Синдром на Goldenhar

Oculo-аурикулотерапия гръбначен дисплазия, както се нарича също е рядък вродени аномалии обикновено засяга развитието на органите на едната половина на лицето: очите, ушите, носа, небцето, устните, челюстта. Той е отделен изглед отпред микрозоми, при което поради хипоплазия на плода скелетната невромускулна или други компоненти на меките тъкани (производни I и II хрилете прорези) външна повърхност на половина органи се различават значително по-малък размер. Много рядко тази патология е двустранна.

[1], [2], [3], [4], [5]

Епидемиология

Медицински статистически данни показват, че болестта oculo-предсърдно-гръбначния спектър в структурата на фетални аномалии краниофациална площ следва патологии като цепка на устната и небцето, както и комбинирани отделно. Честотата на появата на синдрома на Goldenhar, споменат в чуждестранната медицинска литература, е едно дете с 3.5-7000 живи раждания. Този синдром се диагностицира в един от хилядите глухи новородени. Приблизително 70% от лезии са едностранни, двустранни дефекти, когато те са експресирани от една страна, и между тях преобладава дясната страна с честота на поява 3: 2. Разпределение по пол - за две деца от мъжки пол, две момичета падат.

[6], [7], [8]

Причини синдром на Goldenhar

Комбинацията от дисплазия на очите, ушите и гръбначния мозък, както е описано в началото на 50-те години на миналия век американски лекар M.Goldenharom, увековечен името му. Това е рядък вродени заболявания все още не се разбира добре, но мнението на повечето учени е един и същ, че тя е причинена от етиологичната генетична предразположеност. Видът на наследството не е дефиниран понастоящем, случаите на заболяването са спорадични. Има съобщения за автозомно доминантно семейно наследство. При пациенти с това заболяване се откриват хромозомни аномалии. Хипотетични рискови фактори за като дете с диспластични лезии на oculo-предсърдно-гръбначния структури - брак на родствени и предишното раждане аборти при майката и тератогенеза от екзогенни или ендогенни характер, по-специално диабет и хранителен затлъстяване бременна жена.

Рискът от раждане на болно дете в генетичен носител е 3%, а повтарянето на раждането на дете с този дефект в едно семейство е равно на 1%.

[9]

Патогенеза

Патогенезата, отново хипотетично, се основава на възможността за кръвоизлив на мястото I и II ембриона хрилни отвори, през която минава през време със замяната на източника на притока на кръв към областта. Доставката на кръв от артерията на стеното се заменя с доставка от външната каротидна артерия. Съдова инсулт настъпили в даден момент и дадено място трансформации води до патологични клетъчна пролиферация и образуване на анормален мускулно-скелетна, нервната и други елементи на меките тъкани на развитие на производни I и II хрилете прорези.

[10], [11], [12], [13], [14], [15]

Симптоми синдром на Goldenhar

Първите признаци за наличието на лицева микрозомия се определят главно визуално при изследване на новороденото. Типичните симптоми са някои асиметрия лица нарушават размера и позицията на орбитата, предсърдие деформация под формата на специфични аурикуларни "прогнози", докато други промени може да отсъства външно ухо, мандибуларна хипоплазия.

С нарастването на детето, симптомите стават все по-забележими. Goldenhara фенотип включва аномалии на ухото (микротом), очите, носа, небцето, устните и челюстта. Един от най-честите симптоми е присъствие на хорист (epibulbar Dermoid) върху повърхността на очната ябълка. Тази туморна формация, съдържаща не специфични за тяхната локализация тъкан (космените фоликули, мастните и потните жлези, fibrozhirovuyu тъкан). Този симптом е специфичен за 70% от случаите на синдром на Goldenhar. От офталмологични венозни малформации могат да присъстват (25% или повече) - lipodermoidy във външния участък на конюнктивата на очната ябълка, Colombo горния клепач дефекти околомоторна мускули, форма око с външни ъгли понижава очите. Понякога (не повече от 5% от случаите) има малък диаметър на роговицата, чрез дефект или отсъствие на ириса, пропускането на горния клепач, хипоплазия на очната ябълка, и малки размери, страбизъм и катаракта.

Аномалиите в развитието на ушната мида са най-чести. Те са деформирани и значително по-малко от нормалната по размер (около 80% от пациентите), половината от пациентите със синдром имат абнормно местоположение, може да няма външен слухов канал (40% от пациентите). В 55% от пациентите са наблюдавани дефекти в развитието на средното ухо и липса на слух.

А синдром много характерна черта Goldenarha (85%) -nedorazvitie процеси на долната челюст, като доста често асиметрични и недоразвити лицевите мускули, горната и долната челюст. При изследване на устната кухина има небето под формата на висока дъга, понякога с цепнатина, отворена захапка, прекалено широка цепнатина на устата, цепнатина на езика и допълнителни юзди.

Малко по-малко от половината от случаите, придружени от недоразвитост на прешлените, повечето от шийните прешлени - клиновидна, кондензиран, hemivertebrae, сколиоза, трети - спина бифида, пороци на ребрата, петата част - еквиноварус.

По-малко от една трета от синдром случаи Goldenhar придружава от малформации на сърдечно-съдовата система (камерен преграден дефект, отворена артериална канал, тетралогия на Fallot, намалявайки или пълно запушване на аортата). Умственото забавяне се наблюдава в различна степен при една десета от пациентите с този синдром.

Има няколко класификации, които отразяват етапите на болестта или по-скоро степента на нейната сериозност. Най-пълната е OMENS. Той определя три етапа на тежестта на лезиите на всеки обект малформации с лицев microsomia: око (орбита), долната челюст (челюст), ухо (уши), лицевия нерв (лицевия нерв) и костите на скелета (скелетни). Тъй като дефектите са многобройни и всяка структура обикновено е засегната в различна степен, тя изглежда така: O2M3E3N2S1 *. Звездичката отразява наличието на допълнителни дефекти на предметни предмети, които не са скелетно.

Класификацията на SAT привлича вниманието върху три основни обекта: скелетната (скелетната), черупката на ухото (ушната мида), меките тъкани (меката тъкан). Според тази класификация, дефектите в развитието на скелета се разглеждат на пет етапа (от S1 до S5), нарушения на структурата на ушната мида - четири (от AO до A3); дефекти на меките тъкани - три (от Т1 до Т3). Така че най-лесният стадий на заболяването е S1A0T1, тежките аномалии за развитие са S5A3T3. Системата SAT губи в сравнение с предишната при липса на важни цели, които не се отразяват в нея.

Някои автори разграничават видовете хемифациална микрозомия от фенотипа, свързан с предметите на лезиите. В тази класификация, типът Goldenhara се изолира в отделен вид със специфичните дефекти в развитието му.

[16], [17], [18], [19]

Усложнения и последствия

Последствията и усложненията на вродени заболявания са пряко зависими от тежестта на малформации, някои от които са несъвместими с живота, а други, като например захапка - може да предизвика редица неудобства. Много зависи от навременното лечение. Ако се загуби време, детето с тази патология проявява хипоплазия на костите на лицето, с прогресивно и все по-забележимо. Затруднява се извършването на преглъщане и дъвчене. Патологиите на зрението и слуха също ще напредват. В резултат на всички влошавания ще бъдат сериозни физически неудобства и психологически дискомфорт, които ще повлияят на качеството на живот на детето и родителите му.

[20], [21], [22], [23]

Диагностика синдром на Goldenhar

Като правило предварителна диагноза на тази вродена аномалия е установена вече при новородено, когато се открива асиметрия на лицето в комбинация с други специфични визуални симптоми.

За да се изясни диагнозата на заболяването, се използват различни диагностични процедури. Един от първите е да се определи тежестта на слуха, тъй като лезиите на външното и вътрешното ухо се срещат почти винаги и най-вече привличат вниманието. Изследването в ранно изслушване се дължи на необходимостта да се предотврати изоставането на детето в развитието на психо-речта. В ранна възраст детето се диагностицира по време на сън. Използват се следните методи: импедантометрия, регистрация на потенциални звукови сигнали (електрохилеаграфия, ротакуузна емисия), компютърна аудиометрия.

По-големите деца се тестват във форма на игра, използвайки реч аудиометрия. Инструменталната и субективната диагностика на слуха са показани на всеки шест месеца в продължение на седем години.

Приоритет следва да бъде разгледан в челюстен хирург, офталмолог, ортодонт, ортопед, Отоларинголог, за диагностициране на максималните възможни малформации. Инструменталните специалисти по диагностика и тестове се назначават, ако е необходимо, в зависимост от разкритите патологии. Обикновено се предписва електрокардиография, радиография, ултразвуково изследване на вътрешните органи.

На дете след навършване на тригодишна възраст се назначава КТ на времевите зони.

Децата, които имат тази диагноза, изискват съветите на много специалисти, в зависимост от наличието на малформации: сурдолог, реч терапевт-дефектолог, кардиолог, нефролог, невролог и други.

[24], [25]

Диференциална диагноза

Диференциална диагноза с други вродени малформации краниофациална като дизостоза - долночелюстната-Facial, лицев, akrofatsialny, други лицев microsomia синдроми - Кауфман и ротационен лицето, пръст, Chardjui асоциация.

Лечение синдром на Goldenhar

Разнообразието от малформации на черепа и гръбначния стълб, както и други органи и системи при пациенти с тази вродена патология води до многоетапно лечение в много специалисти. При лека степен на увреждане детето се наблюдава до три години и след това започва хирургично лечение.

В случаи на тежки вродени дефекти, първо се прилага хирургично лечение (в ранна детска възраст или до достигане на две години). След това се извършва симптоматично комплексно лечение. Синдромът на Goldenhar без многоетапна хирургия не може да бъде излекуван. Броят и обемът на хирургическите операции зависят от тежестта на патологиите. Такива пациенти обикновено се подлагат на остеосинтеза на разсейване при компресия; ендопротези на темпорамандибуларната става, долната и горната челюст; остеотомия на носа, долната и горната челюсти, коригиране на дефектите на тяхното развитие и патологична захапка; пластична хирургия (гениопластика, ринопластика). За предотвратяване на възпалителни усложнения и ускоряване на процеса на рехабилитация се предписват антибиотична терапия и витаминна терапия. При чернодробна хирургична манипулация като правило се предписват остеотропични антибиотици: пеницилини, линкомицин, еритромицин.

Пеницилините са естествени съединения, синтезирани чрез различни форми на пеницилин и полусинтетични, на основата на 6-аминопенициланова киселина, изолирана от естествени съединения. Тяхната антибактериална способност се основава на нарушаването на клетъчната мембрана на бацила. Те са ниско токсични, имат широк спектър от дози, но повечето лекарствени алергии се причиняват точно от антибиотиците от серията пеницилин.

Линкомицин - избор антибиотик в случай на алергия към пеницилин, може да се прилага на деца с месечна възраст, терапевтичната доза от лекарството имат бактериостатичен ефект, по-висок - бактерицидно, се използва за премахване на костите инфекция на ставите и меките тъкани. Противопоказно при тежки нарушения на бъбречната и чернодробната функция. Може да предизвика алергия.

Еритромицин - принадлежи към групата на макролидните анабоктериални агенти, има широк спектър на бактерицидно действие, може да се използва в офталмологията. Децата се назначават от година. Една от нежеланите реакции на това лекарство, както и реакцията при предозиране, е загуба на слуха, но се счита за обратима. Следователно, наркотикът може да бъде предписан с непоносимост към предишните две, особено след като превантивната антибиотична терапия е предписана за кратко време. Целта му е да се постигне най-голяма терапевтична плътност на лекарството в тъканите по време на операцията. Превантивното лечение започва един час или два преди операцията и се преустановява след два до три дни.

В зависимост от наличието на болка се предписват аналгетици. Малките деца са предписани за деца Nurofen, който има скорост и осигурява антипиретичен и противовъзпалителен ефект и достатъчно дълготраен ефект (до осем часа). Максималната доза не трябва да надвишава 30 мг на килограм тегло на детето всеки ден.

По време на рехабилитационния период на детето трябва да се осигури подходящо хранене и витамини. Поливитаминови комплекси са предписани, включително аскорбинова киселина, ретинол, токоферол, витамини от групи D и B.

За да се предотврати постоперативна инфекция и резорбция на оток и инфилтрати използва физиотерапевтични лечение с ултравиолетова радиация, ултразвукови и електромагнитни вълни, и - лазер и магнитна терапия, и комбинация от тях, хипербарна кислород.

Ортодонтното лечение включва предотвратяване на асиметрично развитие на челюстите, корекция на абнормна оклузия, пред-оперативна подготовка на зъби и лицеви мускули за операции. Лечението за ортодонт е разделено на етапи, съответстващи на три типа ухапвания:

• млечни продукти - най-важният етап от лечението, защото първият; детето и неговите родители са запознати с патологията, вероятността от усложнения и правилата на устната кухина, апарата за коригиране на максиларните дефекти, настаняването към необходимите процедури се осъществява:
• заменяеми - на този етап основната задача е да се коригира ухапването, да се предотвратят и коригират малформациите на челюстите;
• постоянен - на този етап започнатите мерки продължават, сменяемите устройства се заменят с конзолни системи, различни фиксатори, в зависимост от нуждата.

Мерките за задържане, които завършват лечението, се провеждат, за да консолидират постигнатото и да приключат на 18-годишна възраст, когато тялото е почти оформено. През цялото това време преди достигане на зряла възраст детето е под контрола на лекарите, в зависимост от тежестта на заболяването му се предписват лекарства, витамини и различни процедури, ако е необходимо. Комплексът от лечения обикновено включва терапевтична гимнастика и работи с факултета и психолога.

Алтернативна медицина

Дефекти в развитието на черепните и гръбначните структури при синдрома "Голхар" предполагат хирургическа намеса, но алтернативното лечение може да бъде допълнителна добра помощ в рехабилитационния период. Просто искам да ви напомня, че възможността за използване на алтернативен метод трябва първо да бъде обсъдена с лекуващия лекар.

Терапевтични упражнения за корекция на ухапването

Тези упражнения трябва да се извършват през деня най-малко два пъти, като всеки от тях трябва да се повтаря най-малко шест пъти:

• отворете устата колкото е възможно по-широко, брояйте до десет в това положение и я затворете рязко;
• началната позиция: като докоснеш върха на езика до небето, да го отведеш, да не го отнемаш от небето, колкото е възможно по-дълбоко - сега няколко пъти по-широки, за да отвориш устата си и да я затвориш;
• седнете, поставете лакти на масата, здраво починете брадичката си в дланите, сгънати хоризонтално един върху друг - няколко пъти отворете и затворете устата си (долната челюст трябва да остане неподвижна по дланите на ръцете ви).

Също така е полезно да се зареждат челюстите чрез редовно дъвчене на твърди храни.

Дермоидните кисти, характерни за синдрома на Goldenchar, се лекуват само хирургически.

Има алтернативни методи за премахване на кисти. Препоръчва се за почистване на очи отвара от билки, например, като се прави отвара от цветовете на метличина, живовляк листа и кимион, копаят три капки във всяко око, най-малко пет пъти на ден.

Можете да изплакнете очите си с чай варя или отвара от цветя лайка: чаша вряща вода - три супени лъжици цветя.

Друга доста безопасна и витаминна рецепта: да се смесват 1: 1 мед и сок от плодове на вименен. През първата седмица на поемане на един грам от сместа на празен стомах сутрин (в една чаена лъжичка без най - осем грама мед), през втората седмица - да се увеличи дозата на половина, в третата - е удвоила в четвъртата - дозата е 10 г мед. След това направете почивка и повторете процедурата в обратен ред, започвайки от 10 грама.

При глухота също се прилага лечение с трева:

• две супени лъжици от сладък корен флаг изсипва вряща вода в обем от 600 ml, в продължение на 2-3 часа, пие три супени лъжици преди три пъти за един месец, може да бъде повторена след две седмици;
• ½ чаша анасон семена, за да се допълни с масло от бедрата, оставете на тъмно хладно място в продължение на три седмици; след това щам и копаят в продължение на един месец, можете да повторите след две седмици;
• варя и пие без ограничения чай от листенца от рози, тонизира стените на кръвоносните съдове и стимулира микроциркулацията на кръвта в ушите.

Хомеопатията не може да замести хирургия, необходим за множество нарушения на развитието присъщ синдром Goldenarha, обаче, хомеопатични лекарства могат да допринесат за бързото възстановяване след операция (Arsenicum албум, Stafizagriya). Индивидуалните отклонения от нормата, като загуба (Asterias Рубенс), страбизъм (Tanatsetum), тумори на слуха по главата, клепачите (Crocus сативус, Grafites, Thuja), както и общото състояние на пациента, може и да са sorrektirovany, особено след консултация с хомеопат.

[26], [27],

Предотвратяване

Специфични мерки за предотвратяване на това вродено заболяване там. Независимо от това успешната гинекологична история на майката, здравословният начин на живот на двамата родители и отговорното отношение към размножаването значително увеличават вероятността за раждане на здрави деца.

Ако има подозрения за възможността от патология на 20-24 седмици от бременността, ултразвуковото сканиране на лицето на ембриона се извършва в три измерения: челен, хоризонтален и сагитален. Този метод на изследване дава 100% ефективност. Има и други методи за пренатална диагностика (фетоскопия, анализи), които позволяват на семейството да заключи, че е уместно да се удължи бременността.

[28]

Прогноза

В случай на цялостно изследване и своевременно откриване на всички аномалии (за предпочитане в детския период), отговорното отношение на родителите на детето и дългосрочното и комплексно лечение, прогнозата на тази патология е благоприятна в повечето случаи. Приблизително 75% от сложното лечение и рехабилитация на деца с вродени малформации на черепа и лицето са ефективни. В някои случаи, навременното лечение и пластичната хирургия водят до отсъствие на външни признаци на заболяването. Децата учат в общи училища, университети, когато растат, работят.

На въпроса: Колко живеят със синдрома на Голхар? Можете да отговорите на това: прогнозата за живота и здравето е фундаментално зависима от наличието на асоциирани пороци на други жизненоважни органи и системи.

[29], [30]