МЕЛАС синдром: причини, симптоми, диагноза, лечение

Синдром на MELAS (митохондриална енцефаломиопатия, лактатна ацидоза, инсулт подобните епизоди, митохондриалната енцефалопатия, млечна ацидоза, инсулт епизоди) - болест, причинена от точкови мутации в митохондриалната ДНК.

Симптоми на синдрома на MELAS. Възрастта, в която се проявява заболяването, варира значително от дете до възрастен, но най-често първите симптоми се появяват в периода от 5 до 15 години. Началото на заболяването често се характеризира с епизоди като инсулт, злокачествени мигрени или забавено психомоторно развитие. Инсулти се локализират по-често във временните, пареалните или тилната област на мозъка, са придружени от хемипареза и са склонни бързо да се възстановят. Те са причинени от митохондриална ангиопатия, характеризираща се с прекомерна пролиферация на митохондрии в стените на артериолите и капилярите на мозъчните съдове. Тъй като болестта прогресира, на фона на повторни удари се увеличават неврологичните симптоми. Мускулна слабост, конвулсии, миоклонус, атаксия и невросензорни загуба на слуха са свързани. Понякога се развиват ендокринни нарушения (захарен диабет, хипофизен фашизъм).

Проучването включва биохимични, морфологични и молекулярно-генетични изследвания. Най-често срещаната мутация е замяната на А с G в позиция 3243. Като резултат, транскрипционният терминатор вътре в tRNA гена е инактивиран . Следователно, в резултат на единична нуклеотидна замяна, транскрипционното съотношение на рРНК и иРНК се променя и ефективността на транслация намалява. На второ място по честота има мутация на Т до С в 3271-та позиция на mtDNA, което води до развитие на синдром на MELAS.

[1], [2], [3], [4], [5]