Еритропоетична протопорфирия: причини, симптоми, диагноза, лечение

Характерните клинични прояви на еритропоетичната протопорфирия могат да се развият още при новородени под формата на изгаряния върху кожата, дори и след кратък престой на слънце. Развитието на холелитиаза е характерно за по-късна възраст, с хода на заболяването, а острата чернодробна недостатъчност се развива при около 10% от пациентите. Диагнозата се основава на клинични симптоми и повишени нива на протопорфирин в еритроцитите и кръвната плазма. Лечението се състои в прилагане на бета-каротин и защита от директна слънчева светлина върху кожата.

[1], [2], [3]

Причини за еритропоетична протопорфирия

Еритропоетичната протопорфирия е резултат от дефицит на фероеластазен ензим в еритроидната тъкан. Фототоксичните протопорфирини се натрупват в костния мозък и еритроцитите, влизат в плазмата и след това се отлагат в кожата или се екскретират в черния дроб с жлъчка и изпражнения. Екскрецията на тежкия жлъчен протопорфирин от организма може да стимулира образуването на жлъчни камъни. Тези цитотоксични молекули понякога увреждат хепатобилиарния тракт, което води до натрупване на протопорфирин в черния дроб, което води до развитие на остра чернодробна недостатъчност (ARF); клиничните прояви на остра бъбречна недостатъчност могат да се развият до остри симптоми след няколко дни.

Наследяването на автозомно-доминантно, но клиничните прояви се наблюдават само при пациенти, които са открити и ЕНП дефектен ген и необичайно лошо функциониращи (но иначе нормални) алел от здрави пациенти. Преобладаването на патологията е 5/1 000 000.

[4], [5], [6], [7], [8]

Симптоми на еритропоетичната протопорфирия

Тежестта на развиващата се патология е различна дори при пациенти от едно и също семейство. Обикновено новородените или малките деца след кратък престой на слънце крещят с часове, без да спират. Въпреки това, обикновено липсват кожни симптоми и детето не може да опише симптомите си, поради което еритропоетичната протопорфирия често не се разпознава.

Ако заболяването не се диагностицира, преминаващ тайно еритропоетичните протопорфирия може да предизвика психосоциални проблеми в семейството се дължи на факта, че едно дете необяснимо отказва да напусне къщата на улицата. Болката може да бъде толкова непоносима, че може да причини подобни симптоми при пациенти като нервност, напрежение, агресивност или дори усещане за отчуждение от други или опити за самоубийство. В детството кожата може да образува корички около устните и задната част на ръцете след дълъг престой на слънце. Изгаряне на мехури и белези не се развиват. Ако пациентите хронично пренебрегват защитата на кожата си, те могат да развият зачервяване, сгъстяване на кожата, стават като кожата на животните, особено около ставите. Може да развие браздирана периорна струя ("шаранска уста"). Екскрецията на голямо количество протопорфирин с жлъчка може да причини холестаза, която може да доведе до нодуларна цироза и остра чернодробна недостатъчност при 10% или повече пациенти; симптомите включват жълтеница, общо неразположение, болка в горната част на корема (в десния хипохондриум) и дифузно уголемяване на черния дроб.

Диагностика на еритропоетичната протопорфирия

Трябва да се подозира еритропоетичната протопорфирия при деца или възрастни с болезнена фоточувствителност на кожата, но без анамнеза за горящи мехури и белези. Семейната история обикновено не се наблюдава. Диагнозата се потвърждава след откриването на високи концентрации на протопорфирин в еритроцитите и плазмата. Идентифицирани генетични маркери, предразположени към развитието на холестатични усложнения.

Провежда скрининг потенциални носители анормален ген сред роднини на пациента показва повишено съдържание на протопорфирин в еритроцитите и намалена активност на ферохелатаза (с лимфоцити изследване) или генетични изследвания в случай на определени генетични мутации в типичните случаи. Предразположението на носители към кожни прояви на заболяването се разпознава чрез откриването на слабо функциониращ алел на ферохелатаза.

[9], [10], [11]

Лечение на еритропоетична протопорфирия

Острите симптоми се улесняват от назначаването на хладни вани, обвивки с влажна кърпа и аналгетици. Изключително важно е редовно да се консултирате с пациента с лекар, да получите необходимите препоръки от него, информационни брошури, да обсъдите състоянието му с лекаря и да получите необходимите консултации за извършването на анапаза под наблюдението на специалист.

Пациентите трябва да избягват излагане на слънце, използването на тъмно титанов диоксид или цинков оксид слънчеви екрани и екрани, които поглъщат ултравиолетовите лъчи (например, съдържащи dibenzilmetan), което отчасти може да помогне за защитата на кожата. Пациентите трябва да избягват алкохол и глад и в тези случаи, когато се наблюдава повишаване на производството на червени кръвни клетки и в случай на повишаване на съдържанието на протопорфирин. Лекарствата, които провокират развитието на остра порфирия, не са противопоказани.

Назначаване на бета-каротин от 120 до 180 мг орално 1 пъти / ден за деца или 300 мг 1 път / ден за възрастни причинява светложълто защитна оцветяване на кожата и неутрализира токсични радикали в него, които причиняват развитието на кожни симптоми. Друг антиоксидант, цистеин, също може да помогне за намаляване на фоточувствителността. Появата на кафяв защитен цвят на кожата с локално отлагане на дихидроксиацетон-3 е основният, козметично по-предпочитан жълтеникав цвят на кожата, получен чрез използване на бета-каротин, ефект.

В случая, когато гореописаните мерки са неефективни (например, повишаване на чувствителността, увеличаване на концентрацията на порфирин, прогресивна жълтеница), използвани в gipertransfuziya на лечение (т. Е. Над нормалното ниво на хемоглобина) пакетирани червени кръвни клетки, които помагат за намаляване на производството на еритроцити, съдържащи порфирин. Прилагането на жлъчни киселини улеснява отделянето на протопорфирин от жлъчката. Пероралното приложение на холестирамин или активен въглен може да спре интрахепатална кръвообращението, което води до повишена екскреция на порфирина на стол. В случай на развитие на тежка чернодробна недостатъчност може да се наложи чернодробна трансплантация.