Резистентност на фактор V към активиран протеин С: причини, симптоми, диагноза, лечение

Активираният протеин С разцепва фактори Va и VIIIa, като по този начин инхибира процеса на кръвосъсирване.

Епидемиология

Разпространението на тази мутация в европейската популация е около 5%, но тази генна аномалия е изключително рядка в азиатските и африканските популации. При пациенти със спонтанна венозна тромбоза, Лайденската мутация се среща в 20 до 60% от случаите.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Причини на резистентността на фактор V към активирания протеин С

Всяка от няколкото мутации на фактор V води до неговата резистентност към активиран протеин C, като по този начин увеличава податливостта към тромбоза. Най-често срещаната мутация на фактор V е Лайденската мутация. Хомозиготните мутации увеличават риска от тромбоза в по-голяма степен от хетерозиготните мутации.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Диагностика на резистентността на фактор V към активирания протеин С

Диагнозата се основава на функционални изследвания на плазмената коагулация (липса на удължаване на PTT теста при наличие на протеин С, активиращ змийска отрова) и молекулярен анализ на гена на фактор V.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Лечение на резистентността на фактор V към активирания протеин С

Ако е необходимо лечение, първо се предписва хепарин, последван от варфарин.