Тромбофилия: причини, симптоми, диагноза, лечение

При здрави хора хемостатична баланс е резултат от взаимодействието на просъсирващ (насърчаване на образуване на тромб), антикоагуланти и Фибринолитичните компоненти. Много фактори, включително вродена, придобити и външната може да се измести равновесието към хиперкоагулация, което води до образуването на тромби във вените [например, дълбока венозна тромбоза (DVT)] артерии (например, инфаркт на миокарда, исхемичен удар) или камери сърце. На тромба може да причини прекъсване на кръвния поток на мястото на образуване на тромб или да се разделят и отдалечен приемник блок (например, белодробна емболия, удар).

Причини тромбофилия

Мутациите на гени, които увеличават склонността към венозен тромбоемболизъм, включват мутация на фактора V на Leiden, при който се получава резистентност към активиран протеин С; мутация на гена протромбин 20210, недостиг на протеин С, протеин S, протеин Z, антитромбин.

Придобити нарушения предразполагащи към венозна или артериална тромбоза, такива като хепарин-индуцирана тромбоцитопения-ТА / тромбоза, наличието на антифосфолипидни антитела и (евентуално) хиперхомоцистеинемия, образуван от дефицит folievoi киселина, витамин В _12, или В ₆.

Някои заболявания и външни фактори могат да увеличат риска от развитие на тромбоза, особено в комбинация с един от посочените по-горе генетични дефекти.

Кръвният стазис, свързан с хирургическа или ортопедична хирургия, неподвижност поради парализа, сърдечна недостатъчност, бременност, затлъстяване повишават риска от венозна тромбоза.

Клонките клетки, особено с промиелоцитна левкемия, белодробна, гръдна, простатна и стомашно-чревна тъкан, предразполагат към развитието на венозна тромбоза. Те са в състояние да инициират хиперкоагулация на кръвта чрез секретиране на протеазния активиращ фактор Х, експресиране на тъканния фактор върху повърхността на мембраната или включване и на двата механизма.

Сепсис и други тежки инфекции са придружени от повишаване на експресията на тъканния фактор върху моноцитите и макрофагите, което може да увеличи риска от венозна тромбоза.

Пероралните контрацептиви, съдържащи естроген, повишават риска от артериален и венозен тромбоемболизъм, но степента на риска при настоящите схеми с ниски дози е ниска.

Атеросклерозата предразполага към развитие на артериална тромбоза, особено в области, стеноза съдове. Разделяне на атеросклеротични плаки и притока на кръв в тъкан фактор на богати на съдържание инициира тромбоцитна адхезия и агрегиране води до активиране на фактори на кръвосъсирването и тромбоза провокира.

[1], [2], [3], [4], [5]

Диагностика тромбофилия

Комплекс от изследвания, насочени към търсенето на наследствена патология, включва определяне на функционалната активност на молекулите на естествените антикоагуланти в кръвната плазма и определянето на специфични геномни аномалии. Тестването започва с група скринингови тестове, последвани от (ако е необходимо) специфични изследвания.

[6], [7], [8], [9],

Лечение тромбофилия

Методи за лечение на тромбоза зависят от местоположението на тромба. Винаги е необходимо да се вземе предвид наличието на предразполагащи фактори. В някои случаи положението клинично очевидно (например, скорошна операция или травма, продължително обездвижване, онкологично заболяване, генерализирана атеросклероза). Ако са идентифицирани очевидни предразполагащи фактори, по-нататъшно търсене е необходимо да се проследи настъпили в историята на семейството на венозна тромбоза, показва повече от една венозна тромбоза, миокарден инфаркт или исхемичен инсулт преди навършване на 50-годишна възраст или необичайно локализиране на венозна тромбоза (напр пещера синус, мезентерични вени). Най-малко половината от всички пациенти имат генетична предразположеност към спонтанно дълбока венозна тромбоза.