Синдром на котките

Синдромът на писък на котка (понякога наричан синдром на Лесиан) е рядко наследствено заболяване, при което детето има плач, който звучи като кокошка. Синдромът се смята за хромозомна патология, защото се дължи на липсата на детска част от генетичната информация, намираща се в рамото на хромозома номер 5. Това заболяване се открива при приблизително 1 от 45-50 хиляди новородени. Синдромът често се развива при момичета - в съотношение от около 4k3.

[1], [2], [3]

Причини синдром на котка

Източникът на мутациите, които водят до синдром Lejeune може да стане най-различни фактори, които влияят отрицателно на репродуктивните органи на родителите или на оплодената яйцеклетка, която е в процес на раздробяване, последвано от образуване на зигота. Сред основните причини за мутация:

• Наследственост. Ако има дете в семейството, което има тази патология, вероятността второто бебе да се роди със същата диагноза е високо;
• Алкохолни напитки. Те са много вредни за здравето на ембриона и зародишните клетки на майката;
• тютюнопушенето;
• Drugs. Те имат разрушителен ефект върху целия генетичен апарат;
• Под влияние на йонизиращо лъчение;
• Лекарства или химикали с мощен ефект, които бременната жена е приела в първия триместър.

Вид на мутацията при синдрома на катрика

Генетично този синдром се обяснява с частична монозомия. Появата му е свързана с хромозомно пренареждане, по време на което тя губи от 1/3 до половината от р-рамото на хромозома # 5, която съдържа около 6% от целия генетичен материал. Клиничната картина на болестта се влияе не само от величината на липсващата част, но от какъв фрагмент е изгубена.

Патогенеза

Основата на синдрома на котешки писъци е промените, настъпващи в р-рамото на хромозома номер 5, които обикновено се развиват поради разделяне или в някои случаи поради преместване.

[4],

Симптоми синдром на котка

Сред основните симптоми на синдрома на крещящи котки са:

• Специфичен звук на плач болен, подобно на котката междинна. Този симптом е свързан с факта, че ларинкса има някои особености при болно дете - с тънки хрущяли, недостатъчно развити и доста тесни. Около една трета от всички деца, тази характеристика изчезва до 2-годишна възраст, докато останалите продължават да съществуват през целия живот;

• Едно пълно дете има при раждане малко тегло (по-малко от 2,5 кг);
• Проблеми с функцията за преглъщане и засмукване;
• Има изобилна секреция на слюнката;
• Лицето има лумна, закръглена форма (тази характеристика може да изчезне с възрастта);
• Широко засадени наклонени очи, външните ъгли падат надолу, а близо до вътрешността има епикант (малка сгъвка);
• Носът е плосък и носът е широк;
• Спуснати ниски уши;
• Черепът и мозъкът са малки по размер, има силно изпъкнали челни издатини. Този симптом придобива по-рязък контур с възрастта;
• Малка долна челюст;
• Кратко врат, върху него има гънки на кожата;
• Забавянето в умственото развитие на детето, физическите умения и говорните умения също се развиват със закъснение;
• Поведението има някои характеристики - има хиперактивност, немотивирана агресия, повтарящи се движения, истерия;
• Често запек;
• Намален мускулен тонус на тялото на пациента;
• Сърдечни дефекти (нарушение в структурата на преградите (междувкусни или междуреагични), синьо сърдечно заболяване).

Форми

Има няколко вида мутации, които засягат развитието на болестта:

• Краткото рамо е напълно отсъстващо - това е най-честият вариант на синдрома (и най-тежкия). Когато има пълна загуба на рамото, около една четвърт от цялата генетична информация изчезва в хромозома номер 5. В допълнение към самите гени също изчезват някои важни части от генетичния материал, поради което аномалиите, които възникват в тялото, стават все по-големи и имат по-сериозен характер.
• Има съкращаване - в този случай изчезва само част от генетичния материал, който е по-близо до крайната част на хромозомата. Ако това е придружено от хромозомно пренареждане на мястото, където се намират ключовите гени за развитие, се развива синдром на Лезман. С този вариант на дефекти в развитието на детето ще бъде по-малко, защото по-малко от генетичния материал е изчезнал.
• Мозаицизмът е лека форма на синдрома, която се наблюдава доста рядко. Детето получава ДНК от дефект от един от родителите си. С този тип мутация генът в зиготата беше правилен, хромозома номер 5 беше пълна - разстройството се появи още по време на развитието на плода. По време на отделянето на хромозомите, р-рамата изчезна без преминаване на разделението между дъщерните клетки. Ето защо, някои от клетките в тялото получават по-малък геном. С тази форма на синдрома патологичните промени ще бъдат незначителни, защото разделянето на нормалните клетки до известна степен компенсира дефективността на другите. Следователно, тежки вродени аномалии или забавяния в физическото развитие на такива деца обикновено не се случват, но психичните аномалии все още могат да бъдат налице.

• Формата на пръстена - двете рамена (къси и дълги) на една хромозома се придържат заедно, което прави хромозомата да изглежда като пръстен. В този случай хромозомното пренареждане се осъществява в малка терминална зона. Синдромът се проявява от всякакви симптоми, ако ключовите гени изчезнат.

[5]

Усложнения и последствия

При синдрома на Lezgen, пациентът не умира от самата болест, а от усложнения - бъбречна или сърдечна недостатъчност, различни инфекции.

Диагностика синдром на котка

Предварителното диагностициране на заболяването вече може да се извърши според външния вид на детето и неговия специфичен плач. За да се изясни диагнозата, се извършва цитогенетичен анализ, както и набор от хромозоми. Подобен преглед може да се извърши при родителите, които планират концепция - в тези случаи, ако родът преди това е имал хромозомни заболявания.

[6]

Анализи

За да диагностицира заболяването, новороденото взема урина и кръв за общо, както и биохимичен анализ. Характерни за болестта в този случай ще бъдат признаци като намаляване на стойностите на кръвната албумин, както и дългосрочния ембрионален хемоглобин.

[7]

Инструментална диагностика

Методи за инструментална диагностика на заболяването:

• Ехокардиография, както и електрокардиография - за откриване на сърдечни дефекти;
• Процедурата е ултразвук или рентгеново изследване за откриване на аномалии в развитието на храносмилателната система.

Диференциална диагноза

Синдромът на котешки писъци трябва да се диференцира с други хромозомни патологии, които имат подобни симптоми - това са синдромите на Patau, Down или Edwards.

Лечение синдром на котка

Синдромът на Лесиан няма специфично лечение, се извършва само симптоматично лечение на патологии, които са резултат от това заболяване.

За да стимулира психомоторното развитие на детето, трябва да се наблюдава при педиатричен невролог, който ще провежда масажи, лечение на наркотици, упражнения и физиотерапия. Освен това децата с тази диагноза се нуждаят от помощта на речта, дефектолозите и психолозите.

Ако бебето има сърдечно заболяване, той често се нуждае от корекция чрез операция, така че пациентът се отнася до сърдечен хирург, който извършва изследването, извършва ехокардиография и други необходими процедури.

Ако едно дете се наблюдава патология на отделителната система, той е изпратен в педиатрична нефролог, който назначава на пациента провеждане на различни проучвания - като се урина и кръвни проби, бъбречни диагностика чрез ултразвук, и така нататък.

Предотвратяване

Предотвратяването на болестта е внимателна подготовка за бременност, както и изключването на още преди концепцията за евентуалното въздействие върху организма на бъдещите родители на всички негативни фактори. Ако детето се роди със синдром на Lejeune, родителите му се подлагат на процедура на цитогенетично изследване, за да бъдат тествани за пренасяне на балансирано хромозомно пренареждане.

[8]

Прогноза

Синдромът на писък на котката има неблагоприятна дългосрочна прогноза. Качеството на живот, както и продължителността му при този синдром, зависят от вида мутация, тежестта на свързаните с това вродени патологии и нивото на психологическа, педагогическа и медицинска грижа. Децата, които са завършили специално образование, имат речник, който им позволява да комуникират на ниво домакинство, но физическото и психологическото развитие често остава в предучилищна възраст.