Дефицит на левкоцитна адхезия: причини, симптоми, диагноза, лечение

Дефицит на адхезия на левкоцитите (дефицит на левкоцитна адхезия - LAD). LAD тип 1 - наследствеността е автозомно рецесивна, болестта се среща при лица от двата пола. В сърцето на заболяването е мутация на гена, който кодира бета ₂ субединицата на неутрофилния интегрин (централната връзка на взаимодействията, зависими от клетъчното комплемент). Повърхностното съдържание на рецепторите, участващи в адхезионните процеси (CD11a / CD18), е рязко намалено или не е определено. LAD-1 се характеризира с нарушение на трансендотелиалната адхезия и хемотаксис на неутрофилите, както и с способността за усвояване на С3-оксонизирани бактерии.

Дефицит на адхезия на левкоцитите, причинен от дефект в структурата на Сиалил-Люис Х (LAD-2). Вероятният тип наследяване е автозомно рецесивен, изключително рядко. Дефектната адхезия на неутрофилите LAD-2 е свързана с нарушение на метаболизма на фукозата, вероятно поради мутация на гени на фукозилтрансферазата.

Други аномалии, свързани с дефектна мобилност на неутрофили, са описани в няколко случая.

LAD Клиничната картина зависи от тежестта на дефекта. При пациенти с пълна липса на дебют SD18 / SD11b заболяване наблюдава в неонаталния период: nezazhivlenie пъпна рана omphalitis, perirectal целулит, улцерозен стоматит, сепсис с фатален разбира се. В умерена тежест дефект - често повтарящи се бактериални инфекции, предимно кожно-лигавични, периодонтит, синузит, синдром на шок (езофагит, гастрит, ерозивен, некротизиращ ентероколит). Характеризира се с липса на гной в местата на възпаление. В средата на типичен персистираща инфекция левкоцитоза (често hyperskeocytosis) neytrofiloz и възстановяването брой неутрофили се намалява. Клиничната картина и принципите на лечение на LAD-2 са подобни на тези на LAD-1. Фукозилиране дефект характеристика на LAD-2, в допълнение към имунодефицит проявява в определен фенотип на болни деца: малък ръст, плосък лице, широк нос, къси крака, широки ръце, забавено умствено и психомоторно развитие. Пациенти Неутрофили не са в състояние да се придържат към съдовия ендотел и да проникнат в центъра на възпаление.

Диагноза дефицит адхезия тип 1, левкоцити имунофенотипизиране се извършва въз основа на неутрофили чрез поточна цитометрия за откриване дефицит експресия на CD 18 и CD 11 b на тяхната повърхност.

Лечение адхезия дефицит на белите кръвни клетки от тип 1 е правилната тактика на лечение с антибиотици по време на остри инфекции, като се вземат предвид резултатите от бактериологични изследвания и да използва всички възможни облекчение инфекции, включително и преливане на гранулоцити. Изгледите са неблагоприятни. Лечението е възможно само при алогенна трансплантация на костен мозък в присъствието на съвместим донор. При умерен поток е възможно значително намаляване на честотата и тежестта на инфекцията с адекватно лекарство (ко-тримоксазол) и дентална профилактика.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]