Pachydermoperiostosis

Pachydermoperiostosis (гръцки pachus - дебел, плътен ;. Derma - кожа и periostosis - невъзпалителни промяна на надкостницата) - болест, водеща черта на който е масивна задебеляване на кожата на лицето, черепа, ръцете, краката и дистални части на дългите кости. През 1935 г., френските лекари N. Touraine, G. Solente и L. Gole pachydermoperiostosis първата изолирани като независим нозологична единица.

Причини пахидермопериостоза

Причините и патогенезата на пахидеморпериодозата в момента са малко проучени. Известно е, че пахеринпериодозата е наследствено заболяване с автозомно доминантен тип наследство с променлива изразителност, обикновено проявяващо се в периода след пубертета. Също така са описани семейни форми. Съотношението на пациентите при мъжете и жените е 8: 1. Pakhidermoperiodosis е рядко наследствено заболяване. Първите признаци на заболяването се появяват по време на пубертета, а целият симптомен комплекс се формира от 20-30 години.

[1]

Патогенеза

Морфологично, заболяването се характеризира предимно с масивна пролиферация на влакнести структури на дермата и подкожната тъкан с изразен врастване на фиброзна съединителна тъкан в пациента, който е отговорен за кожата сближаване интимно с тях. Влажна хиперплазия се появява и в стената на кръвта и лимфните съдове на дермата; лумени на такива съдове обикновено "пропаст"; някои от тях са тромбози. Съществува значително увеличение на броя на зрялата пот и мастните жлези, понякога хиперплазия и / или хипертрофия на жлечните клетки, които ги образуват. В кожата има хронични възпалителни инфилтрати, вторична хиперкератоза, акантоза. Феноменът на фиброзата се наблюдава при апоневрозата и фасцията.

В костите на скелета, особено тубулната, голямата и малката, има периосиална осификация - дифузно наслояване на остеоидната тъкан върху кортикалната субстанция. Тя може да достигне дебелина 2 см или повече или е ограничена под формата на остеом. Този процес се разпространява ендостално и периосто. Понякога има фиброзна сгъстяване на периотема, нарушение на архитектониката на костта. Незряла костна субстанция често се среща. Налице е запушване на кръвоносни съдове, които захранват костната тъкан. В ставите - хиперплазия на сърдечно-съдови клетки и изразено удебеляване на стените на малки, субдовирусни кръвоносни съдове, дължащи се на фиброза. Фиброзата на стените на кръвоносните съдове, особено на кръвоносните съдове, може да се появи във вътрешните органи.

Епидермиса малко променените дермата удебелени чрез увеличаване на количеството на колаген и еластични влакна, маркирани пролиферацията на фибробласти и малък периваскуларно лимфохистиоцитично перифоликулярно инфилтрати разширение устата на космените фоликули с натрупването него възбудена маси, хиперплазия на мастните жлези, понякога едновременно и потните жлези.

[2]

Симптоми пахидермопериостоза

Това заболяване е сравнително рядко. Неговата клиника, диагноза и лечение са малко известни на широк кръг ендокринолози. Значителна част от пациентите с пахидеморпериодоза са погрешно диагностицирани с акромегалия, което води до неадекватни медицински мерки. В тази връзка е препоръчително да се представят клиниката, съвременните методи за диагностика и лечение на пахидеморпериодозата.

Клиничните симптоми при жените са много по-слабо изразени, но има пациенти с пълна форма и тежък курс на пахедермапериодоза. Началото на болестта е постепенно. Клиничната картина завършва развитието си след 7-10 години (активен стадий), след което остава в стабилно състояние (неактивен етап). Типични оплаквания са изразени в pachydermoperiostosis промяна на външния вид, повишена омазняване на кожата и изпотяване, бързо сгъстяване на дисталните крайници, увеличаване на размера на пръстите. Появата се променя поради грозна сгъстяване и бръчки на кожата на лицето. Изразените хоризонтални гънки на челото, дълбоките бразди между тях, увеличаването на дебелината на клепачите придават на лицето "старост". Типично сгънати пахидермия скалпа, за да образуват parietooccipital средно болезнени груб кожни гънки, наподобяващи извивка - Cutis verticis gyrata. Кожата на ръцете и краката и се сгъсти, груба, спойка на подлежащите тъкани, не се поддават на Изместване и сгъстяване на.

Производството на пот и себум значително се увеличава, особено по лицето, палмите и плантарната повърхност на краката. Той има постоянен характер, който се свързва с увеличаване на броя на потните и мастните жлези. Хистологичното изследване на кожата разкрива хроничната възпалителна инфилтрация.

С пахеринпериодозата скелетът се променя. Поради слоевете на остеоид в диафизиалното кортекс на дългите кости, особено на пациенти дисталните предмишницата и пищяла увеличава по обем и има цилиндрична форма. Подобен симетричен хиперостоза в метакарпални и метатарзалните областта на фалангите на пръстите на ръцете и краката на води за техния растеж и пръстите на ръцете и краката clavately удебелени, усукани в "кълки". Ноктите имат формата на "часовниково стъкло".

Значителна част от пациентите имат артралгия, осалгия, бедрена кост, коляно, по-рядко артрит на глезена и китката. Артикулният синдром е свързан с умерена хиперплазия на сърдечни клетки и силно удебеляване на малки, субтивиовирусни кръвоносни съдове и тяхната фиброза. Той не се различава от тежестта, рядко прогресира и ограничава способността за работа на пациенти само със силен синдром на ставите, което се случва рядко.

През 1971 г. Дж. В. Харбисън и SM Ница идентифицираха 3 форми на пахерийпериодоза: пълни, непълни и скъсени. В пълен вид се изразяват всички основни признаци на болестта. При пациенти с непълна форма няма кожни прояви, съкратени - симетрични периодични осификации.

Гротескният външен вид, постоянното потене и омазняването на кожата оказват неблагоприятно въздействие върху психическото състояние на пациентите. Те са затворени, фокусирани върху чувствата си, изолирани от другите.

Диагностика пахидермопериостоза

При диагностициране на пахеримеропериодоза е необходимо да се вземе под внимание формата и етапът на патологичния процес. Заедно с типичните оплаквания и появата на пациентите, най-информативен е рентгеновото изследване. Радиографиите на диафиза и метафиза на тръбни кости разкриват асимилирана хиперостоза, достигаща 2 см или повече. Външната повърхност на хиперостозата е фиброирана или ескокуларна. Структурата на костите на черепа не се променя. Турското седло не се разширява.

Stsintiskanirovanie кост метилен дифосфонат  ⁹⁹ концентрация Тс разкрива линеен perikortikalnuyu радионуклид заедно повече- и фибулата, радиус и лакътната кост, както и в метакарпални и метатарзалните области фалангите на ръцете и краката на.

Резултати  термография, плетизмография капиляроскопия и показват увеличение в кръвния поток и капилярната мрежа усуканост, температурата в съдружие. Сходството на клиничните прояви и анатомичните находки при пачидермериодозата и синдрома на Bamberger-Marie предполага общ патогенен механизъм. В ранния (активен) стадий на пахерийпепериодозата се увеличава васкуларизацията и температурата на дисталните части на пръстите, т.е. Се осъществява локално активиране на метаболизма. Подобно увеличение е отбелязано в синдрома на Bamberger-Marie в онези области, където има видимо излишно нарастване на тъканите. В края (неактивен) и етапи идентифицирани обструкция недостатъчност капилярната мрежа, неравни контури капилярни примки, което намалява скоростта на кръвния поток в крайните фалангите и спиране на по-нататъшното разширяване. Подобни промени се появяват и в периоста: максимална васкуларизация в ранен стадий на заболяването и относителна деваскуларизация в късния етап.

Общи кръвни тестове,  тестове на урина, основни биохимични показатели при пациенти с паксидермапериодоза в нормални граници. Нивото на тропичните хормони на хипофизната жлеза, кортизола, щитовидната жлеза и половите хормони не се променя. Реакцията на растежния хормон с глюкозния товар и интравенозния тиролиберин отсъства. Някои проучвания споменават повишаване на съдържанието на урина в естрогена, което според авторите е свързано с нарушаване на техния метаболизъм.

[3]

Диференциална диагноза

Pachidermпериодозата трябва да се диференцира от акромегалия, синдром на Bamberger-Marie и болестта на Paget. При болестта на Paget (деформирана остеодистрофия), проксималните секции от тръбни кости с преобразование на груби трабекуларни кости селективно се сгъстяват и деформират. Заболяването се характеризира с намаляване на лицевия скелет и значително увеличаване на черепните и пареалните кости, които формират черепа "кула". Размерът на турското седло не се променя, няма растеж и удебеляване на меките тъкани.

Най-голямото значение е диференциалната диагноза на акромегалия и pachydermoperiostosis, тъй като погрешно диагностициране на акромегалия експозиция непокътнат mezhutochno- хипофизната област води до загубата на няколко тропически функции на аденохипофизата и допълнително изостря pachydermoperiostosis.

[4], [5]

Лечение пахидермопериостоза

Етиопатогенетичното лечение на пахидеморпериодозата не е развито. Козметичната пластична хирургия може значително да подобри външния вид на пациентите и по този начин техния психичен статус. В някои случаи се наблюдава добър ефект при локално (фоно или електрофореза върху увредената кожа) и парентерално приложение на кортикостероиди. При комплексната терапия е необходимо да се включат препарати, които подобряват трофичната тъкан (иекалин, комплаламин). През последните години лазерната терапия се използва успешно за лечение. При наличие на артрит, нестероидните противовъзпалителни лекарства са силно ефективни: индометацин, бруфен, волтарен. Радиационната терапия в интерстициално-хипофизната област не е противопоказана при пациенти с пахидеморпериодоза.

Прогноза

Прогнозата за възстановяване на пациентите с пахидеморперодоза е неблагоприятна. С рационалното лечение пациентите могат да запазят способността си да работят и да живеят до старостта си дълго време. В някои случаи, поради силата на синдрома на ставите, има трайна загуба на способност за работа. Специални методи за предотвратяване на пахидеморпериодоза отсъстват. Те са заменени от задълбочено медицинско генетично консултиране на семейства от пациенти.

[6]