Синдромът на проклятието на Ундин: защо умират здрави деца?

Детската смъртност, на пръв поглед безпричинна, тревожи човечеството от стотици години. Едно общо взето здраво бебе заспива благополучно, а след това просто спира да диша и умира. Това явление е доста често срещано сред децата през първата им година от живота. Преди това се е наричало синдром на внезапна детска смърт, по-късно получава неофициалното наименование „синдром на проклятието на Ундина“.

Може би защото процентът на детската смъртност поради внезапно спиране на дишането по време на сън е много по-висок, отколкото при възрастните, не всеки знае, че патологията може да се прояви и в по-напреднала възраст. А времето на развитие на заболяването е много трудно за предвиждане, докато последствията от „задух“ могат да бъдат най-трагични.

Нека разберем какво представлява този синдром, какви са причините му и защо е получил толкова необичайно име.

Малко история

В света има много красиви митове и легенди, достигнали до нас от древни времена и разказващи за великата сила на любовта, граничеща със страшната сила на омразата, чиято причина най-често е изневярата и предателството. Най-често подобни истории имат трагичен край, въпреки целия романтизъм на ситуацията в самото начало.

Именно тази верига от събития, базирана на гореспоменатите чувства, е в основата на немско-скандинавската легенда за русалката Ундина, която се влюбила в обикновен мъж. Тази чест била удостоена с млад рицар на име Лорънс, който бил толкова омагьосан от своята избраница, че ѝ се заклел в любов и вярност, казвайки, че ще бъде верен на любимата си, докато може да диша, събуждайки се сутрин. Красивата Ундина повярвала на обещанията на младия мъж, омъжила се за него и родила наследник, жертвайки вечната си младост и красота.

Времето минавало, любовта на красивия принц охладнявала и той започвал да гледа по-млади и по-привлекателни момичета, забравяйки за клетвата си. Оригиналността на русалката, която някога толкова много привличала младия мъж, започнала да го дразни и той отдавал предпочитание на обикновените земни красавици.

Един ден Ундин видяла друго момиче в прегръдките на любимата си. Тя видяла пред очите си онзи щастлив ден, когато Лорънс се заклел във вечна любов, а думите му „стига да мога да дишам, събуждайки се от сън сутрин“ прозвучали в главата ѝ. Любов и омраза изпълнили сърцето на Ундин и тя хвърлила проклятие върху предателя, според което той ще диша само когато е буден, а когато заспи, ще се изложи на опасност от смърт, тъй като няма да може да диша насън. Така той никога нямало да може да забрави Ундин нито за минута, докато е жив.

Краят на тази история е тъжен. Рицарят починал в съня си, когато дишането му спряло. Същата съдба очаквала много бебета и възрастни със синдрома на проклятието на Ондин, които през нощта спирали да дишат, без което човешкият живот е немислим.

Епидемиология

Случва се така, че синдромът на сънна апнея най-често се диагностицира при новородени и бебета под 1 година. Най-вероятно това състояние на нещата е свързано с висока смъртност на тази възраст, в резултат на което децата просто нямат време да се насладят на живота на възрастните.

[ 1 ], [ 2 ]

Причини на синдрома на проклятието на Ундин

Дълго време медицинските учени не можеха да установят връзка между развитието на дихателна дисфункция и състоянието на човешкото здраве, защото здрави бебета, на които се предсказваше дълъг и щастлив живот, умираха от синдрома на проклятието на Ондин. Това объркваше лекарите и те просто не можеха да обяснят причината за случилото се с разстроените родители на децата.

В средата на миналия век учените успяват да свържат респираторната патология с нощната апнея, което прави възможно синдромът на Ондин да се разглежда като един от видовете сънна апнея. Но това все още не обяснява причината за респираторната депресия на фона на отлично здраве и липсата на патологии, засягащи качеството на вдишване или издишване.

Генетиците вече са разрешили мистерията на това явление през нашия век. Те са открили генетична мутация в гена PHOX2B на хромозома 4p12 при пациенти с проклятието на Ондин, който е отговорен за развитието на дихателния център в мозъка на ембриона. Мутацията причинява определени нарушения в дихателната функция, което е причина за синдрома на проклятието на Ондин, който дълго време се смяташе за необясним.

Синдромът на Ондин, за щастие, не е наследствен. Но от друга страна, е още по-трудно да се предвиди, защото причините за генната мутация остават загадка.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Рискови фактори

Но не всеки има синдром на проклятието на Ондин в ранна детска възраст. Тази патология не се вписва в определен възрастов диапазон. Няма такова нещо като рискови фактори, които да я характеризират. Фатален спиране на дишането може да се случи при всеки на всяка възраст и основното тук е да се окаже навременна помощ на пациента, като по този начин се спаси животът му.

Има обаче някои незначителни сексуални ограничения за синдрома. Както си спомняте, проклятието на Ундина се отнасяше до нейния любовник, който, както се очакваше, беше представител на силната половина на човечеството. Така че статистиката твърди, че мъжете са най-податливи на заболяването, въпреки че не са изключени случаи на развитие на патология при жените.

Според някои проучвания може да се твърди, че всеки десети представител на силния пол, заспивайки, рискува никога повече да не се събуди поради внезапно спиране на дишането. А за мъжете, преминали 40-годишната граница, вероятността от поява на симптоми на синдрома на проклятието на Ондин се увеличава 4 пъти.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Патогенеза

Дишането е живот и е много трудно да се спори с това твърдение. Кислородът, постъпващ в тялото по време на вдишване, е движещата сила на буквално всички жизнени процеси. Животът просто избледнява без него, така че след спиране на дишането човек обикновено умира.

Синдромът на сънна апнея, както в научните среди се нарича синдромът на проклятието на Ондин, се проявява като краткотрайно спиране на дихателната функция от десет до петнадесет секунди, наблюдавано по време на процеса на заспиване. Всеки от нас е изпитвал това състояние поне веднъж в живота си. Такъв кратък период без кислород не може да причини сериозна вреда на здравето или живота, ако се случва рядко. Ако подобни спирания на дишането се наблюдават повече от 5 пъти в рамките на един час или стават по-дълги, това е причина сериозно да се притеснявате за здравето си, тъй като съществува висок риск от развитие на различни патологии на фона на кислороден глад и дори смърт по време на сън.

Процесът на дишане, както много други процеси в човешкото тяло, се осъществява автоматично и се контролира, както обикновено, от мозъка. От дихателния център на мозъка има постоянен поток от импулси към дихателната система и ние дори не се замисляме кога трябва да вдишаме или издишаме. Ако в състояние на будност човек може по някакъв начин да вземе този процес под свой контрол, то насън дишането ни е напълно автоматизирано. Това ни позволява да живеем във време, когато други функции на тялото са потиснати в една или друга степен.

Опасността от синдрома на проклятието на Ондин е именно в това, че човек, заспивайки, става неспособен да контролира дишането си. А когато дейността на дихателния център е нарушена, сигналите от мозъка спират да идват и дишането спира, човекът остава беззащитен в състояние на сън, защото дори не осъзнава какво се случва с него.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Симптоми на синдрома на проклятието на Ундин

Както вече бе споменато, синдромът на Ондин е вид сънна апнея, характеризираща се с дихателни паузи по време на сън. Обструктивната апнея, която засяга главно мъже над 40 години, представлява чести дихателни паузи по време на сън, дължащи се на запушване на въздушния поток в горните дихателни пътища. Причините за това състояние могат да бъдат наднормено тегло, анатомично неправилна структура на гърлото, свързани с възрастта промени в мускулния тонус, лоши навици, наследственост, ринит, някои метаболитни заболявания и др.

Централната апнея има същата патогенеза като синдрома на Ондин. Дишането спира поради липса на сигнал от мозъка. Но причините за заболяването не са в генна мутация, а в тежки мозъчни патологии, възникнали по време на вътрематочното развитие или са резултат от различни заболявания и травми на главата.

Апнея от смесен тип се диагностицира най-често при кърмачета на възраст от 0 до 1 година и може да има една или повече причини.

Синдромът на проклятието на Ондин понякога се нарича вродена белодробна хиповентилация, чиито основни симптоми са спиране на дихателната функция (дихателна недостатъчност) и хипоксия (кислородно гладуване на мозъка и тялото като цяло).

Както при други видове сънна апнея, на фона на нарушение на дишането по време на сън и чести събуждания могат да се развият съпътстващи симптоми, като повишена раздразнителност и инконтиненция, депресия, силна умора, разсеяност и в резултат на това намалена работоспособност, главоболие поради липса на почивка през нощта. Поради страха от смърт насън, човек се страхува да заспи, защото дишането може да не се възстанови за кратко време. Това изтощава пациента както физически, така и психологически.

Дихателната дисфункция при пациенти с всякакъв вид апнея може да се прояви под формата на учестено дишане, тахикардия, промени в гласа, задух и цианоза на кожата. Най-често родителите на деца със синдром на Ондин забелязват, че детето спира да диша и кожата му придобива синкав оттенък.

Наблюдават се и някои нарушения във вегетативната система на организма. Пациентът има хиперхидроза, периодично замаяност и припадъци, свързани с нарушения на сърдечния ритъм, и нарушения в езофагеалната перисталтика.

Усложнения и последствия

Ако не се вземат мерки за предотвратяване на спиране на дишането при пациенти със сънна апнея, това заплашва не само с фатален изход. Дори ако човек остане жив след пристъп на задушаване, дори краткосрочното спиране на подаването на кислород към мозъка може да повлияе негативно на здравето му, особено ако подобни пристъпи се повтарят периодично.

При млади пациенти със синдром на проклятието на Ондин това се отнася не само до времето на нощния сън, защото дори в будно състояние контролът на дишането не е автоматичен, както при здрав човек. В резултат на това кръвта на пациентите не е достатъчно наситена с кислород, но нивата им на въглероден диоксид надвишават нормата.

Всичко това не може да не се отрази на работата на мозъка и сърдечно-съдовата система, въпреки че други органи и системи на тялото също изпитват трудности. И все пак, на първо място, страда мозъкът, който без кислород може да издържи максимум 4-5 минути, след което започват да протичат необратими процеси на смърт на мозъчната тъкан, които не могат да не се отразят на работата на съответните органи и системи на тялото.

Мозъкът гладува – нервната система страда. Като усложнение на синдрома на Ондин може да се разглежда развитието на невропсихиатричен синдром, чиито прояви се считат за паркинсонизъм, деменция и психоза.

Освен това, постоянното кислородно гладуване на мозъка води до намаляване на човешката работоспособност и способност за учене; някои деца не могат да говорят дълго време, изостават от връстниците си в развитието и развиват недостатъчност на различни органи.

Сърцето може да оцелее без кислород около половин час, но това не означава, че намаляването на нивото на кислород в кръвта през това време няма да повлияе на работата на сърдечно-съдовата система. Изпитвайки кислороден глад, сърдечният мускул се опитва да запълни тази празнина, като се свива енергично, за да увеличи кръвния поток. В резултат на това съдовете се свиват рязко, като по този начин допринасят за повишаване на налягането на кръвния поток върху стените им. А повишаването на кръвното налягане вече има отрицателен ефект върху състоянието на пациентите, които изпитват гадене, главоболие, влошаване на здравето, повишен риск от инфаркт и инсулт, което е особено плашещо за възрастните хора, които изпитват значително износване на организма.

[ 13 ], [ 14 ]

Диагностика на синдрома на проклятието на Ундин

Тъй като синдромът на проклятието на Ондин няма свои специфични прояви, а първите му признаци са подобни на други видове апнея, диагностицирането на това състояние е доста трудно. Само специално генетично изследване може да разкрие наличието на генна мутация при човек, но в момента въпросът все още не е поставен по този начин.

Съществуват обаче различни инструментални диагностични методи за изследвания на съня, които помагат да се изключи или потвърди диагнозата обструктивна апнея.

Полисомнографията е наблюдение на съня със запис на определени параметри: мускулен тонус (електромиограма), мозъчна активност (енцефалограма), насищане на кръвта с кислород (пулсова оксиметрия), сърдечна функция (електрокардиограма) и др. Такива изследвания се провеждат в клиника за сън, но е възможно процедурата да се извърши и у дома с помощта на специално устройство.

Важна роля при установяването на диагнозата играе разпитът на пациента с описание на всички налични симптоми, което е един от доста информативните методи за диференциална диагностика. Може да се наложи консултация с УНГ лекар, както и провеждане на някои изследвания.

За да се изключи дихателна дисфункция, дължаща се на мозъчни травми и заболявания, могат да се извършат различни изследвания на главата, като ЕЕГ, ЕхоЕГ, ултразвук, ЯМР, невросонография при новородени, компютърна томография и др.

[ 15 ], [ 16 ]

Лечение на синдрома на проклятието на Ундин

Мисля, че дори човек, който не е запознат с медицинските въпроси, разбира, че е почти невъзможно да се коригира генна мутация, след като събитието е настъпило. Поне съвременната наука все още не е стигнала до тази точка. Лекарствата, които осигуряват облекчение на пациенти с други видове сънна апнея, особено обструктивна апнея, не са в състояние да помогнат на пациенти със синдрома на проклятието на Ондин. Но това не означава, че такива хора са изоставени на произвола на съдбата си.

Да, в миналото, когато синдромът на внезапната детска смърт нямаше достойно обяснение, бебетата, които внезапно спряха да дишат, най-често не бяха спасявани. Но науката не стои неподвижно и днес разполага с няколко ефективни метода за облекчаване на състоянието на пациенти със синдром на Ондин.

Някои от първите, макар и не много удобни, методи за предотвратяване на спиране на дишането са кислородната терапия с помощта на вентилационна маска, която пациентът е трябвало да си сложи преди лягане, и използването на апарат за изкуствена белодробна вентилация. Тези методи, въпреки своята ефективност, имат много недостатъци.

Първо, обемистата апаратура изисква наблюдение на такива пациенти в клинична обстановка, а децата много често прекарват много години от живота си в болници, защото спането без апаратурата понякога е равносилно на смърт. Понякога децата са привързани към апаратурата от раждането си и не могат без нея през целия си живот, поне по време на периоди на дневен или нощен сън.

Второ, има определени неудобства, като например различни тръбички на оборудването, които ограничават движението по време на сън, което не позволява на пациентите да си починат пълноценно. А пълноценният сън е ключът към продуктивната работа и учене.

Трето, при използване на вентилатори не могат да се изключат различни инфекции. Използването на подобно инструментално лечение може да повлияе негативно и на говора на малкия пациент.

Учени от редица европейски страни, по-специално Германия и Швеция, са отишли по-далеч и са разработили иновативен метод за борба със сънната апнея. Незначителна хирургическа интервенция, която се състои в имплантиране на специален „умен“ електрод в диафрагмалния нерв на мозъка, осигурява, ако не излекуване на пациенти със синдром на сънна апнея, то значително облекчаване на състоянието им без особени неудобства.

Пациентът може да се движи свободно, не е обвързан с обемиста апаратура, защото имплантираният електрод е с микроскопични размери. Самият електрод е вид стимулатор на дихателния ритъм, който при необходимост изпраща импулси към нервните окончания на диафрагмата, вместо към мозъка, диафрагмата се свива и човекът започва да диша отново.

Прогноза

Прогнозата в този случай зависи от това колко бързо са взети ефективни мерки за отстраняване на неуспехите в дихателната функция на организма. Лекарите смятат, че такива пациенти трябва да бъдат оперирани възможно най-рано, веднага щом започнат да се появяват симптоми, за да се предотврати кислородното гладуване на организма и свързаните с него последици.

Да, цената на иновативното устройство все още е много висока и непосилна за мнозина, така че децата са принудени да чакат дълго време своя ред за пълноценен живот, оставайки свързани с апарати за изкуствена белодробна вентилация. Но може би науката все пак ще успее да намери начини да идентифицира мутации в ембрионите в близко бъдеще и по някакъв начин да ги елиминира още преди бебето да се роди. И тогава синдромът на проклятието на Ундина ще се превърне в същата легенда, както историята за любовта на русалката към обикновен човек.

[ 17 ], [ 18 ]