Медицински експерт на статията
Нови публикации
Синдром на множествена делеция на митохондриална ДНК: причини, симптоми, диагноза, лечение
Последно прегледани: 20.11.2021
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Синдромът на множество заличавания на митохондриална ДНК се наследи според законите на Мендел, по-често в автозомалния доминантен тип.
Причините и патогенезата на синдрома на множествени делеции на митохондриална ДНК се наследява по Мендел, често по автозомно доминантен начин .. За тази болест се характеризира с наличието на много делеции на няколко секции на мДНК, което води до нарушаване на структурата и функцията на редица митохондриални гени. Механизмът на възникване на тези нарушения не е напълно разбран. Смята се, че основите са мутации в ядрените регулаторни гени, контролиращи репликацията на mtDIC. Мутации в тях може или улесняване на появата на регулиране мтДНК, или намаляване на активността на фактори, които разпознават или настъпили елиминира спонтанно реорганизация ДНК. Към днешна дата, три такива картирани ген разположен на хромозома 10q 23.3-24, Zr14.1-21 или 4q35. Въпреки това, той е идентифициран един ген, който кодира ензим adeninukleotidtranslokazu 1, дефицит на което води до нарушаване на обмена на аденин и репликация процеси.
Симптомите на синдрома на множествени делеции на митохондриална ДНК се наследява по Мендел, често по автозомно доминантен начин. Заболяването се характеризира с подчертано клиничен полиморфизъм, той се появява по-често в 2-3 десетилетие от живота. Характеризира се с участие в патологичния процес на различни системи. Нервната, ендокринната, мускулна, визуален и т.н. Най-често в тази патология наблюдава външна офталмоплегия (нарушена нормални движения на очите), генерализирана миопатия, периферна полиневропатия, загуба на слуха и визуално нерв, намален растеж и хипопаратироидизъм ,
При лабораторни изследвания се откриват лактатна ацидоза и феноменът RRF при биопсия на мускулната тъкан.
Какви тестове са необходими?
Использованная литература