Медицински експерт на статията

Педиатър

Нови публикации

Болестта на Менкес: причини, симптоми, диагноза, лечение

Алексей Портнов , Медицински редактор
Последно прегледани: 20.11.2021

Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.

Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.

Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.

В групата на заболявания, свързани с недостиг на мед транспортни канали включват класически заболяване Menkes (болест усукани стоманени или косата), мека изпълнение Menkes заболяване, синдром на тилната рог (Х-свързана отпусната кожа, синдром на Ehlers-Danlos, тип IX).

Код по МКБ-10

E73.0. Вродена недостатъчност на лактазата.

Симптомите на болестта на Менке

Медта е необходима за работата на много ензимни системи. Плода в меден дефицит образувани малформации стигма disembriogeneza. Поради нарушения на свойствата на еластин и колаген намалява съпротивлението съдови, води до кървене и нарушения на васкуларизация на органи. Децата, родени преждевременно в началото на неонаталния период често се случват хипотермия, косвени хипербилирубинемия. Характерни черти на лицето при раждането: дебел надвиснала челюстта, подуване на бузите, устните своеобразна форма ( "лък на Купидон"), нарушена коса и вежди, съвместно хипермобилен, дивертикули на пикочния мехур и уретрата. Разработване на тежка диария, неврологични нарушения (хипотония, психомоторно забавяне, конвулсии). Инфекциозните лезии на пикочната система бързо се свързват, пневмония и сепсис са възможни. Без лечение децата умират на възраст 2-3 години.

Диагнозата се основава на откриването на ангиопатии при артериография, кръвоизливи, включително и интракраниален, характерен фенотип на новороденото. Когато при рентгенографския преглед се диагностицират промени в метафизи, фрактури, остеопороза.

Лечение на болестта на Менке

Предписвайте метилен хистидин, началната доза за новородени е 100-200 mg / ден, след което лечението се коригира под контрола на насищането с мед.