Умствена изостаналост - Симптоми

Симптоми на умствена изостаналост

Въпреки полиморфизма на клиничните прояви, могат да се идентифицират два основни критерия, типични за повечето форми на умствена изостаналост, които характеризират предимно така наречената ядрена или типична олигофрения.

• Недоразвитието е от тотален характер и засяга не само интелектуалната дейност и личността на пациента, но и психиката като цяло. Признаци на недоразвитие се откриват не само в мисленето, но и в други психични функции - възприятие, памет, внимание, емоционално-волева сфера и др.
• В случаите на пълна умствена изостаналост, недостатъчността на висшите форми на когнитивна дейност - обобщение и абстракция - излиза на преден план. Слабостта на абстрактното мислене се отразява и в характеристиките на възприятието, вниманието и паметта.

Структурата на умствената изостаналост може да бъде неравномерна. В този случай тя не се ограничава само до симптоми, типични за умствена изостаналост. Те включват варианти с допълнителни психопатологични симптоми във връзка със синдрома на обща умствена изостаналост. В този случай може да се наблюдава целият спектър от психични разстройства, срещащи се при интелектуално компетентни индивиди, чиято честота сред посочените форми на умствена изостаналост е поне 3-4 пъти по-висока, отколкото в общата популация. Усложняващите симптоми могат да бъдат представени от различни невротични и психопатични разстройства, психомоторна дезинхибираност, церебрална астения, психози, конвулсивни и неконвулсивни форми на гърчове.

Умствената изостаналост е неспецифично състояние, което се диагностицира съгласно критериите на DSM-IV. Тя може да бъде причинена от различни наследствени и придобити заболявания, много от които имат характерни поведенчески прояви („поведенчески фенотипове“). Наследствените заболявания, които причиняват умствена изостаналост и характерни поведенчески разстройства, включват синдроми на чупливата X хромозома, синдром на Търнър, синдром на Рет, синдром на Даун, синдром на Уилямс, синдром на Прадер-Уили, синдром на Леш-Нихан, синдром на Лоу и др.

Синдром на чупливата Х хромозома. Заболяването се причинява от мутация под формата на увеличаване на броя на повторенията на тринуклеотида CGG (цитозин-гуанин-гуанин) в промоторния регион на FMR1 на дългото рамо на Х хромозомата (Xq27.3). Мъжкият носител предава премутацията на дъщерите си (но не и на синовете си). Увеличение на броя на CGG повторенията с развитието на "пълна" (причиняваща заболяването) мутация настъпва по време на мейотичния цикъл при жената. Пълната мутация се характеризира с хиперметилиране на промоторния регион на FMR1 и увеличаване на броя на CGG повторенията от няколкостотин до много хиляди. Всяко дете, родено от жена носител, има 50% риск да получи чуплива Х хромозома, носеща мутацията, която може, без клинични прояви, да се предава през редица поколения, преди да се роди дете с клинични прояви на този синдром. В напредналата си форма заболяването се проявява при момчета. Характерните фенотипни особености на заболяването включват умствена изостаналост, удължено тясно лице с изпъкнали уши, масивна долна челюст и високо, изпъкнало чело, готическо небце, страбизъм, нисък мускулен тонус, плоски стъпала и макроорхидизъм. Освен това често се наблюдават стереотипи под формата на махане с ръце или гризане на нокти, необичайна промяна в речта, характеризираща се с бърза, колебаеща се реч, повторение на отделни звуци, думи или фрази. Често се отбелязват и хиперактивност с дефицит на вниманието, забавено двигателно развитие, фобично избягване на комуникация с връстници или непознати, но се установяват съвсем нормални взаимоотношения с полагащите грижи. Отклоненият поглед е признак за привличане на внимание, често наблюдаван при засегнатите момчета. При момичетата се наблюдава по-лека форма на заболяването, която се характеризира със симптоми на рестриктивно поведение или социална фобия, както и обучителни затруднения, нарушение в развитието на математическите способности и дефицит на вниманието. В същото време коефициентът на интелигентност (IQ) често остава в нормалните граници. По този начин, синдромът на чупливата Х-хромосома може да бъде съпроводен от симптоми на тревожност, дефицит на вниманието, хиперактивност, стереотипи и понякога афективни разстройства.

Синдром на Търнър. Синдромът на Търнър (Шерешевски-Търнър) е хромозомно заболяване, което се проявява при жените като нисък ръст и безплодие и възниква поради пълната или частична липса на една от Х хромозомите. Невропсихологичното изследване на тези индивиди разкрива трудности при провеждане на тестове за визуално-пространствени функции и решаване на невербални проблеми. Поведението на пациентите показва черти на незрялост, хиперактивност, „нервност“. Те развиват лоши взаимоотношения с връстници, имат обучителни затруднения и нарушения на вниманието.

В продължение на няколко десетилетия пациентите със синдром на Търнър получават естроген-заместителна терапия, която насърчава развитието на вторични полови белези и поддържа тъканния трофизъм, включително костния. Естрогенната терапия има положителен ефект и върху самочувствието на пациентите. Наскоро беше предложен соматотропен хормон за ускоряване на растежа при пациенти със синдром на Търнър.

Синдром на Даун. Заболяването е описано за първи път от Джон Лангдън Даун. В 95% от случаите заболяването е свързано със стризомия на хромозома 21. Характеризира се с наличието на гънка в областта на вътрешния ъгъл на окото (епикантус), сплескване на носа, наличие на единична напречна палмарна бразда, намален мускулен тонус и сърдечна патология. Пациентите със синдром на Даун обикновено са общителни и могат да взаимодействат с други хора. Те обаче имат изразен дефицит в комуникативните умения, който се проявява в ежедневните дейности, нарушено развитие на социалните умения и слабо развитие на експресивната реч (с по-голямо запазване на рецептивния аспект на речта). Основната причина за социалната дезадаптация на пациентите обаче е ранно развиващата се деменция. Освен това пациентите могат да имат дискинезия и афективни разстройства.

Синдром на Уилямс. Синдромът на Уилямс е наследствено заболяване, характеризиращо се с делеция на един или повече гени в или близо до локуса, кодиращ еластин (7qll.23). Разстройството се характеризира с „елфическо лице“, сърдечно-съдова патология, високо кръвно налягане, повишени нива на калций в кръвта и промени в поведението. Външният вид на пациентите е доста характерен - бадемовидни очи, овални уши, пълни устни, малка брадичка, тясно лице и голяма уста.

Пациентите със синдром на Уилямс взаимодействат с възрастни доста лесно, но взаимоотношенията им остават повърхностни. Често се наблюдават дефицити на внимание, повишена тревожност, лоши взаимоотношения с връстници, нарушено развитие на визуално-пространствените и двигателните умения. Освен това се откриват признаци на аутизъм, забавено психомоторно и речево развитие, свръхчувствителност към звуци, необичайни хранителни предпочитания, персеверативни действия.

Синдромът на Прадер-Уили се причинява от микроделеция на хромозома 15 (локуси 15qll и 15ql3), която пациентът наследява от бащата. Заболяването е описано за първи път през 1956 г. от Прадер като синдром, характеризиращ се със затлъстяване, нисък ръст, крипторхизъм и умствена изостаналост. Други признаци на това състояние включват обсесивни мисли за храна, компулсивно хранително поведение, масивен торс, недоразвитие на половите характеристики и нисък мускулен тонус.

Хората със синдром на Прадер-Уили имат забавено речево и двигателно развитие, както и затруднения в обучението. Изразяват се хранителни разстройства, които включват кражба и складиране на хранителни продукти, лакомия с безредна консумация на различни видове храна. Често се наблюдават нарушения на съня, раздразнителност, избухливост и повишен праг на болката. Това заболяване се характеризира и с широк спектър от стереотипни действия, включително чесане на кожата, гризане на нокти, чоплене на носа, захапване на устните и скубене на косата.

Синдромът на Леш-Нихан се унаследява като Х-свързано рецесивно заболяване и се среща само при момчета. Свързан е с вродено нарушение на пуриновия метаболизъм, дължащо се на липсата на хипоксантин-гуанин фосфорибозилтрансфераза. Заболяването се характеризира с повишени нива на пикочна киселина (хиперурикемия), нарушена бъбречна функция, артралгия, хореоатетоза, спастичност, автоагресивни действия, умствена изостаналост.

Синдромът на Леш-Нихан се характеризира с продължителни, тежки самонараняващи се действия. Те са доста променливи, което очевидно се дължи по-скоро на вътрешни импулси, отколкото на външни влияния. Пациентите често не са в състояние да потиснат собствените си самонараняващи се действия, но усещайки началото им, понякога молят другите да ги ограничат. Агресията срещу другите при това разстройство може да се изрази в същата степен, както и автоагресивните действия. Проучванията показват, че намаляването на стреса, ваденето на зъби и физическото ограничаване, които често се опитват за борба с автоагресивните действия, имат малка ефективност. Тежестта на автоагресивните действия обикновено не се променя с течение на времето. Резултатът зависи до известна степен от възрастта на началото.

Разработването на лабораторен модел на синдрома на Леш-Нихан ни позволи да разберем по-добре патогенезата на автоагресивните действия. Трансгенни мишки с дефицит на хипоксантин-гуанин фосфорибозилтрансфераза не показаха никаква неврологична дисфункция. След прилагане на 9-етиладенин, невротропно лекарство, действащо в базалните ганглии, обаче, тези животни развиха автоагресивно поведение. Изследванията с позитронно-емисионна томография (PET) разкриха значително намаляване на броя на допаминергичните нервни окончания и допаминергичните невронни тела в мозъка. Очевидно допаминергичната дисфункция, която е системна и е свързана с нарушено мозъчно съзряване, играе важна роля в развитието на характерни психични разстройства. Редовното прилагане на инхибитор на обратното захващане на допамин при здрави възрастни мишки провокира появата на автоагресивно поведение, което съвпада във времето с 30% намаление на концентрацията на допамин в стриатума, с увеличаване на оборота на серотонин и значително увеличение на синтеза на вещество Р и неврокинин А. В този случай автоагресивното поведение може да бъде блокирано чрез прилагане на инхибитори на обратното захващане на допамин D1- или D2. Тези данни са в съответствие с докладите за ефективността на рисперидон при синдром на Леш-Нихан.

Синдром на Корнелия де Ланге. През 1933 г. датският педиатър Корнелия де Ланге описва две деца със сходни симптоми: ниско тегло при раждане, забавен растеж, нисък ръст, микроцефалия, тънки сраснали вежди (синофриси), дълги мигли, малък, обърнат нос и тънки, извити устни. Освен това, пациентите могат да имат хипертрихоза, малки ръце и крака, частично срастване на втория и третия пръст на крака (синдактилия), изкривяване на малкия пръст на ръцете, гастроезофагеален рефлукс, епилептични припадъци, сърдечни дефекти, цепнато небце, чревна патология и трудности с храненето.

Повечето пациенти със синдром на Корнелия де Ланге имат умерена или тежка умствена изостаналост. Въпреки че видът на предаване на това заболяване не е окончателно установен, потомството на пациенти с леки прояви на синдрома може да има пълноценна форма на заболяването. Поведението показва характеристики, характерни за пациенти с аутизъм, като например слабо изражение на лицето, автоагресивни действия, стереотипи, приятни усещания по време на вестибуларна стимулация или резки движения.

Синдром на Лоу. Окулоцеребреналният синдром на Лоу е Х-свързано заболяване, характеризиращо се с вродени катаракти, когнитивни нарушения и бъбречна тубулна дисфункция. Това разстройство често е съпроводено с неподходящи модели на поведение като инат, хиперактивност, раздразнителност и стереотипи.

Умствена изостаналост и автоагресивни/автоагресивни действия

Автоагресивните (самонавреждащи) действия при хора с умствена изостаналост често включват постоянно удряне на главата в стената, хапане и самоудряне. Възможни са и други видове автоагресивни действия - драскане, стискане на крайници, падане на пода. Автоагресивните действия се откриват при приблизително 5-15% от пациентите с умствена изостаналост и често са причина за настаняване на пациенти в специализирани психиатрични заведения. Тъй като тези действия често имат много причини, при преглед на пациент е необходимо да се оцени влиянието на външни, медицински и психологически фактори върху тях. Първоначалният преглед трябва да включва функционален анализ на поведенческите детерминанти, като се използват съкратени форми. Съпътстващите соматични заболявания често провокират автоагресивни действия, особено когато е невъзможно да се съобщи за физическия дискомфорт.

Агресията към други хора често съпътства самонараняващи действия, но може да се прояви и независимо от тях. Понякога има своеобразни колебания между проявите на агресия и автоагресия, когато засилването на едното е съпроводено с отслабване на другото.

Свързани психични разстройства при пациенти с умствена изостаналост

Децата и възрастните с умствена изостаналост често имат съпътстващи психични разстройства. Като цяло, 50% от хората с умствена изостаналост са диагностицирани с някакво психично разстройство, изискващо лечение. Високата разпространеност на психичните разстройства при тази категория пациенти се обяснява с различни фактори: първично заболяване, генетична предразположеност, социална нестабилност, неблагоприятна семейна среда. Предполага се, че хората с лека умствена изостаналост развиват същите психични разстройства като хората без умствена изостаналост, докато при умерена или тежка умствена изостаналост се развиват по-специфични поведенчески разстройства и общи нарушения в развитието. Идентифицирането на естеството на поведенческите разстройства е от решаващо значение за избора на ефективна терапия. Точната диагностика е невъзможна без получаване на информация от родители, учители, работодатели и роднини. Препоръчват се стандартизирани скали за оценка, за да се установи изходно ниво и да се проследи динамиката на състоянието на пациента.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]