Тригоноцефалия

Вродена аномалия под формата на деформация на черепа, при която главите на бебетата са с неправилна форма и черепът изглежда триъгълен, се определя като тригоноцефалия (от гръцки trigonon - триъгълник и kephale - глава).[1]

Епидемиология

Разпространението на краниосиностозата се оценява на около пет случая на 10 000 живородени (или един случай на 2000-2500 в общата популация).[2]

Краниосиностозата е спорадична в 85% от случаите, като останалите случаи възникват като част от синдром.[3]

Според статистиката преждевременното сливане на медиалния фронтален шев е втората най-често срещана форма на краниосиностоза, а тригоноцефалията представлява един случай на 5000 до 15 000 новородени; броят на бебетата от мъжки пол с тази аномалия е почти три пъти по-висок от този на бебетата от женски пол.[4]

В около 5% от случаите тази вродена аномалия присъства в семейната история.[5]

Причини на тригоноцефалията

Нормалното образуване на черепа се дължи на наличието на центрове на първичен растеж и костно ремоделиране - краниофациални синартрози (артикулации), които в процеса на развитие на скелета на главата се затварят в определено време, осигурявайки сливане на костите.[6]

Челната кост (os frontale) на черепа на новороденото се състои от две половини, между които има вертикална фиброзна връзка - медиалният фронтален или метопичен шев (от гръцки metopon - чело), ​​преминаващ от върха на задната част на носа нагоре средната линия на челото до предната фонтанела. Това е единственият влакнест черепен шев, който расте през ранна детска възраст: от 3-4 месеца до 8-18 месеца.[7]

Вижте също. - Промени в черепа след раждането

Причините за тригоноцефалията са метопична краниосиностоза (краниостеноза) или метопична синостоза (от гръцки syn - заедно и osteon - кост), т.е. преждевременно (преди третия месец) неподвижно сливане на костите на черепния свод една с друга по медиалния челен шев.. По този начин краниосиностозата и тригоноцефалията са свързани като причина и следствие или като патологичен процес и неговия резултат.[8]

В повечето случаи тригоноцефалията на детето е резултат от първична (изолирана) краниосиностоза, чиято точна причина е неизвестна. Изолираната краниосиностоза се появява спорадично, вероятно поради комбинация от генетични фактори и фактори на околната среда.[9]

Но тригоноцефалията може да бъде част от вродени синдроми, произтичащи от хромозомни аномалии и мутации на различни гени. Те включват: синдром на тригоноцефалия на Opitz (синдром на Boring-Opitz), синдром на Aper , синдром на Loeys-Dietz, синдром на Pfeiffer, синдром на Jackson-Weiss, краниофациална дизостоза или синдром на Crouzon , синдроми на Jacobsen, Setre-Chotzen, Muenke. В такива случаи тригоноцефалията се нарича синдромна тригоноцефалия.[10]

При раждането размерът на мозъка обикновено е 25% от размера на възрастния, а до края на първата година от живота достига около 75% от мозъка на възрастен. Но при първично забавяне на растежа на мозъка е възможна така наречената вторична краниосиностоза. Етиологията на забавянето е свързана с метаболитни нарушения, някои хематологични заболявания, тератогенни ефекти върху плода на химикали (включително в състава на фармацевтични продукти).[11]

Според експерти тригоноцефалията при възрастни, които не са лекувани в резултат на изолирана краниосиностоза или вроден синдром в детството, продължава през целия живот.[12]

Рискови фактори

Специалистите смятат, че основните рискови фактори за тригоноцефалия (и метопична краниосиностоза като нейна причина) са генетични: през последните две десетилетия са идентифицирани повече от 60 гена, чиито мутации са свързани с преждевременното неподвижно сливане на черепните кости при кърмачета.

Съществува повишен риск от краниофациална синартроза и аномалии в общата остеогенеза (формиране на костите) при неправилно положение на плода, вътрематочна хипоксия, многоплодна бременност, употреба на алкохол, наркотици или тютюнопушене по време на раждане.[13]

Патогенеза

Според преобладаващата теория, патогенезата на тригоноцефалията се крие в нарушена фетална остеогенеза в ранна бременност, най-често причинена от генетични фактори, тъй като при новородени с метопична краниосиностоза се откриват случайни хромозомни аномалии. Например тризомията 9p е една от най-честите, водеща до краниофациални и скелетни дефекти, изоставане в умственото и психомоторното развитие.[14]

Поради твърде ранното сливане на медиалния фронтален шев, растежът в тази област на черепа е затруднен: страничният растеж на челната кост е ограничен със скъсяване на предната черепна ямка; по средната линия на челото се образува костен ръб; има конвергенция на костите, образуващи очните орбити и депресия на темпоралните кости.[15]

Но растежът на черепа в други области продължава: има компенсаторен сагитален (предно-заден) и напречен растеж на задната част на черепа (с разширяване на неговата теменно-окципитална част), както и вертикален и сагитален растеж на горната част на лицето. В резултат на тези аномалии черепът придобива неправилна форма – триъгълна.

Симптоми на тригоноцефалията

Основните симптоми на тригоноцефалията са промени във формата и външния вид на главата:

• когато се гледа отгоре на върха на главата, черепът е с триъгълна форма;
• стеснено чело;
• Изпъкнал или осезаем ръб (костена издатина), минаващ по протежение на центъра на челото, който придава на челната кост заострена (киловата) форма;
• деформация на горната част на очните кухини (сплескване на супраорбиталните ръбове) и хипотелоризъм (намалено разстояние между очите).

Фронталната (предна) фонтанела също може да бъде преждевременно затворена.

При синдромна тригоноцефалия има други аномалии и признаци на умствена изостаналост при деца .[16]

Усложнения и последствия

В тежки случаи тази вродена аномалия е придружена от повишено вътречерепно налягане, което причинява повръщане, главоболие и намален апетит.[17]

В допълнение, повишеното вътречерепно налягане провокира тежко увреждане на мозъка, което може да доведе до когнитивно увреждане или забавяне на развитието.[18]

Диагностика на тригоноцефалията

Тригоноцефалията се диагностицира при раждането или в рамките на няколко месеца скоро след раждането. Въпреки това, по-малко тежките находки на метопичната краниосиностоза могат да останат неоткрити до ранна детска възраст.

За визуализиране на патологията на черепа се извършва инструментална диагностика с CT на главата, ултразвук. [19],[20]

Диференциална диагноза

Необходима е диференциална диагноза, за да се разграничи синдромен дефект от изолирана метопична синостоза, за която на детето се прави генотипно изследване .

Лечение на тригоноцефалията

При някои деца случаите на метопична синостоза са доста леки (когато има само забележима бразда на челото и никакви други симптоми), които не изискват специфично лечение.[21]

Лечението на тежката тригоноцефалия е хирургично и се състои от операция за коригиране на формата на главата и позволяване на нормален растеж на мозъка, както и хирургична корекция на деформации на лицевите кости.[22]

Тази хирургична интервенция - синостектомия с метопичен шев, изместване на орбиталния ръб и краниопластика - се извършва преди навършване на 6 месеца. Детето се наблюдава до навършване на една година; през първите няколко години от живота детето периодично се преглежда, за да се увери, че няма говорни, двигателни или поведенчески проблеми.[23]

Предотвратяване

Методи за превенция на този вроден дефект не са разработени, но генетичното консултиране може да предотврати раждането на дете с нелечима краниоцеребрална патология.

И краниосиностозата в плода може да бъде открита чрез пренатален ултразвук на главата му през втория и третия триместър на бременността.

Прогноза

Прогнозата зависи до голяма степен от степента на деформация на черепа, която засяга неврокогнитивните функции на мозъка. И освен ако не се извърши коригираща операция, децата с тригоноцефалия - в сравнение със здравите връстници - имат по-лоши общи когнитивни способности, реч, зрение, внимание и поведенчески проблеми.