Тромбофилия: причини, симптоми, диагноза, лечение

При здрави индивиди хемостатичният баланс е резултат от взаимодействието на прокоагулант (насърчаващ образуването на съсиреци), антикоагулант и фибринолитични компоненти. Многобройни фактори, включително вродени, придобити и фактори на околната среда, могат да изместят баланса към хиперкоагулация, което води до образуване на тромби във вени [напр. дълбока венозна тромбоза (ДВТ)], артерии (напр. миокарден инфаркт, исхемичен инсулт) или сърдечни камери. Тромбът може да причини запушване на кръвния поток на мястото на образуване на тромба или може да се откъсне и блокира отдалечен съд (напр. белодробна емболия, инсулт).

Причини тромбофилии

Генните мутации, които повишават податливостта към венозен тромбоемболизъм, включват мутацията на фактор V Leiden, която причинява резистентност към активиран протеин C; мутацията на протромбиновия ген 20210, дефицит на протеин C, протеин S, протеин Z и антитромбин.

Придобити нарушения, предразполагащи към развитие на венозна или артериална тромбоза, като например хепарин-индуцирана тромбоцитопения/тромбоза, наличие на антифосфолипидни антитела и (евентуално) хиперхомоцистеинемия, произтичаща от дефицит на фолат, витамин _B12 или _B6.

Някои медицински състояния и фактори на околната среда могат да увеличат риска от развитие на тромбоза, особено когато са комбинирани с един от споменатите по-горе генетични дефекти.

Застой на кръвта, свързан с операция или ортопедична хирургия, неподвижност поради парализа, сърдечна недостатъчност, бременност и затлъстяване, увеличават риска от развитие на венозна тромбоза.

Клонните клетки, особено при промиелоцитна левкемия, тумори на белия дроб, млечната жлеза, простатната жлеза, стомашно-чревния тракт, предразполагат към развитие на венозна тромбоза. Те са способни да инициират хиперкоагулация на кръвта чрез секретиране на протеаза, която активира фактор X, експресиране на тъканен фактор върху повърхността на мембраната или чрез включване и на двата механизма.

Сепсисът и други тежки инфекции са свързани с повишена експресия на тъканни фактори върху моноцитите и макрофагите, което може да увеличи риска от развитие на венозна тромбоза.

Оралните контрацептиви, съдържащи естроген, увеличават риска от артериална и венозна тромбоемболия, но рискът е нисък при съвременните нискодозови режими.

Атеросклерозата предразполага към развитие на артериална тромбоза, особено в области на съдова стеноза. Разкъсването на атеросклеротична плака и навлизането на богато на тъканни фактори съдържание в кръвта инициира адхезията и агрегацията на тромбоцитите, води до активиране на коагулационните фактори и провокира развитието на тромбоза.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Диагностика тромбофилии

Комплексът от изследвания, насочени към откриване на наследствена патология, включва определяне на функционалната активност на естествените антикоагулантни молекули в кръвната плазма и определяне на специфични генни аномалии. Тестването започва с група скринингови тестове, последвани (ако е необходимо) от специфични изследвания.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Лечение тромбофилии

Лечението на тромбозата зависи от местоположението на тромба. Предразполагащите фактори винаги трябва да се вземат предвид. В някои случаи ситуацията е клинично очевидна (напр. скорошна операция или травма, продължително обездвижване, рак, генерализирана атеросклероза). Ако не се установят очевидни предразполагащи фактори, по-нататъшното изследване трябва да включва фамилна анамнеза за венозна тромбоза, прояви на повече от една венозна тромбоза, миокарден инфаркт или исхемичен инсулт преди 50-годишна възраст или необичайни места на венозна тромбоза (напр. кавернозен синус, мезентериални вени). Поне половината от всички пациенти със спонтанна дълбока венозна тромбоза имат генетична предразположеност.