Медицински експерт на статията
Нови публикации
Тип IIB множествен ендокринен неопластичен синдром
Последно прегледани: 23.04.2024
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Множествена ендокринна неопластично синдром, тип IIB (MEN IIB, синдром на MEN тип IIB, синдром на лигавицата неврома, множествена ендокринна аденоматоза) се характеризира с множество мукозни невроми, медуларен карцином на щитовидната жлеза, феохромоцитом и често синдром на Марфан. Клиничната картина зависи от засегнатите жлезисти елементи. Диагнозата и лечението са подобни на диагнозата и лечението на синдрома на МАМ.
Около 50% от случаите са по-често спорадични, отколкото свързани, въпреки че причината за спорадичния синдром МЕН IIБ не е ясна. Честотата при мъжете е два пъти по-висока от тази при жените. Хиперпаратиреоидизмът се проявява в случаи на синдром на MEN-IIB. В резултат на генетични изследвания бяха открити мутации в рецепторната тирозин киназа на онкогени.
Симптомите на мъжкия тип IIB
Симптомите и признаците отразяват жлезистите патологии. Около 50% от пациентите имат пълен синдром на нервната лигавица, феохромоцитома и медуларен тироиден карцином. По-малко от 10% имат само невриноми и феохромоцитоми, докато останалите пациенти имат невроми и медуларни тироидни карциноми без феохромоцитом.
Често лигавичните невроми са ранен признак на заболяването и се наблюдават при повечето или при всички пациенти. Неуромите се появяват под формата на малки лъскави шишарки на устните, езика, бузите и лигавицата. На клепачите, конюнктивата и роговицата също могат да се окажат невроми. Характерна особеност са удебелените клепачи и дифузно хипертрофираните устни. Стомашно патология, свързана с нарушена подвижност (запек, диария и понякога мегаколон) са типични и са резултат на дифузия-чревния ganglioneyromatoza. Пациентите могат да имат синдром на Марфан; скелетни аномалии на гръбначния стълб (лордоза, кифоза, сколиоза), куха стъпало и девиформация на стъпалото са общи признаци на заболяването.
Медуларният карцином на щитовидната жлеза и феохромоцитома приличат на съответните патологии на синдрома на МИ IIА тип, двустранни и многоцентрови. Медуларният карцином на щитовидната жлеза обаче е особено агресивен при синдрома на тип II от тип МИЕ и може да засегне малките деца.
Въпреки неврома, характерни черти и заболявания на стомашно-чревния тракт и се наблюдават в ранна възраст, синдрома не може да бъде разпознат, докато медуларен карцином на щитовидната жлеза или феохромоцитом не станат по-ясни по-късно в живота.
Диагностика на типа ME IIB
Синдромът MEN IIB се очаква при пациенти с фамилна анамнеза за MEN II B, феохромоцитом, нервни множествени лигавици или медуларен тироиден карцином. Генетичното тестване е с висока точност и се извършва в първата степен на родство и всички роднини със симптоми на болестта.
Феохромоцитомът може да бъде клинично подозиран и потвърден чрез измерване на нивото на свободния планетен метанефрин и фракционираните катехоламини в урината. Може да се проведе лабораторен тест за медуларен тироиден карцином. MRI или CT сканиране се използва за търсене на феохромоцитом и медуларен тироиден карцином.
[6]
Към кого да се свържете?
Лечение на тип ME IIB
Засегнатите пациенти трябва да имат обща тиреоидектомия веднага след поставянето на диагнозата. Феохромоцитомът, ако има такъв, трябва да се отстрани преди тироидектомията. В случай на генно предаване се препоръчва превантивна тироидектомия в ранна детска възраст.