Дисплазия на съединителната тъкан при деца и възрастни

За такъв синдром като дисплазия на съединителната тъкан се говори, когато човешкото тяло е склонно към нарушения в образуването на хрущялна тъкан на ставите, както и други тъкани, още от раждането. Дете, страдащо от дисплазия, е сравнително лесно да се идентифицира: той е необичайно гъвкав, ставите му се огъват без проблеми в различни посоки.

При пациенти с дисплазия на съединителната тъкан ранна остеохондроза се развива в млада възраст, нарушено зрение, дефекти на сърдечната клапа. Съответно такива хора бързо откриват различни здравословни проблеми - по-специално с опорно-двигателния апарат.

Епидемиология

Дисплазия на съединителната тъкан е показана в случаите, когато има признаци на нарушено развитие на съединителната тъкан на ембрионалния и постнаталния стадий и тези нарушения причиняват неуспех на хомеостазата. Разстройството се проявява на нивото на тъканите, органите и целия организъм като цяло: отбелязват се всички видове морфофункционални патологии.

Разпространението и честотата на съобщените заболявания на съединителната тъкан са много различни, в зависимост от различията в методологията на изследване. [1] Проблемът с недиференцираната дисплазия на съединителната тъкан (nDST) е уместен поради значителната честота на тази патология при възрастното население като цяло и по-специално сред жените в репродуктивна възраст (7-8%).  За помощта на лекарите пациентите с дисплазия се обръщат шест пъти по-често, отколкото пациентите с други заболявания.

Честотата не е свързана с пола и расата на пациентите.

Причини дисплазия на съединителната тъкан

Дисплазия на съединителната тъкан е синдром, който включва широк спектър от патологии. Причините са разстройства, свързани с генетични нарушения в изграждането на влакна от съединителна тъкан на колаген. Процесът обхваща главно костната тъкан, апарата за връзки и сухожилия и кожния покрив.

Основният механизъм на нарушения на съединителната тъкан е генната мутация. Специална роля играят промените в гените, отговорни за производството на основното протеиново вещество, което изгражда съединителната тъкан - говорим за колаген (понякога фибрилин). Когато се появят болезнени промени по време на образуването на протеинови влакна, те стават по-малко издръжливи, неспособни да издържат на натоварването. Допълнителен фактор за развитието на синдрома може да бъде липсата на магнезий в организма.

Рискови фактори

Учените са доказали, че следните фактори допринасят за развитието на дисплазия на съединителната тъкан при дете:

• анемия на майката по време на бременност;
• заплашен аборт;
• хроничен фетален недостиг на кислород;
• хронична фетоплацентална недостатъчност;
• тежка или продължителна токсикоза, гестоза;
• хронични патологии, свързани с бременността (заболявания на ендокринната система, бъбреците, органите на стомашно-чревния тракт или дихателните пътища).

Патогенеза

Хетерозиготни мутации в гена на колаген тип II (COL2A1) водят до група скелетни дисплазии, известни като колагенопатия тип II (COL2pathy). [2],  [3],  [4] Proα1 вериги (I) и proα2 (I) колаген 1 кодирани гени COL1A1 и COL1A2, съответно; Количествените или качествени дефекти в синтеза на колаген тип I обикновено се проявяват под формата на колагенопатия тип I и несъвършена остеогенеза. Повечето пациенти (около 90%) с клинична диагноза остеогенезна имперфекта имат мутация в гените COL1A1 или COL1A2 с автозомно доминиращ тип наследяване. Шест други гена, CRTAP, LEPRE1, FKBP10, PP1B, SP7 / Osterix (OSX) и SERPINH1, са свързани с автозомно рецесивни форми. [5],  [6], [7]

Основният механизъм за развитие на дисплазия на съединителната тъкан, както и недиференцираната форма на заболяването, се причинява от генна мутация с участието на гени, отговорни за производството и дисимилирането на изграждащи протеинови компоненти на съединителната тъкан, или ензимни вещества, участващи в тези процеси. Количественото формиране на качествените компоненти на извънклетъчната матрица се променя, фибрилогенезата се разстройва. Генетичните детерминанти се извършват в зависимост от външните фактори или на практика не зависят от тях: това се отбелязва съответно при дисплазия и недиференцирана дисплазия. Полигенността и мултифакториалността (патология с генетично предразположение) са присъщи на дисплазия на съединителната тъкан: говорим за мутации на много гени наведнъж, а случайното преразпределение на бащините и майчините алели непрекъснато води до формирането на следващия единствен по рода си генотип.

Факторите при раждането - например недостигът на витамини или макро- и микроелементи - стават основните причини, които създават предпоставките за развитие на дисплазия на съединителната тъкан. Витамините от В-групата стабилизират белтъчния метаболизъм, аскорбиновата киселина с токоферол потенцира адекватното производство на колаген, а също така действат като антиоксиданти. Микро и макроелементите - мед, бор, цинк и силиций, флуор и калций, манган и магнезий, ванадий, фосфор и селен - действат като кофактори на ензимни вещества, които стимулират производството на колаген и насищането на костите с минерали. Също така е важно те да участват в електролитния метаболизъм и да поддържат киселинно-алкалния баланс. Калиевите, магнезиевите и цинковите йони подпомагат растежа на костите и повишават минералната концентрация на костната тъкан. В развитието на болестта всеки от тези фактори е от първостепенно значение. [8]

Симптоми дисплазия на съединителната тъкан

Първите признаци на дисплазия на съединителната тъкан се появяват още в ранна детска възраст. Това може да бъде както прекомерна гъвкавост и хипермобилност, така и ограничена подвижност на ставите според вида на контрактурите. Появяват се и дефекти на физическото развитие (джудже), лигаментна слабост, крехка костна тъкан, различни изкривявания на гръбначния стълб, плоско стъпало, деформиран гръден кош и др.

Признаци на дисплазия се отбелязват във връзка с други органи: болестта може да засегне сърцето, съдовата система, очите.

Гръбначният стълб често страда: прешлените се изместват толкова много, че с най-малкото движение се получава компресия на съдовете, нервните окончания са нарушени, възниква болка и се нарушава съзнанието. [9]

Клиничната картина на заболяването е поразителна в своето разнообразие и това е огромен "минус", тъй като става много трудно да се идентифицира патологията. Затова лекарите са принудени да прибягват до няколко метода на лабораторна диагностика, както и инструментални видове изследвания.

Фенотипните признаци при дисплазия на съединителната тъкан не винаги присъстват от раждането и могат да се появят през целия период на живот. С течение на времето, с годините, най-често - под влияние на определени неблагоприятни състояния, броят на диспластичните симптоми и тяхната тежест се увеличава и засилва, тъй като първичните нарушения на хомеостазата се увеличават. В този случай недохранването, лошата екология, редовните интеркурентни патологии, честите стресове и пр. Могат да се превърнат в неблагоприятни условия.Постоянството на наличието на микро и макро елементи, които са пряко ангажирани в процесите на производство на колаген, както и в регулирането на ензимната активност, необходима за бърза и висококачествена синтез.

По принцип тези процеси зависят основно от баланса на калций и магнезий в организма. Например дефицитът на магнезий на фона на нормални нива или излишни нива на калций води до повишаване на активността на протеолитичните ензимни вещества, които причиняват разграждане на колаген. В резултат на това тежка клинична картина на дисплазия на съединителната тъкан.

Магнезият регулира използването на калций в организма. При недостиг на магнезий калцият се отлага в костите и меките тъкани на различни органи. С излишък от магнезий, калция започва да се абсорбира слабо и да се екскретира от тялото.

Дългосрочната липса на магнезий може да причини признаци на ангиоспазъм, повишено кръвно налягане, миокардна дистрофия, тахикардия, аритмия и повишена тромбоза. Невропсихични разстройства са възможни: невнимание, депресия, фобии или тревожност, автономни разстройства, главоболие и виене на свят, безсъние, изтръпване на крайниците. Висцералните признаци могат да бъдат открити под формата на бронхо или ларингоспазъм, спастичен запек или хиперкинетична диария, диспепсия, дискинезия на жлъчния мехур и коремна болка.

Хроничният дефицит на магнезий се проявява допълнително с понижен мускулен тонус, ниска костна плътност.

Морфометричните характеристики на черепа с дисплазия на съединителната тъкан могат да варират поради характеристиките на хемостазата. Често пациентите са диагностицирани с аневризми на аортата, придружени от развитието на хронична дисеминирана интраваскуларна коагулация, в резултат на стагнация в кухината на аневризмата и създаване на турбулентен ток в аортата. Може би образуването на исхемични мозъчни лезии, субарахноидни, паренхимни кръвоизливи.

Към днешна дата експертите са установили редица фенотипни признаци на КТ дисплазия. Те могат условно да бъдат разделени на визуални (такива, които могат да се видят отвън) и такива, които се откриват само от резултатите от задълбочен вътрешен преглед.

Повечето пациенти имат:

• висока умора, честа безпричинна умора;
• чести настинки, ТОРС;
• склонност към кървене (голяма загуба на кръв по време на изваждане на зъб, с наранявания, по време на менструация при жени);
• замаяност и болка в главата.

Повече от 30% от пациентите имат т. Нар. "Готическо небе", малко притъпкване, ставна хипермобилност, преждевременно стареене на лицето, плоско стъпало.

Болката при дисплазия на съединителната тъкан е смущаваща, в зависимост от това кой орган е засегнат повече от другите. Така че, периодичните и продължителни болки в сърцето, зад гръдната кост и в хипохондриума, спастична болка по червата и главоболие често могат да се смущават. Неприятната болка в ставите се появява на етапа на присъединяване към остеохондроза. Ако има деформации на гръдния или гръбначния стълб, тогава болките в гърба и гръдния кош възникват при продължително стоене, ходене или дори в седнало положение.

Страдат ли зъбите от дисплазия на съединителната тъкан? Проведени бяха много изследвания, тъй като учените се опитаха да свържат промяната в качеството на зъбния емайл с дисплазия на съединителната тъкан, което би позволило по-точна диагноза на заболяването. В резултат на такава работа са установени нарушения на минерализацията и образуването на зъбния емайл при пациенти с признаци на дисплазия на съединителната тъкан. Това се дължи на недостатъчната плътност на опаковане на емайловите призми на единица обем. Освен това призмите са подредени на случаен принцип, а органичната матрица е лошо организирана и минерализирана. Склонността към неправилно развитие на зъбите и вероятността от патологии, свързани с това, се определят индивидуално, тъй като не всички пациенти с това заболяване се проявяват.

Етапи

Курсът на дисплазия на съединителната тъкан е разделен на следните етапи или степени, според 4-точкова скала:

1. резултат - лека дисплазия
2. резултат - умерена тежка степен на дисплазия
3. резултат - тежка степен на дисплазия

Патологичните признаци се оценяват по 2-бална скала:

• 0 точки - няма признаци;
• 1 точка - налице са знаци.

Тежката дисплазия на съединителната тъкан се определя не само от тежестта на определени клинични симптоми, но и от естеството на техните комбинации. Например, само хипермобилността, честата дислокация и сублуксация на ставите не винаги действат като признаци на значително изразена дисплазия. Но комбинацията от изкривяване на гръбначния стълб със ставна криза, хипермобилност, асиметрия, с психични разстройства и тежък козметичен синдром правят възможно диагностицирането на екстремната степен на заболяването.

Форми

Няма консенсус сред експертите относно класификацията на дисплазия на съединителната тъкан. Синдромът обаче е решено да се раздели на няколко групи според патологичните процеси, в които участва колагенният протеин. Най-надеждната в момента е призната като такава систематизация:

1. Диференцирана дисплазия на съединителната тъкан, която също се нарича термин колагенопатия. [10]Заболяването е от наследствен тип, с ясни специфични симптоми, поради което лесно подлежи на диагностициране.
2. Недиференцираната дисплазия на съединителната тъкан включва и други варианти на подобна патология, които не са включени в първата група. Недиференцираните разновидности на заболяването се срещат много по-често, независимо от възрастта, но не винаги изискват лечение.

Диференцираната КТ дисплазия може да се прояви под формата на синдром на Ehlers-Danlos,  [11] Stickler,  [12] Marfan. [13]

Недиференцираната форма може да бъде придружена от клинични признаци, които не са включени в структурната серия от наследствени патологии. Най-често срещаните варианти на екстраиндромна дисплазия, като марфаноид, елерсовидни и MASS-фенотип. [14]

Марфаноидни фенотип	Симптоми на генерализирана дисплазия на съединителната тъкан, астенично прибавяне на тялото, арахнодактилия, клапна сърдечна болест, зрителни нарушения, долихостеномелия.
Елерсовидни фенотип	Комбинацията от симптоми на генерализирана дисплазия на съединителната тъкан с тенденция към прекомерна разтегливост на кожата и повишена ставна подвижност.
MASS-фенотип	Симптоми на генерализирана дисплазия на съединителната тъкан, сърдечни патологии, дефекти на опорно-двигателния апарат, изтъняване или субатрофия на кожата.

Въпреки яснотата на класификацията, експертите изтъкват липсата на универсални знаци, формиращи специфична фенотипна принадлежност. Всеки пациент има свои уникални дефекти. Поради това лекарите често използват своя собствена версия на симптоматична изолация, свързвайки определени патологични промени с дисплазия на съединителната тъкан.

• Дисплазия на съединителната тъкан на сърцето се характеризира с наличието на изолиран и комбиниран пролапс на сърдечните клапи, миксоматозна дегенерация на клапната клапа.
• Системната дисплазия на съединителната тъкан може да бъде придружена от множество увреждания на органите, при които има:

1. костни нарушения (деформирани гърди, променена дължина на телесните сегменти, арахнодактилия, гръбначна кривина, черепна деформация, костна чупливост и др.);
2. сърдечно-съдови нарушения (разширение на аортата, регургитация, пролапс на митралната клапа, по-ранна калцификация на митралния пръстен, разширени вени, варикоцеле, чести кръвоизливи);
3. дерматологични нарушения (разтегливост, уязвимост, изтъняване на кожата, образуване на белези, ивици, псевдотумори); [15]
4. мускулни и ставни нарушения (мускулна хипотрофия, пролапс, херния, спондилоза, ставна хипермобилност, измествания и дислокации, плоско стъпало);
5. офталмологични заболявания (късогледство, заболявания на роговицата, леща, енофталмос и др.);
6. нарушения на вътрешните органи (пролапс на бъбреците и други органи, херния на диафрагмата, долихосигма, бъбречна поликистоза и др.);
7. дихателни нарушения (дискинезии, белодробна поликистоза или хипертония, спонтанен пневмоторакс).

• Мезенхималната дисплазия на съединителната тъкан се наследява автозомно доминиращо, проявява се в множество полипози на дебелото черво на възраст 20-30 години. Има възможност за злокачествено заболяване на процеса. В черепните кости са открити множество остеофиброми или остеоми, засегнати са меките тъкани, образуват се дермоидни кисти, образуват се лейомиоми и зъбите изпадат преждевременно.
• Дисплазия на съединителната тъкан на митралната клапа най-често се проявява чрез пролапса му, по-рядко се допълва от пролапс на аортните или трикуспидните клапи, разширения аортен корен и белодробния ствол. Контрактилитетът на миокарда и обемните сърдечни параметри се променят. Нарушаването започва формирането му от 4-5-годишна възраст. Аускултацията на лезията се определя главно в юношеска възраст. Степента на промените в клапана зависи от тежестта на процеса на дисплазия и от камерния обем.
• Дисплазия на съединителната тъкан на кръвоносните съдове е придружена от увреждане на еластичните артерии с идиопатично разширяване на стените и образуване на сакуларна аневризма. Засягат се мускулни и смесени артериални съдове: образуват се бифуркационни аневризми, патологични мъчения и бримки, долихоектазии. Засегнати са вените: откриват се мъчение, разширени участъци, хемороиди, паякообразни вени, наблюдава се ендотелна дисфункция. Началният стадий на съдово увреждане започва още от юношеството, като се влошава с годините. Индикаторите за кръвно налягане са нарушени към идиопатична артериална хипотония.
• Дисплазия на съединителната тъкан на гръбначния стълб се проявява чрез ювенилна остеохондроза, прешленна нестабилност, междупрешленни хернии, вертебробазиларна недостатъчност, спондилолистеза. Нарушенията възникват по време на развитието на торакодиафрагматичен синдром и състоянието на хипермобилност, а патологичните промени в гръбначния стълб значително влошават хода на заболяването.
• Сколиозата с дисплазия на съединителната тъкан е опасна за своите последствия: това може да бъде заболявания на вътрешните органи, редовна болка в главата, повишена умора, фиброиди и увиснали бъбреци. Най-често се нарушава чревната подвижност, понижават се вътрешните органи.
• Дисплазия на съединителната тъкан и аневризма са съставни признаци на съдов синдром. Наблюдава се формирането на сакуларна аневризма, бифуркационно-хемодинамични аневризми на фона на разширение на артериите, патологични мъчения и ендотелна дисфункция.
• Чревната дисплазия често е свързана с висок риск от колоректален рак. Наред с нарушената чревна функция често се откриват язвен колит, болест на Крома, шистоматоза, полипоза, хемороиди. Развитието на аденоматозата става абсолютна индикация за хирургично лечение, а появата на аденоми в дванадесетопръстника 12 увеличава риска от образуване на рак на дванадесетопръстника и преампула.

Livedo с дисплазия на съединителната тъкан е друг симптом, който се открива при съдови лезии. Това е спастичен атоничен вид съдова невроза, който се проявява с нарушение на притока на кръв в капилярната мрежа. Livedo се характеризира със синкаво оцветяване на кожата, което се причинява от особен модел на съдове, полупрозрачни през кожата. Проблемът често се проявява в пищялите и бедрата, понякога върху китките. Може да се прояви под формата на независима патология или да стане част от синдрома - по-специално с неврохормонално разстройство или дисплазия на съединителната тъкан.

Дисплазия на съединителната тъкан при възрастни

Възрастните пациенти могат да открият появата на болезнени симптоми в млада възраст - приблизително 20-24 години. Поражението е придружено от такива признаци:

• Офталмологични проблеми под формата на късогледство, астигматизъм, дефекти в развитието на фундуса, патология на роговицата и склерата.
• Имунологични нарушения според вида на алергичните или имунологичните реакции.
• Ставни нарушения под формата на дислокации и сублуксации.
• Нарушения на нервната система, а именно: поява на фобични разстройства, развитие на депресивни състояния или нервна анорексия.

Дисплазия на съединителната тъкан при жените

Жените и мъжете са еднакво податливи на развитието на това заболяване, но пациентите изразяват особена загриженост относно възможността да забременеят, да родят и да имат здраво бебе. Учените изследвали този проблем и наблюдавали всички промени в женското тяло на фона на недиференцирана форма на дисплазия.

Според ефективна оценка са открити много съпътстващи соматични патологии. И така, дисплазията на съединителната тъкан и бременността бяха придружени от увеличаване на честотата на сърдечносъдови и невроендокринни патологии. Отбелязана е и желязодефицитна анемия.

Бъдещите майки често изострят хронични екстрагенитални проблеми, главно патологии на дихателната система и УНГ органи, както и заболявания на пикочните пътища. С навременното идентифициране на нарушения в образуването на съединителнотъканни структури е важно предварително да се предприемат превантивни мерки при обостряне на бременността при хронични процеси, за да се предотврати развитието на плацентарна недостатъчност.

Дисплазия на съединителната тъкан при деца

Ако диагнозата дисплазия на съединителната тъкан се установи в детска възраст, тогава обикновено привличат вниманието следните симптоматични прояви:

• Нарушения на опорно-двигателния апарат, които се откриват под формата на деформирана гръдна кост, кривина на гръбначния стълб според типа сколиоза или кифоза, дисплазия на тазобедрените стави, чупливост на костната тъкан, прекомерна ставна подвижност, сегментна непропорционалност на скелета, дислокации и сублуксации, разнообразни разновидности.
• Мускулни нарушения, като понижен мускулен тонус на крайниците, чести навяхвания, разкъсвания и разкъсвания на лигаментния апарат и увреждане на сухожилията.
• Нарушения на нервната система под формата на нарушения на съня, прекомерна умора, периодично замаяност и главоболие.
• Дефекти в развитието на челюстно-лицевия апарат, които се проявяват с нарушен растеж и неправилно изрязване на зъбите, къса стегнатост на езика, хипоплазия на емайла, редовни възпалителни процеси (например, гингивит).
• Сърдечно-съдови проблеми - най-често това е пролапс на митралната сърдечна клапа, разширяване на възходящия аортен отдел.

Вродена дисплазия на съединителната тъкан

Вроденият синдром може да се прояви с различни видове симптоматични комплекси. Най-често срещаните са:

• Астеничен синдром, който се характеризира с намалена работоспособност, повишена умора, различни психоемоционални неуспехи.
• Валвуларен синдром се проявява чрез миксоматозни дегенеративни промени във клапната система на сърцето. Пролапсът на митралната клапа често се диагностицира.
• Съдовият синдром се придружава от увреждане на кръвоносните съдове: се формира торбеста аневризма, съдовите стени се разширяват.
• Торако-диафрагмалният синдром се характеризира с деформация на гръдния кош във фуния или тип кил, кривина на гръбначния стълб (повишена кифоза, сколиоза и др.).
• Бронхопулмоналният синдром може да бъде придружен от спонтанен премоторакс, трахеобронхомегулация, трахеобронхиална дискинезия.

Усложнения и последствия

Нежеланите ефекти на заболяването могат да се появят в зависимост от степента на увреждане на съединителната тъкан. С течение на годините пациентът развива следните патологии:

• дисфункция на вегетативната нервна система;
• нарушения на невропсихичната сфера;
• сърдечно-съдови патологии (клапна пролапс, разширяване на корена на аортата, съдови аневризми, аритмии);
• храносмилателни нарушения (гастроезофагеален рефлукс, жлъчна дискинезия, синдром на раздразненото черво);
• проблеми в пикочните пътища (пролапс на бъбреците, нефропатия, везикоуретерален рефлукс);
• генитални нарушения (пролапс на матката, варикоцеле, поликистоза на яйчниците, спонтанен аборт);
• кръвни заболявания (тромбоцити и хемоглобинопатии).

Каква е опасността от дисплазия на съединителната тъкан? Най-голямата опасност е увреждането на сърдечно-съдовата и дихателната система, тъй като често се съпътства от развитието на състояния, които представляват заплаха за живота на пациента. Например, промените в сърцето и кръвоносните съдове често определят патогенезата на внезапна смърт: говорим за клапни, съдови, аритмични синдроми.

Диагностика дисплазия на съединителната тъкан

Диагностичните мерки за откриване на дисплазия на съединителната тъкан не винаги са еднакви и изискват използването на различни медицински подходи. Клиничните генетични изследвания трябва да бъдат задължителен момент, тъй като патологията е наследствено определена. Като допълнение, лекарят практикува следните диагностични принципи:

• систематизация на оплакванията на пациентите;
• преглед на тялото, оценка на пропорционалност, измерване на дължината на крайниците и костния сектор;
• съвместна оценка на мобилността;
• тест за способността на пациента да стиска собствената си китка с палец и малък пръст;
• провеждане на ехокардиограма.

Диагностиката трябва да се провежда и според критериите на Смолнанова (2003) (Големи и малки диагностични критерии), които включват: повишена разтегливост на кожата, хипермобилност на ставите (навяхване, дислокация и сублуксация, плоско стъпало), мускулна хипотония, наследствено предразположение към заболяването, оценка на признаци на ставна хипермобилност (Критерии на Бейтън). [16]

Лабораторните тестове включват изследване на пикочната течност: нивото на оксипролин и гликозаминогликани е особено важно - това са компонентите, които се образуват по време на разпадането на колагена. В допълнение, кръвен тест, изследване на чести мутации в гена на PLOD, както и общ биохимичен анализ (подробна оценка на състава на венозната кръв) са от значение. Освен това се правят анализи за качеството на метаболизма в съединителната тъкан и се определят маркери на минералния и хормоналния метаболизъм.

Генетична консултация за дисплазия на съединителната тъкан се предписва за оценка на риска от развитие на тежка генетична патология при дете и за определяне на начини за предотвратяване на заболяването. Консултацията е необходима, ако някой от съпрузите е болен от дисплазия, ако има съмнителни резултати от тестове или външни болезнени прояви. Тъй като консултантите обикновено действат:

• лекар-генетик;
• клиничен генетик;
• генетичен консултант;
• друг специалист в тясна медицинска област.

Ако е необходимо, може да се препоръча генетичен анализ, който помага да се оцени състоянието на определени гени в молекулата на ДНК и предоставя информация за това как човек е предразположен към определено заболяване - по-специално към развитието на дисплазия на съединителната тъкан. Генетичният анализ е признат като научна основа за изчисляване на генетичния товар.

Инструменталната диагностика се състои от ултразвукова ехография, магнитен резонанс и компютърна томография, електромиография (оценка на електрическата активност на мускулите), рентгеново изследване.

Диференциална диагноза

Диференциалната диагноза се провежда със следните патологии:

• Синдром на Луи-Диц (придружен от цепене на езика / небцето, буца, нестабилност на шийните прешлени, хипертелоризъм);
• Синдром на Мартин-Бел; [17]
• Синдром на Sprintzen-Goldberg (придружен от умствена изостаналост);
• Синдром на Вайл-Маркезани (характеризиращ се с брахидактилия, със ставна подвижност);
• вродена контрактурална арахнодактилия (възниква с контрактурални ставни промени);
• синдром на извънматочна леща (не е придружен от признаци на аортна дилатация);
• хомоцистинурия (характеризира се с тромбоза, умствена изостаналост);
• Синдром на Ehlers-Danlos  (характеризира се с клапна недостатъчност, характерни черти на лицето, артериална аневризма). [18]

Лечение дисплазия на съединителната тъкан

Лекарите, специализирани само за дисплазия на съединителната тъкан, не съществуват. Педиатърът изследва и лекува децата, с подкрепата на други специалисти: генетик, ендокринолог, ортопед, кардиолог и др.

Прочетете повече за методите на лечение в тази статия .

Предотвратяване

Ако говорим за първичната профилактика на дисплазия на съединителната тъкан, е задължително майката да поддържа здравословен начин на живот, да установи рационален режим на работа и почивка, своевременно лечение на заболявания, балансирана диета и обмислена физическа активност.

Вторичната профилактика осигурява постоянно динамично наблюдение на пациенти с дисплазия, спазване на превантивните и терапевтични мерки.

Акушер-гинеколозите трябва да помнят значението на периконцептивната, перинаталната профилактика. Първият е да се проведе мащабен клиничен преглед на жена, да се оцени наличието на тератогенни и други отрицателни фактори и да се предпишат лекарства с магнезий и фолиева киселина. В същото време се осъществява превенцията на плацентарната недостатъчност, консултациите на бъдещите родители относно важността на кърменето, физическото развитие на бебето и преподаването на основите на детската хигиена.

Прогноза

Често пациентите, страдащи от заболяването още в млада възраст, придобиват други здравословни проблеми - по-специално, ранна остеохондроза, увреждане на зрението, пролапс на митралната клапа. Синдромът не може да бъде пренебрегнат във всеки случай, въпреки генетичния му произход: под въздействието на определени фактори болестта може както да забави развитието си, така и да го влоши.

Дори през миналия век мащабът на развитие на дисплазия на съединителната тъкан беше много по-малък: практически липсваше магнезий при хората - зърнени храни, зеленчуци, зеленчуци присъстваха в диетата, а всички продукти бяха екологично чисти. Днес се занимаваме с напълно променена диета. Децата често предпочитат бързо хранене и продукти с изкуствено пълнене. Но самото правилно хранене може значително да забави патологичните процеси, характерни за дисплазия.

Колко живеят с дисплазия на съединителната тъкан? На този въпрос не може да има еднозначен отговор, тъй като продължителността на живота зависи изцяло от това какви конкретни нарушения и промени са настъпили в тялото на пациента и колко изразени са те. Например, ако дисплазия засяга сърдечната тъкан, тогава пациентът може да умре в рамките на няколко месеца.

Много зависи от избраната тактика на лечение и става особено опасно да не се види лекар или неправилна диагноза (и в резултат на това неправилно лечение на синдрома).

Инвалидност

Въпросът за назначаването на група с увреждания за дисплазия на съединителната тъкан се решава индивидуално и поотделно във всеки отделен случай. Има повече шансове да получите инвалидност според неврологичния или ортопедичния профил, но всичко зависи от степента и тежестта на заболяването, от ефективността на лечението и продължителността на престоя в диспансера.

Вземат ли в армията?

Диагнозата на дисплазия на съединителната тъкан сама по себе си не е причина за освобождаване от призовката, но този въпрос може да бъде решен индивидуално от членовете на военния комисариат. В неусложнени случаи, при които функцията на ставите не е нарушена, млад мъж може да бъде нает с присвояване на категория Б. В други ситуации се вземат предвид всички нарушения, причинени от дисплазионни процеси - например нарушено положение на ставите, скъсяване или ограничаване на подвижността на ръцете и краката, неправилен обхват на движение.

Призовникът трябва да предостави напълно на членовете на военномедицинската комисия доказателства за неговата непригодност за служба. При подходящи обстоятелства лекарят на службата за военно регистриране и записване ще даде насока на младежа за допълнителен преглед.

Знаменитости с дисплазия на съединителната тъкан

Когато прелиствате списания със снимки на известни хора, никога не мислите за факта, че те също имат здравословни проблеми - и тези проблеми могат да бъдат сериозни. Всъщност актьорите и музикантите са едни и същи хора като вас и аз и някои от тях трябва да създават и работят, въпреки всякакви препятствия и дори болка.

• Сара Хиланд е актриса, която играе в телевизионния сериал „Американското семейство“. Дори на деветгодишна възраст е установено, че има дисплазия на бъбреците и последвалото продължително лечение на практика е неубедително. Едва през 2012 г. Тя трябваше да се подложи на операция за трансплантация на бъбрек, което значително подобри състоянието на актрисата, но все още не доведе до пълно излекуване.
• Майкъл Бериман е актьор, известен с необичайната си външност, причинена от генетично заболяване - хипохидротична дисплазия. Мъжът има високо чело, хлътнали бузи, набръчкана кожа. Благодарение на такива външни характеристики актьорът успешно играе ролята на всички видове чудовища, мутанти, злодеи.
• Мелани Гайдос е добре известен модел от САЩ, който има нестандартен външен вид, причинен от дисплазия на ектодерма. Мелани изглежда едновременно плашеща и омагьосваща, а проблемите с косата, ноктите, зъбите и ставите не се намесваха в главозамайващата й кариера.

Лекарите отбелязват, че далеч не винаги дисплазията на съединителната тъкан е ярка и болезнена симптоматика, увреждане и изчезване на жизнената активност. Заболяването може и трябва да се бори, като води доста активен начин на живот.