Устата на вълка

Цепкавото небце е вродена аномалия в развитието, която се проявява като незатваряне на твърдите и меките части на небцето, което води до връзка между носната и устната кухини.

Дефектът се причинява от забавено сливане на вомера с израстъците на горната челюст. Честотата на патологията достига 0,1% сред новородените деца.

Цепката може да бъде пълна, когато има несраснала област на меките и твърдите области, или непълна - когато се наблюдава само отвор в небцето. Сред всички вродени мутации, цепката на небцето се счита за често срещана аномалия, която понякога се отбелязва с бифуркация на увулата.

Причините за цепнато небце включват генетичен дефект, който се среща в гена TBX22. Съществуват обаче фактори, които допринасят за образуването на този дефект. Те включват мутагенни ефекти върху плода, както от външния свят, така и от тялото на бъдещата майка. Тютюнопушенето, консумацията на алкохол и употребата на наркотици по време на бременност играят особена роля за появата на мутация.

Също така, не забравяйте за заболявания като ендокринна патология, метаболитни нарушения и недостатъчен прием на фолиева киселина. Рискът от патология се увеличава при наличие на токсикоза при бременната жена, предишни инфекциозни патологии, психически или механични наранявания.

Заслужава да се отбележи, че именно през първите три месеца от бременността, когато плодът е особено уязвим, се формират структурите на лицево-челюстния апарат. Негативното въздействие на увреждащите фактори през първия триместър оставя най-значителен отпечатък върху здравето на плода.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Причини за цепнато небце

Въпреки предположенията за генетичния път на развитие на патологията, все още е прието да се идентифицират отделно фактори, които увеличават риска от тази патология. В продължение на много години изследвания са идентифицирани няколко предразполагащи фактора. Те включват утежнена отговорност, когато в семейството вече са наблюдавани случаи на развитие на патология. Ако един от родителите в семейството е имал цепнато небце, тогава рискът от тази патология при бебето се увеличава 7 пъти в сравнение с другите деца.

Ако родителите имат този дефект в развитието, вероятността детето да развие цепнато небце варира от 10% (ако патологията се наблюдава при единия от родителите) до 50% (ако и двамата).

Причините за цепнато небце се крият и в начина на живот на бременната жена, тъй като тютюнопушенето, употребата на алкохол и наркотици имат отрицателно въздействие не само върху образуването на цепнато небце, но и върху развитието на целия организъм като цяло. Статистиката показва, че пушенето от 1 до 10 цигари на ден от бременна жена увеличава вероятността от цепнато небце с 30 пъти. В същото време, една кутия цигари увеличава риска до 70%.

Не бива да се забравя и за различни заболявания с инфекциозен генезис, вътрематочни инфекции, съпътстваща хронична патология на бъдещата майка, включително полово предавани инфекции. Всички изброени патологични състояния и нарушения на органи и системи са предпоставка за появата на цепнато небце.

Сред факторите на околната среда, които имат отрицателно въздействие, е необходимо да се отбележат професионалните рискове и на двамата родители, живеещи в райони, замърсени с радиоактивно или химическо лъчение. Освен това, вероятността от развитие не само на аномалии на лицево-челюстната област, но и на други органи по време на първата бременност след 35 години се увеличава. Самият процес на носене на плода е доста труден за жената, без да се броят възможните усложнения по време на раждането.

Причините могат да включват метаболитни нарушения с развитие на затлъстяване, прием на лекарства във високи дози, особено на такива, които са противопоказани по време на бременност. Съпътстващите фактори включват недостатъчен прием на фолиева киселина, излагане на стресови ситуации с нарушаване на психоемоционалното състояние и токсикоза на бременни жени.

Като се вземат предвид тези фактори, може да се заключи, че мутация може да се образува в резултат на вредното въздействие на голям брой фактори, включително случайно разрушаване. Гените, открити чрез изследвания, са виновни само в 5% от случаите и затова продължават по-нататъшни изследвания.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Признаци на цепнато небце

Още от момента на раждането, признаците на цепнато небце могат да усложнят процеса на раждане, тъй като съществува риск от аспирация на околоплодна течност от дихателните органи на бебето. Процесът на дишане причинява много трудности на бебето, сученето е практически невъзможно.

В резултат на това детето не може да се развие пълноценно поради недостатъчно снабдяване с кислород и развитие на хипоксия на мозъка. Липсата на адекватно хранене също забавя растежа на бебето, което заплашва с развитие на рахит и недоразвитие на органите. Такива деца изостават от връстниците си, тъй като физическите и психическите им нива са на по-ниско ниво на развитие.

Храненето на бебе с аномалия изисква специален подход, защото е необходима специална лъжичка, която се поставя върху шишето. По този начин страдат говорът и слухът, което значително намалява самочувствието на детето, без да броим зрителния дефект.

Формирането на речта се усложнява от неправилния растеж на зъбите, а изразът на речевите нарушения е представен от ринолалия. Поради неправилна захапка се нарушава процесът на дъвчене, поради което храната не се смила добре и се усвоява лошо в стомаха.

Дефектът на небцето причинява свободно транспортиране на вдишвания въздух от носната към устната кухина. Същото се наблюдава и по време на хранене, когато течност и храна могат да попаднат в носната кухина. Освен това, течност може да бъде изхвърлена в евстахиевите тръби и носните синуси през цепката, причинявайки отит или синузит.

Развитието на чести респираторни заболявания се дължи на липсата на затопляне на въздуха и неговото пречистване при преминаването му през горните дихателни пътища.

Цепнатина на устната и цепнатина на небцето

Случаи на образуване на заешка устна, успоредна на цепнато небце, се регистрират доста често. В допълнение към аномалията на горната устна, се наблюдават и други мутации в структурата на лицевата част и апарата за осигуряване на слуховата функция.

Цепката на устната и цепката на небцето се образуват през първия триместър на бременността, когато всички органи са заложени. Аномалии в развитието се наблюдават, когато няма достатъчно тъкан за нормалното формиране на лицевите структури или тя не сраства правилно.

Цепката на устната е цепка в горната устна, която визуално наподобява тесен отвор в кожата. В някои случаи незатварянето се простира до носната област и костните структури на горната челюст и венците.

Палатинен дефект или т.нар. цепка на небцето може да включва твърдите и меките части в патологичния процес. Тези аномалии са локализирани от едната или от двете страни на устната кухина. Поради факта, че формирането на небцето и устните се отбелязва отделно, аномалиите в развитието могат да се отбележат заедно или отделно от цепката на небцето.

Мутацията на цепката на устната се счита за четвъртата най-често срещана сред вродените аномалии в развитието. Причините за комбинираната аномалия в развитието все още са неизвестни и следователно няма превенция за предотвратяване на тези мутации. Съществува мнение, че генетичните фактори в комбинация с фактори на околната среда играят определена роля в образуването на цепка на устната с вълча част. Рискът от развитие при деца е особено повишен, ако мутацията се наблюдава при родители или роднини.

Освен това, съществува известен риск, когато бременна жена използва определени лекарства. Те увеличават вероятността от анормално развитие на устните и небцето. Сред тези лекарства си струва да се откроят антиколвусантите, лекарствата, които включват акутан, както и цитостатиците, използвани за лечение на рак, като метотрексат. Също така, появата на мутация в плода може да бъде провокирана от вируси или други химикали. Доста често тези мутации могат да бъдат една от проявите на заболяване.

Цепнато небце при деца

В повечето случаи именно вродена патология като цепнато небце причинява много проблеми при децата. Цепката на небцето се залага по време на вътрематочното развитие, по-специално през първите 3 месеца от бременността. Понякога има мутация на цепнато небце в комбинация със заешка устна.

Въз основа на тежестта на патологичния процес се разграничават 4 вида патология. По този начин, мутацията може да се прояви като незатваряне на меката част на небцето, мека в комбинация с твърдата част, както и пълно незатваряне на двете области от едната страна или от двете.

При диагностициране на мутация, лекарят трябва само да извърши визуален преглед и да оцени тежестта на процеса, по-специално нарушаването на дихателните, говорните и преглъщащите функции. Освен това, с помощта на инструментални диагностични методи, диагнозата се потвърждава и се установяват загуба на слуха, аномалии в структурата на черепа, проходимост на носните проходи и много други дефекти.

В приблизително 75% от всички случаи, цепнатината на небцето при децата е единствената аномалия в развитието. Ако обаче е налице, се препоръчва лечението да започне възможно най-рано, за да се избегне нарушаване на други органи и системи.

Цепнато небце при новородени

Тъй като цепнатината на небцето при новородени не е толкова рядка, понякога в комбинация с други дефекти, учените по целия свят се опитват да открият гените, които причиняват развитието на мутацията. В момента са известни само 3 гена, отговорни за вродената аномалия в развитието. Въпреки това, от всички случаи те играят водеща роля само в 5%, в останалите 95% разбивката се отбелязва в други носители на информация.

Цепнатината на небцето води до много проблеми още от момента на раждането. Дори по време на раждане съществува риск бебето да аспирира околоплодна течност в дихателните пътища. Освен това се наблюдават нарушения в самата дихателна функция и акта на сукане на гърдата, в резултат на което бебето изостава в развитието си и не наддава достатъчно тегло за възрастта си. Мозъкът изпитва хипоксия, тоест недостатъчно снабдяване с кислород в резултат на недостатъчно дишане, което води до забавяне както във физическото, така и в психическото развитие. Храненето на такива деца се извършва със специална лъжичка, която се поставя на шишето.

Цепнатината на небцето пречи на нормалното храносмилане, дишане, развитие на речта, слуховата функция, а също така е причина за ниското самочувствие на детето. Нарушената реч се получава поради анормален растеж на зъбите, което се проявява като отворена ринолалия.

Децата често имат респираторни заболявания, тъй като въздухът, който влиза в дихателните пътища, е студен, не е овлажнен и не е пречистен. Освен това, вдишаният въздух свободно излиза през носа, а хранителни продукти също попадат в носната кухина през дефекта, което води до чести синузити.

Синдром на цепнато небце

Образуването на цепка между меките и твърдите части на небцето се случва по време на бременност, особено през първия триместър. Аномалията в развитието може да бъде единствената патология при бебето или да бъде клиничен признак на друго заболяване. По този начин, цепнато небце може да се наблюдава при синдроми като Стиклър или Лойс-Дийц.

Синдромът на цепнато небце причинява нарушения в много функции на тялото. По този начин, през цепката на небцето, храната и течностите могат свободно да проникнат в носа по време на хранене, развивайки синузит. Попадането на храна в евстахиевата тръба води до развитие на такова усложнение като отит.

Процесът на храносмилане също е нарушен поради неправилно формиране на захапката, дължащо се на неправилно развитие на зъбите. Бебето се нуждае от специално хранене, тъй като сученето на гърдата в неонаталния период или използването на обикновена лъжица не позволява преглъщане на храна.

Що се отнася до дихателната функция, актът на вдишване не осигурява достатъчно кислород на белите дробове, което води до хипоксия на мозъка и развитие на усложнения. Освен това, неовлажнен, непречистен и незатоплен въздух веднага навлиза в дихателните пътища, което допринася за чести възпалителни процеси.

Въпреки тежестта на ситуацията, с помощта на хирургическа интервенция и по-нататъшна работа на логопед, УНГ лекар и невролог с детето, е възможно да се възстановят нарушените функции.

Диагностика на цепнато небце

Като се има предвид, че аномалията в развитието се формира в утробата, когато органите и системите се залагат и развиват, ранната диагностика на цепнато небце се извършва по време на бременност, когато терминът достигне 14-16 седмици. Всяка бременна жена се подлага на рутинен ултразвук при регистрация, с помощта на който се визуализират плодът и съществуващите аномалии в развитието (ако има такива). Такива изследвания се повтарят периодично през цялата бременност, тъй като не всички мутации могат да бъдат открити по време на първия ултразвук.

Освен това, помага за контролиране на растежа и развитието на плода, което също е много важно. Цепнатината на небцето обаче не винаги може да бъде диагностицирана на този етап и тежестта ѝ може да се определи едва след раждането на бебето.

Точната диагностика се извършва, след като лекарят прегледа фаринкса на детето след раждането. Често има комбинирана патология, когато освен цепнато небце има и заешка устна, но не се разстройвайте, защото дефектите могат да бъдат скрити с помощта на хирургическа операция, още преди да се развият усложнения.

[ 8 ], [ 9 ]

Лечение на цепнато небце

Дълго време цепката на небцето се лекува хирургично, при което ефективно се затваря алвеоларният гребен, дефектът на горната устна, а след това се извършва пластична операция на горното небце. Освен хирургическата интервенция обаче е необходима помощта на логопеди, отоларинголози, педиатри, невролози и много други специалисти, за да се възстановят нарушените функции и да се предотвратят нови усложнения.

Преди операцията новородените изпитват затруднения със сукането на гърдата, затова се използват специални обтуратори, за да се предотврати попадането на храна и течности в носните проходи.

Разбира се, операцията изисква богат опит на лицево-челюстните хирурзи, тъй като устната кухина на бебето е малка, което усложнява хирургическата интервенция. В този случай се предпочита велопластиката, при която се зашива мекото небце. Такава операция е разрешена на 8-месечна възраст.

В някои случаи хирургичното лечение се извършва с помощта на няколко операции. В зависимост от тежестта на аномалията в развитието, хирургическата интервенция може да се извърши или след една година, или на възраст 5-7 години.

Още след първата операция ще се забележи значително подобрение, което ще позволи нормализиране на процеса на дишане и храносмилане. В бъдеще с помощта на пластична хирургия се елиминира зрителният дефект, което повишава самочувствието на детето. След операцията обаче е необходимо лечение от логопед, зъболекар, отоларинголог, за да се елиминират усложненията и нарушените функции, причинени от тази патология.

Операция на цепнато небце

За да се възстанови нормалната структура на алвеоларния израстък и устната, се извършва пластична хирургия на небцето. Операцията за цепнато небце се извършва не по-рано от 6 месеца и заедно с процеса на рехабилитация отнема около 5 години. Препоръчва се операциите да се извършват поетапно, когато първата хирургична интервенция осигурява елиминирането на дефекта, което позволява възстановяване на дихателната и храносмилателната функция, и са необходими допълнителни операции за коригиране на зрителния дефект.

Навременното лечение позволява да се избегнат сериозни усложнения като увреждане на мозъка поради недостатъчно снабдяване на тъканите с кислород. След операцията е необходима помощта на логопед, зъболекар, невролог, УНГ лекар и други специалисти за възстановяване на физиологичните функции.

Операцията се извършва по метода на уранопластиката, по-специално по метода на Лимберг. Тази хирургична интервенция се счита за най-ефективната днес. Ако в допълнение към тази патология има такъв дефект като заешка устна, тогава операцията се извършва по метода на хейлопластиката.

Положителен ефект от уранопластиката се наблюдава при 95% от пациентите. В следоперативния период е необходимо да се спазва почивка на легло през първите няколко дни, да се яде пасирана храна и да се пие много алкална течност. С помощта на разтвор на калиев перманганат се изплаква устата след хранене. Необходимо е също така да се напомпват балони 3-4 пъти на ден, а от третата седмица - да се изпълнява специален комплекс от упражнения и да се масажира мекото небце.

За да предотвратите инфекция на следоперативната рана, е необходимо да приемате антибактериални средства в продължение на 7 дни, а за да намалите тежестта на болковия синдром - обезболяващи. След уранопластика може да остане белег по лицето.

Превенция на цепнато небце

Ефективна превенция на цепнатината на небцето все още не е разработена, тъй като няма методи, които биха повлияли на генетичната информация. Въпреки това, с помощта на някои препоръки е възможно да се намали рискът от аномалии в развитието на бебето.

При планиране на бременност, на жената се препоръчва да се подложи на обстоен преглед, за да се установят съществуващите противопоказания. Това се отнася както за инфекциозни заболявания, така и за органни патологии, които могат да окажат отрицателно въздействие върху развитието на плода.

Преди бременност е необходимо да се приема фолиева киселина в доза от 400 mcg, а когато настъпи бременност, дозата трябва да се увеличи до 600 mcg.

Задължително условие е отказът от прием на лекарства, които са забранени по време на бременност. Ако жената трябва постоянно да приема някакви лекарства, например антихипертензивни или хипогликемични, тогава лекарят трябва да избере оптималните лекарства и дози, за да избегне негативни ефекти върху плода.

Превенцията включва също въздържание от алкохол, наркотици и тютюнопушене. Освен това, жената трябва да обръща повече внимание на разходките на чист въздух, да избягва стресови ситуации и да спи достатъчно.

Прогноза за цепнато небце

В повечето случаи прогнозата за цепнато небце е благоприятна, при условие че се извърши хирургична интервенция. Това затваря дефекта на небцето и възстановява дихателната и храносмилателната функция. Необходимо е допълнително лечение от логопед, УНГ специалист, невролог и зъболекар, за да се елиминират усложненията, свързани с аномалията в развитието.

Разбира се, курсът на лечение отнема повече от една година, но в крайна сметка детето става същото като връстниците си, което повишава самочувствието му. Първата операция елиминира дефекта, а следващите са насочени към коригиране на зрителните аномалии.

Ако по време на бременност се открие цепнатина на небцето при плода, е необходимо да се успокои бъдещата майка и да се обясни, че дефектът лесно се коригира и че прогнозата е благоприятна. Дори в случай на комбинирана патология с цепнатина на устната, все пак, с помощта на хирургическа интервенция, бебето няма да се различава от другите деца нито физически, нито психически.

Цепнатината на небцето не е заплаха за живота на бебето, при условие че се окаже своевременно лечение и помощ по време на раждането. Тази аномалия в развитието изисква специален подход към лечението в продължение на 5 години, което в крайна сметка ще осигури желания резултат.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]