Синдромът на проклятието на Undine: защо здравите деца умират?

Безполезната детска смъртност на пръв поглед разтревожи човечеството в продължение на много стотици години. По принцип здраво бебе безопасно заспива и просто спира да диша и умира. Това явление е доста често срещано сред децата на първата година от живота. Нарича се синдром на внезапна детска смърт, по-късно неофициално се нарича "проклятието на Undine".

Може би защото делът на детската смъртност поради внезапното спиране на дишането в съня е много по-висок, отколкото при възрастните, не всеки знае, че патологията може да се прояви в по-напреднала възраст. А времето на развитие на болестта е много трудно да се предскаже, а последствията от "задуха" могат да бъдат най-трагични.

Нека видим какъв синдром е, какви са неговите причини и защо е получил такова необичайно име.

Малко история

В света има много красиви митове и легенди, които са достигнали до нас от древни времена и ни разказва за голямата сила на любовта, която граничи със страшна сила на омраза, вина, които често се превръща в изневяра и предателство. Най-често тези истории имат трагичен край, въпреки целия романтизъм на ситуацията в самото начало.

Именно тази верига от събития, основана на горепосочените чувства, формира основата на германско-скандинавската легенда на русалката Уийн, която се влюбва в обикновен човек. Тази чест бе удостоен млад рицар на име Лорънс, който е бил толкова очарован от избраната от него, че обеща й любов и лоялност, като каза, че ще бъде верен на любимия си толкова дълго, колкото може да се диша, събуждане през нощта. Красивата Ондина вярваше на обещанията на младия мъж, ожени се за него и роди наследник, жертвайки вечна младост и красота.

Минало е времето, любовта на красивия принц е охладена и той започва да гледа на по-млади и привлекателни момичета, забравяйки за клетвата си. Идентичността на русалката, която някога беше толкова привлекателна за млад мъж, започна да го дразни и предпочиташе обикновените земни красавици.

Веднъж Удин видя друга момиче в ръцете на любовника си. Тя имаше пред очите си щастливия ден, когато Лорънс се закле в вечна любов, думите му звучеха в главата ми "докато мога да дишам, събуждайки се сутрин". Любов и омраза претъпкан сърцето на Ондин, а тя хвърли проклятие на предателя, според който той ще диша само, когато се събуди и да заспите, се излагат на опасност от смърт, защото не е в състояние да диша по време на сън. По този начин никога повече няма да забрави за Уинд, докато е още жив.

Краят на тази история е тъжен. Рицарят умря в сън, когато дъхът му спря. Същата съдба чакаше много бебета и възрастни със синдрома на проклятието на Уийн, който през нощта спря да диша, без който животът на човек е немислим.

Епидемиология

Така се оказва, че синдрома на нощната апнея най-често се диагностицира при новородени и малки деца до 1 година. Най-вероятно това състояние на нещата е свързано с висока смъртност в тази възраст, в резултат на което децата просто нямат време да се насладят на живота на възрастните.

[1], [2]

Причини синдромът на проклятието на Undine

Дълго време учените в медицината не може да се определи връзката между развитието на заболявания на дихателната функция и състоянието на човешкото здраве, поради проклятието на синдром Ондин умре здрави бебета, които прогнозира дълъг, щастлив живот. Това доведе до объркване лекарите и просто не можаха да обяснят причината за това, което се случи с обезумялите родители на децата.

В средата на миналия век учените успяват да свържат патологията на дишането с нощни апнея, което направи възможно синдромът на Undine да се разглежда като един от видовете сънна апнея. Но все още не обяснява причината за респираторната депресия на фона на отличното здраве и отсъствието на патологии, които оказват влияние върху качеството на вдъхновението или изтичането.

Решението на мистериозното явление беше дадено от генетиците вече в нашия век. Те откриха при пациентите с проклятието на Undine генетична мутация на RNOX2B гена от хромозома 4p12, която е отговорна за развитието на респираторния център в мозъка. Мутацията причинява някои нарушения в дихателната функция, което е причина за проклятието на Undine, което дълго време се счита за необяснимо.

Синдромът на Undine, за щастие, няма наследствен характер. Но от друга страна, колкото по-трудно е да се предвиди, защото причините за генната мутация остават загадка.

[3], [4], [5]

Рискови фактори

Но не всичкият проклет синдром на Уинд се усеща в ранна детска възраст. Тази патология не се вписва в определени възрастови граници. Досега няма характеристики и рискови фактори. Фатален арест на дишането може да се случи във всяко лице на всяка възраст, а тук основното е да помогнем на пациента навреме, като по този начин спаси живота му.

Има обаче синдром на малки сексуални ограничения. Както си спомняте, проклятието на Уинд се отнася до любовника си, който, както трябва, беше представител на силната половина на човечеството. Така че статистиката твърди, че мъжете са най-податливи на болестта, въпреки че не се изключват случаи на развитие на патология при жените.

Според някои изследвания може да се твърди, че всеки десети представител на по-силния пол, заспивал, рискува да не се събужда отново поради внезапно спиране на дишането. И за мъжете, които са преминали 40-годишния праг, вероятността от появата на симптоми на проклятието на Undine се увеличава четирикратно.

[6], [7], [8]

Патогенеза

Дишането е животът и е много трудно да се спори с това твърдение. Кислородът, който влиза в тялото по време на вдъхновението, е движещата сила на буквално всички жизненоважни процеси. Животът просто изчезва без него, така че след спиране на дишането обикновено се случва смъртта на човек.

Синдром на апнея сън, което е как научната общност се нарича проклятие на синдром на Ондин, проявява под формата на десет до петнадесет секунди, спиране на дишането дума, която се наблюдава в процеса на заспиване. Това състояние в живота ни е било изпитано от всеки един от нас поне веднъж. Този кратък период от време без въвеждането на кислород не може да причини сериозни щети на здравето или живота, ако това се случва рядко. Ако такива спре да диша там са повече от 5 пъти в час или са станали по-дълго, това е повод са сериозно загрижени за здравето си, тъй като голям риск от различни патологии на фона на кислород глад и дори смърт в съня си.

Процесът на дишане, подобно на много други процеси в човешкото тяло, се извършва автоматично и се контролира от този процес, както обикновено, в мозъка. От дихателния център на мозъка има постоянен поток от импулси към дихателната система и дори не мислим кога трябва да вдишваме или издишваме. Ако в състояние на будност човек може по някакъв начин да поеме този процес под негов контрол, тогава в съня си нашият дъх е напълно автоматизиран. Това ни позволява да живеем в момент, когато други функции на тялото са до известна степен потиснати.

Опасността от синдрома на проклятието на Undine е, че човек, който заспива, не може да контролира дишането си. И когато дейността на дихателния център се наруши, сигнали от мозъка спре да идват и дишането спира, човекът остава безпомощен в съня, защото дори не осъзнава какво се случва с него.

[9], [10], [11], [12]

Симптоми синдромът на проклятието на Undine

Както вече беше споменато, синдромът на проклятието на Undine е един от видовете нощна апнея, която се характеризира с арест на дишането в съня. Обструктивна сънна апнея, засягаща главно мъже на 40 години, е често спиране на дишането в съня поради появата на бариера към въздушния поток в горните дихателни пътища. Причините за това състояние могат да бъдат с наднормено тегло, анатомично погрешна структура на гърлото, възрастови промени в мускулния тонус, лоши навици, наследственост, ринит, някои метаболитни заболявания и т.н.

Централната апнея има същата патогенеза като синдрома на Undine. Спирането на дишането се дължи на липсата на сигнал от мозъка. Но причините за заболяването не са в мутацията на гена, а при тежки мозъчни патологии, настъпили в периода на вътрематочно развитие или в резултат на различни заболявания и наранявания на главата.

Смесеният тип апнея е най-често диагностициран при кърмачета на възраст между 0 и 1 година и може да има една или няколко причини.

Клетва синдром Ондин понякога се нарича вродени хиповентилация белите дробове, което основните симптоми са спиране на дишането (дихателна недостатъчност) и хипоксия (кислород лишаване на мозъка и на организма като цяло).

Както и при другите видове сънна апнея, на фона на нарушено дишане по време на сън и чести събуждания, може да се развие симптоми, асоциирани, като раздразнителност и инконтиненция, депресия, тежка умора, разсеяност, и като следствие на понижена производителност, главоболие, поради липса на почивка през нощта. Поради страх да умре в сън, човек се страхува да заспи, защото дишането може да не се възстанови в кратък период от време. Това изчерпва пациента физически и психологически.

Нарушенията в дихателната функция при пациенти с всякакъв вид апнея могат да се проявят като бързо дишане, тахикардия, промени в гласа, диспнея, цианозна кожа. Най-често родителите на деца със синдром на Undine обръщат внимание на факта, че детето спира дишането и кожата му придобива синкав оттенък.

Съществуват и някои нарушения във вегетативната система на тялото. Пациентът има хиперхидроза, периодични виене на свят и припадък, свързани с нарушения на сърдечния ритъм, перисталтика на хранопровода.

Усложнения и последствия

Ако не предприемете никакви мерки, за да предотвратите спирането на дишането при пациенти с нощна сънна апнея, това заплашва не само фатален изход. Дори ако човек остане жив след атака на задушаване, дори и краткотрайното спиране на доставката на кислород за мозъка може да повлияе неблагоприятно на здравето му, особено ако такива атаки се повтарят периодично.

При малките пациенти със синдрома на проклятието на Undine това се отнася не само до нощния сън, дори и в състояние на будност, контролът на дишането не е автоматичен, както при здрави хора. В резултат на това кръвта на пациентите не е достатъчно наситена с кислород, но нивото на въглеродния диоксид надвишава нормите.

Всичко това не може да засегне работата на мозъка и сърдечно-съдовата система, въпреки че други органи и телесни системи също имат трудно време. И все пак, първите жертви на мозъка, която е без кислород може да издържи не повече от 4-5 минути, а след това да започне да се случи необратимо умиране на мозъчната тъкан, която не може да се отрази на работата на съответните органи и системи на тялото.

Мозъкът гладува - и нервната система страда. Като усложнение на синдрома на Undine може да се разгледа развитието на невропсихичен синдром, чиито прояви са паркинсонизъм, деменция и психоза.

Освен постоянно кислород глад на мозъка води до намалена ефективност и човек на живот, някои деца не знаят колко дълго да се каже, изостават от връстниците си, те се развие дефицит на различни органи.

Сърцето може да направи без кислород за около половин час, но това не означава, че намаляването на нивото на кислород в кръвта през това време няма да се отрази на работата на сърдечно-съдовата система. При тестването на кислородното гладуване сърдечният мускул се опитва да запълни тази празнина, свивайки силно, за да увеличи потока на кръвта. В резултат на това съдовете са рязко компресирани, като по този начин допринасят за увеличаване на налягането на артериалното налягане по стените им. Повишаване на кръвното налягане има отрицателен ефект върху състоянието на пациенти, които имат гадене, главоболие, влошаване на здравето, което повишава риска от инфаркт и инсулт, което е особено страшно за хората на възраст между които се наблюдава значително влошаване на състоянието на организма.

[13], [14]

Диагностика синдромът на проклятието на Undine

Тъй като синдромът на проклятието на Undine няма свои специфични прояви и първите му признаци са подобни на други видове апнея, диагнозата на това състояние е доста трудна. За откриването на наличието на генна мутация в човек може да се направи само чрез специален генетичен преглед, но в настоящия момент въпросът не е поставен по този начин.

Въпреки това, съществуват различни методи за инструментална диагностика за изследване на съня, които помагат да се изключи или потвърди диагнозата "обструктивна апнея".

Полисомнография - за мониторинг на сън с регистрирането на определени параметри: мускулния тонус (ЕМГ) дейността на мозъка (encephalogram), наситеността на кислород в кръвта (pulsoksimetricheskoe изследвания), на сърцето (ЕКГ) и т.н. Тези изследвания се провеждат в съня клиника, но там е възможността за провеждане. Процедурата на къщата с помощта на специално устройство.

Важна роля в диагнозата играе интервюто на пациента с описание на всички налични симптоми, което е един от доста информативните методи за диференциална диагноза. Може да се наложи да се консултирате с лекар на ОРГ, както и да проведете някои тестове.

С цел да се отстранят нарушения на дихателната функция, поради травми и заболявания на мозъка може да се извършва на различни изследвания на главата, като ЕЕГ, EhoEG, ултразвук, ядрено-магнитен резонанс, neurosonography при новородени, компютърна томография и др.

[15], [16]

Лечение синдромът на проклятието на Undine

Мисля, че дори и неопитен човек по медицински въпроси става ясно, че е почти невъзможно да се коригира генна мутация, когато вече е настъпило събитие. Поне съвременната наука все още не е достигнала до този момент. Медикаментите, които предоставят облекчение на пациенти с други видове нощна сънна апнея, по-специално с обструктивна сънна апнея, не са в състояние да помогнат на пациентите с проклетия синдром на Undine. Но това не означава, че такива хора са хвърлени в милостта на съдбата.

Да, в старите дни, когато синдромът на внезапната смърт на бебета нямаше достойни обяснения, бебетата, които внезапно спряха да дишат, не могат да бъдат спасени. Но науката не стои неподвижна и днес тя има няколко ефективни методи за облекчаване на състоянието на пациентите със синдрома на Undine.

Един от първите, макар и не много удобни методи за предотвратяване на спиране на дишането е кислородната терапия с вентилационна маска, която пациентът трябва да носи преди лягане и използването на апарат за изкуствена вентилация. Тези методи, с цялата си ефективност, имат много недостатъци.

Първо, обемистият апарат осигурява наблюдение на такива пациенти в клиниката, а бебетата много често прекарват дълги години от живота си в болници, защото сън без устройство понякога се равнява на смърт. Понякога децата са прикрепени към устройствата от раждането и не могат да го правят безжизнено поне през периоди на дневен или нощен сън.

На второ място, има известни неудобства, като например различни тръби от оборудване, които задържат движението в съня, което не позволява на пациентите да почиват напълно. Пълният сън е обещание за продуктивна работа и обучение.

На трето място, когато се използват устройства за вентилация, е възможно да се получат различни инфекции в тялото. Използването на такова инструментално лечение може да повлияе негативно на речта на малък пациент.

Учените от редица европейски страни, по-специално Германия и Швеция, продължават да разработват новаторски метод за контролиране спирането на дишането в съня. Една малка хирургична интервенция, включващ имплантиране на диафрагмен нерв на церебрална специална "интелигентен" електрода, осигурява, ако не се лекува пациенти със синдром на сънна апнея, значително облекчение на тяхното състояние без неудобство.

Пациентът може да се движи свободно, той не е прикрепен към обемно оборудване, защото имплантираният електрод има микроскопични размери. Самият електрод е вид стимулатор на дихателния ритъм, който при необходимост изпраща импулси към нервните окончания на диафрагмата вместо към мозъка, диафрагмата се свива и човекът отново започва да диша.

Прогноза

Прогнозата в този случай зависи от това колко бързо са взети ефективни мерки за отстраняване на неизправностите в дихателната функция на тялото. Лекарите вярват, че е необходимо тези пациенти да бъдат оперирани колкото се може по-скоро, веднага щом симптомите започнат да се проявяват, за да се предотврати недостигът на кислород от организма и свързаните с него последици.

Да, цената на иновативното устройство е все още много висока и за мнозина не е много силна, затова децата са принудени да чакат своя ред за пълен живот за дълго време, като остават свързани с устройствата за изкуствена вентилация. Но може би науката ще може в близко бъдеще да намери начини да определи мутацията в ембрионите и по някакъв начин да я елиминира преди раждането на бебето. И тогава синдромът на проклятието на Уинд ще стане същата легенда като историята на любовната русалка за обикновения човек.

[17], [18]