Синдром на Маршъл

Сред болестите, които се характеризират с привидно непровокирани атаки, има Маршал синдром, проявяващ се при деца в продължение на няколко години (средно 4,5 до 8 години).

Патология, описана в статията, The Journal по педиатрия преди почти 30 години четири американски педиатри, е обявен за първият от авторите - лекар в Детската болница във Филаделфия Гари Маршал (Гари Маршал).

В англоезичния медицинска терминология Маршал синдром, наречен синдром PFAPA - периодична треска (периодична треска) с афтозен стоматит (афтозен стоматит), фарингит (фарингит) и на шийката на матката лимфаденит (adenitis), т.е. Възпаление на лимфните възли в областта на шията.

[1], [2]

Епидемиология

Точното разпространение на този синдром в общата популация е неизвестно; синдром на момчета Маршал са по-често срещани от момичетата (в 55-70% от случаите).

Първата проява обикновено се отбелязва на възраст от две до пет години (приблизително три години и половина), въпреки че може да е по-рано. Проявите на синдрома (атака) при повечето пациенти траят от пет до седем години и спонтанно се прекратяват след навършване на десетгодишна възраст или в юношеска възраст.

Не са идентифицирани расови или етнически признаци на синдрома на изследването; броят на семейните случаи е незначителен.

[3], [4], [5], [6]

Причини синдром на Маршъл

Достатъчно е периодично да възниква при децата фебрилна треска със симптоми на възпаление в гърлото, устата и врата, които се считат за идиопатично състояние. Тогава причините за синдрома на Маршал започва да се свързва с наследствени генетични мутации, но специфичният ген не е окончателно определен. Въпреки това, педиатри вземат предвид историята на фамилна обремененост и склонност към възпаление на кръвоносните роднини на локализацията и треската: според някои източници, позитивна семейна история е открита при 45-62% от пациентите. И в тази предразположеност се наблюдават реални рискови фактори за синдрома на PFAPA.

Известен в съвременните клинични педиатрия генетични причини лежат в синдром на Маршал нехарактерно за инфекции активиране на двете форми на имунния отговор - вродена и адаптивни, както и промени в естеството или кинетиката на имунния отговор. Въпреки това, патогенезата на синдрома Маршал до края и не е изяснен, както е описано в два варианта: повишаване на имунитета в повтарящи се инфекции и нарушение на механизмите на имунния отговор. Първата версия е очевидно несъстоятелна, тъй като последните микробиологични проучвания показват противоречиви серологични резултати и липса на реакция при лечение с антибиотици.

И що се отнася до проблемите с механизма на имунната реакция, съществува връзка с дефекти в протеините на вродения имунитет. По време на всеки флаш на броя на синдром на активирани Т клетки или антитела (имуноглобулини) не се увеличава в кръвта, и еозинофили и лимфоцити нива често се намаляват. От друга страна, в същите периоди маркиран активиране на производството на интерлевкин IL-1β (който играе важна роля в инициирането на треска и възпаление), както и възпалителни цитокини (интерферон-гама, тумор некрозис фактор TNF-α, интерлевкини IL-6 и IL-18 ). И това може да е резултат от прекомерното изразяване на гените CXCL9 и CXCL10 на 4-та хромозома.

Основната мистерия на синдрома на PFAPA е, че възпалителната реакция няма инфекциозни тригери и причината за генната експресия е неизвестна. Официално синдромът на Маршал е заболяване с неизвестна етиология и несигурна патогенеза (ICD-10 клас 18 - не се класифицира в други класове симптоми и аномалии, код - R50-R610). И ако преди той е бил упоменат за спорадични заболявания, сега има основания да се счита за повтарящ се, тоест периодичен.

[7], [8], [9], [10], [11]

Симптоми синдром на Маршъл

Първите признаци на синдром на Маршаловите атаки - което в клиничните наблюдения, се срещат на всеки 3-8 седмици - са в внезапна треска с върхове повишаване на телесната температура до + 38,8-40,5 ° С и хлад.

Може да има и продромални симптоми на Маршал синдром, които се появяват около ден преди температурата да се повиши под формата на общо неразположение и главоболие. След това има възпаление на лигавицата в устата с малки, безболезнени афтозни язви (средно при 55% от пациентите). Болката в гърлото (понякога с ексудация) има формата на фарингит - възпаление на фарингеалната лигавица. Има болезнено подуване на лимфните възли на шията, както при лимфаденити. Трябва да се има предвид, че целият комплекс от симптоми се наблюдава в 43-48% от случаите.

Няма други симптоми като ринит, кашлица, тежка коремна болка или диария, не се наблюдават при Маршалския синдром. Треската може да трае от три до четири дни до една седмица, след което температурата също рязко се нормализира и всички прояви изчезват.

В същото време децата по време на периоди между атаки на треска са напълно здрави и нямат никакви отклонения в общото развитие. Според клиничните проучвания, последиците и усложненията от PFAPA-синдрома отсъстват (или в момента не са идентифицирани).

Диагностика синдром на Маршъл

До момента диагнозата на Маршал синдрома се основава на типична клинична картина. Анализите се ограничават до извършването на общ кръвен тест.

За да се отговори на опасенията на родителите, да се избегнат ненужни и скъпи прегледи и да се предотврати потенциално опасно лечение, съществуват критерии за диагностициране на PFAPA синдром:

• наличие на повече от три фиксирани случая на треска с продължителност не повече от пет дни, настъпващи на еднакви интервали от време;
• наличие на фарингит с лека лимфаденопатия в гърлото и / или афтозни язви на устната лигавица;
• липса на аномалии в развитието и нормално здраве между епизодите на заболяването;
• бързо разтваряне на симптомите след еднократно приложение на кортикостероиди.

[12], [13], [14], [15], [16], [17]

Диференциална диагноза

Диференциална диагноза на този синдром включва други заболявания с периодични трески: фамилна средиземноморска треска, болест на Bechet автоимунни, циклична неутропения (с три седмични цикли и обширни поражения гума тъкан), ювенилен ревматоиден артрит (Все още е заболяване). Трябва да се премахнат инфекция на горните дихателни пътища, причинени от бактерии и фарингит, тонзилит, аденопатия, афтозен стоматит.

Важно е да се прави разлика синдрома на хипер-имуноглобулин Маршал и вроден синдром D (mevalonatkinazy синдром дефицит) при деца през първата година от живота, в който повтарящи се пристъпи на треска - освен симптомите присъщ PFAPA-синдром - са придружени от болки в корема, увеличен далак, повръщане, диария, болки и подуване на ставите; от ранна възраст в тези деца имат забавяне на растежа и зрителни увреждания.

Лечение синдром на Маршъл

Педиатрите все още не са постигнали консенсус относно това какво трябва да бъде лечението на синдрома на Маршал.

Основната лекарствена терапия е симптоматична и се състои от единични дози глюкокортикоиди. По този начин, за да се улесни треска, бетаметазон или преднизолон се предписват при Маршал синдром. Преднизолон в таблетки се приема перорално незабавно при настъпване на треска - в размер на 1-2 mg на килограм телесно тегло на детето (максималната доза е 60 mg); Betametazone 0.1-0.2 mg / kg.

Имуносупресивният ефект на GCS е противопоказан при тежък захарен диабет, хиперкортикализъм, гастрит, възпаление на бъбреците, след ваксинация, отслабени деца. Най-честата нежелана реакция от лечението с преднизолон е тревожността и нарушението на съня, така че трябва да се приема няколко часа преди лягане. На третия или четвъртия ден от атаката дозата може да бъде намалена до 0.3-0.5 mg / kg (веднъж дневно).

Клиничният опит показва, че антипиретичните лекарства, по-специално нестероидните противовъзпалителни средства, помагат само да намалят температурата и в борбата срещу други симптоми са неефективни. При симптоматично лечение на този синдром е важно да се оценят рисковете, свързани с възможните нежелани реакции. Така че, преди да използвате дори подсладена таблетка за възпалено гърло, трябва да се консултирате с лекар. По-специално, се препоръчва да се изберат тези, които не съдържат антибиотици, тъй като антибактериалните агенти не дават никакъв резултат при синдрома на Маршал.

Деца със синдром на Маршал, трябва витамини, особено калциферол (витамин D), които - в допълнение към неговата роля в калциевата хомеостаза и костния метаболизъм - могат да действат като имунорегулаторна фактор.

Предотвратяване

Като се има предвид етиологията на синдрома на Маршал, както и липсата на алгоритъм за неговото лечение, превенцията му не е обхваната от националната и чуждестранната медицинска литература.

[18], [19], [20], [21], [22], [23],

Прогноза

Прогнозата за това патологично състояние се счита за благоприятна, тъй като Маршал синдром преминава без последствия в течение на времето.

[24]