Синя (синя) склера: причини, симптоми, диагноза, лечение

Синята (синя) склера може да бъде симптом на редица системни заболявания.

"Синята склера" е най-често признак на синдрома на Lobstein-van der Heve, който принадлежи към групата на конституционните дефекти на съединителната тъкан поради многобройни генетични наранявания. Типът наследство е автозомно доминантно, с висока (около 70%) проницаемост. Понякога се случва - 1 случай за 40-60 хиляди новородени.

Ключови симптомите на синдрома на синя еклера: загуба на слуха, двустранно сини (понякога синьо) цвят на склерата и повишена чупливост на костите. Най-неизменна и най-важно функцията на синьото оцветяване на склерата, се наблюдава при 100% от пациентите с този синдром. Blue склерата се дължи на факта, че чрез изтъняване и особено прозрачен склерата rayed хороидална пигмент. Изследването е регистриран изтъняване на склерата, намаляване на броя на колагенови и еластинови влакна, метахроматична оцветяване на първичните вещество, което показва увеличението на съдържанието на мукополизахариди, което показва незрялост на фиброзна тъкан в синдрома на "синьо склерата," постоянство на зародишен склерата. Съществува мнение, че синият цвят на склерата не се дължи на неговото изтъняване и увеличаване на прозрачността в резултат на промени в колоидно-химичните качества на плата. Въз основа на най-надеждните така показва това патологично състояние термин - ". Прозрачна склери"

Сините склери при този синдром се определят веднага след раждането; те са по-интензивни, отколкото при здрави новородени и изобщо не изчезват до 5-6-ия месец, както обикновено. Размерът на очите, в повечето случаи, не се променя. Освен синьо склерата, може да има други аномалии очи пред embryotoxon, хипоплазия на ириса, zonulyarnaya или кортикална катаракта, глаукома, tsvetoslepota, помътняване на роговицата, и т.н.

Вторият признак на синдрома на "синьо склера" - крехки кости, който се комбинира със слабостта на лигаментно-ставния апарат, се наблюдава при приблизително 65% от пациентите. Този симптом може да се появи по различно време, въз основа на това, което отличава 3 вида болести.

• Първият тип е най-тежката лезия, при която фрактурите се появяват в утробата, по време на раждане или скоро след раждането. Тези деца умират в утробата или в ранна детска възраст.
• Във втората форма на синдрома на "синьото склера" фрактурите се появяват в ранното детство. Прогнозата за живот в такива ситуации е благоприятна, въпреки че поради многобройни фрактури, които се формират неочаквано или с леки усилия, дислокации и сублуксации, има деформирани деформации на скелета.
• Третият вид се характеризира с появата на фрактури на възраст 2-3 години; броят и опасността от тяхното появяване намалява с времето до пубертета. Основните причини за костна крехкост са крайната порьозност на костта, дефицитът на варовиковите съединения, ембрионалният характер на костта и други прояви на нейната хипоплазия.

Третият признак на синдрома на "синьо склера" е прогресивното намаляване на слуха, което е следствие от отосклерозата и недостатъчното развитие на лабиринта. Загубата на слуха се развива при около половината (45-50% от пациентите).

От време на време по време на типичен триада синдром "син склерата" комбиниран с различни отклонения на мезодермален тъкан, от която най-често вроден сърдечен система "вкус", синдактилия и други аномалии.

Лечението на синдрома на "синя склера" е симптоматично.

Синята склера може да бъде и при пациенти с синдром на Ehlers-Danlos - заболяване с доминиращо и автозомно рецесивно наследство. Синдромът Ehlers-Danlos започва на възраст до 3 години и се характеризира с повишена еластичност на кожата, уязвимост и уязвимост на съдовете, слабост на апарата на ставите. Често тези пациенти имат микрокореа, кератоконус, сублуксация на лещата и отделяне на ретината. Слабостта на склерата понякога води до разкъсване, включително и при леки наранявания на очната ябълка.

Сините склери могат също да бъдат признак на очно-мозъчно-бъбречния синдром Lovet - автозомно рецесивно заболяване, което засяга само момчетата. При пациенти с раждане се откриват катаракти с микрофталмия, при 75% от пациентите се наблюдава повишено вътреочно налягане

[1], [2], [3]