Умствена изостаналост - симптоми

Симптомите на умствена изостаналост

С целия полиморфизъм на клиничните прояви могат да бъдат разграничени два основни критерия, характерни за повечето форми на умствено изоставане, които характеризират главно така наречената ядрена или типична олигофрения.

• Неразвитостта е от общ характер и засяга не само интелектуалната дейност и личността на пациента, но и психиката като цяло. Знаците на недоразвитие се разкриват не само чрез мислене, но и чрез други умствени функции - възприятие, памет, внимание, емоционално-волева сфера и т.н.
• При пълно умствено изоставане, недостатъчността на висшите форми на когнитивна дейност - генерализация и абстракция - излиза на преден план. Слабостта на абстрактното мислене се отразява в особеностите на възприятието, вниманието и паметта.

Структурата на умственото недоразвитие може да бъде неравномерно. В този случай той не се ограничава до типичните за симптомите на умствено изоставане. Те включват варианти с наличие на допълнителни психопатологични симптоми по отношение на синдрома на общо умствено изоставане. Това е възможно да се наблюдава в целия диапазон на психични разстройства, възникващи при пълни интелектуални хора, чиято честота сред тези форми на умствена изостаналост, поне 3-4 пъти по-висока, отколкото в общата популация. Усложняването симптоми може да бъде представен чрез различни невротични и психопатични разстройства, психомоторна невъздържаност, церебрални астения феномени, психоза, конвулсивни и не-конвулсивни форми на припадъци.

Умственото забавяне е неспецифично състояние, което се диагностицира в съответствие с критериите на DSM-IV. Нейните причини могат да бъдат различни наследствени и придобити болести, много от които имат характерни поведенчески прояви ("поведенчески фенотипове"). Сред наследствени болести, които причиняват умствена изостаналост и характерни поведенчески разстройства трябва да включва чуплив X хромозома, Turner, Рет, надолу, Williams, синдром на Prader-Willi, Lesch-Nyhan Lowe и сътр.

Синдром на крехка Х хромозома. Заболяването е мутация под формата на увеличаване на броя на CGG тринуклеотидни повторения (цитозин-гуанин-гуанин) в областта на промотора FMR1 на дългото рамо на X хромозомата (Xq27.3). Превозвачът предава предварително мутации на дъщерите си (но не и на синовете си). Увеличаване на броя на CGG повтаря с развитието на "пълни" (болестотворни) мутации настъпват в процеса на мейотичен цикъл при жените. Пълна мутация характеризира FMR1 промоутър хиперметилиране зона и увеличаване на броя на CGG повтаря от няколко стотин до няколко хиляди. Всяко дете се ражда женско превозвач има 50% риск да носят мутацията се крехкото Х-хромозома, която не може да проявява клинично, преминал през редица поколения, преди да има дете с клиничните прояви на синдрома на. В разширена форма болестта се проявява в момчетата. Характерните фенотипните характеристики на заболяването включват умствена изостаналост, тясна продълговата лице с изпъкнали уши, масивна долна челюст и високо чело на стърчащо, готик небе, страбизъм, нисък мускулен тонус, плоски, makroorhizm. Освен това, често има стереотипи като пляскащи ръце или obkusyvaniya ноктите, необичайна промяна в говора, характеризиращи се с бързи колебанията акцент, повторение на определени звуци, думи или фрази. Често има и дефицит на вниманието, хиперактивност, забавено двигателно развитие, фобия избягване на диалог с колеги или непознати, но комплекта е доста нормални отношения с лица, заети в грижите за тях. Разпределеният вид е привлекателен симптом, често наблюдаван при болни момчета. При жените има лека форма на болестта, която се характеризира със симптоми на ограничителен поведение или социална фобия, както и трудности в ученето, разстройство на развитието на математическите способности и дефицит на вниманието. В същото време коефициентът на интелигентност (IQ) често остава в рамките на нормата. По този начин, крехка синдром X може да бъде придружено от симптоми на тревожност, нарушение на вниманието, хиперактивност, стереотипи, понякога афективни разстройства.

Синдром на Търнър. Turner синдром (Turner) - хромозомна болест, проявява при жени и нисък ръст и безплодие, произтичащи от частична или пълна липса на един от Х-хромозомата. С невропсихологично изследване тези хора изпитват затруднения при извършването на тестове за визуални и пространствени функции и решаване на невербални проблеми. Поведението при пациенти проявява признаци на незрялост, хиперактивност, "нервност". Те развиват лоши отношения със своите връстници, има трудности при ученето, нарушаване на вниманието.

Пациентите със синдром на Търнър, през последните десетилетия, извършени на естрогенна терапия подмяна, която насърчава развитието на вторични полови белези и поддържане на трофична тъкан, включително и костите. Естрогенната терапия има положителен ефект върху самочувствието на пациентите. За да се ускори растежът при пациенти със синдром на Търнър, неотдавна беше предложено да се използва соматотропен хормон.

Синдром на Даун. Първоначално болестта е описана от Джон Лангдън Даун (Джон Лангън Down). В 95% от случаите заболяването се свързва с стромамия на 21-ия хромозом. Тя се характеризира с присъствието на гънки във вътрешния ъгъл на окото (epikanta), изправяне на гърба на носа, присъствието на един напречен палмарно бразда, намален мускулен тонус, сърдечно-съдови заболявания. Пациентите със синдрома на Даун обикновено са общителни и могат да влязат в контакт с други хора. Независимо от това, те са показали ясно изразен недостиг на комуникативни способности, изразяващо се в ежедневните дейности, нарушено социални умения, лошо развитие на изразителната реч (за по-голяма безопасност на възприемчив аспект на речта). Основната причина за социално неправилно адаптиране на пациентите обаче е ранната деменция. В допълнение пациентите могат да имат дискинезия и афективни разстройства.

Уилямс синдром. Уилямс синдром е наследствено заболяване, характеризиращо се с делеция на един или повече гени на vokus, кодиращи за еластин (7qll.23), или близо до него. Болестта се характеризира с "лице на елфа", патология на сърдечно-съдовата система, високо кръвно налягане, повишени нива на калций в кръвта, промени в поведението. Много характерно е външният вид на пациентите - бадемовидни очи, овални уши, пълни устни, малка брадичка, тесно лице, голяма уста.

Пациентите със синдрома на Уилямс лесно влизат в контакт с възрастните, но връзките им остават повърхностни. Често наблюдавани нарушения на вниманието, повишена тревожност, лоши отношения с връстници, нарушаване на развитието на визуални и пространствени и двигателни умения. В допълнение се появяват признаци на аутизъм, забавено психомоторно и речево развитие, свръхчувствителност към звуци, необичайни хранителни навици, упорити действия.

Синдромът на Прадер-Уили е причинен от микроделеция на 15-ия хромозом (локуси 15qll и 15ql3), които пациентът наследява от бащата. Първоначално заболяването е описано от Прадер като синдром, характеризиращ се със затлъстяване, кратък ръст, крипторхидизъм и умствена изостаналост. Други признаци на това състояние са обсебващите мисли за храната, натрапчивото хранително поведение, масовото торс, недостатъчното развитие на сексуалните характеристики и ниския мускулен тонус.

Хората с синдром на Прадер-Уили имат забавяне в говора и двигателното развитие, трудности при ученето. Изявени нарушения на храненето, които включват кражбата и съхранението на храна, лакомство с неправилно усвояване на различни видове храна. Често има нарушения на съня, раздразнителност, горещи вълни, повишен праг на болката. За това заболяване също се характеризира с широк спектър от стереотипни действия, включително надраскване на кожата, подстригване на ноктите, бране в носа, ухапване на устните, издърпване на косата.

Синдромът Леш-Наан е наследен като рецесивно заболяване, свързано с Х-хромозомата и се проявява само при момчета. Тя се свързва с вродено нарушение на пуриновия метаболизъм, поради липсата на хипоксантин-гуанин фосфорибозилтрансфераза. Заболяването се характеризира с повишени нива на пикочна киселина (хиперурицемия), бъбречна дисфункция, артралгии, хореоатетоза, еластичност, автоагресивни активност на умствена изостаналост.

За синдрома на Леша-Найхан особено характерни са непрекъснатите, изразяващи се самонараняващи се действия. Те са доста променливи, което очевидно е свързано с вътрешни импулси, а не с външни влияния. Пациентите често не могат да забавят собствените си вредни действия, но в очакване на тяхното начало понякога молят други да ги задържат. Агресията срещу други лица при тази болест може да бъде изразена в същата степен като ай-тоагресивни действия. Проучванията показват, че намаляването на нивото на стрес, премахването на зъбите и физическите мерки за ограничаване, които често се използват за борба с автоагресивните действия, имат малко ефективност. Тежестта на автоагресивните действия обикновено не се променя с течение на времето. Резултатът до известна степен зависи от възрастта на началото.

Създаване на лабораторен макет на синдром на Леш-Nai Хан позволи по-добро разбиране на патогенезата на авто-агресивни действия. В трансгенни мишки дефицитни хипоксантин guaninfosforiboziltransfery са били открити всяка неврологична дисфункция. Независимо от това, след назначаването на 9-etiladenina - невротропни средства, действащи в базалните ганглии, тези животни се появяват автоматично агресивно поведение. Изследванията, използващи позитронна емисионна томография (PET) показаха значително намаляване на броя на допаминергични нервни окончания, и органите на допаминергични неврони в мозъка. Изглежда, че допаминергичните дисфункция има системен характер и свързани с нарушена съзряване на мозъка играе важна роля в развитието на специфични психични разстройства. Редовното прилагане на здрави инхибитор възрастни мишки допамин предизвиква тяхното автоагресивни действие вид, което съвпада по време с 30% намаление, с повишена концентрация на допамин верига серотонин в стриатума и значителното нарастване на синтеза на вещество Р и неврокинин А. В този случай, автоагресивни поведение антагонисти могат да блокират прилагането на допамин D1- и D2-peuerrropob. Тези данни съответстват съобщения за рисперидон при синдрома на Леш-Nai Хан.

Синдром на Cornelia de Lange. През 1933 г. Корнелия де Ланге, датски педиатър, описан две деца, които са имали подобни симптоми: ниско тегло при раждане, забавен растеж, нисък ръст, микроцефалия, тънка unibrow (sinofris), дълги мигли, малка обърнати нагоре нос, тънки устни усукани. В допълнение, пациентите могат да бъдат открити хипертрихоза, малки ръцете и краката, частичен синтез на втора и трета пръстите (синдактилия), кривината на малкия пръст на ръката, гастроезофагеален рефлукс, гърчове, сърдечни дефекти, цепка на небцето, червата патология, затруднено хранене.

Повечето пациенти с синдром на Cornelia de Lange имат леко или тежко умствено изоставане. Въпреки че видът на предаване на това заболяване не е напълно установен, в поколението на пациенти с леки прояви на синдрома може да има развита форма на заболяването. Поведението проявява черти, характерни за аутизма, като бедността имитират изразяване на емоции, автоагресивни действия, стереотипни, приятни за вестибуларна стимулация или резки движения.

Нисък синдром. Синдромът на остеоцеребрален и нисък е заболяване, свързано с хромозома X, характеризираща се с вродени катаракта, когнитивно увреждане, бъбречна тубуларна дисфункция. При тази болест често има такива форми на неадекватно поведение като упоритост, хиперактивност, гняв и стереотипи.

Умствено изоставане и автоагресивни / агресивни действия

Автоагресивните (самонараняващи се) действия при хора с умствена изостаналост често се състоят в постоянни удари на главата срещу стената, ухапвания, удари върху себе си. Други видове автоагресивни действия са възможни - надраскване, изтласкване на крайниците, падане на пода. Автоагресивните действия се откриват при около 5-15% от пациентите с умствена изостаналост и често са причина за поставянето на пациентите в специализирани психиатрични институции. Тъй като тези действия често имат много причини, в изследването на пациента трябва да се оцени влиянието на външни, медицински и психологически фактори върху тях. Първоначалното проучване трябва да включва функционален анализ на поведенческите детерминанти, използвайки съкратените форми. Свързаните соматични заболявания често предизвикват автоагресивни действия, особено когато е невъзможно да се съобщава за техния физически дискомфорт.

Агресивността към други хора често съпровожда действия, които са само вредни, но може да се осъществи и самостоятелно. Понякога има странни колебания между проявите на агресия и автогаз, когато укрепването на някои е придружено от отслабването на другите.

Съпътстващи психични разстройства при пациенти с умствена изостаналост

При деца и възрастни с умствена изостаналост често се установяват комбинирани психиатрични разстройства. Като цяло 50% от хората с умствена изостаналост са диагностицирани с определени психични разстройства, които изискват лечение. Голямото разпространение на психични разстройства в тази категория пациенти се дължи на различни фактори: първично заболяване, генетично предразположение, социално разстройство, неблагоприятна семейна ситуация. Предполага се, че лица с лека умствена изостаналост има същия психично разстройство като тези, които нямат умствена изостаналост, а с умерена до тежка умствена изостаналост се развиват по-конкретни поведенчески разстройства, общи нарушения на развитие. Идентифицирането на природата на поведенческите разстройства е от решаващо значение за избора на ефективна терапия. Точната диагноза е невъзможна без получаване на информация от родители, учители, работодатели, роднини. За да се установи базовата линия и да се наблюдава прогресирането на пациентите, се препоръчва да се използват стандартизирани скали.

[1], [2], [3], [4], [5],