Синдром на Беквит-Видеман

Синдромът на Beckwith-Wiedemann (BWS) е вродено заболяване, което се характеризира с прекомерно бърз растеж в по-млада възраст, асиметрия в развитието на тялото, повишен риск от развитие на рак и някои вродени дефекти и нарушение на поведението на детето. Първо се описва като семейна форма на омфалоцеле с макроглосия през 1964 г. От германския лекар Ханс-Рудолф Видеман. През 1969 г. J. Bruce Beckwith от Университета Лома Линда, Калифорния, описва подобни симптоми при няколко пациенти. Първоначално професор Видеман въвежда термина синдром на ЕМГ, за да опише комбинацията от вродена пъпна херния, макроглосия и гигантизъм. С течение на времето тази патология е преименувана на синдрома на Беквит-Видеман (BWS).

[1], [2], [3]

Епидемиология

Синдромът на Беквит-Видеман се появява с честота 1 на 13 700 новородени.

[4], [5], [6], [7]

Причини синдром на Беквит-Видеман

Синдромът на Beckwith-Wiedemann със сложен тип наследство, мястото на заболяването се намира на късата ръка на хромозома 11 (CDKN1C, H19, IGF2 и KCNQ1OT1 гените). Анормалното метилиране нарушава регулирането на тези гени, което води до свръхрастеж и други характерни черти на синдрома на Беквит-Видеман.

Около 1% от всички хора с този синдром имат хромозомни аномалии, като пренареждания (транслокации), анормално копиране (дублиране) или загуба (отстраняване) на генетичен материал от хромозома 11.

Молекулярна генетична проверка на промените в този локус е възможна.

[8], [9], [10], [11], [12]

Симптоми синдром на Беквит-Видеман

Заболяването се характеризира с преждевременен бърз растеж на детето в ранна възраст. След 8 години растежът се забавя. При някои деца със синдром на Beckwith-Wiedemann отделните части на тялото от едната страна могат да нараснат до аномално големи размери (т.нар. Хемихиперплазия), което води до асиметричен вид.

Някои бебета със синдром на Beckwith-Wiedemann имат необичайно голям език (макроглосия), който понякога прави дишане и преглъщане на трудни, необичайно големи коремни органи (splanchnomegaly), кожни гънки или ями близо до ушите, хипогликемия и бъбречни аномалии.

Децата имат повишен риск от развитие на няколко вида рак, по-специално рак на бъбреците, тумор на Wilms и хепатобластом.

[13], [14], [15]

Усложнения и последствия

Възможни усложнения при пациенти със синдром на Beckwith-Wiedemann:

• вероятност за неонатална хипогликемия (60%) с развитието на припадъци, причинени от преходно хиперинсулинизъм;
• висока честота (10-40%) на ембрионални тумори, особено с нефромегалия или соматична асиметрия на тялото, изисква наблюдение и ултразвуково изследване на бъбреците 3 пъти годишно до 3-годишна възраст и впоследствие 2 пъти годишно преди 14-годишна възраст (навременна диагноза) Уилмс тумори).

[16]

Диагностика синдром на Беквит-Видеман

Диагнозата на синдрома на Beckwith-Wiedemann трябва да се обмисли при деца с аномалии на предната стена на корема (ембрионална или пъпна херния, дивергенция на ректусните мускули), макроглосия, неонатална хипогликемия и тумори (невробластом, тумор на Wilms, карцином на черния дроб).

Диагностични критерии:

• Голямо телесно тегло при раждане или постнатално очакване на физическото развитие.
• Дефекти на затваряне на предната коремна стена (фетална, пъпна херния, диастаза на ректума).
• Висцеремелемия (нефромегалия, хепатомегалия, спленомегалия).
• Макроглосия.
• Необичайно лице (средна трета хипоплазия, хемангиома на челото, "прорези" на ушния лоб).

[17], [18], [19]

Лечение синдром на Беквит-Видеман

Дефектите на коремната стена се елиминират с помощта на хирургично лечение.

Хипогликемия при новородени с BWS трябва да се лекува в съответствие със стандартни протоколи за лечение на неонатална хипогликемия.

Макроглосията често става по-малко забележима с възрастта и не изисква никакво лечение. В тежки случаи макроглосията се елиминира чрез операция. Някои хирурзи препоръчват операция между 3 и 6 месеца.

Хемихипертрофията при тежки случаи се коригира с ортопедични методи.

[20]

Прогноза

Синдромът на Беквит-Видеман има различна прогноза за живота. Тя се определя от навременната диагностика на хипогликемията (превенция на умствената изостаналост) и ранна диагностика на ембрионални тумори.

Очакваната продължителност на живота обикновено не се различава от здравите хора.