичните симптоми могат да се проявят остро и бързо. Ранните симптоми включват треперене на ръцете с флексорен екстендер, спазми на мускулатурата на лицето, затруднено писане, размазана реч. Появява се неравномерна твърдост на крайниците. Интелектът обикновено се запазва, въпреки че 61% от пациентите изпитват бавно прогресивно нарушение на личността.

Неврологичните нарушения често имат хроничен ход. Те започват в ранна възраст с голям тремор, напомнящ за крилата на крилото, който се увеличава с произволни движения. Симптомите и симптомите на неуспех на пирамидалния тракт отсъстват. Лицето е амично. При пациенти с тежка дистонична форма прогнозата е сравнително по-лоша.

Електроенцефалографията разкрива генерализирани неспецифични промени, които също могат да се наблюдават при клинично здрави братя и сестри на пациента.

Бъбречно увреждане

Разбихте бъбречните тубули се появява в резултат на отлагане на мед в тяхната проксималния и проявява аминоацидурия, глюкозурия, фосфатурия и неспособност да се разпределят urikozurii paraaminogippurat.

Често има бъбречна тубуларна ацидоза, която може да доведе до образуването на камъни.

Други промени

Понякога, в резултат на отлагането на мед, лунните гвоздеи стават сини. Има промени в остеоартритната система: деминерализация на костите, ранен остеоартрит, субартикуларни кисти и фрагментация на периартикуларната костна тъкан. Често има промени в гръбначния стълб, дължащи се на отлагането на калциев пирофосфат дихидрат. Хемолизата стимулира образуването на камъни в жлъчния мехур. В резултат на отлагането на мед се развива хипопаратироидизмът. Описана е остра рабдомиолиза, свързана с високо ниво на мед в скелетните мускули.

В по-късните стадии на заболяването, медта се отлага по ръба на роговицата под формата на златен или зеленикаво-златист пръстен Kaiser-Fleischer, идентифициран чрез срязана лампа. Обикновено се открива при пациенти с неврологични симптоми и може да отсъства при млади пациенти с акутно настъпване на заболяването.

Подобен пръстен понякога се среща при продължителна холестаза и при криптогенна цироза на черния дроб.

Понякога в задния слой на капсулата на лещата може да се развие, наподобяваща "слънчоглед" сиво кафяви катаракта, подобни на тези на чужди тела леща, съдържащ мед.

Без навременен старт, извършен за живот и непрекъснато лечение, болестта води до смърт преди навършване на тридесетте години.